1. ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

2. 1.- DEFINICIÓN Y TIPOS DE MUTACIONES La información genética está protegida para no sufrir cambios que impidan su correcta expresión. Sin embargo, puede darse el caso de que se produzcan alteraciones en la información que den lugar a proteínas no funcionales Las mutaciones s on las alteraciones que suceden en la información genética de los seres vivos.

3. Las mutaciones pueden ser 1.- espontáneas , tales como: Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos. Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su número. 2.-Modificaciones inducida s en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos AGENTES MUTAGÉNICOS.

8. b) Por corrimiento de la pauta de lectura Dos tipos - Inserciones: si se añade un nucleótido - Deleciones. Si se pierde algún nucleótido En cualquier caso a partir del error la lectura de la proteína cambia y se traduce una proteína completamente diferente

10. 3.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS Son modificaciones en la estructura de los cromosomas, afectando al orden o al número de los genes dentro de un cromosoma. Translocaciones , -Consisten en que un segmento del cromosoma cambia de situación Pueden ser: a) Intracromosómicas: el cambio tiene lugar dentro del cromosoma. . b) Intercromosómicas: el segmento pasa a situarse en otro cromosoma. -

11. b) Inversiones , un segmento de cromosoma se rompe, gira 180º y se suelda. Según la región afectada se distinguen: a) Inversiones pericéntricas : afectan a un segmento que tiene el centrómero. b) Inversiones paracéntricas : afectan a un segmento que no contiene el centrómero. PARACÉNTRICA PERICÉNTRICA

12. c) Deleciones , pérdida de un segmento de cromosoma. d) Duplicaciones , un segmento de cromosoma se repite. Las dos primeras alteran el orden de los genes,afectan poco al portador. Pueden provocar alteraciones cuando un gen se separa de las regiones que controlan su expresión

13. Mientras que las dos últimas modifican el número de genes de un cromosoma y pueden tener consecuencias graves En general las mutaciones cromosómicas pueden dificultar el proceso de meiosis, ya que se entorpece el emparejamiento correcto de cromosomas homólogos

14. 4.- MUTACIONES GENÓMICAS son alteraciones en el número normal de cromosomas de las células de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no producirse correctamente la separación de los cromosomas o de las cromátidas. Se diferencian dos clases: a)Euploidias Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando sólo existe una dotación se llama monoploidía (n) (se han observado en algunas plantas), si se tienen tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o más se habla de poliploidía (el trigo actual es un hexaploide con 6n cromosomas). Son mucho más frecuentes en vegetales La cochicina es una sustancia que produce poliploidias artificialmente en vegetales Otro caso de poliploidía es la alopoliplodía en la que una especie incorpora un juego de cromosomas que pertenece a otra especie

15. b) Aneuploidía s Alteraciones en el número normal de una dotación cromosómica. Así, en las células diploides se tiene un cromosoma de más (trisomía) o de menos (monosomía) con respecto a la dotación normal. las trisomías más frecuentes tanto en los autosomas , como en los cromosomas sexuales . ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS Síndrome de Down Trisomía 21 Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado Síndrome de Edwars Trisomía 18 Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.

16. Síndrome de Patau Trisomía 13 ó 15 Labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia. .

17. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas, aspecto eunocoide. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos

18. La causa más frecuente de las aneuploidías es la no disyunción de los cromosomas en la meiosis, ya sea en la primera o en la segunda división, originándose gametos con un exceso o un defecto de cromosomas.

19. 5.- AGENTES MUTAGÉNICOS son aquello agentes que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie. Todos ellos actúan dañando o alterando la estructura del ADN. Tres tipos a) Físicos Fundamentalmente son las radiaciones que pueden ser de dos tipos: 1.- Ionizantes; es decir de alta energía los rayos X, gamma, así como las partículas alfa, beta y los neutrones emitidos en los procesos radiactivos. Produce rotura de cromosomas (m. cromosómicas) y modificación de bases nitrogenadas ( m. puntuales o génicas) 2.- No ionizantes: las radiaciones ultravioleta, da lugar principalmente a dímeros de timina ( puntuales)

21. 6.- MUTACIONES Y EVOLUCIÓN Los cambios producidos en el material genético constituyen el motor de la evolución de las especies. . La actuación de los mecanismos de la selección natural requiere la existencia previa de variabilidad entre los individuos que integran una población Los mecanismo de variabilidad son dos a) Recombinación genética ( sobrecruzamiento) se traduce en una reordenación del material hereditario pero no en la aparición de nuevo material b) mutaciones: permiten la aparición de genes que antes no existian. Para perpetuarse deben ser mutaciones beneficiosas , ya que si el gen mutado proporciona algún beneficio a los individuos que lo llevan , irá sustituyendo al gen original

22. La importancia de las mutaciones se pone de manifiesto durante la adaptación de una población a un entorno nuevo Evolutivamente, las mutaciones más importantes son las que actúan de forma repetida sobre un determinado gen ( mutaciones génicas recurrentes). También son muy importantes las mutaciones cromosómicas , más concretamente las duplicaciones. Las mutaciones genómicas contribuyen a la evolución fundamentalmente de las especies vegetales. Como un proceso intermedio entre las mutaciones cromosómicas y las genómicas se pueden incluir la unión de cromosomas

23. 7.- MUTACIONES Y CÁNCER El cáncer es causado por un proceso de división celular sin control que provoca una multiplicación rápida y desorganizada de las células que conduce a la destrucción del tejido afectado e , incluso, a la invasión de otros órganos (metástasis) En el desencadenamiento de un proceso cancerígeno intervienen diversos factores pero existe una relación entre determinados cambios en el material genético y la aparición de cánceres, ya que con frecuencia se observan en ellas deleciones, translocaciones y roturas Básicamente se producen defectos en determinados genes que participan en la regulación de la división celular, por lo que esta se descontrola y se vuelve caótica. En este proceso intervienen dos tipos de genes:

24. a) Protooncogenes que normalmente estimulan el crecimiento y la división celular que se transforman en oncogenes que provocan un aumento de las señales que estimulan la división celular, sin que estén presentes los estímulos normales para ellos. b) Genes supresores de tumores: la mutación de estos genes que codifican proteínas inhibidoras de la división, estimula un aumento del ritmo reproductor de las células Se ha descubierto que una mutación en la proteína p53 está muy relacionada con procesos tumorales o de neoplasia. Esta proteína normalmente se activa si el material genético de la célula resulta dañado o algún sistema de control se desajusta . Intenta volver a lo normal de tres maneras: