enfermedades por genetica

1. Enfermedades por genética
Nicolás Carvajal
cristina prieto

2. Que es una enfermedad genética
 Una enfermedad o trastorno genético es una
condición patológica causada por una alteración
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado está presente en
los gametos (óvulos y espermatozoides) será
hereditaria (pasará de generación en generación), por
el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no
será heredada.

3. causas
 Hay varias causas posibles:
 Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
 Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o
duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en
el síndrome de cromosoma X frágil.
 Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome
deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22
está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de
Turner en el que falta un cromosoma sexual.
 Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno
se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos,
si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis
quística aunque también ocurren casos con defectos
genéticos dominantes, como la acondroplastia.

5. Síndrome de dawn
 trastorno genético causado por la presencia de una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza
por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.

7. Características del síndrome de dawn