1. Eritrosit Enzim Defektleri
Prof. Dr. Ahmet Faik Öner

2. Eritrositlerde 3 enzim mekanizması
• 1-Embden-meyerhof enzim
mekanizması
• 2-Hekzos monofosfat yolu
• 3-primidin metabolizması (primidin 5’
nükleotidaz)

4. Embden meyerhof enzim
defektleri
• Piruvat Kinaz
• hekzokinaz
• Glukoz Fosfat izomeraz
• Aldolaz
• Triofosfat izomeraz
• Fosfogliserat kinaz
• 2,3 Difosfo gliserat mutaz
• Enolaz

5. Piruvat Kinaz Eksikliği
• Otozomal resessif geçişlidir
• Homozigotlarda belirgin hemoliz vardır
• PK eksikliği olan hücreler ATP üretemezler
• ATP üretemediklerinden dış etkenlerle hızlıca hemoliz başlar
• Klinikte:
– belirgin anemi
– Sarılık
– Splenomegali
– Safra taşları
– PV B19 ile aplastik kriz oluşur
– 2-3 DPG (difosfo gliserat arttığı için anemiye nisbeten
dayanıklıdırlar

6. Laboratuvarda
• Nonsferositik, eritrositler
• Makrositoz, oval yapıda, anizositoz, bazen
akantositoz
• PK aktivitesi normalin % 5-20

7. Tedavi
• Folik Asit desteği
• Transfuzyon gerekebilir
• Splenektomi

8. Diğer Enzim Defektleri
• Fosfogliserat kinaz hariç OR.
• Kronik nonsferosititik HA
• Osmotik frajilite normal veya artmış
• Splenektomi sonrası düzelirler
• Tanı enzim düzeylerinin ölçümü ile konulur

9. Pentoz Fosfat Yolu enzim
eksiklikler
• G6PD
• Glutatyon redüktaz
• “ sentetaz
• “ peroksidaz
• Glutamil sistein sentetaz

10. Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz
Eksikliği
• X’e bağlı resessif geçişlidir
• Siyah ırkta ve akdeniz ülkelerinde daha sık
• Normal populasyonda % 3
• 5 genetik tipi var
– tip A: siyahlarda sık
– tip B: genel populasyonda tip A-
– akdeniz tipi
– Kanton tipi

11. Patogenezi
• Eritrosit G6PD aktivitesi hücre yaşlandıkça
azalır
• Glukoz metabolizması azalmıştır
• Oksidanlar elimine edilemez
• Oksidan ilaçlarla eeritrosit dayanıklılığı
kaybolur

12. Klinik
• İlaçlara bağlı hemoliz
– heinz body cismcikleri artar
– retikülositozis
– sferosit ve fragmente eritrositler artar
– episodlar arası Hb normaldir.
• Favizm
• Yenidoğan Sarılığı
• Kronik nonsferositik hemolitik anemi

13. Tedavi
• Hemoliz yapan ilaçların yasaklanması
• Splenektomi