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Síndrome de Marfán.
- 3. *Fibrilina-1
Proteína glicosilada.
Funciones:
Componente estructural.
Firmeza/rigidez.
Regula la elasticidad
- 4. Causas:
¿Qué lo genera?
Distintas
mutaciones
(¿600?) en
cromosoma 15.
*Interpretaciones
variadas =
síntomas variados.
- 5. Causas:
¿Cómo se adquiere?
Herencia (50% de Esporádico (30% de
probabilidad). los casos).
- 19. Tratamientos/Prevención
No hay medicamentos.
Transplante de aorta.
Prevención = orientación
genética (antecedentes
familiares).
- 22. Bibliografía
http://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Marfan
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidad
es/Desarrollo%20Motor/Sindrome%20de
%20Marfan/Paginas/descripcion.aspx
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001455
/
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrilina_1