Conceptos básicos de genética y alteraciones.

1. ·Genética

2. Genética Molecular
 El cromosoma es
una estructura
formada por
ácidos nucleicos
y proteínas.
 El cromosoma
contiene el ácido
nucleico, ADN,
que se divide en
pequeñas
unidades
llamadas genes.

3. Genética Molecular

4. Genética Molecular
 Las células de los
individuos de una
especie determinada
suelen tener un
número fijo de
cromosomas, en el
ser humano son 23
pares de
cromosomas.

5. Genética Molecular
 Durante la fecundación, el
espermatozoide y el óvulo se unen
y reconstruyen en el nuevo
organismo la disposición por pares
de los cromosomas; la mitad de
estos procede de un parental, y la
otra mitad del otro.

6. QUÉ ENTENDEMOS POR
“LA GENÉTICA"
 La genética es una ciencia, y por lo tanto, implica "un
conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus
causas".
 Estudia la Herencia Biológica, y la Variación pero sobre
todo los principios que gobiernan las "semejanzas" y
"diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

7. “Todo ser vivo nace de otro
semejante a él",
 Posee "caracteres"
semejantes a los de
su progenitor. Se
trata de cada
peculiaridad, cada
rasgo, ya sea,
morfológico (de
forma), funcional,
bioquímico (algunos
autores incluyen los
rasgos psicológicos
también) que
presenta un
individuo biológico.

8. ¿QUÉ ES UN GEN?
¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?,
¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,
¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?
 Llamamos "gen", a las distintas
porciones de ADN que se ocupan, cada
una de ellas, de una característica
hereditaria determinada.
 La obtención de una característica
determinada es más compleja, y
depende de la interacción del material
genético con el citoplasma celular, con
el medio ambiente (Paratipo), y también
de la interacción con otros genes.
 El conjunto de genes heredados es lo
que se denomina "Genotipo". De esta
interacción con el medio ambiente
resulta lo que llamamos "Fenotipo" que
es aquello que se aprecia sensorialmente
del individuo.

9. ADN
 Su función es
codificar las
instrucciones
esenciales para
fabricar un ser
vivo idéntico a
aquel del que
proviene (o casi
similar, en el caso
de mezclarse con
otra cadena como
es el caso de la
reproducción
sexual o de sufrir
mutaciones).

10. BASES NITROGENADAS

11. REPLICACION DE ADN
 Llas cadenas del ADN
son antiparalelas, y la
replicación procede
solo en la dirección 5'
to 3' en AMBAS
cadenas,
 Una cadena formará
una copia continua,
mientras que en la
otra se formarán una
série de fragmentos
cortos conocidos
como fragmentos de
Okazaki .
 La cadena que se
sintetiza de manera
continua se conoce
como cadena
adelantada y la que se
sintetiza en
fragmentos cadena
atrasada.

12. ADN Vs ARN

13. ARN
 La función principal
del ARN es servir
como intermediario
de la información
que lleva el ADN en
forma de genes y la
proteína final
codificada por esos
genes.

14. SINTESIS DE PROTEINAS

15. Transcripción

16. Traducción

17. Proteína sintetizada

18. Código Genético

19. CICLO CELULARCICLO CELULAR

20. MITOSISMITOSIS

21. ENTRECRUZAMIENTO DE
CROMOSOSMAS HOMOLOGOS

22. MEIOSIS

23. Gregor Mendel
 (Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy
Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn,
hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco.
 En 1843 ingresó en el monasterio agustino de
Königskloster, fue ordenado sacerdote en
1847.Para poder seguir la carrera docente, fue
enviado a Viena, donde se doctoró en
matemáticas y ciencias (1851).
 El núcleo de sus trabajos -que comenzó en el
año 1856 a partir de experimentos de
cruzamientos con guisantes efectuados en el
jardín del monasterio- le permitió descubrir las
tres leyes de la herencia o leyes de Mendel,
gracias a las cuales es posible describir los
mecanismos de la herencia y que fueron
explicadas con posterioridad por el padre de la
genética experimental moderna, el biólogo
estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-
1945).

24. Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Primera ley de Mendel
Enunciado de la ley: A esta
ley se le llama también Ley
de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación (F1) ó Principio
de Dominancia. , y dice
que cuando se cruzan dos
variedades individuos de
raza pura ambos
(homocigotos ) para un
determinado carácter,
todos los híbridos de la
primera generación son
iguales.

25. Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Segunda ley de Mendel
Enunciado de la ley: A la
segunda ley de Mendel
también se le llama de la
separación o disyunción de
los alelos.
El experimento de Mendel:
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas
de la primera generación
del experimento anterior y
las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas
amarillas y verdes en la
proporción 3:1.

26. Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética
 Tercera ley de Mendel
Enunciado de la ley: Se conoce
esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y
hace referencia al caso de que
se contemplen dos caracteres
distintos. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia
de la presencia del otro
carácter. El experimento de
Mendel: Mendel cruzó plantas
de guisantes de semilla
amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa
(Homocigóticas ambas para los
dos caracteres).

27. Leyes de Mendel: Las Reglas
de la Genética

28.  Cada cromosoma puede contener un número variable de
genes, cada organismo posee un número característico de
cromosomas y al conjunto del material genético de un
individuo se le denomina genoma, por tanto, es en éste en
donde se encuentran codificadas todas sus características.
Proyecto Genoma Humano

29.  El 4 de septiembre de
2007, un equipo de
Celera Genomics
dirigido por Craig
Venter, publicó su
secuencia completa
del ADN e inauguraron
el genoma de seis mil
millones-nucleótidos
de una sola persona
por primera vez.
Secuenciación de ADN que permite determinar el
orden preciso de bases nucleótidos (secuencia) de
un fragmento de ADN.

30. Pueden ser:
Alteraciones Génicas
Alteraciones numéricas.
Alteraciones cromosómicas
Malformaciones congénitas
Alteraciones Genéticas
humanas.

31. Alteraciones génicas
Producidas por la alteración de
ciertos genes. Pueden ser a su
vez:
Autosómicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.

32. Alteraciones numéricas.
Consisten en la alteración en el número de
cromosomas de la especie. Pueden ser:
Euploidías.
Aneuploidías.

33. Euploidías
Consiste en la alteración en el número de juegos
cromosómicos. Frecuente en vegetales, aunque inviables en
humanos. Pueden ser:
Monoploidías (n).
Poliploidías: 3n, 4n, 6n,…

34. Aneuploidías
Afectan al número de cromosomas. Las más frecuentes son
las trisomías (2n+1)

35. Pueden ser:

36. Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gónadas,
aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente intelectual,
tendencia a la agresividad y al
comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas + X
Aspecto hombruno, atrofia de
ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de
las mamas y los genitales externos.
ALTERACIONES EN LOS
CROMOSOMAS SEXUALES

38. SÍNDROME TIPO DE MUTACIÓN
Características y síntomas de la
mutación
Síndrome de Down Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado
Síndrome de Edwars Trisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15
Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia.
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

39. La mayoría de las alteraciones cromosómicas se deben a la no
disyunción o separación incorrecta de los cromosomas al
momento de la migración durante la meiosis y pueden
relacionarse con factores tales como: influencia de
medicamentos y drogas, la edad, enfermedades varias o ser
simplemente producto del azar.

40. Otras formas más puntuales de alteraciones
genéticas son las mutaciones, que corresponden
a cambios en la secuencia de los nucleótidos, ya
sea por inserción, delección o inversión…

41. Malformaciones congénitas
 Son alteraciones de la forma, estructura o del tamaño de
los órganos durante el desarrollo fetal del individuo.
 Pueden ser hereditarias y/o producirse por un factor
ambiental (medicamentos, radiaciones, etc.)