1. La Genética
La genética es la rama de la
biología que estudia e interpreta todo
lo relacionado con la herencia
biológica de los seres vivos,
cuál es su mecanismo de acción ,
cuáles son sus leyes, cómo varia
una característica genética en una
población a lo largo del tiempo, etc
Se divide en genética: genética
molecular, genética clásica y
genética de poblaciones.
2. Ramas de la
genética
La genética molecular
se centra en el estudio
de la molécula de ADN
y como interactúa con
el ARN
La genética clásica
estudia al organismo y
explica cómo cada
organismo hereda los
genes, los expresa y
los transmite.
La genética de
poblaciones estudia el
conjunto de genes de
una población en un
espacio geográfico y
cómo estos genes
cambian con el tiempo.
3. Historia: Pangénesis, Preformacionismo, Herencia Combinada
Pangénesis: postulaba que ciertas
partículas trasportaban información
desde las diferentes partes del
cuerpo a los órganos
reproductores.
De aquí surgió la idea de que las
características biológicas son
heredables.
Se pensaba que las habilidades
adquiridas durante la vida
se transmitían a la siguiente
generación.
Preformacionismo:
postulaba que en el
óvulo o en el
espermatozoide
existía ya un ser
humano en miniatura.
El vientre materno solo
era un lugar que serbia
para el desarrollo del
embrión.
Herencia combinada:
proponía que los hijos
tienen una mezcla de
rasgos de ambos
padres
4. Caracter genético, Característica genética o Rasgo Genético
Carácter, característica o rasgo
genéticos: son sinónimos. Pueden
heredarse y pueden ser percibidos.
Ejemplos: color de las flores, tipo de
pelo, formas de plumas, escamas,
largo del pico, etc
Las características de los individuos
están codificadas en los genes
Los genes: para cada rasgo existen dos
o mas variaciones del gen llamadas
alelos. En un individuo los dos alelos de
un gen pueden ser iguales o diferentes.
Por ejemplo los genes que determinan el
sexo en los humanos.
Las mujeres tienen dos alelos iguales XX
(Homocigoto)
Los hombres tienen dos alelos diferentes
uno X y otro Y (Heterocigoto)
6. Conceptos básicos:
Herencia Genética: es la transmisión de características
biológicas de padres a hijos.
Gen: Es un segmento de ADN, que contiene la
información genética de una característica especifica.
(color de piel, rizado del cabello, etc).
Cromosoma: estructuras portadoras de los genes.
Alelo: Cada una de las formas alternativas que presenta
un mismo gen, en otras palabras son las posibles
variantes de un mismo gen.
En un cromosoma existen dos alelos para cada gen
(Diploide) uno con información del padre y otro con
información de la madre.
Cromosoma contiene los genes.
Existen dos alelos para cada gen
7. ADN, Gen y Cromosoma
Nucleótido: compuesto químico orgánico
formado por una base nitrogenada (Adenina,
Guanina, Citosina, Timina), un azúcar
(Desoxirribosa) y un grupo fosfórico.
Acido nucleico: son biopolímeros (largas
cadenas) de nucleótidos portadoras de
información genética
Gen: segmento de ADN con una posición fija,
varios genes se agrupan en un cromosoma y
determina la aparición de un caracter hereditario
especifico en los seres vivos
ADN: acido nucleico Acido desoxirribonucleico.
Molécula compleja que esta en el núcleo de las
células y es el principal constituyente del código
genético
Cromosoma: son estructuras donde el ADN esta
empaquetado y protegido. Trasportan el ADN (y
los genes) durante la división celular
Código genético: información genética
codificada en el ADN. A través del ARN se
traduce en secuencias de aminoácidos que se
convierten en proteínas.
8. Herencia: unidades y estructura molecular
Genotipo: conjunto de genes en el núcleo celular de un
individuo
Fenotipo: Conjunto de caracteres visibles (expresados) que
un individuo presenta como resultado de la interacción entre su
genotipo y el medio.
Homocigoto: organismo que posee dos alelos iguales para un
gen.
Heterocigoto: organismo que posee alelos diferentes para un
gen.
Alelo Dominante: se representa con mayúsculas y se expresa
en el fenotipo.
Alelo Recesivo: se representa con minúsculas y solo se
expresa si no esta presente el alelo dominante
Alelos Dominantes Parciales: el fenotipo resultante es una
combinación de la información de los dos alelos
Alelos Codominantes: en el fenotipo resultante se pueden
apreciar ambos genes. No como una mezcla sino que se
expresan ambos simultáneamente
Dominancia parcial
Codominancia
9. Fenotipo y Genotipo
Fenotipo: rasgos físicos y bioquímicos detectables
Genotipo: conjunto de los genes que existen en el
núcleo celular de cada individuo
Alelo: variante para un gen
Los individuos que tienen
genes dos alelos iguales para
un mismo gen se llaman
Homocigotos (NN o nn) y si
tienen alelos diferentes son
heterocigotos (Nn)
10. Dominancia Parcial (Incompleta)
En ocasiones dos alelos
diferentes son igual de
“fuertes”.
Cuando se cruzan dos
homocigotos el resultado son
heterocigotos con un rasgo
mezclado.
Esto se le conoce como
dominancia parcial o
incompleta
11. Codominancia
En la Codominancia ambos
alelo se expresan
simultáneamente.
Codominancia en color de
ganado vacuno
Tipos de Sangre en Humanos
Antígenos en la sangre humana para los
alelos A,B y O
A y B genes dominantes
0 gen recesivo
Genotipo Fenotipo
AA A
AO A
AB AB
BB B
BO B
OO O
Dominancia completa
Codominancia
14. Meiosis
Meiosis: durante la meiosis una célula
diploide genera
4 células haploides.
Cada célula hija haploide tiene sólo un
alelo.
El proceso de recombinación y
mutación aportan variación genética a
los descendientes.
Durante la meiosis los genes
homólogos se separan o se
“segregan”
15. Leyes Mendelianas:
1. Ley de la uniformidad o Dominancia:
Los alelos de un gen pueden ser DOMINANTES
(representados con una letra mayúscula) o
RECESIVOS (representados con una letra
minúscula).
Los organismos que posean un alelo dominante de
un rasgo, siempre expresaran esa forma del rasgo.
Los organismos que posean un alelo recesivo de un
rasgo, sólo manifestarán esa forma cuando no exista
el alelo dominante.
2. Ley de la distribución o segregación:
Establece que cada par de alelos de un rasgo, se
segrega o se separa durante la formación de las
células sexuales o gametos (óvulos y
espermatozoides).
3. Ley de la independencia de caracteres o
segregación independiente de caracteres:
Establece que diferentes factores (genes)para
diferentes rasgos se heredan independientemente
uno del otro, de padres a hijos. El color de piel y el
rizado del pelo se heredan de modo independiente
Este gen que determina el color . El alelo
dominante A (Amarillo) y alelo recesivo a
(Verde)
Si el alelo A esta presente (AA,Aa,aA) el
fenotipo es amarillo
Si el genotipo es aa el fenotipo es verde
El color es independiente de cualquier otro
rasgo determinado por otro gen
Cuadro de Punnett
16. Ley de la Dominancia
“Al cruzar dos razas puras, la
descendencia será heterocigótica
y dominante”
Existen genes más “fuertes” que
otros
Los genes que se expresan sobre
otros se les llama dominantes
Los genes que no se expresan en
presencia de un dominante se
llaman recesivos
En la cruza de un Homocigoto
Dominante AA de color azul y un
homocigoto recesivo aa de color
amarillo su descendencia será
heterocigoto con genotipo Aa pero
en fenotipo azul
17. Ley de la Segregación
Cada organismo tiene dos pares de alelos para una característica.
Los alelos se separan (segregan) durante la meiosis. Dos padres heterocigotos
Aa generan el 50 % de sus
gametos A y 50 % a
En la cruza de dos
Heterocigotos Aa que
tienen un mismo
fenotipo Ejem: color
amarillo.
Su decencia podrá ser
Homocigota AA
Amarillo, Heterocigotos
Aa Amarillo y
Homocigotos aa verde
18. 2. Ley principio de distribución o segregación
“Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será
homocigótica e híbrida al 50% “
Durante la meiosis los alelos dominantes y recesivos se
separan (segregan).
A= Alelo Dominante Color Amarillo
a= Alelo Recesivo Color Verde
También se conoce como ley de la segregación
F1= Primera Generación
F2= Segunda Generación
Filial=hijos
18
Los alelos A y a
Se separan (segregan)
En la meiosis para dar gametos
diferentes
19. Color Amarillo esta
Determinado por el alelo A que
es dominante sobre el alelo a
que determina color verde
Este individuo
es heterocigoto
con un genotipo
Aa.
Pero su fenotipo
es amarillo.
Debido
a la dominancia
de Amarillo (A)
sobre a Verde (a)
Los heterocigotos
segregan (separan)
sus alelos y forman
gametos haploides 50 %
con alelo dominante
y 50 % con alelo
recesivo
Ley de la Dominancia y Ley de la Segregación
Individuo con dos
alelos recesivos aa
Heterocigotos con
Genotipo Aa y
fenotipo amarillo
Homocigoto de
genotipo AA y
fenotipo Amarillo
20. 3. Ley de la Segregación Independiente
Ejemplo 1
Color
AA=Amarillo
Aa=Amarillo
aa=Verde
Textura
BB=Liso
Bb=Liso
bb=rugoso
Dos características
distintas de un
organismo se segregan
de manera
independiente al
momento de formar
gametos
Ejemplo 2
Largo de Tallo
TT=Tallo Largo
Tt= Tallo Largo
tt=Tallo corto
Color de Vaina
GG=Verde
Gg=Verde
gg=amarillo
21. 3. Tercera Ley: “Principio de la
independencia de los caracteres”
o segregación independiente
“Al cruzar varios caracteres, cada uno de
ellos se transmite de manera
independiente“
A= alelo dominante color amarillo
a= alelo recesivo color Verde
B=alelo dominante textura lisa
b= alelo recesivo para textura rugosa
Cruza de dos individuos AaRr
COLOR Y TEXTURA se heredan de modo
independiente es decir por separado
22. En estas ratas el color
del pelo y
el largo del pelo se
segregan de manera
independiente
Color de pelo
B= Dominante Negro
b= Recesivo Café
Largo del Pelo
L = Dominante pelo
corto
l= Recesivo pelo largo
¿Qué pasaría con la
descendencia en
el cruce de dos
heterocigotos
BbLl?
24. Cuadro de Punnett
Caracter Alelo
Dominante
Alelo Recesivo
Color R=Verde r= Amarillo
Textura Y= Rugoso y= Liso
Es un diagrama
diseñado por Reginald
Punnett que se usa
para predecir las
proporciones de
genotipos y fenotipos
de la descendencia de
un cruzamiento
Cruza de dos
heterocigotos RrYy
RrYy
RY Ry rY ry
2. Formación de
gametos siguiendo la
segregación
independiente
Gametos Paternos
Gametos
Maternos
1. Simbología
3. Cuadro de Punnett
Ejemplo
25. Cuadro de Punnett
Predicción de Resultados:
Amarilla Lisa= 9:16 56.25 %
Amarilla Rugosa= 3:16 18.75 %
Verde Liso = 3:16 18.75%
Verde Rugoso= 1:16 6.25%
Genotipo Fenotipo
AA Color Amarillo
Aa Color Amarillo
aa Verde
LL Textura Lisa
Ll Textura Lisa
Ll Textura Rugosa
Cruza de AaLl con AaLl
Color A=Amarillo Dominante l
a= Verde Recesivo
Textura L=lisa Dominante
l=Rugosa Recesiva
26. Herencia y
reproducción
Suponga que
Azul – Verde son
los alelos de un
gen que controla
una enfermedad.
Azul es alelo
recesivo “Gen
enfermo”.
Verde es un gen
dominante, “Gen
Sano”
Genotipo AZUL-VERDE
Fenotipo: Sano
Genotipo VERDE-VERDE
Fenotipo: Sano
Genotipo azul-azul
Fenotipo: Enfermo
Heterocigoto
Homocigoto
26
27. Epigenetica: Interacción entre genotipo, fenotipo y medio ambiente
La expresión de un fenotipo también esta
influenciado por las condiciones del medio.
Dos poblaciones genéticamente iguales
pueden expresar fenotipos distintos, si
están expuesto a diferentes condiciones
de medio ambiente Genotipo
Medio
Ambiente
Fenotipo
27
28. Determinación del sexo en humanos
En la mayoría de los animales
existen dos fenotipos sexuales:
En la mayoría de los mamíferos el
sexo esta determinado por el
sistema XX/XY
Hembra es Homocigoto XX
Macho es Heterocigoto YY
X y Y son pares homólogos y la
presencia de Y genera la aparición
de características masculinas
29. Herencia Ligada al Sexo. Cromosoma X
El daltonismo, la hemofilia
y la distrofia muscular
Dúchenme están ligas
cromosoma X
Los genotipos y fenotipos
posibles son:
XX= Mujer Sana
XX= Mujer Portadora
XX= Mujer Enferma
XY= Hombre Enfermo
XY= Hombre Sano
30. Herencia Ligada a Y
El cromosoma Y solo esta
presente en los hombres y
ausente en las mujeres. Los
varones de una familia estarán
enfermos y las mujeres sanas.
Ejemplos: Hipertricosis auricular y
algunas enfermedades
relacionadas con la fertilidad
X= Gen Normal Paterno
X= Gen Normal Materno
X= Gen Normal Materno
Y= Gen portador de Enfermedad
XY XX
X Y X X
XY XY
XX XX
31. En las plantas de chícharo, los chícharos redondos-lisos son dominantes sobre los
rugosos. Usa un cuadro de Punnett para predecir el fenotipo y el genotipo de la
generación F1 del cruce entre una planta homocigota para chícharos redondos (RR) y
una planta homocigota para chícharos rugosos (rr).
32. En las plantas de chícharo, los chícharos redondos-lisos son dominantes sobre los
rugosos. Usa un cuadro de Punnett para predecir el fenotipo y el genotipo de la
generación F1 del cruce entre una planta homocigota para chícharos redondos (RR) y
una planta homocigota para chícharos rugosos (rr).
Determine la decencia de una segunda generación de dos platas heterocigotas (Rr)
33. El albinismo (falta de pigmentación en la piel) en el hombre se debe a un alelo
autosómico recesivo (n), mientras que la pigmentación normal es la
consecuencia de un alelo dominante (N). Dos progenitores normales tienen un
hijo albino. Haz un cuadro de Punnett que ilustre este matrimonio. ¿Cuál es el
genotipo de los progenitores? ¿Cuáles son los posibles genotipos de los hijos?
34. Cuando uno de los alelos manifiesta una dominancia incompleta sobre el otro,
los híbridos resultantes presentan un fenotipo intermedio entre las dos razas
puras; así, al cruzarse dos plantas homocigóticas, una roja (AA) y otra blanca
(aa), la primera generación nace de color rosa (Aa).
Determina las características genotípicas y fenotípicas de la segunda
generación producto de la cruza entre los individuos de la F1.
35. El cabello negro está determinado por un alelo dominante homocigoto (BB). El cabello
castaño es un heterocigoto (Bb). El cabello rubio es un homocigoto recesivo (bb). Una
mujer de cabello castaño se casa con un hombre de cabello castaño. ¿Cómo será la
descendencia?
36. Una tipo de vaca homocigoto BB es de color blanco. Otro variedad es homocigoto NN
de color negro. Suponiendo que los alelos B y N tienen dominancia parcial ¿Cómo será
la su descendencia?
¿Como será la decencia entre dos individuos BN?
¿Como será la decencia entre un individuo BN y otro NN?