Genoma humano

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Genoma humano

  1. 1. PRESENTAC| ÓN Un genoma es todo e¡ material genético, es el completo de instrucciones hereditarias, para Ia e y e ' e del organismo, y pasar Ia vida a Ia siguiente Generacíón.
  2. 2. (del griego : que genera. y : acción) - . _ m »m del Homo sapiens. _e g """'W' Está compuesto por 24 l 1.. .: | ' secuencias 5 'í r , - cromosómicas u . i -a M distintas (22 *d* ; ' - ; à autosomas + 2 VI. ' l 4 í y . . - cromosomas sexuales: 132-'. ;é X, Y) con un tamaño -Í '-' -° “ 1_ total aproximado de I -' É** 3200 millones de pares , f ' 1 ' de bases de ADN " ' FI' ' ' ' ' u (3200 Mb) que contienen unos 20. O00-25. 000 genes.
  3. 3. ADN que conforma 'VPgE el genoma humano contiene e * r : __ “ ; 1%, ¡ *e I I : r à a ' . q¡ I; ›_ 1,¡ *E u› v La secuencia de em * la información V . a ! il W' necesana para la _a _ = _A PJ¡ v! ” Fig_ expresión, f_ "iqgjrj ' › A r: ' 1:. altamente j “ ~ ' *na *r 5;, coordinada y - f, › _ ig; adaptable al gi . ' r» 3 * E . fig. ambiente, de! ' ' à' iJ-. g w- H e e ~ humano, I es decir, del ai, a. ; _if si¡ _ conjunto de A' ' às "ral-E ' _ del ser 'g5 . y à] t! humano. Í ° " Í* n g '
  4. 4. ADN | ¡'~! TRAGÉ¡~. !ICO Genes Un gen e; ia unideal . vigia : ie le herencki, y _norte le inierrrrarciún íjãflâf/ CEJ necesreine pa: e le eiriieeie : ie Line proteina (genes oosliñszmies) o ele un ta# na c: : ›«: ii›", n-: .~rr›? -r' (genes : le Aff/ i). Eeie (r/ íkjfêlíflíi eegiuernãiiieo ; nuestra Lin gen en releeión e eu eeirueiure fieive _lc/ able hélice de ADN¡ y e Jr¡ sremwemz: (clereeirsn. Í : j: '- DNA intragéniícia Exames Intrones, UTR, etc. Pse ud D-QÊHÉS 39CI 12.406 204 1,40 37,00 0,60
  5. 5. üiwmouzwiao o : mw avi. - losioauvr : o de¡ ARN Genes de ARN Lo: : genes de AkRN, GLP/ í! ireneeripeíór¡ ARM rn (VÍQJTÔÓÍI -b-Tiíí' , CJÍQÚUUÊ ÉÊFÍÍV d? ) ; sc-zm a l; 'n33 upicñnffl¡ ira/ referencia (ARP/ t), -. '_, ; SFM rlbwórniao (AR/ VI), rriiorofsffii . ¡*n›¡rlx'lli_, u : :irma- gene; Alf? *l no a GQCÍÍÚQÉIIJÍQS. Lee , ARN ° ~ ribosornteles y de irerhriíerencizi »Jon . Q3373-ÍÃÃÃÉTÉÍFÍÊÊÍ-'wm estariam/ en: en le l _ "n "imxüi correiíiudiàn de ! os A ' q' fibaeorfrsre y ente; iradudciàr¡ de les¡ , oroieine-: z (Biologia 2 - Sant¡I-'ana) Tmnscripcién en bnderus.
  6. 6. Socucncins rngulatloras División cromosómica Nuclear Les eecuericiee regiukialoree p-"_'% i/ _iii : ;›r, r›: :,vi(: : : sz. ~i; .'i; >.'›: :l; ›:~' w _ Citoqtxinesis cortes- , oreseriie-L- er. - les- , ziru, áirrii'der_te-: e er, ei z t( I, ',it'; i."l'ii (ÍITJJÍÍ1CiiilC. Í'y'f)()i'IÍ; " " i ; Vi en introries; de lee genes. A¡ svriucirriieriire __4.. diüiãiiilálii : n: : ia : ›:; t;i: «' ' à G2 . , , G1 vCrecimiento eestierieizis y de como _; estás/ r: er; ou/ .ripieiare . redes S Inicio t R! .'“. '.'¡'_iili; ¡r. 'l: 1: _. ':"n^)ii: :,f 4 r-jbiêâ é) 59!") . das z É! I m' i¡ : neta i. til. 'ià'isn, ';t'ii~i iu ê'. zl: i<s; l.v“r-iii; ii'ns' um iimiiiae ' aiífLli/ Í' e : le Çj9f! Óf! !.¡Crív Rephcaaón ÀparICÍÓn de cuicfifjiifziaiíi. [a yema Í b KL' Q k' m
  7. 7. CIRSSIC «II DSGI IÍÍOÇÉIIQ ÍOIIIIJNIDII P s e u do g e n e 5 normal gene nunmon - Í- 5-5 Í L5. _ nuimmm pncü u. u u ; zrjiroi/ irrieciarrriente ' * m ía 154. 009, : me ser» vera-ienes t: : iv' -' i'-: Ji: ::; i:› ~ 'Há-NH ; iniait ei: - _ . . - | :jest/ es que ¡lílfl zicurriuiacio i§«°Í°s§ÍÍxxxx classic : Il psemiogene mv ' , à cDNA 'Ji/ eram mutaciones y guie _mem z›a, ,içf, ,m, _,_ e ~ , viii as' (i': tii: ›.c: r'i_r*›: i-; 9:? garante c, 'i; .I;1iÍ¡›: ;]r; sit; ip *insernion l _' ' i ameaçar/ oe “~~'J'J%¡ y , greve-saidas (".79 3/9). IÍSÍÍÍÊÊÊÊLX. Los rio , oroces-edve ; e _ _ Ilall mir: :us ___ _ Amlaense RNkls made from thecompfementarg lmkexrandthal : hs çílfilglafjzíif, (OUT _fJÍ/ ãêíff l . N . oppositenpmtolmcíinggçne onthe double helínfimísenee RNA; k h , . , , , . ¡_ h¡ ¡ y é _ -_ V can li-. tnce-ptthomeesengerRNAirsrz-scribedfromthe gem. fjni J 3*' “Ind” " Jr' ! J ' *ea f» - prevcntlngthe mRNlfrt-m b-ehgtrnnslntedínta proteln. hum Iritxt. f _Il _ _ _ gene , ' r ~. ,r, pá. .. d¡ . a , p . ' u! !! "i/ 5 -l- Ncmaimnm MxisnnncRNAun-z; xcmmplamarunm . _-JL , J Jazz! Ja. ,JJf e) t, I _. « 1'! , 1 1 f: k màkin, mm, y,, ,pm, ,,, ,,¡. ,_. ,,, . : :=». '2'i'; irl: ,~ ; o ni : :inn-; rc «ip xx Q ", ~'L». .._. _, i _' . ' À_ ”E“'*'"! x . ' ° R^ . . ' › . ;: ..~". +i~. ›' rrierieejero ' . g 'l J ¡ ¡ . » ' t_ retrotranscritas e __, .- x( y¡ _, f. , . . . '-2 àa~› _ _ _ l i a 'V ineertzictzi-z er; e; genoma. ñ ' __ u , « ¡ 'LJ' Caaptememmnu ' ' *i* NITISQM-E RNA
  8. 8. ADí-E n-! Teneétrnco Lai-e regionais; iriiergetriieae o egtiragenioas comprenden' la mayor Joia/ ie : le la eeouenoia : lei genoma humano. Gran _parte del ; MJ/ vi iniergienioo , ouecie : ser Lifi ariefeioio evolutivo ein una . Funai-on CiâÚ-? Ff/ IÍÍÉICÍÉ! en ei genoma eioiuari, , . ci/ gi m: '›: l lzdjrsiiizirsig, :ieriorniriarlo "AWJN no oodiiiozinie DNA intergénico Repettciones en tende-na Iiicrosatelltes ÚUPIS Repeticiones dispersas Alu (SINE) LIHE1 LIHEZ HERV LTR u II ILIY . 2.0.2 10?_ 5.622 3.257 1.274 161 356 3.151 '. ~'I . . g1. '
  9. 9. ADN Repetido en (andem Satélites Ei' conjunto de repeiioiones; en ! andem de tipo satelite comp/ ande Lin . tirei de 255' iviis de! ;ter/ ema hei/ namo. ntiinisatelites Compueeta , o or ; Ina uniciad básica de eeeuerioia de E2425 . riiiijicrtíiiilfr. um! sec' , Nautica : im ; andem generando eeoueneias de entre ; '00 y "'ii_fififí' ›t'7:VC. '.“. ri: : E: .^i. ~«: +:_ : ii ; ie/ torna ÍlLlJWElflO confie/ ie : grin Mimas tnmnntzu Haia ta. " 39. O90' rninieaiefiiee.
  10. 10. i¡»'lÍCI'O5áI@lÍÍ@S Esiián GU/ f-Ipàlãílloi; ,our ; acusar/ cias . báraiczrs de 2-4' riucleóficlws, cuya rap aiiciàri an . feiras/ arm ~'›r't__llr›: - lr-'uv f! i: '›r¡é: ›rri: )'r›i: = yacuancias ele Ina/ ros de 150 riuclaàiiclosl ; ilgurios aja/ riam; lfIIpO'! §!f¡!9-L' aan al dlriucla-Jfidp CA y ai' ! rirruclaàiido CA j. . Los microsíúálíiaa: aan iarribián pollrriílríiiirriw: rrrulfiarlálicoa, Flw/ lr lllllrtêi¡ lu: ›: : 'w . " 'i' _falará/ drag de Srwri 'faridarri . Ffapaaiy y _uri: _›r_l: :ri lu, l;. ›.ri? l¡lr: :›i'. w:. ' rrieíarriia PCR. m NTICROSATÉIJTES <›-›. ~›. ~›<› «rm - I e ; . ' ' r» 1 »Í 4 Exçvaccíózt de ADN _» , . I Euvarcíón de ADN (ii-num. pda. Irlõdn) 'í' (Mw-n nnuwrulnlrsl Ânulíd* ÂÍIcrL-Hulrlikn ' ' 'r a 1 ~ 3"'. V . ll . I 4 N f *í É r * Lua' § ; noucum É . nc-uma ' 'tu' ›-_ A F ! ' jmecsmg. . - wa lv ¡ g ! i . U ADN. Análisis de microsatélites en distintas muestras biológicas de un mismo animal. Todas las muestras biológicas presentan el mismo perfil de mlcrosatélites, con lo cual se puede certificar Ia trazabilidad del animal en toda Ia cadena de producción de la came.
  11. 11. ADN Repetido disperso › Hina N: !¡“. 'lI: J/)t. 'l: (:. iikniagr) ! n _Lnuzun rmlnlncj' rir* auioprrioagarga . irzuraariíjírsz a a uma Afírlm iruarmaslizirio, rairoirariaaribiraa -L- insarfanny; yr: 'Ji/ c- , como da; gana/ na. E95 iariàrriario 3-: ,argamas- cizm : iria . haja . lí/ acusam araiirriàrislwa que 'l ele cada 'l 00-200 magoar/ s , aorta-rx Uria Irrearciüo nueva da un Aly o Nr' i' l qr: : _: ›.'¡: n›l: irx ¡'_v. '~, 'lll(-l [Isulrjsggüíifund: : , na r, riii! -'›2J, lr: r›: ›:li: lnsarclorrall, por elasraguiarciàr; ela l= _› yúpfêiíilôf: ala gana; ,yrfmlruczs (por ! os pros/ ia: ,rx/ otavio da 195 ? JME y LINE; Cac-norhabditis elegans Tipo repetición Ara bidaps is Drosophiia mclanogastor LINE-SINE LWHERV 2. tha/ inn. : 1,5% Transposones o 44.4% ê a _T_ l trançado l T '7- frcgmorto de _Ir E Okuxok¡ à Bulma . !bow . Complcksdo ê duplkuclon é_ : :negada ' à Kim” Complcvjc da- ê 'H0' duplícaeión (con hollcasn y #DN polímcrona) De¡ molécvlos dr. - ADI¡ Camlenxo de la lurbup de doplkocíón duplkaclón
  12. 12. HI* 'íÍL IE¡ f¡ n' 57553735,' ' n. Á 'E . é 1” Ji i": yÍY'_'_'_1.! ' lÓlãy* eu m ›:1Vi. '.It~: -e: Las alteraciones genéticas pueden producirse también a escala cromosómica l e o _ A l. causando severos lrastornos que afectan a multiplos genes y que en muchas ocasiones son ! eta/ es provocando prematuros. Algunos ejemplos: Retraso mental y retraso del desarrollo; Alleraciones faciales y anomalias en cabeza y cuello; Malformaciones congênitas. n_ con afectación prefere/ wie de ' extremidades, corazón, etc. -_ 'ÂTEÇO',
  13. 13. _ Frecuencla K . . Aneu loldla Síndrome r/ umericas p (/1000) Í j J ¡ Trisomía 21 1,5 Down E; Lina a ! areia on r a, ' “ , Tí o l' 1 0,12 Edwards riu/ nero nomear! de r s mea 8 e CfU/ fNJEIOl/ líií; de Un Trisomla 13 0,07 Patzau l"""l”'i'~"l' M Monosomia X 0,4 Tumor 3'¡ . larlaiiiaraicjún afecta a , Om 1,5 Kh-nekuer un ao o 'Jill' r e ' cronicas/ Inara sie iraàla de XYY É L5 . V e _ aneuploidía, :i: - rr›ri'r¡Ic›r: . _o “ 1-5' 5:. : c_ . d' que , ot/ eda- habar Lin sólo l q¡ . g v ' ¡í"›' . , I' &S; 1!'. .l L CfUIfIOHUI/ lsj _- -. .j. . . (monosomla) o . más de _ _ o , e __ 24_ dos (trisomla, a É_ o . .v-É *F* l tetrasomla f Lu _ .1 _ aja/ train r e gran 'ih' l -~ i ", ' ' - revalencia eu: la iriam/ ils¡ " "' _ . 7.» a . - - ¡ ' . . ¡ | ,%j. , " ', í ¡ ¡ . J r': ›a'¡rir)rin: i.r'›lc- flw' f_ M¡ . _a ; L- uz_ _ ãlriclrurne de Doayn. _ka_ . rgzív J. - ' - . s "r 3 -›“'5"_-'_r, at_ _ 'I 'l . .T dyñã_* 1 ' 'vi/ v-P-e. - " M' ' 32s. - l ' . 3*. : ' 3:. ; _t4_ __ '_ -_ ' ~
  14. 14. 3" ((519 if: «Fr)'r'i~2': r 'lFàbt-Ê $§¡«z¡. ›'i'›c›: «?i; !- 75:" 'thkdlrblülifolíxa', .~I«“g¡¡¡. _'o¡<io; 'u! l›r': ? ou ~ - Ifi'r'v_'_c_i'q_! ¡ Fo '¡": ; ' ir; pLi¡_'c'I1r(aIg. aíêfssÍfreãl f-Sv 'f . &Jriéíñtllrêrz; MFsoJMIVNí-llli- 'Ivcnslocntl On te( Ibmec. rob t d e l C - _ío- DQICIZIÕI¡ x o e rl Inu ' í» : Intra rriõn pcrieõnhic- ' n a r e i n v i 7 ¡llllh Uclñn nnrncó n31: n 1 [é I 5-' V: 'v I lns -íp r l _› lncooclan a 1 'l' r ---> Anula dlc -o- ace s. - I Dlcénlrko 4- Aténhlco * í_ I I l, l l- 4 'b . 1 à . . | l' . ' e: to. : ¡Conn- an¡ n Il Z dup e : :aplicación . . ¡ x 2 ITI a r 2 m. ” torna-n- non nunrtaiur - dum f h v: x n a? '- * Doble Inlnuürs f Raul-nh- hounnqñnanmbnntn &unida- N. - 1 Tron-locuciõn Rohan-Cantina- AMC) NIALIAS ESTRLICTIJRALES
  15. 15. O ETICA . um *turning : u eu ! lima *La ética y el Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad” u: _nlhnlim su: : : x omeiliil: ml: l: gls-uláãüse: el; ci›r-léll: iell: itt: ›: gamtuf: :n ; iâlllgtrs Ms* ›l:44:: ;u'¡: ›e i¡›¡ur: I4L›. ~ v ki: Iluulnuu» imnnuuurvullm di; me nanquim», r el: 1:» _omrazr--ie nlll: onltünlcmt : u : l html/ uai¡ cnmuiur: -lnlunur : uma . rnvluwcilohn I>"c"1'-l: l.

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