2. Enfermedad de Von Gierke
Enfermedad de Pompe
Enfermedad de Cori
Enfermedad de McArdle
3. Enfermedad de Von Gierke
Se debe a la deficiencia de glucosa – 6 – fosfatasa del:
- Hígado
- Mucosa Intestinal
- Riñón
Diagnostico por mediante biopsia
1 de cada 200,000
Transmisión: como carácter autosómico recesivo
TIPO I
4. Tipo 1A
Glucosa – 6 – fosfatasa
Tipo 1B
Glucosa – 6- fosfato translocasa
5. Manifestaciones clínicas
Hipoglucemia en ayuno:
Consecuencia de la enzima glucosa – 6 – fosfatasa la cual es requerida para obtener
glucosa a partir del glucógeno hepático y de la gluconeogénesis
Acidemia láctica:
El hígado no puede utilizar de modo efectivo el lactato para la síntesis de glucosa
Hiperuricemia:
Incremento de la degradación de purinas en el hígado
Hiperlipidemia:
Aumento en la disponibilidad de ácido láctico para la lipogénesis
6. Los síntomas pueden aliviarse
notablemente si se administran
glúcidos a lo largo del día al fin de
evitar una hipoglucemia
7. Enfermedad de Pompe TIPO II
Causa: Ausencia en la
α – 1,4- glucosidasa
(maltasa ácida) ~ en lisosomas
Acumulación de glucógeno en casi
todos los tejidos
Se produce una:
cardiomegalia fallo cardiaco =
muerte temprano
8.
9. Enfermedad de Cori TIPO III
Causa: ausencia de la enzima
desramificante del glucógeno
El glucógeno se acumula por que solo
las ramas exteriores pueden ser
eliminadas de la molécula por la
fosforilasa
Hepatomegalia
10. Enfermedad de McArdle TIPO V
Causa: ausencia de fosforilasa muscular
Calambres musculares dolorosos
No pueden realizar ejercicios vigoroso por que los
depósitos de glucógeno muscular no son aptos para hacerlo.
No se produce un incremento normal de lactato
Los músculos se dañan
Creatina fosfoquinasa
Aldolasa
Mioglobina