sindrome de down, sd turner,pierre robins,edwards

1. ENFERMEDADES DE
ORIGEN GENETICO

2. Los trastorno geneticos son mucho mas frecuentes de lo que se
piensa, se estima que se presentan en 670 por cada 1000 vivos.
Los trastornos geneticos humanos se pueden clasificar en forma
general en 3 categorias:
1. Trastonos relacionados con mutaciones de un gen unico com
efectos amplios
2. Trastornos cromosomicos
3. trastornos multigenicos complejos

3. SINDROME DE DOWN
Conocido tambien coo trisomia 21 es una de
la alteraciones cromosomics mas frecuentes.
Su incidencia es de 1 por cada 700 nacidos
vivos.
La causa mas frecuentes es la falta de
separacion meiotica.
Es la principal causa genetica de retraso
mental

4. FACTORES DE RIESGO
Edad materna avanzada
1. Madre menor de 30 años es menos
de 1 de cada 1000
2. 35 años 1 de cada 400
3. 42 años 1 de cada 60
4. 49 años 1 de cada 12

5. CUADRO CLINICO
Rasgos faciales:
Cabeza
pequeña
Cuello corto
Piel sobrante en
la nuca
Puente nasal
plano
Orejas de
implntacion
baja
La boca suele
estar abierta
Lengua
protuyentey
arugada
Manchas de
brushfield
Hendidura
palpebral
oblicua

6. Hipotonia Manos cortas y anchas
ClinodactiliaDermatoglifos
Cardiopatia
congenital
en un tercio
de los RN
Atresia duodenal

8. El retrasomental se suele hacer evidente en los
primeros años de vida
El coeficiete intellectual suele estr etre 30 y 60

9. SINDROME DE PIERRE
ROBINS

10. Es una enfermedad cogenitaque se carteriza
por anomalias en la boca, cara y maxilar
inferior.
Es un sindrome autosomico recesivo y la
prevalencia de este sindrome es de1 de cada
10,000 nacimientos

11. CAUSAS
1. Se desconocen las causas excatas del sindrome, pero pueden ser
parte de muchos sindromes genetico.
2. La mandibular inferior se desarrolla lentamente antes de nacer,
pero el crecimiento se acelera en el primer año de vida.

12. CUADRO CLINICO
Fisura en el velo del palaar
Paladar alto y arquedo
Mandibula pequeña, con menton retraido y pronunciado
Mandibula ubicada hacia atras
Lengua de apariencia grande
Dientes natales

13. POSIBLES COMPLICACIONES
Episodios de ahogamiento
Dificultad para alimentarse
Dificultad para respirar
Bajos niveles de oxigeno
Hipertension pulmonar
ICC

14. TRATAMIENTO
Traqueotomia
Reparacion qx del paladar
Distraccion osteogenica mandibular

15. PRONOSTICO
Existe un riesgo significativo de
problemas si las vias respiratorias no
se protegen contra la obstruccion.

16. SÍNDROME DE TURNER

17.  trastorno consistente en la ausencia completa o parcial del segundo
cromosoma sexual, se define por una combinación de características
fenotípicas.

20. La mitad de las pacientes con síndrome de Turner tiene una dotación cromosómica
45,X. La otra mitad presenta mosaicismo y anomalías estructurales diversas de los
cromosomas X o Y.
En el 75% de las pacientes el cromosoma perdido es de origen paterno.
La anomalía 45,X es una de las alteraciones cromosómicas asociadas con más
frecuencia a ABORTO ESPONTÁNEO.
Se ha estimado que el 95-99% de las concepciones 45,X sufre un aborto.

21. EL FENOTIPO DE LA RECIÉN NACIDA
PUEDE CONSISTIR EN:
1. talla baja
2. orejas prominentes
3. cuello alado
4. edema de las manos y los pies
Pero muchas recién nacidas tienen un fenotipo normal

22. Es frecuente que existan cardiopatías (40%) y anomalías renales estructurales (60%).
Las cardiopatías más habituales son:
1. la válvula aórtica bicúspide
2. la coartación aórtica
3. la estenosis aórtica
4. el prolapso de la válvula mitral.
Las gónadas suelen ser cintillas de tejido fibroso (*DISGENESIA GONADAL).

24. EXAMENES
Ultrasonido para descartar organos
reproductores pequeños
Ulltrasonido de los riñones
ecocardiograma

25. EL SÍNDROME DE NOONAN es un trastorno autosómico dominante.
Las características comunes al síndrome de Noonan son:
1. talla baja
2. implantación baja del pelo en la zona posterior de la cabeza
3. tórax en escudo
4. cardiopatía congénita
5. cuello corto o alado
A diferencia del síndrome de
Turner,el de Noonan afecta
a ambos sexos y tiene un
patrón distinto de
cardiopatías congénitas

26. *TRISOMÍA 18
Ó
SÍNDROME DE
EDWARDS*

27. Presencia de un cromosoma 18 adicional
Frecuencia: 1/ 6.000
Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a).
Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)

29. El 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa
producto de una no disyunción.
5-4 % por *translocación.
La trisomía parcial y el mosaicismo para para trisomía 18
suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo
presentan algunas características del sx de Edwards, pero
no en su totalidad.

30. Retraso de crecimiento pre y posnatal.
Nacimiento post-término, (El 95 % de embriones sufren
aborto espontáneo).
Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.

31. Microcefalia
• Dolicocefalia
• Fontanelas amplias
• Occipital prominente
• Mandíbula retraída
*Defectos oculares
• Opacidad corneal
• Catarata
• Microftalmia
• Coloboma de iris
Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival
•Orejas displásicas (de implantación baja) *Micrognatia
•Boca pequeña
•Nariz de “pichón”
•Labio/ paladar hendido.

32. Mano trisómica
(Tendencia a puño cerrado, y
2° dedo montado sobre el 3° y
el 5° sobre el 4°.)
Uñas hipoplásicas
(Pies y Manos)
Limitación a la extensión (>45°) de las
caderas
Talón prominente con primer dedo del pie
corto y en dorsiflexión
Hipoplasia /aplasia radial
Sindactilia 2°-3er dedos del pie
Pies zambos

33. *Tórax-
Abdomen*
Pezones
hipoplásicos
Hernia
umbilical y/ó
inguinal
Espacio
intermamilar
aumentado
Onfalocele

34. *CARDIO
VASCULAR*
Cardiopatía
Congénita
CIV, CAP, CIA
*Tracto
Gastrointestinal*
Divertículo de
Meckel, Estenosis
Pilórica.
Mal rotación del
intestino ó hernia
diafragmática.
*Piel*
Dermatoglifos
Frecuencia de arcos
en las
configuraciones en
las crestas y los
surcos de los dedos.
Hirsutismo en espalda
y frente

35. Riñón en
herradura
Ectopia
renal
Hidronefrosis
Riñón
poliquístico

36. *Urogenital*
Testículos no
descendidos
Hipoplasia de labios
mayores con clítoris
prominente
Malformaciones
uterinas
Hipospadias
Escroto
bífido

37. Demostración en el estudio citogenético, de trisomía del
cromosoma 18.= CARIOTIPO.
Prenatal: Circunstancias en la embarazada (útero muy
grande, polihidramnios, disminución de actividad fetal,
placenta pequeña, y alteración en tiempo de gestación.

38. Clínicamente puede plantearse con:
Trisomía 13 (síndrome de Patau): En este caso el cariotipo será
determinante para el diagnóstico.
Secuencia de Acinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir):
Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto,
hipertelorismo, contracturas articulares múltiples. Entidad heterogénea
con múltiples causas. La biopsia muscular puede mostrar
cambios degenerativos musculares específicos.

40. La sobrevida media de los pacientes ha sido de 2.3 meses
para los varones y de 10 meses para las mujeres. La mayoría
de los pacientes muere antes de los 6 meses de edad.
Habitualmente la causa de muerte es la malformación
cardíaca.