Resumen de las características de la herencia multifactorial

1. Resumen de las características de la Herencia Multifactorial
1- No se presentan con un patrón distintivo en las familias y hay un mayor número
de casos aislados. Por lo general son desórdenes frecuentes en la patología
humana.
2- A pesar de los avances, aún se conoce poco de las bases genéticas y
moleculares de estas enfermedades pero hay una clara asociación de factores
genéticos y ambientales y el peso relativo de cada uno es difícil de determinar.
3- En la determinación genética se reconoce la participación de múltiples genes o
loci (poligénica) y la contribución de cada uno sería pequeña y variable. Algunos
loci parecen tener más relevancia que otros pero también pueden ser encontrados
en la población normal.
4- Los riesgos que se dan son empíricos y provienen de estudios poblacionales.
Las cifras varían según la incidencia de la patología en la población y en donde
existen importantes diferencias étnicas. Los riesgos de recurrencia son estimados
por estudios hechos en familias con la misma afección.
5- El riesgo de recurrencia es mayor cuando hay más de un miembro afectado en
la familia y cuando la patología es más severa. Es también mayor para los
parientes más cercanos y cae abruptamente para los más alejados. En el caso de
diferente susceptibilidad por sexo, el riesgo aumenta cuando el afectado es del
sexo menos susceptible.
6- La consanguinidad y la endogamia favorecen la aparición de estas
enfermedades. El riesgo para defectos congénitos se duplica.
7- Los estudios de marcadores de susceptibilidad intentan establecer los riesgos
para el desarrollo una enfermedad y hasta predecir su gravedad. Estos estudios
tienen diferentes alcances según las patologías pero de ninguna manera son
diagnósticos y las diferencias poblacionales conspiran contra su capacidad
predictiva.
8- La identificación de factores predisponentes de tipo ambiental brinda la
oportunidad para las acciones orientadas a la prevención primaria.