1. talasemi

2. Talasemi Nedir?
• Eski Yunancada:
– Thalas: deniz,
– Emia: anemi
– Thalasemia: Akdeniz anemisi anlamına gelir.
• Akdeniz bölgesinde ve göçlerle yayılarak dünyanın bir
çok ülkesinde görülen kalıtsal kan hastalığıdır.
• D.S.Ö. (Dünya Sağlık Örgütü) nün verilerine göre,
dünyada talasemi ve kusurlu hemoglobin sıklığı %5,1 ve
yaklaşık 266 milyon talasemi taşıyıcısı vardır.
• Türkiye de yaklaşık 1 300 000 taşıyıcı ve 4 000 hasta
bulunmaktadır.

4. • Talasemi tek genle kalıtsal geçiş gösteren,
önlenebilir bir kan hastalığıdır.
• Akdeniz bölgesinde daha sık görülen bu hastalık
genellikle bir yaşından önce solukluk, dalak
büyüklüğü ve gelişme geriliği ile kendini
gösterir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda:
– yüz kemiklerinde değişiklikler,
– demir birikimine bağlı olarak da kalp, karaciğer,
pankreas gibi organlarda bozukluklar ortaya çıkar.

5. • Şekil: Eski Talasemi hastalarının
seyrek ve az kan almaları
sonucunda komplikasyonların
oluşumu yani başta iskelet
sistemi olma üzere şekil
değişiklikleri oluşmuş bir hasta.
Hasta 9 yaşında ve gelişimi
bozuk. Aşırı demir birikimi ve
düşük hemoglobin bu istenmeyen
sonucu doğurmaktadır.
Günümüzde bu tip örneklere
nadiren de olsa raslanmaktadır.
• İyi bir hasta + anne+ baba
eğitimi ile bu tip istenmeyen
olaylar engellenebilir.

6. TALASEMİNİN tipleri:
• 1. TALASEMİ TRAİT: TALASEMİ
TAŞIYICILIĞI
• 2.TALASEMİ İNTERMEDİA
• 3. TALASEMİ MAJOR

7. Talasemi Taşıyıcılığı
• Talasemi taşıyıcıları sağlıklı görünen, hasta olmayan
fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren
kişilerdir. Tanı kan tetkikleri ile konabilir. Çoğu
taşıyıcı önceden demir eksikliği ile karıştığından demir
tedavisi alır.
• Antalya’da taşıyıcılık oranı %13.1dir. Yani her 10
kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır.
• Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır.
• İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun
talasemili olma ihtimali %25 dir.
• Bu nedenle evlilik öncesi her genç talasemi taşıyıcısı
olup olmadığını test yaptırarak öğrenmelidir.
• talasemi taşıyıcısı=talasemi minor=talasemi trait

10. 2.TALASEMİ İNTERMEDİA:
• Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı değildir.
• Hastalık belirtileri genellikle ileri
yaşlarda başlar. Hemoglobin düzeyi
6gr/dl civarındadır.
• Kan gereksinimleri daha az olan
hastalığın hafif formudur.

11. Talasemi intermedi ile majoru
nasıl ayırırız?
• Öncelikle nasıl olur?
– Hafif beta talasemi genleri anne ve babadan
geçer.
– Beta ve alfa talasemi genleri birarada olur
veya fazladan alfa geni oluşur.
– Beta zincir eksikliğini telafi edecek alfa gen
yapımına neden olan genetik bir olay olur.

12. Talasemi intermedia tipleri ve
tanı kriterleri
• Hafif talasemi intermedia
– Hb>7,5 gr/dl yada
– 2 yılda birden az yada 6 ayda birden az transfüzyon ile
– Transfüzyonlar 10 yaşından sonra başlamışsa
• Ağır talasemi intermedia
– 4 yaşının üzerinde transfüzyon başlamış
– 6 hafta-4 ay aralarla transfüzyon ihtiyacı var
– Veya transfüzyonlar 4 yaş altında başlamış ama 3-4 ay ara ile
transfüzyon ihtiyacı oluyorsa
• Bu ikisi arasında ise orta talasemi intemedi denir

13. 3. TALASEMİ MAJOR:
• Akdeniz anemisi olarak ta bilinir.
• Erken çocuklukta başlayan, çok ciddi bir kan
hastalığıdır.
• Bu çocuklar kendileri için yeterli hemoglobini
yeterince yapamazlar.
• Çocukta ilk belirtiler genellikle ilk 6 ayda ağır,
ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini
gösterir.
• Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3-4 haftada bir,
kan transfüzyonlarına ihtiyaçları vardır.

14. 3. TALASEMİ MAJOR:
• Anemiyi düzeltmek amacı ile yapılan konsantre kan
transfüzyonları çocuğun yaşamını uzatırken, vücutta
demir birikmesine yol açar ve çeşitli organların
fonksiyonları bozulur.
• Demir birikimini önlemek amacıyla genellikle 3 yaş
civarında özel bir pompa ile haftanın 5 günü demir
bağlayıcı ilaç (Desferrioxamine= desferal) alınması
zorunludur.
• İleri yaşlarda dalak çok büyükse alınarak, hastanın kan
ihtiyacı geçici olarak azaltılabilir, fakat kesin çözüm
değildir.

15. • Kemik iliği nakli, hastalığı tamamen düzelten
tek tedavi yöntemidir.
• Çok pahalı bir tedavi yöntemi olmasına rağmen,
son 15 yıldır kemik iliği nakli konusunda yapılan
çalışmalarda özellikle uygun verici kardeşi olan
küçük hastalarda başarılı sonuçlar
alınabilmektedir.
• Uygulanan ek tıbbi tedavi gereksinimleri ile
beraber bir hastanın yıllık maliyeti yaklaşık
12.000-15.000$ civarındadır.

16. Yanda sağlıklı anne
ve baba ile kendileri
gibi sağlıklı çocuklar
görünmekte.
Bu aile ve cocukları
talasemi ile hiçbir
zaman
karşılaşmayacaklar.
Genetik Geçiş: otozomal resesif

17. 1 ebeveyn taşıyıcı ise
• Çocuklarda hastalığın
oluşması için bu durum
yeterli değil ve
korkulacak bir durum
yoktur.
• Bu durumda doğacak
her çocuk için %50
taşıyıcı %50 sağlıklı
çocuk olma ihtimali
bulunmaktadır.
• Yapılacak iş ise
çocuklara talasemi
testi uygulayıp ilerde
onların çocuklarının
sağlıklı olmalarını
sağlamaktır.

18. Anne ve baba ikiside taşıyıcı ise
• Bu durumda taşıyıcı olduğunuzu
bilmek size hem iyi hem kötü haber
demek.
• İyi çünkü hasta bir çocuk sahibi
olmaktan kurtuluyorsunuz.
• Kötü çünkü sağlıklı çocuk sahibi
olabilmeniz için her doğum öncesi
prenetal tanı yani doğum öncesi tanı
uygulattırmanız gerekli.
• Oldukça pahalı ve zor olan bu işler
inanın hasta çocuk sahibi olmanın 10
milyonda biri değildir. Hasta çocuk
sahibi olmanız sizi hayatınız boyunca
ardı arkası kesilmeyecek tedavilere
sürükler.
• Bu durumda her doğumda %25 hasta
çocuk %50 taşıyıcı çocuk %25 sağlam
çocuk olma ihtimali bulunmaktadır.

19. Bir taşıyıcı ve bir hastanın
çocukları ise
• Böyle evliliklerde sağlıklı
çocuk doğurma ihtimali
bulunmaktadır.
• Bu evlilikte anne yada baba
dan biri hasta dır ve her
doğumda çocukların %50 si
hasta doğma riski
taşımaktadır.
• %50 oranında da taşıyıcı
çocuk doğma ihtimali
bulunmaktadır.
• Talasemi hastaları düzenli
tedavi sonucunda diğer
sağlıklı bireylerle aynı hayat
standardında yaşayabilirler.

20. İki hastanın çocukları ise
• Nadiren rastlanan bir
durumdur.
• Çünkü bu evlilikte sağlıklı
çocuk doğurma ihtimali
yoktur.
• Anne ve baba talasemi
hastasıdır ve çocuklarda
%100 hasta olarak doğar.
• Hastalığın genetik yapısı
maalesef bu sonucu bizimle
karşı karşıya getirmektedir.
Bu evliliklerde kesinlikle
çocuk düşünülmemelidir.

21. Teşhis ve Tedavi
• Talasemi hayatın ilk 4 - 12 ayı içinde belirtilerini
gösterir.
• Teşhis: çocuk doğduktan sonra yada doğmadan önce
anne karnında (prenatal tanı) konabilir.
• İki taşıyıcı çiftin taşıyıcı olduklarını bilmeleri hasta
çocuğun doğmamasında büyük etken ve şanstır.
• Genelde aileler taşıyıcı olduklarını talasemi'li bir
çocuk meydana getirene kadar bilmezler.
• Talasemi hastalığı daha çok Demir eksikliği anemisi ile
karıştırıldığı için muhakkak uzman ekiplerce
yapılmalıdır.
• Demir eksikliği anemisi tanısı konulan bir talasemi
hastasına yanlış tedavi sonucu hastayı geri dönülmez
yan etkilere sürükleyebilir hatta ölümüne sebebiyet
verilebilir.

22. • Dünyaya gelen talasemi hastasını zorlu bir tedavi ve
mücadele beklemektedir.
• Kan üretmeyen kemik iliği, hemoglobin düzeyinin
düşmesine ve kansız bir vücuda yol açar.
• Eğer uygun doku bulunur ve kemik iliği nakli
gerçekleşir ve başarı sağlanırsa hasta bu hastalıktan
tamamen kurtulabilir.
• Ama bu tedavi her hastaya çeşitli nedenlerden dolayı
(uygun doku grubu bulunmaması, organlarda tahribat
vs...) uygulanamamaktadır.
• Yaşamı boyunca devam edecek olan hastalık her ay
düzenli kan transfüzyonu , düzenli desferal tedavileri
ve ilerki yaşlarda yardımcı tedaviler ile hastaların
ömürleri uzatılır ve yaşam standartı yükseltilir.

23. • Düzenli tedavi alamayan hastada:
– şekil bozuklukları,
– gelişme geriliği,
– Diyabet(şeker),
– kalp rahatsızlıkları ve kemik erimesi
gibi ağır
komplikasyonlar beklenmekte ve hasta büyük bir ihtimalle kaybedilm
Bu gibi istenmeyen olayların çözümü olarak Kan nakli ve desferal
tedavisi şarttır.
Yanlız
bu tedavi günümüz şartlarında çok pahalı ve uygulama olarak zor bi
Resmi yada özel sağlık sigortası olmayan bir hasta için çok zor olan bu
Hasta içinde her ay kan almak ve haftada 5 gün iğne ile desferal
almak güç bir tedavidir.

24. TALASEMİ
KOMPLİKASYONLARI

25. Hipersplenizm
• Talasemi majorlu çoğu hasta dalak problemi yaşar.
• Dalak, sol tarafta diyaframın hemen aşağısında, kaburgaların altında yer alan
yaklaşık bir yumruk büyüklüğünde, yumuşak bir organdır.
• Normal bir dalak 20-30 ml eritrosit içerir.
• Ancak yetersiz kan transfüzyonu sonucu ağır anemisi olan hastalarda dalak bir
litre yada daha fazla kan alır.
• Bu dalağın ekstra eritrosit üretmesinden dolayıdır. Dalak, mikrop, bakteri ve
parazitleri uzaklaştırmak için kanı filtre etmek gibi önemli bir görev yapar.
• Dalak aynı zamanda yaşam süreleri bittiğinde eritrositleri parçalayarak
dolaşımdan uzaklaştırmaktan sorumludur.
• Parçalanan hücrelerden çıkan demir yeni hücrelerinin yapımında kullanılır.
• Talasemili hastalarda demirin bu geri kullanılma işi düzenli çalışmaz.
• Bunun yerine demir dalakta depolanır yada kan akımına salınır.

26. Hipersplenizm
• Talasemili hastaların eritrositlerinin çoğu anormal şekillidir ve bu
nedenle dalakta tutulur.
• Bunların sonucunda dalak gittikçe büyür.
• Artmış talepleri karşılamak için dalak çoğunlukla hiperaktif olur
ve böylece hastanın transfüzyondan aldığı normal hücreleri bile
yok eder.
• Bunun sonucunda hasta bir süre sonra daha fazla kana gereksinim
duyar.
• Çok çalışan dalak beyaz kan hücreleri (nötrofil) ve trombositler
gibi diğer kan komponentlerini de yok edebilir.
• Dalak bu şekilde vücuda zarar vermeye başladığı zaman ameliyat
ile alınması gerekir (splenektomi).

27. Dalak şu nedenlerden dolayı
alınabilir:
1. Çok büyüdüğünde –genellikle 6 cm’den daha büyük ve rahatsız
edici olduğunda
2. Hiçbir tıbbi sorunu olmadığı halde hastaya transfüze edilen
kan miktarında artış olduğunda,
örneğin yıllık kan gereksinimi 1,5 kat arttığında yada ortalama
hemoglobin seviyesini sağlamada 250 ml/kg/yıl’dan (13
transfüzyondan)daha fazla kırmızı kan hücresi kullanıldığında.
3. Hasta 5 yaşın üstünde ise.

28. KALP KOMPLİKASYONLARI
• Kalp komplikasyonları hiç transfüzyon almayan yada yetersiz
transfüzyon alan hastalarda çok yaygındır.
• Bu hastalarda hem kalpte demir depolanmasına hem de kronik anemi
nedeniyle kalp yetmezliği gelişebilir.
• Önerildiği gibi düzenli olarak desferal kullanmak istememeleri yada
desferalin kolay bulunamaması (yada çok pahalı olması) gibi nedenlerden
dolayı etkili bir demir şelasyonu alamayan hastalar düzenli transfüzyon
alsalar dahi demir yüklenmesi nedeniyle kalp problemleri yaşayabilirler.
• Kan transfüzyonu vücudun tüm organlarına önemli miktarda ek demir
yükler.
• Kalpte biriken bu ekstra demir yavaş yavaş kalbin normal fonksiyonunu
engeller.
• Sonunda kalp kasları zayıflar , kalbin vücuda kan pompalama gücü azalır.

29. • Kalp dokusunda demir birikmesi nedeniyle
hastalar:
– aritmi (düzensiz kalp atışı),
– diastolik disfonksiyon (kalp kasının gevşemesinde
bozulma),
– sistolik disfonksiyon (pompalama performansının
bozulması),
– dokularda su toplanması (plevral sızıntı, perikariyal
sızıntı, karında sıvı toplanması, periferal ödem),
– kalp yetmezliğinin diğer belirtileri gibi farklı
semptomlar gösterirler.

30. • Kalp dokusunda demir birikimini erken dönemde tesbit etmek mümkün
değildir.
• Serum ferritin düzeyi çok yüksek olmasa da kalp fonksiyonlarında
bozukluk başlayabilir.
• Bu nedenle:
– çarpıntı, - baygınlık,
– kısa soluma, - midenin üst tarafında acı,
– egzersiz sırasında çabuk yorulma,
- ayak bileği etrafında yada vücudun diğer bölgelerinde şişlik gibi bulguları
hemen belirlemek için
hastalar ergenliğin başlarından itibaren şikayetlerinin olmadığı dönemde bir
kardiyolog tarafından düzenli olarak kontrol edilmeye başlanmalıdır.
• Böyle bir semptom belirlendiğinde kalp hastalığı ciddi bir kademeye
ilerlemiş olabilir.
• Bununla beraber kalp fonksiyonları birkaç kez etkilendiği halde yoğun bir
şelasyon tedavisi kalbi normal haline döndürebilir.

31. Kalp Fonksiyonlarının saptanması :
• Talasemi hastaları en az yılda bir kez tam bir kardiyolojik kontrol
yaptırmalıdır. Aşağıdaki testler yıllık kontrollerde yapılan temel
testlerdir:
• Fiziksel inceleme ve herhangi bir semptom olup olmadığının
sorgulanması
• Göğüs x-ray: Kalp ve karaciğer büyüklüğünü gösterir. Ayrıca
oluşabilecek herhangi bir ekstramedullar hematopoietik kitleler için
uyarır.
• Ekzersiz ile kombine EKG (Elektrokardiyogram); düzensiz kalp
atışına yada kalp karıncığının zayıf çalışmasına bir eğilim olup
olmadığını gösterir.
• 24 saatlik EKG; insanlara 24 saat bağlı duran, kısa EKG’den kaçan
herhangi bir kalp ritim anormalliğinin belirlenmesinde kullanılan özel
bir monitördür (holter).
• Ekokardiyogram, kalbin her bölümünün büyüklüğünü, nasıl çalıştığını
gösteren bir araçtır.

32. Talasemi majorlü hastalarının kalp hastalıklarından korunmak
yada hastalığı yenmek için gereken önlemler:
1. Kardiyak problemi olmayan hastalar hemoglobin seviyesini 9.5-10g/dl’ye yakın
kalmasını sağlayan yeterli kan transfüzyonu ile korunmalıdır.
2. Kardiyak komplikasyonları olan hastalar kalp kaslarının yeterli oksijenlenmeyi
sağlamaları için transfüzyon öncesi hemoglobin seviyesini 10-11g/dl düzeyinde
kalmasını sağlayacak yeterli kanı almalıdırlar. Kalbe fazla yüklenmemek için,
hastaların sık olarak küçükmiktarda konsantre eritrosit transfüzyonları almaları
önerilir. Kalp yetmezliği olan olgulara her transfüzyonda doktor kararı ile bir
diüretik verilebilir.
3. Kalp hastalığı yada demir yüklenmesi olan hastalar genellikle 24 saat devamlı
desferoxamin infuzyonunu içeren yoğun bir demir şelasyon programı
izlemelidirler.
4. Son çalışmalar desferrioxamine ve ağızdan hap şeklinde kullanılan
deferiprone’nun birlikte kombine kullanılması kalpteki demir yüklenmesini daha
hızlı azalttığını ve böylece kalp fonksiyonlarını düzelttiğini göstermiştir.

33. • Kısacası talasemi majorlerdeki kalp komplikasyonlarının tedavisi
dokularda birikmiş demiri uzaklaştırıcı yoğun tedavilere bağlıdır,
• Bununla birlikte zayıflamış kalp kaslarını destekleyici ilaçlar da
kullanılabilir:
a) Kalbin pompalamasını düzeltici ilaçlar. Bunlar Angiotensin
Değiştirici Enzim yada ACE inhibitörleri olarak bilinen ilaçlardır b)
Aşırı sıvı birikimi olan hastalarda idrar artırıcı (diüretik) ilaçlar
c) Kalp ritmindeki düzensizliği düzelten ilaçlar (anti-aritmik
ajanlar).
• Hipotroidizm ve hipoparatroidizm gibi endokrin komplikasyonlar ya da C
vitamini eksikliği kalp kası hastalıklarına neden olabilir. Bunların
tedavisiyle kalp problemi düzelebilir.

34. ENDOKRİN
KOMPLİKASYONLAR
• Büyüme geriliği:
• Talasemi majorlu hastaların %30-50’si bir çok
faktörden dolayı büyüme geriliği gösterir.
– Kronik anemi,
– hipersplenizm,
– demir yüklenmesi,
– desferal toksitesitesi,
– hipotroidizm,
– hipogonadizm ve
– kronik karaciğer hastalığı gibi etkenlerin hepsi
– büyüme hormonlarındaki eksiklik,
– genetik yatkınlık,
– zayıf beslenme ve
– duygusal stres kadar büyümeyi negatif yönde etkiler.

35. • Uygun tedavi almayan hastalarda kronik anemi ve uygunsuz
beslenme büyüme geriliğinin ana nedenleri iken,
• iyi transfüzyon alan ancak şelasyon tedavisine uymayan
hastalarda temel neden demir birikimidir.
• Ancak iyi transfüzyon alan ve iyi şelasyon alan hastalarda
desferalin yüksek dozu kemik düzeyinde toksititeye neden olarak
büyümeyi geciktirebilir.
• Büyüme rahatsızlıklarının etkili tedavisi bunların nedenlerinin
doğru değerlendirilmesine bağlıdır.

36. PRENATAL TANI
• Talasemi taşıyıcı iki birey evlendikten sonra doğum öncesi tanı
(prenatal tanı) yaptırarak sağlıklı çocuk sahibi olabilirler.
• Anne karnındaki bebekten kan alınarak bebeğin hasta mı yoksa
sağlıklı mı olduğu tespit edilebilir.
• Prenatal tanı gebeliğin ilk aylarında yapılır ancak gebelikten önce
anne babanın mutasyonlarının belirlenmesi gerekmektedir.Anne
babadaki bu mutasyonların bulunup bulunmamasına göre fetusun
hasta yada sağlıklı olduğu belirlenebilir.
• Anne-babalar çocuk yapmayı düşündükleri andan itibaren
hamileliği beklemeden bir talasemi merkezine başvurmalıdır.
Prenatal sonucunda çocuk sağlıklı ise hamilelik devam edebilir
yada bebek hasta ise hamileliğe son vermeye karar verilebilir.
• Talasemili bir fetusu test etme Doğmamış bir çocuğun talasemili
olup olmadığını belirlemek için üç tip test vardır;

37. • Amniosentez hamileliğin 15 (18-22) haftasından sonra yapılır. USG
eşliğinde kadın doğum uzmanı (15 ml) amniotik sıvı almak için çok ince bir
iğne ile annenin karnından girer. Bu sıvıda bulunan fetal hücreler fetusun
talasemi olup olmadığına bakmak için laboratuarda incelenir. Bu test
hamilelik çok ilerlediğinde kullanılır. Anneye hiçbir zararı yoktur.
Nadiren düşüğe neden olabilir.
• Kordosentez
Ultrason rehberliğinde ince bir iğne ile karnından fetal göbek kordonuna
girilir. Yaklaşık 2-3 ml kan alınır ve laboratuarda çalışılır. Yetenekli
ellerde %100 saflıkta fetal hücreler ilk girişimde elde edilir.
• Koryon Villus Örneği (CVS)
CVS amniosentezden daha önce, yaklaşık gebeliğin 10-11. haftalarında
yapılır. Ultrasonu rehber olarak kullanan uzman doktor az bir koryonik
villi ( fetus ile aynı genetik bilgiyi içeren hücreler) örneği alır. Hücreler
incelenir ve tanı konur. Amnionsentez gibi CVS anne için belirgin bir risk
taşımaz. Ancak yine düşük için küçük bir risk vardır. Eğer bir düşük
olursa bunun CVS’e bağlı olup olmadığı söylenemez çünkü çoğu doğal
düşükler hamileliğin 12. haftası civarında olur.
Prenatal tanı ile yeni talasemili çocukların doğumu önlenebilir. Birçok
ülkede bu yöntem kullanılarak talasemili bebek doğum sayısı çok aza
indirilmiştir.

38. Sağlıklı çocuk sahibi olmak için
• Talasemi taşıyıcılığı testi yaptırın
• Eğer eşiniz ve siz taşıyıcıysanız mutlaka
doğum öncesi tanı testi yaptırınız.
• Eğer talasemili çocuğunuz varsa kemik
iliği nakli şansının olup olmadığını
öğreniniz.

39. • Bu tür kalıtsal hastalıklardan korunmada en
etkili yöntemler;
1. Toplum eğitimi,
2. Taşıyıcıların taranması,
3. Genetik danışma,
4. Doğum öncesi tanı yöntemleridir. İki
taşıyıcının evlenmesi halinde ise hamileliğin 6-
22. haftasında doğum öncesi tanı yapılabilir.
Böylece hasta bir çocuğun doğması önlenir.
Doğum öncesi tanı ile sağlıklı olacağı belirlenen
bebeğin doğmasına izin verilebilir.