Trata sobre las infecciones en las inmunodeficiencias primarias

1. Dr. Juan Carlos Aldave Becerra
Servicio de Alergia e Inmunología - Hospital Rebagliati
Profesor de Inmunología
Consultor en Inmunología y Alergología
Infecciones e inmunodeficiencias
primarias
¿?

2. ¿Cómo nos defendemos de estas
amenazas?

4. • El sistema inmunitario es un conjunto
interrelacionado de células y moléculas
capaces de:
a.Defendernos de lo dañino:
– Microorganismos patógenos
– Neoplasias
a.Tolerar:
– Lo propio
– Lo extraño beneficioso
– Lo extraño inocuo

5. Inmunodeficiencias primarias
• Defectos genéticos del sistema inmunitario
• 8 grupos (clasificación 2011)
Proteína
ausente o
defectuosa
Función
inadecuada
del sistema
inmunitario

6. Inmunodeficiencias primarias: 8 grupos
• IDP de anticuerpos
• IDP combinadas (linfocito T)
• IDP de fagocitos
• IDP del complemento
• IDP de inmunidad innata
• IDP bien definidas
• IDP con disregulación inmunitaria
• Desórdenes autoinflamatorios
Infecciones

7. 1a
lección:
• Sello de inmunodeficiencias primarias:
Infecciones:
– ↑ frecuencia
– ↑ severidad
– Inusuales (oportunistas)

8. ¿Todas las IDP predisponen a las mismas
infecciones?
El tipo de germen y el lugar de la infección depende
del defecto del sistema inmunitario

9. ¿Diagnóstico?
• Niño de 4 años, procedente de Pucallpa
• Lesiones ulceradas necróticas en varias zonas del
cuerpo, sugestivas de ectima gangrenoso
• Cultivo: Pseudomona aeruginosa
Agammaglobulinemia

10. ¿Diagnóstico?
• Niño de 2 años 4 meses
• Desde los 7 m de edad: lesiones nodulares, se
ulceran con inflamación y formación de pus,
resuelven dejando cicatriz
• Cultivo de secreción: Serratia marcescens
Enfermedad
granulomatosa crónica

11. ¿Diagnóstico?
• Niña de 3 años
• Sepsis neonatal por Listeria monocytogenes
• Neumonías, colitis severa, pericarditis y sepsis por
Salmonella enteritidis
Defecto de IL12RB1

12. Signos de alarma en IDP para Infectología

13. Signos de alarma en IDP para Infectología

14. Signos de alarma en IDP para Infectología

15. Signos de alarma en IDP para Infectología

16. Signos de alarma en IDP para Infectología

17. 2a
lección:
• El tipo de microorganismo y el lugar de la
infección nos orienta al diagnóstico específico
de IDP (¿qué componente del sistema
inmunitario está fallando?)

18. ¿Recuerdan?
03/09/2013 – 13:20 h
reciben una llamada del
laboratorio de microbiología,
informándoles que en el
hemocultivo de su paciente
con sepsis se aisló…
¡Chromobacterium violaceum!
¿Diagnóstico?Enfermedad
granulomatosa
crónica

19. Octubre 2012: recibo una
llamada de microbiología,
informándome de una niña
de 7 años con absceso
cerebral recurrente en quien
se aisló Streptococcus
anginosus
¿Diagnóstico?
¿?

20. 3a
lección:
• Para el diagnóstico de IDP basado en el
estudio de las infecciones, es necesario el
trabajo en equipo entre inmunología,
infectología y microbiología (patología clínica)
Pediatría

21. ¿Todas las IDP
se presentan
con
infecciones?

22. Setiembre 2011: Dra. Milana
Brykova (Genética) nos
presenta el siguiente caso:
- Niño de 1 año aparentemente sano
- 2 hermanos (por madre) fallecidos por Linfoma de Burkitt
- Se envía ADN a St. Jude (USA) para estudio genético de IDP
¿Diagnóstico?
XLP
¿IDP se
presentó con
infecciones?

23. Diciembre 2012: evaluamos un
niño de 13 años con
trombocitopenia severa,
probablemente autoinmune.
- Historia clínica revela varias
neumonías, ITU, artritis séptica (H
influenzae)
- ↓IgG, ↓IgA, ↓IgM, ↓ linf B
¿Diagnóstico?Agammaglobulinemia

24. 4a
lección:
• No todo es infecciones en IDP:
– Autoinmunidad (ej. ALPS, IDCV, APECED, IPEX)
– Alergias severas (ej. defecto DOCK8, defecto
STAT3)
– Neoplasias (ej. XLP, defecto OX40L, XMEN)
– Inflamación (ej. desórdenes autoinflamatorios,
defecto C1 inh)

25. ¿Son
frecuentes
las IDP?

26. • 1 de cada 10 mil personas tiene una
Inmunodeficiencia Primaria…
• El Perú tiene 30 millones de
habitantes…
• 3 mil peruanos padecerían estas
enfermedades…
• Casos reportados en Perú a la
Sociedad Latinoamericana de IDP: 34

28. • Habrían 3 mil niños en
Perú con IDP que NO han
sido diagnosticados y NO
reciben tratamiento adecuado…

29. • Mientras el hombre anciano caminaba por la orilla del
mar, notó a una niña que levantaba una estrella de mar y
la arrojaba mar adentro…
• Se le acercó a la niña y le preguntó por qué hacía eso. La
respuesta fue que en la arena la estrella de mar moriría
con el sol de la mañana…
• “Pero la playa es inmensa y hay millones de estrellas de
mar”, respondió el hombre, “¿cómo es que tu esfuerzo
marcará alguna diferencia?”
• La niña miró a la estrella de mar en su mano, la arrojó al
mar y dijo: “para ella marcará la diferencia.

30. 5a
lección:
• Hagamos el mejor esfuerzo por cada uno de
nuestros pacientes
INSN

31. Llevar a casa…
1. Infecciones (recurrentes, severas, inusuales): sello
de las IDP
2. Tipo y lugar de infecciones → sospecha de IDP
específica
3. Es necesario un buen equipo Inmunología-
Infectología-Microbiología
4. No todo es infecciones en IDP, también
autoinmunidad, alergias severas, neoplasias,
inflamación
5. Hagamos el mejor esfuerzo por cada uno de
nuestros pacientes

32. “El conocimiento envanece pero el amor edifica”
1 Corintios 8:1
Muchas
gracias
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