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AUTISMO                                                                         TRASTORNO
TGD                                                      AUTISMO ATÍPICO
                          INFANTIL                                                                      DESINTEGRATIVO
                                                                                                     Trastorno profundo del desarrollo definido
                                                       Trastorno generalizado del desarrollo que     por la presencia de una etapa previa de
                                                       difiere del autismo en que el desarrollo      desarrollo normal antes del comienzo del
                                                       anormal o alteración se presenta              trastorno, por una fase bien definida de
                     Trastorno generalizado del        únicamente después de los tres años de        perdida de capacidades previamente
                     desarrollo definido por la        edad o en que faltan anomalías                adquiridas, que tiene lugar en el curso de
                     presencia de un desarrollo        suficientemente demostradas en una o dos      pocos meses y que afecta como mínimo a
 CONCEPTUALIZACIÓN




                     alterado o anormal, que se        de las tres áreas de psicopatologías          varias áreas del desarrollo, junto con la
                     manifiesta antes de los tres      requeridas para el diagnóstico de autismo     aparición de anomalías típicas del
                     años y por un tipo                (interacción social, el trastorno de          comportamiento social y de la
                     característico comportamiento     comunicación y el comportamiento              comunicación. Con frecuencia hay un
                     anormal que afecta a la           restrictivo, estereotipado y repetitivo), a   período prodrómico de la enfermedad poco
                     interacción social, a la          pesar de la presencia de características de   definido, durante el cual el niño se vuelve
                     comunicación y a la presencia     una o dos de las otras áreas.                 inquieto, irritable, ansioso e hiperactivo, a
                     de actividades repetitivas y                                                    lo que sigue un empobrecimiento y una
                     restrictivas. El trastorno        Suele presentarse en individuos con un        pérdida del lenguaje y del habla,
                     predomina en los niños con        retraso profundo cuyo bajo nivel de           acompañado por una desintegración del
                     una frecuencia de tres a cuatro   rendimiento favorece las manifestaciones      comportamiento. En algunos casos la
                     veces superior a lo que se        del comportamiento desviado específico        pérdida de capacidad tienen una progresión
                     presenta en las niñas.            requeridos para el diagnóstico del autismo.   continua, pero con mayor frecuencia el
                                                       También sucede en individuos con graves       deterioro progresa sólo durante unos meses,
                                                       trastornos específicos del desarrollo de la   se estabiliza y más tarde tiene lugar una
                                                       comprensión del lenguaje.                     mejoría. La mayoría de los individuos
                                                                                                     quedan afectados de retraso mental grave
•   De bebés arquear la espalda alejándose de su cuidador para evitar
                      contacto físico y anticipar cuando lo van a cargar (poniéndose
                      inquieto).
                                                                                                   •   Presencia de un desarrollo
                  •   Pueden ser bebes excesivamente pasivos o excesivamente agitados.
                                                                                                       aparentemente normal hasta al
                      Un bebé pasivo es aquel que está callado la mayor parte del tiempo,
                                                                                                       menos los dos años, seguido por una
                      exigiendo nada o poco a sus padres. Un bebé excesivamente agitado
                                                                                                       clara pérdida de las capacidades
                      se refiere a un infante que llora bastante, a veces sin parar, durante las
                                                                                                       previamente adquiridas, la cual se
                      horas en que permanece despierto.
                                                                                                       acompaña de un comportamiento
                  •   Durante su infancia, muchos comienzan a mecerse y/o golpear la
                                                                                                       social cualitativamente anormal.
                      cabeza en la cuna; pero este no siempre es el caso.
                                                                                                   •   Suele presentarse una regresión
                  •   En los primeros años de la vida, algunos niños autistas alcanzan
CARACTERÍSTICAS




                                                                                                       profunda o una pérdida completa del
                      puntos claves del desarrollo, como es hablar, gatear y caminar mucho
                                                                                                       lenguaje, una regresión de las
                      antes que un niño promedio; otros están considerablemente
                                                                                                       actividades lúdicas, de la capacidad
                      retrasados.
                                                                                                       social y del comportamiento
                  •   Aproximadamente una tercera parte de los niños autistas se
                                                                                                       adaptativo.
                      desarrollan normalmente hasta alrededor de los 18 meses a los 3 años
                                                                                                   •   Con frecuencia se presenta una
                      de edad; entonces comienzan a surgir los síntomas del autismo.
                                                                                                       pérdida del control de esfínteres y a
                  •   Durante la infancia pueden quedarse atrás del grupo de niños de la
                                                                                                       veces más control de los
                      misma edad respecto a la comunicación, las habilidades sociales y la
                                                                                                       movimientos.
                      cognición.
                                                                                                   •   Suele presentarse una pérdida de
                  •   Pueden comenzar a aparecer, como conductas auto estimulantes
                                                                                                       interés por el entorno, por
                      (conducta repetitiva no dirigida a una meta, como mecerse y
                                                                                                       manierismos motores repetitivos y
                      gesticular), autolesionarse, (morderse la mano, golpear la cabeza),
                                                                                                       estereotipados y por un deterioro de
                      problemas al dormir o comer, contacto ocular pobre, insensibilidad al
                                                                                                       la comunicación e interacción
                      dolor, hiperactividad y trastornos de atención.
                                                                                                       social.
                  •   Insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta
                                                                                                   •   Por lo general no se presenta una
                      perseverante.
                                                                                                       falta o daño cerebral identificable.
                  •   Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia
                      una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse trastornado y hacer
                      un berrinche.
                  •   A veces tienen dificultades con la transición a la pubertad.
•   Aproximadamente el 20% tienen ataques de epilepsia por primera
                               vez durante la pubertad que pueden deberse a cambios hormonales.


                           •   Genéticas: Existe una base genética asociada a trastornos
                               cromosómicos, siendo frecuente el síndrome del cromosoma X frágil.
                           •   Biológicas:
FACTORES QUE LA PRODUCEN




                           1. Estudios de neuro-imágenes muestran diferencias en algunas
                              estructuras del cerebro, como en los ganglios básales, lóbulos         Se desconoce que factor lo produce,
                              temporales, etc.                                                           pero se ha asociado a patologías
                           2. En autopsias se ha comprobado un menor desarrollo del sistema              neurológicas, como trastornos
                              límbico (relacionado con la parte social).                                 convulsivos y esclerosis tuberosa.
                           3. Se han observado deficiencias en el sistema inmunológico,                  No se ha identificado ningún
                              acompañada de frecuentes alteraciones en los niveles de Serotonina         marcador o causa neurobiológica
                              (sustancia que ayuda a la comunicación de las células cerebrales).         específica. Se ha informado acerca
                                                                                                         de estresares psico-sociales en
                           •   Otras:                                                                    asociación con el inicio o
                                                                                                         empeoramiento del trastorno
                           1. Se investiga por qué se presentan con más frecuencias casos de             desintegrativo de la infancia.
                              autismo en familias con individuos afectados por el Síndrome, o con
                              enfermedades de tipo esquizofrénico y trastorno bipolar.
                           2. Se explora la posible conexión de este síndrome con un virus como la
                              rubéola o el herpes, o con causas ambientales.
Comunicación:                                                               •   Desarrollo aparentemente normal
                                                                                                              durante por lo menos los primeros
                                 1.   Es incapaz de iniciar o mantener una conversación.                      dos años posteriores al nacimiento,
                                 2.   Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto.       manifestado por la presencia de
                                 3.   Repite palabras.                                                        comunicación verbal y no verbal,
                                 4.   Invierte los pronombres.                                                relaciones sociales, juego y
                                 5.   Utiliza rimas sin sentido.                                              comportamiento adaptativo
MANIFESTACIONES CODUCTUALES




                                 6.   Se comunica con gestos en vez de palabras.                              apropiado a la edad del sujeto.
                                                                                                          •   Pérdida clínicamente significativa
                                      Interacción social:                                                     de habilidades previamente
                                                                                                              adquiridas (antes de los 10 años de
                                 7. Tiene un período de atención corto                                        edad) en por lo menor dos de las
                                 8. Muestra falta de empatía.                                                 siguientes áreas:
                                 9. Tiene dificultad para hacer amigos.
                                 10. Es retraído.                                                         1. Lenguaje expresivo o receptivo.
                                 11. Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros.                        2. Habilidades sociales o
                                 12. Tiene menor respuesta al contacto visual o a las sonrisas.              comportamiento adaptativo.
                                                                                                          3. Control intestinal o vesical.
                              Respuesta a la información sensorial:                                       4. Juego.
                                                                                                          5. Habilidades motoras.
                                 1. Presenta aumento o disminución en la sensibilidad ante los sentidos
                                    de la visión, oído, tacto, olfato o gusto.                            •   Anormalidades en por lo menos dos
                                 2. Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor.           de las siguientes áreas:

                                      Juego:                                                              1. Alteración cualitativa de la
                                                                                                             interacción social: alteraciones de
                                       1. Muestra poco juego imaginativo o actuado.                          comportamientos no verbales,
                                       2. No imita las acciones de otras personas.                           incapacidad para desarrollar
                                       3. Prefiere el juego ritualista o solitario                           relaciones con compañeros,
                                 3. No se sobresalta ante los ruidos fuertes                                 ausencia de reciprocidad social o
                                                                                                             emocional.
Comportamientos:                                                               2. Alteraciones cualitativas de la
                                                                                  comunicación: retraso o ausencia
   •   Utiliza movimientos corporales repetitivos.                                del lenguaje hablado, incapacidad
   •   Muestra gran necesidad por la monotonía.                                   para iniciar o sostener una
   •   "Se expresa" con ataques de cólera intensos.                               conversación, utilización
   •   Tiene intereses muy restringidos.                                          estereotipada y repetitiva del
   •   Demuestra perseverancia (un interés obsesivo en un solo objeto, idea,      lenguaje, ausencia de juego realista
       actividad o persona).                                                      variado.
   •   Exhibe una aparente falta de sentido común.                             3. Patrones de comportamiento,
   •   Muestra agresión a otras personas o sí mismo.                              intereses y actividades restrictivos,
                                                                                  repetitivos y estereotipados, en los
Es demasiado activo o demasiado pasivo.                                           que se incluyen estereotipias
                                                                                  motoras y manierismos.

                                                                               •   El trastorno no se explica mejor por
                                                                                   la presencia de otro trastorno
                                                                                   generalizado del desarrollo o
                                                                                   esquizofrenia.
•   Terapias Conductuales: Pueden resultar muy importantes para
                           controlar síntomas no deseados, promover las interacciones sociales,
                           incrementar la auto-confianza y facilitar la exploración (la conducta
ABORDAJE TERAPEUTICO


                           de búsqueda de lo nuevo). Resultan básicos la educación especial, el
                           entrenamiento vocacional, la enseñanza de las habilidades
                           adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes
                                                                                                     El abordaje terapéutico del trastorno
                           de la vida.
                                                                                                     desintegrativo de la infancia son
                       •   La medicación: Puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos
                                                                                                     esencialmente comparables al enfoque del
                           psiquiátricos concurrentes, para el manejo de las crisis epilépticas o
                                                                                                     trastorno autista, aunque se necesita un
                           controlar los síntomas conductuales.
                                                                                                     soporte mucho más activo, tratamiento
                       •   Terapias de Apoyo: principalmente dirigida a los padres, ya que a
                                                                                                     conductual, cuidados neurológicos y control
                           veces hacen del niño crónicamente afligido el centro emocional de
                                                                                                     médico.
                           sus vidas. Aunque esta atención puede tener algunos efectos
                           beneficiosos para el niño, normalmente es conducida por una culpa
                           injustificada. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del niño,
                           su autosuficiencia y las habilidades adaptativas, en la disposición de
                           la educación especial y el trato con escuelas y otras entidades.
TGD SÍNDROME DE ASPERGER                                                                     SÍNDROME DE RETT
                     El Asperger describe la parte más moderada y con
                     mayor grado de funcionamiento de lo que se conoce
                                                                                  Es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera
                     normalmente como el espectro de los trastornos
                                                                                  infancia. Afecta principalmente a las niñas, aunque en la
                     generalizados del desarrollo (o espectro autista). Se cree
                                                                                  actualidad se ven que también hay varones afectados. Los bebes
                     que el Asperger es un trastorno generalizado del
                                                                                  con el síndrome de rett nacen y se desarrollan con normalidad (o
 CONCEPTUALIZACIÓN




                     desarrollo con base neurológica y de cause desconocido
                                                                                  casi normalidad) hasta los 6-18 meses de vida, después siguen
                     en la mayoría de los casos, en el cual existen
                                                                                  varios estadios:
                     disfunciones en tres amplios aspectos del desarrollo:
                     relaciones y habilidades sociales, uso del lenguaje,
                                                                                     1. Estadio I: (6-18 meses) desinteres por las actividades de
                     características del comportamiento relacionado con
                                                                                        juego; hipotonía.
                     rasgos repetitivos o perseverantes, así como una intensa
                                                                                     2. Estadio II: (1-3 años) Regresión rápida, irritabilidad,
                     pero limitada gama de intereses.
                                                                                        síntomas parecidos al autismo.
                                                                                     3. Estadio III: (2-10 años) Convulsiones severas, retardo
                     La presencia de estos síntomas, cuyo grado puede variar
                                                                                        mental, hiperventilación, bruxismo (rechinar los
                     de leve a severo, caracteriza a los trastornos
                                                                                        dientes), aerofagia.
                     generalizados del desarrollo que oscilan desde el
                                                                                     4. Estadio IV: más 10 años): Escoliosis (curvatura de la
                     asperger hasta el autismo clásico, sin embargo, pese a
                                                                                        columna), debilidad muscular, rigidez, mejoría en el
                     todas estas similitudes no está del todo claro que el
                                                                                        contacto ocular.
                     síndrome de asperger sea sólo una forma moderada de
                     autismo o que estén relacionados entre sí por algo más
                     que no sea su semejanza clínica en sentido amplio.
•   Relaciones y habilidades sociales: La falta de
                      socialización, las dificultades para hacer amigos
                      y relacionarse con los demás es una de las
                      características más significativas. Se observa
                      dificultad para mantener contacto ocular, una
                      expresión facial adecuada, seguimiento de
                      determinadas normas sociales, escucha activa,
                      así como el no ser capaces de ponerse en el lugar
                      del otro: La mayoría expresa su deseo de tener      Las características principales que se presentan en el síndrome
                      amigos, por lo cuanto esta situación resulta en     de rett son las siguientes:
                      muchos casos frustrante.
                  •   Lenguaje: A pesar de tener un desarrollo normal        •   Disminución del peso del cerebro.
                      del lenguaje, aparecen una serie de                    •   Reducción del volumen en regiones claves, tales como el
CARACTERÍSTICAS




                      características particulares en su manera de usar          córtex frontal y el núcleo caudado.
                      el lenguaje y que afecta tranto a su prosodia          •   Disminución de la melanina en la sustancia negra.
                      (volumen, entonación, ritmo…), como a su               •   Las neuronas son más pequeñas.
                      comprensión, teniendo problemas para entender          •   Muchas de las funciones controladas por el cerebro
                      conceptos abstractos. Muchos niños con                     (desde la respiración hasta la forma del lenguaje) están
                      asperger usan un lenguaje demasiado formal, no             afectadas por el síndrome de rett.
                      usan modismos o los usan mal o interpretan las
                      cosas de forma demasiado literal. También           La mayoría de las niñas afectadas pro el síndrome de rett están
                      presentan problemas a la hora de ceder turno de     por debajo de los 18 años de edad. Un joven con síndrome de
                      palabra, sostener el ritmo, cambiar de tema, etc.   rett tiene alrededor del 95% de oportunidades de sobrepasar los
                  •   Áreas de "Especial Interés": Las personas con       25 años de edad. Las causas de la muerte a menudo están
                      asperger muestran áreas de interés, a medida        relacionadas con las convulsiones o con problemas respiratorios
                      centradas en áreas intelectuales específicas,       (infecciones).
                      mostrando un interés obsesivo en áreas como las
                      matemáticas, aspectos de la historia o la
                      geografía, mapas, medios de transporte. En
                      algunos casos, estás áreas de interés cambian con
                      el tiempo, pasando de una a otra, en otros casos,
                      las mantienen hasta la edad adulta.

                  •   En algunos casos puede aparecer dificultad
                      motora.
FACTORES QUE LA
   PRODUCEN



                  Actualmente se desconoce la causa de este trastorno,      Existen diversas teorías en cuanto a los factores que la
                  pero la similitud con el autismo ha hecho que se          producen, destacándose el factor genético (mutación del
                  propongan hipótesis genéticas, metabólicas, infecciosas   cromosoma X) como el elemento con mayor fuerza entre las
                  y perinatales.                                            investigaciones.
•   Los primeros síntomas de la enfermedad se inician con
                                                                                            una pérdida del contacto visual, del uso de las manos
MANIFESTACIONES CONDUCTUALES
                                                                                            para coger objetos y detención del crecimiento de la
                               •   Aislamiento social, egocentrismo y falta de              cabeza (microcefalia).
                                   interés por las ideas o sentimientos de los demás.   •   Después de los 4 años se desarrollan hiperventilaciones,
                               •   Marcado predominio de varones.                           bruxismo y convulsiones.
                               •   Ausencia de utilización del lenguaje con fines       •   Pérdida de las habilidades manuales adquiridas entre los
                                   comunicacionales, inversión pronominal,                  5 y 30 meses de edad con movimientos estereotipados.
                                   discurso pedante, tendencia a inventar palabras,     •   Pérdida de la capacidad de conexión social.
                                   lenguaje idiosincrático, y ecolalia.                 •   Pobre coordinación de la marcha o de los movimientos
                               •   Alteraciones en la comunicación no verbal,               del tronco.
                                   como pobre contacto ocular, escasa expresión         •   Severo retardo psicomotor.
                                   gesticular y entonación peculiar.                    •   Lenguaje expresivo y receptivo severamente afectado.
                               •   Ausencia de juego imaginario y flexible.             •   Movimientos repetitivos de las manos (estereotipias),
                               •   Patrón de actividades repetitivas e intereses            entre los que se cuentan: lavado de manos, chupárselas,
                                   restringidos, destacando preocupación por la             dar palmadas, etc. Movimientos que pueden ser
                                   invariabilidad del entorno, apego por                    constantes mientras está despierta.
                                   determinados objetos y movimientos                   •   Problemas en el torso, que pueden llegar a implicar las
                                   estereotipados.                                          extremidades, particularmente cuando está alterada o
                                                                                            excitada.
                                                                                        •   Si es capaz de camina, lo hace de manera inestable, con
                                                                                            una base amplia, piernas rígidas y caminando de
                                                                                            puntillas.
ABORDAJE TERAPÉUTICO                                                           •   Terapia Física.
                                                                               •   Terapia Ocupacional.
                                                                               •   Terapia del habla (logopedia).
                                                                               •   Apoyo nutricional.
                       •   Los tratamientos más efectivos suelen incluir :
                                                                               •   Apoyo ortopédico.
                       •   Orientación a padres en el manejo de conductas
                                                                               •   Control de las convulsiones.
                           problemáticas.
                                                                               •   Prevención de las conductas auto-lesivas.
                       •   Psicoterapia individual de orientación cognitivo-
                                                                               •   No existen fármacos que hayan conseguido con éxito
                           conductual.
                                                                                   mejorar los síntomas del síndrome, excepto la
                       •   Tratamientos pedagógicos o de apoyo escolar.
                                                                                   medicación para el control de las convulsiones.
                       •   tratamiento psico-farmacológico
                                                                               •   Se recomienda la fisioterapia lo más precoz e intensa
                                                                                   posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie esquino,
                                                                                   etc., y favorecer la movilidad.
                                                                               •   La terapia musical ha sido empleada en Europa desde
                                                                                   1.972 con éxito.

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Planificación Didáctica por Competencias
 

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  • 1. AUTISMO TRASTORNO TGD AUTISMO ATÍPICO INFANTIL DESINTEGRATIVO Trastorno profundo del desarrollo definido Trastorno generalizado del desarrollo que por la presencia de una etapa previa de difiere del autismo en que el desarrollo desarrollo normal antes del comienzo del anormal o alteración se presenta trastorno, por una fase bien definida de Trastorno generalizado del únicamente después de los tres años de perdida de capacidades previamente desarrollo definido por la edad o en que faltan anomalías adquiridas, que tiene lugar en el curso de presencia de un desarrollo suficientemente demostradas en una o dos pocos meses y que afecta como mínimo a CONCEPTUALIZACIÓN alterado o anormal, que se de las tres áreas de psicopatologías varias áreas del desarrollo, junto con la manifiesta antes de los tres requeridas para el diagnóstico de autismo aparición de anomalías típicas del años y por un tipo (interacción social, el trastorno de comportamiento social y de la característico comportamiento comunicación y el comportamiento comunicación. Con frecuencia hay un anormal que afecta a la restrictivo, estereotipado y repetitivo), a período prodrómico de la enfermedad poco interacción social, a la pesar de la presencia de características de definido, durante el cual el niño se vuelve comunicación y a la presencia una o dos de las otras áreas. inquieto, irritable, ansioso e hiperactivo, a de actividades repetitivas y lo que sigue un empobrecimiento y una restrictivas. El trastorno Suele presentarse en individuos con un pérdida del lenguaje y del habla, predomina en los niños con retraso profundo cuyo bajo nivel de acompañado por una desintegración del una frecuencia de tres a cuatro rendimiento favorece las manifestaciones comportamiento. En algunos casos la veces superior a lo que se del comportamiento desviado específico pérdida de capacidad tienen una progresión presenta en las niñas. requeridos para el diagnóstico del autismo. continua, pero con mayor frecuencia el También sucede en individuos con graves deterioro progresa sólo durante unos meses, trastornos específicos del desarrollo de la se estabiliza y más tarde tiene lugar una comprensión del lenguaje. mejoría. La mayoría de los individuos quedan afectados de retraso mental grave
  • 2. De bebés arquear la espalda alejándose de su cuidador para evitar contacto físico y anticipar cuando lo van a cargar (poniéndose inquieto). • Presencia de un desarrollo • Pueden ser bebes excesivamente pasivos o excesivamente agitados. aparentemente normal hasta al Un bebé pasivo es aquel que está callado la mayor parte del tiempo, menos los dos años, seguido por una exigiendo nada o poco a sus padres. Un bebé excesivamente agitado clara pérdida de las capacidades se refiere a un infante que llora bastante, a veces sin parar, durante las previamente adquiridas, la cual se horas en que permanece despierto. acompaña de un comportamiento • Durante su infancia, muchos comienzan a mecerse y/o golpear la social cualitativamente anormal. cabeza en la cuna; pero este no siempre es el caso. • Suele presentarse una regresión • En los primeros años de la vida, algunos niños autistas alcanzan CARACTERÍSTICAS profunda o una pérdida completa del puntos claves del desarrollo, como es hablar, gatear y caminar mucho lenguaje, una regresión de las antes que un niño promedio; otros están considerablemente actividades lúdicas, de la capacidad retrasados. social y del comportamiento • Aproximadamente una tercera parte de los niños autistas se adaptativo. desarrollan normalmente hasta alrededor de los 18 meses a los 3 años • Con frecuencia se presenta una de edad; entonces comienzan a surgir los síntomas del autismo. pérdida del control de esfínteres y a • Durante la infancia pueden quedarse atrás del grupo de niños de la veces más control de los misma edad respecto a la comunicación, las habilidades sociales y la movimientos. cognición. • Suele presentarse una pérdida de • Pueden comenzar a aparecer, como conductas auto estimulantes interés por el entorno, por (conducta repetitiva no dirigida a una meta, como mecerse y manierismos motores repetitivos y gesticular), autolesionarse, (morderse la mano, golpear la cabeza), estereotipados y por un deterioro de problemas al dormir o comer, contacto ocular pobre, insensibilidad al la comunicación e interacción dolor, hiperactividad y trastornos de atención. social. • Insistencia del individuo en la uniformidad, esto es, la conducta • Por lo general no se presenta una perseverante. falta o daño cerebral identificable. • Muchos niños llegan a insistir excesivamente en rutinas; si se cambia una, aunque sea un poco, el niño puede ponerse trastornado y hacer un berrinche. • A veces tienen dificultades con la transición a la pubertad.
  • 3. Aproximadamente el 20% tienen ataques de epilepsia por primera vez durante la pubertad que pueden deberse a cambios hormonales. • Genéticas: Existe una base genética asociada a trastornos cromosómicos, siendo frecuente el síndrome del cromosoma X frágil. • Biológicas: FACTORES QUE LA PRODUCEN 1. Estudios de neuro-imágenes muestran diferencias en algunas estructuras del cerebro, como en los ganglios básales, lóbulos Se desconoce que factor lo produce, temporales, etc. pero se ha asociado a patologías 2. En autopsias se ha comprobado un menor desarrollo del sistema neurológicas, como trastornos límbico (relacionado con la parte social). convulsivos y esclerosis tuberosa. 3. Se han observado deficiencias en el sistema inmunológico, No se ha identificado ningún acompañada de frecuentes alteraciones en los niveles de Serotonina marcador o causa neurobiológica (sustancia que ayuda a la comunicación de las células cerebrales). específica. Se ha informado acerca de estresares psico-sociales en • Otras: asociación con el inicio o empeoramiento del trastorno 1. Se investiga por qué se presentan con más frecuencias casos de desintegrativo de la infancia. autismo en familias con individuos afectados por el Síndrome, o con enfermedades de tipo esquizofrénico y trastorno bipolar. 2. Se explora la posible conexión de este síndrome con un virus como la rubéola o el herpes, o con causas ambientales.
  • 4. Comunicación: • Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 1. Es incapaz de iniciar o mantener una conversación. dos años posteriores al nacimiento, 2. Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto. manifestado por la presencia de 3. Repite palabras. comunicación verbal y no verbal, 4. Invierte los pronombres. relaciones sociales, juego y 5. Utiliza rimas sin sentido. comportamiento adaptativo MANIFESTACIONES CODUCTUALES 6. Se comunica con gestos en vez de palabras. apropiado a la edad del sujeto. • Pérdida clínicamente significativa Interacción social: de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 años de 7. Tiene un período de atención corto edad) en por lo menor dos de las 8. Muestra falta de empatía. siguientes áreas: 9. Tiene dificultad para hacer amigos. 10. Es retraído. 1. Lenguaje expresivo o receptivo. 11. Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros. 2. Habilidades sociales o 12. Tiene menor respuesta al contacto visual o a las sonrisas. comportamiento adaptativo. 3. Control intestinal o vesical. Respuesta a la información sensorial: 4. Juego. 5. Habilidades motoras. 1. Presenta aumento o disminución en la sensibilidad ante los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto. • Anormalidades en por lo menos dos 2. Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor. de las siguientes áreas: Juego: 1. Alteración cualitativa de la interacción social: alteraciones de 1. Muestra poco juego imaginativo o actuado. comportamientos no verbales, 2. No imita las acciones de otras personas. incapacidad para desarrollar 3. Prefiere el juego ritualista o solitario relaciones con compañeros, 3. No se sobresalta ante los ruidos fuertes ausencia de reciprocidad social o emocional.
  • 5. Comportamientos: 2. Alteraciones cualitativas de la comunicación: retraso o ausencia • Utiliza movimientos corporales repetitivos. del lenguaje hablado, incapacidad • Muestra gran necesidad por la monotonía. para iniciar o sostener una • "Se expresa" con ataques de cólera intensos. conversación, utilización • Tiene intereses muy restringidos. estereotipada y repetitiva del • Demuestra perseverancia (un interés obsesivo en un solo objeto, idea, lenguaje, ausencia de juego realista actividad o persona). variado. • Exhibe una aparente falta de sentido común. 3. Patrones de comportamiento, • Muestra agresión a otras personas o sí mismo. intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los Es demasiado activo o demasiado pasivo. que se incluyen estereotipias motoras y manierismos. • El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o esquizofrenia.
  • 6. Terapias Conductuales: Pueden resultar muy importantes para controlar síntomas no deseados, promover las interacciones sociales, incrementar la auto-confianza y facilitar la exploración (la conducta ABORDAJE TERAPEUTICO de búsqueda de lo nuevo). Resultan básicos la educación especial, el entrenamiento vocacional, la enseñanza de las habilidades adaptativas, y la ayuda en el manejo de acontecimientos importantes El abordaje terapéutico del trastorno de la vida. desintegrativo de la infancia son • La medicación: Puede utilizarse para el tratamiento de los trastornos esencialmente comparables al enfoque del psiquiátricos concurrentes, para el manejo de las crisis epilépticas o trastorno autista, aunque se necesita un controlar los síntomas conductuales. soporte mucho más activo, tratamiento • Terapias de Apoyo: principalmente dirigida a los padres, ya que a conductual, cuidados neurológicos y control veces hacen del niño crónicamente afligido el centro emocional de médico. sus vidas. Aunque esta atención puede tener algunos efectos beneficiosos para el niño, normalmente es conducida por una culpa injustificada. Los padres pueden contribuir en el aprendizaje del niño, su autosuficiencia y las habilidades adaptativas, en la disposición de la educación especial y el trato con escuelas y otras entidades.
  • 7. TGD SÍNDROME DE ASPERGER SÍNDROME DE RETT El Asperger describe la parte más moderada y con mayor grado de funcionamiento de lo que se conoce Es un trastorno del desarrollo que empieza en la primera normalmente como el espectro de los trastornos infancia. Afecta principalmente a las niñas, aunque en la generalizados del desarrollo (o espectro autista). Se cree actualidad se ven que también hay varones afectados. Los bebes que el Asperger es un trastorno generalizado del con el síndrome de rett nacen y se desarrollan con normalidad (o CONCEPTUALIZACIÓN desarrollo con base neurológica y de cause desconocido casi normalidad) hasta los 6-18 meses de vida, después siguen en la mayoría de los casos, en el cual existen varios estadios: disfunciones en tres amplios aspectos del desarrollo: relaciones y habilidades sociales, uso del lenguaje, 1. Estadio I: (6-18 meses) desinteres por las actividades de características del comportamiento relacionado con juego; hipotonía. rasgos repetitivos o perseverantes, así como una intensa 2. Estadio II: (1-3 años) Regresión rápida, irritabilidad, pero limitada gama de intereses. síntomas parecidos al autismo. 3. Estadio III: (2-10 años) Convulsiones severas, retardo La presencia de estos síntomas, cuyo grado puede variar mental, hiperventilación, bruxismo (rechinar los de leve a severo, caracteriza a los trastornos dientes), aerofagia. generalizados del desarrollo que oscilan desde el 4. Estadio IV: más 10 años): Escoliosis (curvatura de la asperger hasta el autismo clásico, sin embargo, pese a columna), debilidad muscular, rigidez, mejoría en el todas estas similitudes no está del todo claro que el contacto ocular. síndrome de asperger sea sólo una forma moderada de autismo o que estén relacionados entre sí por algo más que no sea su semejanza clínica en sentido amplio.
  • 8. Relaciones y habilidades sociales: La falta de socialización, las dificultades para hacer amigos y relacionarse con los demás es una de las características más significativas. Se observa dificultad para mantener contacto ocular, una expresión facial adecuada, seguimiento de determinadas normas sociales, escucha activa, así como el no ser capaces de ponerse en el lugar del otro: La mayoría expresa su deseo de tener Las características principales que se presentan en el síndrome amigos, por lo cuanto esta situación resulta en de rett son las siguientes: muchos casos frustrante. • Lenguaje: A pesar de tener un desarrollo normal • Disminución del peso del cerebro. del lenguaje, aparecen una serie de • Reducción del volumen en regiones claves, tales como el CARACTERÍSTICAS características particulares en su manera de usar córtex frontal y el núcleo caudado. el lenguaje y que afecta tranto a su prosodia • Disminución de la melanina en la sustancia negra. (volumen, entonación, ritmo…), como a su • Las neuronas son más pequeñas. comprensión, teniendo problemas para entender • Muchas de las funciones controladas por el cerebro conceptos abstractos. Muchos niños con (desde la respiración hasta la forma del lenguaje) están asperger usan un lenguaje demasiado formal, no afectadas por el síndrome de rett. usan modismos o los usan mal o interpretan las cosas de forma demasiado literal. También La mayoría de las niñas afectadas pro el síndrome de rett están presentan problemas a la hora de ceder turno de por debajo de los 18 años de edad. Un joven con síndrome de palabra, sostener el ritmo, cambiar de tema, etc. rett tiene alrededor del 95% de oportunidades de sobrepasar los • Áreas de "Especial Interés": Las personas con 25 años de edad. Las causas de la muerte a menudo están asperger muestran áreas de interés, a medida relacionadas con las convulsiones o con problemas respiratorios centradas en áreas intelectuales específicas, (infecciones). mostrando un interés obsesivo en áreas como las matemáticas, aspectos de la historia o la geografía, mapas, medios de transporte. En algunos casos, estás áreas de interés cambian con el tiempo, pasando de una a otra, en otros casos, las mantienen hasta la edad adulta. • En algunos casos puede aparecer dificultad motora.
  • 9. FACTORES QUE LA PRODUCEN Actualmente se desconoce la causa de este trastorno, Existen diversas teorías en cuanto a los factores que la pero la similitud con el autismo ha hecho que se producen, destacándose el factor genético (mutación del propongan hipótesis genéticas, metabólicas, infecciosas cromosoma X) como el elemento con mayor fuerza entre las y perinatales. investigaciones.
  • 10. Los primeros síntomas de la enfermedad se inician con una pérdida del contacto visual, del uso de las manos MANIFESTACIONES CONDUCTUALES para coger objetos y detención del crecimiento de la • Aislamiento social, egocentrismo y falta de cabeza (microcefalia). interés por las ideas o sentimientos de los demás. • Después de los 4 años se desarrollan hiperventilaciones, • Marcado predominio de varones. bruxismo y convulsiones. • Ausencia de utilización del lenguaje con fines • Pérdida de las habilidades manuales adquiridas entre los comunicacionales, inversión pronominal, 5 y 30 meses de edad con movimientos estereotipados. discurso pedante, tendencia a inventar palabras, • Pérdida de la capacidad de conexión social. lenguaje idiosincrático, y ecolalia. • Pobre coordinación de la marcha o de los movimientos • Alteraciones en la comunicación no verbal, del tronco. como pobre contacto ocular, escasa expresión • Severo retardo psicomotor. gesticular y entonación peculiar. • Lenguaje expresivo y receptivo severamente afectado. • Ausencia de juego imaginario y flexible. • Movimientos repetitivos de las manos (estereotipias), • Patrón de actividades repetitivas e intereses entre los que se cuentan: lavado de manos, chupárselas, restringidos, destacando preocupación por la dar palmadas, etc. Movimientos que pueden ser invariabilidad del entorno, apego por constantes mientras está despierta. determinados objetos y movimientos • Problemas en el torso, que pueden llegar a implicar las estereotipados. extremidades, particularmente cuando está alterada o excitada. • Si es capaz de camina, lo hace de manera inestable, con una base amplia, piernas rígidas y caminando de puntillas.
  • 11. ABORDAJE TERAPÉUTICO • Terapia Física. • Terapia Ocupacional. • Terapia del habla (logopedia). • Apoyo nutricional. • Los tratamientos más efectivos suelen incluir : • Apoyo ortopédico. • Orientación a padres en el manejo de conductas • Control de las convulsiones. problemáticas. • Prevención de las conductas auto-lesivas. • Psicoterapia individual de orientación cognitivo- • No existen fármacos que hayan conseguido con éxito conductual. mejorar los síntomas del síndrome, excepto la • Tratamientos pedagógicos o de apoyo escolar. medicación para el control de las convulsiones. • tratamiento psico-farmacológico • Se recomienda la fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie esquino, etc., y favorecer la movilidad. • La terapia musical ha sido empleada en Europa desde 1.972 con éxito.