La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es un desorden cromosómico raro causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, defectos faciales y de otros órganos, y discapacidad intelectual grave. La mayoría de los bebés con trisomía 18 fallecen en el primer año de vida debido a problemas médicos como defectos cardíacos, dificultades respiratorias e infecciones. El diagnóstico

1. TRISOMIA 18 PRESENTA: DIEGO CABRERA DRUMOND. MARÍA YESENIA CARMONA ÁLVAREZ.. OSVALDO CORREA TELLEZ. MA.LURDES HERNANDEZ LEDEZMA. IRMA YOLANDA PALAFOX AGUILAR.

2. TRISOMÍA 18 CONCEPTO: Es un desorden raro de los cromosomas en el que todo –o una parte crítica- del cromosoma 18, aparece tres veces en vez de dos veces (como es normal) en las células del cuerpo. La trisomía 18 se denomina también "Síndrome de Edwards".

3. QUÉ ES UN CROMOSOMA Se denomina cromosoma (del griego χρώμα, chroma, color y σώμα, soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos que lleva la información genética de los organismos y está constituida por ADN. Los cromosomas difieren en tamaño y forma y de cada tipo se encuentran dos ejemplares (esta propiedad se denomina diploidía). El núcleo de cada célula sexual humana, contiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

4. Los pares del 1 al 22 son iguales en hombres y mujeres y se conocen como autosomas, y el par número 23 está compuesto por los cromosomas que determinan el sexo.Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y

5. Qué es una trisomía En ocasiones por un evento accidental, el óvulo o el espermatozoide contienen un cromosoma de más, es decir contienen 24 cromosomas en vez de los 23, y al unirse con el otro gameto el resultado es un bebé que tiene un cromosoma extra. A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres), y lleva el nombre del par alterado y así puede haber Trisomía 13, 18, 21, etc.

6. Qué es una trisomía La Trisomía 18 ocurre cuando se forma una copia extra del cromosoma 18. Este cromosoma, afecta el desarrollo y crecimiento del bebé, de la placenta y del cordón umbilical durante el embarazo.

7. Causa Las causas del síndrome de Edwards aún siguen investigándose. Si bien sabemos que un cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no sabemos por qué suceden estos cambios. Los factores pueden ser diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas.

8. En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide.

9. Tipos de Trisomía 18 El primer tipo se llama “Trisomía 18 Clásica o Completa”. Significa que existen tres copias completas del cromosoma 18 en cada una de las células del bebé. Trisomía 18 en Mosaico (mosaicismo). Este tipo de trisomía se refiere a un bebé que tiene algunas células con tres copias del cromosoma 18 y algunas células con las dos copias normales de ese cromosoma. El riesgo de muerte prematura es exactamente igual ya que no es la anomalía cromosómica en sí la que causa la muerte sino la forma en que se afecta al bebé en desarrollo por los cambios que hay en el material genético de sus células.

10. Trisomía18 parcial. En algunos casos puede haber una copia extra de una porción del cromosoma 18. Los cromosomas en realidad están formados por dos partes llamadas “brazos” unidas por una parte más estrecha o centro que es muy importante en la división celular. Un brazo es más corto (llamado P por pequeño) que el otro (llamado Q porque es la letra que sigue en el abecedario) y contienen a los genes o responsables de la herencia correspondientes a este cromosoma. La parte del cromosoma que está duplicada generalmente no está sola sino que se ha unido a otro cromosoma, por ejemplo, puede estar unido al cromosoma 9.

11. Síntomas Dependiendo de la localización específica de la Trisomía, así como del porcentaje de células que contienen la anormalidad, los síntomas pueden ser extremadamente variables entre un caso y otro.

12. Las más comunes son: Retraso en el crecimiento pre y post natal (peso medio al nacimiento: 2340 gr.). La mayoría son prematuros aunque algunos nacen después de las 42 semanas de gestación (post-maduros) . Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad gestacional y tienen un llanto débil. Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. La masa muscular y la grasa del cuerpo son escasas al nacer.

13. Una característica adicional del bebé puede ser la baja del tono muscular que va seguida de una hipertonía y rigidez. Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta episodios de apnea (cesa de respirar). Provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Es común que la parte frontal del cerebro no se divida apropiadamente lo que resulta en una condición llamada “holoprosencefalia”.

14. Pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos) y convulsiones. Sistema respiratorio: dificultades para respirar. Características faciales: Los ojos están demasiado separados (hipertelorismo ocular), los párpados superiores están caídos (ptosis) y puede haber estrabismo y una respuesta disminuida a los estímulos de luz; la nariz no está bien formada y parece respingada. Las orejas están implantadas muy abajo y tienen una forma inusual. La boca es pequeña con un el paladar muy estrecho, la mandíbula suele ser pequeña (micrognatia) y el esternón (hueso del tórax) es más corto. El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome. Sistema circulatorio: Alrededor del 90 % defectos cardíacos estructurales (ej. persistencia del conducto arterial entre la aorta y la arteria pulmonar, estrechamiento de la aorta o problemas con las válvulas del corazón). La presión arterial es alta.

15. Tracto gastrointestinal: estos bebés tendrán dificultades para alimentarse. pueden tener otros defectos físicos como la malformación de la pared abdominal, puede haber protrusión (salida) de alguna parte del intestino a través de una hernia inguinal o umbilical, fijación incompleta del colon, colocación anormal del agujero anal o atresia anal (no hay agujero anal), también puede haber malformaciones en el páncreas.

16. Sistema óseo: Se puede encontrar también malformaciones características de las manos y de los pies. Las manos están apretadas en puño, los dedos están traslapados y les resulta difícil extenderlos por completo.

17. Puede haber sindactilia (menos dedos) o polidactilia (más dedos) están presentes incluyendo una deformidad de los talones que miran hacia adentro y las plantas de los pies están flexionadas dando la apariencia de la parte de debajo de una mecedora (pies de base redondeada)

18. Pueden tener pelvis pequeña con un movimiento muy limitado de la cadera. Los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos, las costillas son anormales y la columna vertebral está torcida (escoliosis) Sistema genito urinario: Los riñones están mal ubicados, están llenos de quistes o unidos entre sí (riñón en herradura).

19. Desarrollo psico motor: importante retraso mental con incapacidad para que el bebé adquiera capacidades mentales, verbales y motoras.

20. Debido a la alta cantidad de potenciales problemas médicos, son considerados “médicamente frágiles”. Entre el 90 y el 95% de los bebés con trisomía 18 fallecen antes del primer año. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y en la respiración y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones, son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte.

21. Diagnóstico Diagnóstico prenatal: Cuando se considera que, por alguna circunstancia (el útero de la embarazada se ve demasiado grande, casi no hay actividad del bebé, existe un aumento del líquido amniótico (polihidramnios) o la placenta es demasiado pequeña, hay una sola arteria umbilical y el tiempo gestacional está alterado (son prematuros o nacen más tarde de lo esperado), podría haber algún riesgo de Trisomía y le pedirá que se haga un ultrasonido de segundo nivel. Los estudios en sangre muestran que los niveles individuales de la hormona gonadotropinacoriónica, el estriol no conjugado y una fetoproteína, son significativamente más bajos en embarazos con trisomía.

22. Amniocentesis (estudio del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero) y un cariotipo de las células del bebé (que se toma de una biopsia de la placenta), solamente así podrá tener el 100% de seguridad en su diagnóstico. Diagnóstico después del nacimiento. Para aquellos casos que no han sido diagnosticados antes del parto, el primer síntoma ser en el momento del una apariencia frágil, no tiene fuerza, su llanto es débil y es pequeño para su edad gestacional. Igualmente puede haber características de las mencionadas. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y hacer un análisis de cariotipo en donde se demuestra la presencia de la trisomía 18.

23. En resumen los sintomas Puños bien cerrados Piernas cruzadas (posición preferida) Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Uñas subdesarrolladas Criptorquidia Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

24. Otros signos abarcan: Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos) Hernia umbilical o hernia inguinal Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como: Comunicación interauricular (CIA) Conducto arterial persistente (CAP) Comunicación interventricular (CIV) Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como: Riñón en herradura Hidronefrosis Riñón poliquístico

25. Tratamiento Se le dará el cuidado que se le da a todo recién nacido y se le tratarán los síntomas y problemas que presente desde el momento en que nace. Los supervivientes necesitarán: Una evaluación cardiaca que servirá de guía a los otros especialistas para determinar los cuidados que se le deben de dar. Alimentación por medio de sonda y aunque algunos han logrado alimentarse por medio del biberón, muy pocos serán capaces de comer solos.

26. La escoliosis (desviación) de su columna vertebral puede afectar mucho la calidad de vida. Parecen ser de utilidad los aparatos ortopédicos pero lo mejor y más cómodo son los almohadones o cuñas que se ponen en la cuna para cambiarle la postura al bebé. Estreñimiento: se le tendrán que hacer enemas regularmente. Vigilancia de las infecciones del aparato respiratorio: inflamación del oído, neumonías. Igualmente es necesario estar pendiente de las infecciones urinarias.

27. Manejo psicológico de los padres: Durante el período neonatal, los padres necesitan información amplia acerca de este síndrome incluyendo su causa, las implicaciones y su posible desenlace. Derivar a los padres a un genetista, quien puede explicar los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle, así como los riesgos de reincidencia en otro embarazo y los exámenes disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento del bebé.

28. Complicaciones Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, dificultad para succionar, retraso mental profundo, convulsiones, etc.

29. Pronóstico Es muy difícil predecir exactamente cuáles son los problemas que tendrá su bebé con Trisomía 18. Aún cuando éstos puedan ser detectados en el ultrasonido, no se puede decir cuánto tiempo vivirá. Muchos de los bebés con severos problemas del corazón, llegan hasta el nacimiento y viven semanas, mientras que otros en los que no se aprecian anormalidades obvias, mueren antes de nacer.

30. GRACIAS