1. ALTERACIONES DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA

2. 1.- DEFINICIÓN Y TIPOS DE MUTACIONES
La información genética está protegida para no sufrir cambios
que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede
darse el caso de que se produzcan alteraciones en la
información que den lugar a proteínas no funcionales
Las mutaciones son las alteraciones que suceden en la
información genética de los seres vivos.

3. Las mutaciones pueden ser
1.-espontáneas, tales como:
Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos
por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o
su número.
2.-Modificaciones inducidas en el DNA debido a la acción de ciertas
sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que
denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.

4. Según el efecto que producen existen:
•Mutaciones LETALES: Las que provocan la muerte de aquél
que las padece.
•Mutaciones SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del
DNA que no llevan información para fabricar proteínas.
•Mutaciones SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un
codón normal se cambia por un codón de terminación, con lo
que la proteína no se termina.
•Mutaciones RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en
homocigosis. Suelen ser la mayoría y sólo se manifiestan a
partir de cruces consanguíneos.
Mutaciones BENEFICIOSAS: aumentan las probabilidades de
supervivencia del organismo

5. ·Según las células afectadas pueden ser:
b) Germinales: Afectan a los gametos o las células que darán lugar
a los gametos. Se transmiten a la descendencia.
c) Somáticas: Aquellas que sufren las células somáticas y las que
procedan de ellas por mitosis . Pueden producir enfermedades y
no son heredables
Según el material genético afectado tenemos:
e) Génicas: provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un
gen
f) Cromosómicas: Afectan a la disposición de los genes en un
cromosoma
g) Genómicas: Alteran el número de cromosomas de una especie

6. 2.- MUTACIONES GENICAS O PUNTUALES
Alteración en la secuencia de nucleótidos
Dos tipos:
d) Sustituciones de las bases: consisten en le cambio de una base
por otra. Pueden ser:
- Transiciones: Si se sustituye una base púrica por otra púrica o
bien una pirimidínica por otra pirimidínica
- Transversiones: Si la sustitución es de una base púrica po otra
pirimidínica o viceversa
Afecta a un solo nucleótido y solo un triplete de bases se ve
afectado; como el código genético es degenerado puede no
afectar a los individuos
El cambio afectará aun aminoácido que salvo que sea un aá del
centro activo no tiene graves consecuencias; incluso puede
mejorarlas

8. b) Por corrimiento de la pauta de lectura
Dos tipos
- Inserciones: si se añade un nucleótido
- Deleciones. Si se pierde algún nucleótido
En cualquier caso a partir del error la lectura de la proteína
cambia y se traduce una proteína completamente diferente

10. 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al
orden o al número de los genes dentro de un cromosoma.
Translocaciones, -Consisten en que un segmento del cromosoma
cambia de situación Pueden ser:
a) Intracromosómicas: el cambio tiene lugar dentro del cromosoma.
. b) Intercromosómicas: el segmento pasa a situarse en otro
cromosoma.
-

11. b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y
se suelda.
Según la región afectada se distinguen:
a) Inversiones pericéntricas: afectan a un segmento que tiene el
centrómero.
b) Inversiones paracéntricas: afectan a un segmento que no
contiene el centrómero.
PERICÉNTRICA PARACÉNTRICA

12. c) Deleciones, pérdida de un segmento de cromosoma.
d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.
Las dos primeras alteran el orden de los genes,afectan poco al
portador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de
las regiones que controlan su expresión

13. Mientras que las dos últimas modifican el número de genes de un
cromosoma y pueden tener consecuencias graves
En general las mutaciones cromosómicas pueden dificultar el
proceso de meiosis, ya que se entorpece el emparejamiento
correcto de cromosomas homólogos

14. 4.- MUTACIONES GENÓMICAS
son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células de
una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse
correctamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas. Se
diferencian dos clases:
a)Euploidias Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas
(n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existe
una dotación se llama monoploidía (n) (se han observado en algunas
plantas), si se tienen tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o más se habla de
poliploidía (el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas).
Son mucho más frecuentes en vegetales La cochicina es una sustancia
que produce poliploidias artificialmente en vegetales
Otro caso de poliploidía es la alopoliplodía en la que una especie
incorpora un juego de cromosomas que pertenece a otra especie

15. b) Aneuploidías Alteraciones en el número normal de una dotación
cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma
de más (trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la
dotación normal.
las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas, como en los
cromosomas sexuales.
ALTERACIONES EN LOS
AUTOSOMAS
Síndrome de Down Trisomía 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel
rugosa, crecimiento retardado
Síndrome de EdwarsTrisomía 18
Anomalías en la forma de la cabeza,
boca pequeña, mentón huido, lesiones
cardiacas.

16. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones
cardiacas, polidactilia.
.

17. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter 44
autosomas + XXY Escaso desarrollo
de las gónadas, aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y 44
autosomas + XYY Elevada estatura,
personalidad infantil, bajo coeficiente
intelectual, tendencia a la agresividad y
al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner 44 autosomas +
X Aspecto hombruno, atrofia de
ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X 44
autosomas + XXX Infantilismo y
escaso desarrollo de las mamas y los
genitales externos

18. La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción
de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la
segunda división, originándose gametos con un exceso o un
defecto de cromosomas.

19. 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS
son aquello agentes que aumentan la tasa de mutación espontánea
de una especie. Todos ellos actúan dañando o alterando la
estructura del ADN. Tres tipos
a) Físicos
Fundamentalmente son las radiaciones que pueden ser de dos tipos:
1.- Ionizantes; es decir de alta energía los rayos X, gamma, así
como las partículas alfa, beta y los neutrones emitidos en los
procesos radiactivos. Produce rotura de cromosomas (m.
cromosómicas) y modificación de bases nitrogenadas ( m. puntuales
o génicas)
2.- No ionizantes: las radiaciones ultravioleta, da lugar
principalmente a dímeros de timina ( puntuales)

20. b) Químicos: diversas sustancias con poder mutagénico:
-ácido nitroso: produce desaminación de bases nitrogenadas y por
tanto una transición de bases
- agentes alquilantes : añaden grupos metilo o etilo a las bases como
el metasulfonato de etilo provocan transiciones
-análogos de bases :5-bromouracilo, pueden sustituir a bases y
provocan transiciones
- sustancias intercalantes colorantes : naranja de acridina da origen a
inserciones o deleciones de una par de bases
c) biológicos:.
Virus : que pueden producir cambios en la expresión de algún genes
Ej: virus de la hepatitis B
. Transposones: Segmentos móviles de ADN que pueden cambiar de
posición trasládandose a otro lugar distinto dentro del mismo
cromosoma e incluso a otros cromosomas

21. 6.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN
Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de
la evolución de las especies. . La actuación de los mecanismos de la
selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los
individuos que integran una población
Los mecanismo de variabilidad son dos
a) Recombinación genética ( sobrecruzamiento) se traduce en una
reordenación del material hereditario pero no en la aparición de nuevo
material
b) mutaciones: permiten la aparición de genes que antes no existian.
Para perpetuarse deben ser mutaciones beneficiosas , ya que si el gen
mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan , irá
sustituyendo al gen original

22. La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto durante la
adaptación de una población a un entorno nuevo
Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan
de forma repetida sobre un determinado gen ( mutaciones génicas
recurrentes).
También son muy importantes las mutaciones cromosómicas , más
concretamente las duplicaciones. Las mutaciones genómicas
contribuyen a la evolución fundamentalmente de las especies
vegetales.
Como un proceso intermedio entre las mutaciones cromosómicas y
las genómicas se pueden incluir la unión de cromosomas

23. 7.- MUTACIONES Y CÁNCER
El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control
que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las
células que conduce a la destrucción del tejido afectado e , incluso,
a la invasión de otros órganos (metástasis)
En el desencadenamiento de un proceso cancerígeno intervienen
diversos factores pero existe una relación entre determinados
cambios en el material genético y la aparición de cánceres, ya que
con frecuencia se observan en ellas deleciones, translocaciones y
roturas
Básicamente se producen defectos en determinados genes que
participan en la regulación de la división celular, por lo que esta se
descontrola y se vuelve caótica. En este proceso intervienen dos
tipos de genes:

24. a) Protooncogenes que normalmente estimulan el crecimiento y la
división celular que se transforman en oncogenes que
provocan un aumento de las señales que estimulan la división
celular, sin que estén presentes los estímulos normales para
ellos.
b) Genes supresores de tumores: la mutación de estos genes que
codifican proteínas inhibidoras de la división, estimula un
aumento del ritmo reproductor de las células
Se ha descubierto que una mutación en la proteína p53 está muy
relacionada con procesos tumorales o de neoplasia. Esta
proteína normalmente se activa si el material genético de la
célula resulta dañado o algún sistema de control se desajusta .
Intenta volver a lo normal de tres maneras:

25. a) Detiene el ciclo celular en el punto G1
b) Activa los genes implicados directamente en la reparación del
ADN
c) Inicia la muerte celular programada (apoptosis) si el daño del
ADN es irreparable y así evita la proliferación de células con el
ADN dañado
El 50% de todos los tumores tiene mutaciones en el gen p53
Algunos virus desempeñan un papel en el 15 % de los cánceres , son
los denominados virus tumorales que pueden ser retrovirus
(virus con ARN) o virus con ADN . Estos virus insertan el
ácido nucleico viral en el ADN cromosómico alterando los
mecanismos de control del crecimiento y división celular