1. Prof. Dr. Fahri OVALI
Zeynep Kamil EAH Neonatoloji
YENĠDOĞAN TARAMALARI
11. Milli Çocuk Hemşireliği Kongresi
30 Kasım 2012
Kıbrıs

2. TARİHÇE
• 1961: Mental retardasyonun tanı ve
tedavisindeki zorluklar  JF
Kennedy, NIH mental retardasyon
fonlarını 2 katına çıkardı.
• Guthrie’nin oğlu ve yeğeni
• Robert Guthrie  PKU taraması: ucuz, kolay, güvenilir.
• AAP, kitle taraması için yeterli kanıt bulamamış

3. • 1990 lar: TM spekrometri ile daha fazla hastalık taraması
mümkün
• 1995: max. 8 hastalık
• 2005: 7-52 hastalık
• Gereksiz hastalıkların tanısı? Masraf? Stres?

4. TARAMA NEDİR? NE DEĞİLDİR?
• Tarama, filtreleme veya «seçme» değildir
• Tarama testleri tanı koydurmaz
• Tarama testleri:
1) Belirli bir hastalığa sahip olabilecekler
2) Belirli bir hastalığa sahip olmayabilecekler
 Sensitivitesi yüksek olmalı: hasta olanları ayırd edebilmeli;
yanlış negatifler çok az olmalı.
 Spefisitesi yeterli olmalı: hasta olmayanları tespit
edebilmeli, yanlış pozitifler çok az olmalı.

5. AMAÇ
• Geri dönüşümsüz hasar bırakan, ancak erken tanı ve
tedavi ile bulguların gelişmesinin önlenebildiği
hastalıkların belirlenmesi.
• Tüm yenidoğanlarda aynı testler uygulanmalı

6. TARAMA PROGRAMININ İLKELERİ
• Taranan hastalık, önemli bir sağlık sorunu olmalı
• Tanı ve tedavi olanakları bulunmalı
• Tanınabilir bir latent veya erken semptomatik dönem bulunmalı
• Uygun bir test veya muayene yöntemi olmalı
• Test, ucuz ve halk tarafından kabul edilebilir olmalı

7. • Hastalığın latent fazdan semptomatik faza geçişinin
detayları saptanmış olmalı
• Hangi hastaların tedavi edileceği hakkında belirlenmiş
protokol bulunmalı
• Tanı koymanın maliyeti, hastalığın genel maliyetinden
daha ucuz olmalı
• Tanı koyma sürekli olmalı, bir kerelik olmamalı
DSÖ

8. • Tarama, yalnızca kanda bazı maddelere bakmak değildir
• Şüpheli vakalarda tanı koydurucu testleri
yapmak, tedaviye yönlendirmek ve tedavi etmektir
• Sağlık otoritesi, evrensel taramayı mecbur tutmalı
• En önemli görev: Pediatristlerde

9. EKSİK TARAMA
• Doğum sonrası erken taburculuk
• Evde doğumlar
• Başka hastaneye nakiller
• Prematürite
• İlk karşılaşan çocuk hekiminin sorumluluğunda
• Bebeği gören doktor emin değilse, tekrar alınmalı

10. TÜRKİYE
• 1986: Hacettepe Tıp Fak ve İstanbul Tıp Fak. de PKU
taraması
• 1993: Sağlık Bakanlığı tarafından tüm illere
yaygınlaştırılması
• 2006: PKU ve hipotiroidi devlet taraması olarak kabul
edildi.
• 2005: İstanbul’da MS/MS ile saptanan metabolik hastalık
oranı: 1/800

11. GUTHRIE TESTİ
• Mikrobiyolojik inhibisyon testi
• Doğumdan 24-72 saat sonra
• Alkol dışında dezenfektan kullanılmamalı
• Kan damlası, filtre kağıdına, önlü arkalı tam olarak
emdirilmeli
• Yüksek ısı ve güneş ışığından korunmalı
• Diğer filtre kağıtlarına temas etmemeli
• Kan değişimi ve periton diyalizi öncesinde mutlaka alınmalı

13. 1. BASAMAK
• Tarama testinin yapılması
• Herkes taranmalı
• Aileler test hakkında bilgi sahibi olmalı
• Erken tanının önemi
• Tarama yapılmazsa ne olur
• Tarama zamanı, tekrarı?
• Yanlış pozitifler
• Takip prosedürü

14. 2. BASAMAK
• Takip
• Pozitif bulunanların tespiti, en kısa zamanda çağrılması
• Pediatrist tarafından bilgi verilmesi
• Semptomların bulunup bulunmadığının
değerlendirilmesi
• Şüpheli vakaların yatırılarak takibi
• Negatif sonuçların bildirilmesi?

15. 3. BASAMAK
• Tanı testlerinin yapılması
• Özel yöntemler-laboratuarlar gerekebilir
• Gerçek pozitifler ile yalancı pozitifler ayıklanır

16. 4. BASAMAK
• Tedavi
• Genellikle hayat boyu
• Multidisipliner
• Genetik danışma
• Aile anamnezi
• Diğer vakaların tespiti
• Tekrarlama riski
• Prenatal tanı olanakları

17. 5. BASAMAK
• Tarama sisteminin periyodik gözden geçirilmesi
• Testlerin gözden geçirilmesi
• Faydaların gözden geçirilmesi
• Erken tanı ve tedavi önündeki engellerin tespiti
• Tanının ve taramanın aileler üzerindeki etkilerinin tespiti

18. (6. BASAMAK)
• Sağlık çalışanlarının ve halkın eğitimi
• Aydınlatılmış onam alınması?

19. TARAMANIN FAYDALARI
• Ciddi, ancak tedavi edilebilir hastalıkların erken tanısı
• Mental retardasyon ve ölümlerin önlenmesi
• Taşıyıcıların tespiti

20. TARAMANIN OLUMSUZ YÖNLERİ
• Hasta yenidoğanların gözden kaçması (yanlış negatifler)
• Az ama önemli
• Yalancı pozitif vakalarda ailelere gereksiz endişe verilmesi
• Tedavisi olmayan hastalıkların tespiti
• Geç dönemde ortaya çıkan bazı hastalıklarda yanlış
negatif sonuç çıkması

21. TANDEM MASS SPEKTROMETRE
• 2 dakikada 40< hastalık taranabilir
• Aminoasidopatiler
• Yağ asidi oksidasyon defektleri
• Organik asidemiler
• Fazla hastalık taranması iyi mi?

22. YANLIŞ POZİTİF SONUÇLAR
• Prematürite
• Diyette orta zincirli YA veya karnitin bulunması
• Fizyolojik farklılıklar
• Parenteral beslenme
• Antibiyotikler
• Fizyolojik tirozin yükselmesi
• Maternal B12 Vit. Eksikliği  bebekte acilkarnitin
değişikliği  propionik asidemi benzeri tablo

23. YANLIŞ NEGATİF SONUÇLAR
• Tarama zamanı: postnatal değişiklikler
• Yenidoğanda normal düzeylerin bulunması: homosistinüri
• Akut krizler dışında normal profil bulunması: glutarik
asidüri tip I

24. EN SIK TARANAN HASTALIKLAR
• Fenilketonüri
• Konjenital Hipotiroidi
• Biotinidaz eksikliği
• Konjenital sağırlık
• Orak hücre anemisi
• Kistik fibroz
• Konjenital adrenal hiperplazi
• Galaktozemi
• MCAD eksikliği
• TORCH grubu enfeksiyonlar
• HIV

25. ETİK SORUNLAR
• Taramayı reddetme?
• Ailenin, tüm tarama sonuçlarını bilmesi?
• Tedavi edilemeyen veya tedavisinin faydaları bilinmeyen
hastalıkların tanısı?
• Örneklerin saklanması? DNA tespiti?
• Taşıyıcıların tespiti  ayrımcılık?

26. TEŞEKKÜR EDERİM. SORULAR?