Cromosomas
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Genética. Introducción a los cromosomas y sus principales alteraciones
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Cromosomas
- 2. ¿Qué es un cromosoma? Ordenación de ADN y proteínas (cromatina)
- 3. ¿Qué es un cromosoma?
- 4. CROMATINA ¿Qué es un cromosoma?
- 5. EUCROMATINA - HETEROCROMATINA ¿Qué es un cromosoma?
- 6. CENTRÓMERO • Vinculación entre cromátidas hermanas • Movimiento de cromosomas (Anafase) • Regulación del ciclo celular ¿Qué es un cromosoma?
- 7. CINETOCORO ¿Qué es un cromosoma?
- 8. TELÓMEROS • Mantienen y dan estabilidad a los extremos de los cromosomas • Aseguran replicación de los extremos del ADN Telomerasa ¿Qué es un cromosoma?
- 9. • Especie humana: 46 cromosomas diploides 23 cromosomas haploides • Cada par se denomina homólogo Cromosoma
- 10. 23 pares • 22 autosomas (células masculinas y femeninas) • 2 cromosomas sexuales o gonosomas X X - Mujer (46,XX) X Y - Hombre (46,XY) Cromosoma
- 11. • El número de cromosomas se mantiene constante en cél. somáticas por la mitosis • Se reduce a la mitad en gametos por la meiosis Cromosoma
- 12. • Proceso por el cuál una célula da origen a dos células hijas con igual número de cromosomas MITOSIS
- 13. • Profase • Metafase • Anafase • Telofase MITOSIS
- 14. INTERFASE Cromosomas alargados formando fina red dentro del nucleoplasma MITOSIS
- 15. INTERFASE G1 Cromosomas constituidos por una simple cromátide MITOSIS
- 16. INTERFASE S (Sintético) Duplicación del ADN MITOSIS
- 17. INTERFASE G2 Cromátides unidas en por centrómero MITOSIS
- 18. • Ocurre en 1 a 2 horas MITOSIS
- 19. MITOSIS PROFASE • Los cromosomas duplicados se acortan: Bastones compactos Espirilización • Membrana nuclear y nucleolo deja de verse • Centriolos aparentes migran a periferia • Huso acromático Ensable de tubulina
- 20. MITOSIS METAFASE • Cromosomas se colocan en plano ecuatorial • Se unen al huso acromático por el cinetocóro
- 21. MITOSIS ANAFASE • División longitudinal del centrómero • Cromátides se separan unidas al centrómero • Migran hacia los polos
- 22. MITOSIS TELOFASE • Se forman dos núcleos hijos (Cariocinesis) • Citoplasma se divide (Citocinesis) • División ecuatorial
- 23. MEIOSIS
- 24. MEIOSIS • Reducción del No. de cromosomas por medio de dos divisiones • Cromosomas homólogos se aparean en la primera división de meiosis Intercambio de material genético Entrecruzamiento
- 25. MEIOSIS PROFASE 1. Leptoteno 2. Cigoteno 3. Paquiteno 4. Diploteno 5. Diacinesis
- 26. MEIOSIS PROFASE • Leptoteno Cromosomas aparecen como finos filamentos
- 27. MEIOSIS PROFASE • Cigoteno Cromosomas homólogos se aparean (sinapsan) formando bivalentes Complejo sinaptonemal • 3 sinaptómeros interconectados por filamentos transversos
- 28. MEIOSIS PROFASE • Paquiteno Cromosomas se acortan Bivalente presenta 4 filamentos (tétrada) en íntima relación Entrecruzamiento
- 29. MEIOSIS PROFASE • Diploteno Separación de bivalentes quedando unidos en quiasmas Los quiasmas parecen moverse hacia los extremos de los cromosomas: Terminalización
- 30. MEIOSIS PROFASE • Diacinesis Cromosomas más contraídos Quiasmas se han desplazado por completo hacia sus extremos
- 31. MEIOSIS METAFASE l Cromosomas bivalentes se colocan en plano ecuatorial orientando centrómeros hacia cada polo
- 32. MEIOSIS ANAFASE l Dos cromosomas de cada par se separan hacia los polos: Segregación de los alelos
- 33. MEIOSIS TELOFASE l Se completa la primera división de la meiosis Seguida por meiosis ll sin nueva síntesis de ADN
- 35. MEIOSIS MEIOSIS ll • 4 células en total • Cada uno de estos gametos tendrán un numero simple o haploide de 23 cromosomas
- 36. MEIOSIS Espermatogénesis / Espermiogénesis • En la Meiosis l los gonosomas X y Y se vinculan por sus brazos cortos y forman la: vesícula sexual
- 37. MEIOSIS Ovogénesis • Un solo gameto funcional Óvulo 23 cromosomas SIEMPRE el gonosoma X • En las mujeres desde el nacimiento comienza la primera división de ovocitos (Detenidos en edo. Dictioteno)
- 38. CARIOTIPO HUMANO Ordenamiento de los cromosomas según su tamaño y localización del centrómero se llama Cariotipo
- 39. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas no solo tienen un número constante en cada especie si no que tienen estructura y morfología definidas • Metacéntrico • Submetacéntrico • Acrocéntrico -10 cromosomas - satélites
- 40. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo A Pares 1, 2 y 3 (Son los más grandes) 1 y 3 son metacéntricos 2 es submetacéntrico
- 41. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo B Pares 4 y 5 (submetacéntricos)
- 42. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo C Pares 6 al 12 (submetacéntricos) y por el tamaño se incluye al cromosoma X
- 43. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo D Pares 13, 14 y 15 (Acrocéntricos)
- 44. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo E Pares 16, 17 y 18 (submetacéntricos) 16 tiene su centrómero más al centro
- 45. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo F Pares 19 y 20 (metacéntricos)
- 46. CARIOTIPO HUMANO Los cromosomas humanos se han ordenado en 7 grupos: • Gpo G Pares 21 y 22 (Acrocéntricos) Se incluye al Y Son los más pequeños
- 47. CARIOTIPO HUMANO
- 48. Cromosomas aparecen formados por una secuencia de segmentos claros y obscuros que se conocen como bandas. • Permiten establecer correlaciones más precisas para los Sx clínicos dismorfológicos y alteraciones cromosómicas CARIOTIPO HUMANO Técnicas en bandas
- 49. Hay variaciones en la morfología de algunos segmentos cromosómicos = Polimorfismo • Tamaño Cromosoma Y polimorfismo en segmento heterocromático distal de sus brazos largos Polimorfismos cromósomicos
- 50. Hay variaciones en la morfología de algunos segmentos cromosómicos = Polimorfismo • Satélite Cromosomas acrocéntricos Polimorfismos cromósomicos
- 51. Hay variaciones en la morfología de algunos segmentos cromosómicos = Polimorfismo • Constricciones secundarias Regiones que se tiñen pálido heterocromatina (bandas C) Polimorfismos cromósomicos
- 53. Alteraciones en el número • Euploidías (múltiplos del número haploide) Se repite varias veces el número(n) haploide de 23 Cél. con 3n = 69 cromosomas (triploidía) Cél. con 4n = 92 cromosomas (tetraploidía) Cél. Con 5n = 115 cromosomas (pentaploidía) No. > al diploide se denomina poliploidías. Aberraciones cromosómicas
- 54. Alteraciones en el número • Euploidías (múltiplos del número haploide) -Diginia Ovulo 46 cromosomas no eliminó el corpúsculo polar es fecundado por espermatozoide de 23 crom. -Diandria Óvulo normal fecundado por espermatozoide con 46 crom. -Dispermia Óvulo con doble fertilización Aberraciones cromosómicas
- 55. Alteraciones en el número • Aneuploidías Causas de malformaciones congénitas al nacimiento -No separación cromosómica (no disyunción) - Regazo anafásico durante anafase Aberraciones cromosómicas
- 56. Alteraciones en el número • Aneuploidías Trisomía Sx de Down (21) Aberraciones cromosómicas
- 57. Alteraciones en el número • Aneuploidías Monosomía Sx de Turner (45 X) Aberraciones cromosómicas
- 58. Alteraciones en el número • Aneuploidías Doble trisomía Px con 3 cromosomas X y Sx de Down (48,XXX,+21) Aberraciones cromosómicas
- 59. Alteraciones en el número • Aneuploidías Doble trisomía Px con 3 cromosomas X y Sx de Down (48,XXX,+21) Aberraciones cromosómicas
- 60. Alteraciones en el número • Aneuploidías Tetrasomía Cariotipo(48,XXXX) No disyunción en mitosis temprana durante formación de blastómeros se originan los: Mosaicos o mixoploidías Aberraciones cromosómicas
- 62. Alteraciones en la estructura DUPLICACIÓN Un segmento o misma secuencia de genes aparece doble en el mismo cromosoma Aberraciones cromosómicas
- 63. Alteraciones en la estructura INVERSIÓN Un segmento cromosómico rota 180´ sobre sí mismo y se coloca en el cromosoma en forma invertida. Aberraciones cromosómicas
- 64. Alteraciones en la estructura TRANSLOCACIÓN Intercambio de segmentos entre cromosomas Aberraciones cromosómicas
- 65. Alteraciones en la estrucrura ISOCROMOSOMA Centrómero se divide transversal en vez de longitudinal Aberraciones cromosómicas
- 66. Alteraciones en la estrucrura Cromosoma dicéntrico Tiene dos centrómeros Origina puentes de tensión en anafase Aberraciones cromosómicas
- 67. CITOGENÉTICA Intercambio entre cromátides hermanas (ICH) Se encuentran porciones de cromosomas rotos que no tienen centrómero (fragmentos) y pequeños fragmentos cromosomicos llamados minutes. Aberraciones cromosómicas
- 68. • Trisomía 21 • Trisomía 13 • Trisomía 18 • Monosomía 4p Alteraciones cromosómicas de autosomas
- 69. • Marcó el inicio de la citogenética • Relación con edad materna Trisomia 21 (Sx de Down) 1/700 nacimientos
- 70. • Retraso mental constante • Malformaciones cardiacas 40% • Esperanza de vida 16.2 años • 8% sobrevive + de 40 años Trisomía 21 (Sx de Down)
- 71. Existen 3 tipos: • Trisomía 21 libre y homogénea (92.5%) • Trisomía 21 por translocación robertsoniana (4.8%) • Trisomía 21 en mosaico (2.7%) Trisomía 21 (Sx de Down)
- 72. • Trisomía 21 libre y homogénea (92.5%) Trisomía 21 (Sx de Down) No disyunciónDivisión normal
- 73. • Trisomía 21 libre y homogénea (92.5%) Trisomía 21 (Sx de Down)
- 74. • Trisomía 21 por translocación robertsoniana (4.8%) Madre portadora riesgo 16% Padre con translocación riesgo 5% Trisomía 21 (Sx de Down)
- 75. • Trisomía 21 en mosaico (2.7%) [Fenotipo variable] Trisomía 21 (Sx de Down)
- 76. Depende de edad materna (máximos: 25 y 35 años) • Bajo peso al nacer Trisomía 13 (Sx de Patau) 1/10,000 nacimientos Anoftalmia Microftalmia
- 77. • Malrotación del colon • Criptorquidia • Anormalidad escrotal • Útero bicorne • Vagina doble Trisomía 13 (Sx de Patau) 80% 50%
- 78. Esperanza de vida: 130 días en promedio • 80% Trisomía 13 regular o libre • 20% Mosaicos en una línea trisómica 13 y otra normal y trisomías por translocación robertsoniana • Translocación robertsoniana frecuente: 13q13q Trisomía 13 (Sx de Patau)
- 79. • Edad materna avanzada • Mujeres mayor afectación (4:1) • Bajo peso al nacer (42semEG) • Hipertrofia de clítoris • Hipoplasia de labios mayores Trisomía 18 (Sx de Edwards) 1/8000 nacimientos
- 80. • Malformaciones cardiacas 95% • Divertículo de Meckel • Anormalidades renales Esperanza de vida: Varón: 2-3 meses Niña: 10 meses Trisomía 18 (Sx de Edwards)
- 81. • Trisomía 18 libre y homogénea (80%) • Mosaico (10%) • Translocación con trisomía completa o una doble aneuploidía 48;XXY,+18 (10%) Trisomía 18 (Sx de Edwards)
- 82. • Monosomía 4p Sx Wolf-Hirschhorn • Monosomía 5p Sx del maullido Otros síndromes
- 83. • Sx Turner • Mosaicismo 45,X / 46,XY • Sx Klinefelter • Polisomías Alteraciones cromosómicas de gonosomas
- 84. Ausencia parcial o completa de un segundo cromosoma sexual • Talla baja • Disgenesia gonadal • Infertilidad • Anomalías físicas variables Sx Turner
- 85. Sx Turner
- 86. Sx Turner
- 87. Sx Turner
- 88. • Abortos espontáneos Sx Turner
- 89. • 80% Cromosoma X proviene de la madre Error en meiosis paterna Sx Turner
- 90. Se ha observado que los diferentes cariotipos originan la variabilidad en la expresión clínica del paciente. • Px con deleción Xp presentan: talla baja y varias malformaciones • Px con deleción de Xq sólo presentan disgenesia gonadal (Fenotipo parecido a px con 45,X) Sx Turner
- 91. No disyunción del cromosoma Y • Cromosoma Y anormal Pérdida selectiva de algunas líneas celulares Cuadro clínico muy variable • Fenotipo femenino (75%) • Signos del Sx Turner • Varones con fenotipo normal pero infertilidad Mosaicismo 45,X / 46,XY
- 92. • Disgenesia de túbulos seminíferos • Anomalía gonosómica más común • 1 / 500 nacimientos (HOMBRES) • Presencia de un cromosoma X supernumerario Sx Klinefelter
- 93. Sx Klinefelter
- 94. Sx Klinefelter
- 95. Sx Klinefelter
- 96. • La mitad de los productos 47,XXY abortan espontáneamente • 45% No disyunción materna • 44% Error en meiosis paterna Sx Klinefelter
- 97. • Presencia de varios cromosomas sexuales X o Y en un mismo individuo • Eventos de no disyunción durante 1era o 2da división meiótica • Efectos negativos en el crecimiento Polisomías X e Y
- 98. Polisomías X e Y
- 100. 1. Guízar-Vázquez J. Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias, 3a ed México: Editorial El Manual Moderno; 2001. 2. Thompson & Thompson’s . Genetics in medicine. With student consultant on line Access. 2007. Thompson & Thompson’s . Genética en Medicina. 5a ed México: Masson; 2004 3. Juan Ramón Lacaden. Citogenética 1era ed. Editoraial Complutense S. A. 4. https://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/erichard/biofisica/teo ria/1122.%20Genes%20y%20Cromosomas.pdf 5. http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf
Notas do Editor
- ADN no cabria en el nucleo celular si permaneciera lineal, por eso, esta compactado formando fibras de cromatina en la interfase Cromosomas condensados durante la división celular.
- CROMATINA: Histonas y no histonas se encuentran unidos al ADN eucarionte. Ellas ayudan a enrollar y doblar el ADN en el cromosoma NO HISTONAS: ademas de fun. Estructurales ayudan a replicar, transcribir y reparar el ADN NUCLEOSOMA: unidad básica de la estructura de cromatina (5 tipos de histona) {EMPAQUETAMIENTO DEL ADN}
- EUCROMATINA: Regiones – condensadas con copia de ADN única HETEROCROMATINA: Regiones + condensadas (Mayor tincion)
- CINETOCORO: Disco trilaminar protéico; dos placas densas con espacio entre ellas. Placa externa densa: interaccion con microtubulos y CORONA FIBROSA: motores mecanoquimicos (movimiento)
- SI UN TELOMERO SE PIERDE EL CROMOSOMA QUEDA INESTABLE Y TIENDE A FUSIONARSE CON OTROS CROMOSOMAS ROTOS TELOMERASA: componente interno de RNA permite replicacion de telomeros y alargar la cadena rica en G ?? Para evitar su acortamiento en c/ciclo
- Es decir, ordenación lineal de genes Cada especie tiene su numero determinado de cromosomas
- Fallas en cualquiera de los dos procesos ocasionan aberraciones del no de cromosomas, asi como mutágenos pueden alterar la morfología de los cromosomas dando aberraciones estructurales.
- Para prepararse para la división celular comprende de G1, S y G2 . No son aparentes los fenomenos de la división
- Los organelos y el citoplasma hacen componentes, los centriolos (cel. Animales) se replican
- Se producen todas las enzimas que ayudan a la division cel.
- Tubulina subunidad protéica de los microtúbulos
- Se observan mejor los cromosomas al microscopio (PRIMER CIRCULO: prometafase)
- Entrecruzamiento o crossing-over importancia notable para la evlucion y variacion genetica de las especies que se reproducen sexualmente
- La imagen en MO puede ser leptoteno o cigoteno (no se diferencia)
- Los sinaptomeros son elementos paralelos electrodensos (1 central y 2 laterales)
- Este mecanismo permite que cada cromosoma de un gameto de un individuo pueda llevar genes de ambos progenitores
- Esta separacion de los homologos constituye la base fisica de la segregacion de los alelos
- En la meiosis ll pasa practicamente lo mismo que en la meiosis1, pero ambas celulas hijas de la meiosis1 originan otras dos… 4 en total
- (72 dias)ESPERMATOGENESIS: en testiculo: espermatogonias maduran -> espermatocitos promarios (inician la meiosis) Cada espermatocito primario origina 2 secundarios ESPERMIOGÉNESIS : gametos masculinos (espermatozoides)
- Por el echo de que empiece desde el nacimiento hay repercusiones de alteraciones cromosómicas
- Una minima biopsia de piel nos deja observar los cromosomas al microscopio
- HABIA UNA CLASIFICACION DE : TELOCENTRICOS
- Las areas que fluorecen con mas intensidad resultan abundantes en pares de adenina-timina BANDAS C : localizacion de heterocromatina
- NO SON REPERCUCIONES EN UNA ENF. ESPECIFICA. q = brazo largo
- NO SON REPERCUCIONES EN UNA ENF. ESPECIFICA. p =brazo corto . CUANDO SON (p-) pueden ser deleciones
- NO SON REPERCUCIONES EN UNA ENF. ESPECIFICA. p =brazo corto . CUANDO SON (p-) pueden ser deleciones
- Estas no son tan importantes como causas de malformaciones en RN, pero si repercuten en abortos tempranos
- Se puede reconocer cual de los gametos ah dado la poliploidía
- Un cromosoma adicional
- Falta de un cromosoma
- Dos cromosomas adicionales de distinto par
- Dos cromosomas adicionales del mismo par
- El primer caso se forman 3 lineas cel siendo una de ellas normal. En el segundo ejemplo solo hay dos lineas ambas anormales. La mitad de los abortos espontaneos durante el primer trimeste se deben a una alteracion numerica o estructural de los cromosomas.
- Pericentrica incluye el centromero. paracentrica no
- Puede ser reciproca o no, entre cromosomas homologos y no homologos EJEMPLO : LEUCEMIA MIELOGENA CRONICA
- Tmb puede ser isocromosoma del brazo corto
- Se emplea bromodsoxiuridina : se incorpora al ADN en replicacion IMAGEN: SX DE BLOOM
- Primeros 3: son los mas grandes sindromes HAY como 75 enfermedades más
- Macroglosia,
- Pablo pineda: profesor de universidad Lauren Potter: actriz
- Cariotipo de px con Sx de Down. Se deriva de un error en la división del esperma o el óvulo.
- Cariotipo de px con Sx de Down. Se deriva de un error en la división del esperma o el óvulo.
- CASI SIEMPRE AL CR 14. Las translocaciones pueden ser de origen familiar (alguno de los padres la porta en forma balanceada) en alrededor del 50% de los casos, o de "novo", es decir no heredadas. En este último caso, los cariotipos parentales son normales.
- ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.
- Descrito por Patau 1960. Uno de los sindromes mejor conocidos en citogenetica OJOS: anoftalmia/ microftalmia MANO: HEXADACTILIA, PIES en bastón de alpinista
- Algunas veces más de 3 años
- Cabalgamiento de dedos!
- SWH: 2 años, mueren por complicaciones SM: Delecion en brazo corto del cromosoma 5. llanto parecido al del gato x malformación en la laringe
- Son mas viables debido a que: 1) el cromosoma Y tiene muy pocos genes informacionales 2) Inactivacion del X permite que solo exista un cromosoma X activo por cada complemento diploide de autosomas.
- Algunos no tienen todas las características clásicas
- Algunos no tienen todas las características clásicas
- Algunos no tienen todas las características clásicas
- Algunos no tienen todas las características clásicas
- Hay desarrollo de útero
- Mayor afectacion en sistema esqueletico, cardiaco y gonadal, asi como retraso mental y dismorfias faciales