(2024-25-04) Epilepsia, manejo el urgencias (ptt).pptx
Las ataxias en españa.
1. Las ataxias
en España
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2. La palabra ataxia (del griego, "sin orden"),
se entiende desde el punto de vista médico
como falta de coordinación, un término
que puede utilizarse para referirse a una
coordinación pobre como síntoma, o puede
usarse para denominar una enfermedad
degenerativa concreta del sistema nervioso
que presenta este síntoma como principal
o al menos más evidente o llamativo ...
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3. … un trastorno caracterizado por la disminución
de la capacidad de coordinar los movimientos,
manifestándose como un temblor en distintas
partes del cuerpo durante la realización de
movimientos voluntarios; la dificultad para
realizar movimientos precisos o mantener el
equilibrio de la postura corporal y a la vez un
síntoma característico de más de 300 procesos
degenerativos que cursan además con otros
muchos síntomas que varían según el tipo de
ataxia, como son, entre otras, las deformidades
esqueléticas, disfagia, cardiopatías, distonía
muscular, diabetes, disminución sensorial,
linfomas y leucemias ...
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4. … una patología en la que cerca del 60% de los
diferentes tipos de Ataxia son hereditarios, es
decir, transmitidos por los progenitores de forma
dominante o recesiva, según cada caso;
generalmente las ataxias se generan por una
pérdida de función en el cerebelo, que es el
órgano responsable de la coordinación de la
fluidez y precisión de los movimientos, o por
una anomalía en las vías que conducen
los impulsos nerviosos desde o hacia él.
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5. Una ataxia es, en principio, un síntoma, no es
una enfermedad específica o un diagnóstico;
puede afectar a los dedos, manos, extremidades
superiores e inferiores, al cuerpo, al habla,
o a los movimientos oculares; la pérdida de
coordinación puede ser causada por varios y
diversos condicionantes médicos y neurológicos;
por esta razón, es importante que una persona
con ataxia busque atención médica para
determinar la causa subyacente del síntoma y
conseguir el diagnóstico apropiado.
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6. … englobando un cierto número de cuadros
clínicos definidos, estas enfermedades
tienen un denominador común entre ellas:
la progresiva alteración del equilibrio al
ponerse de pie y caminar, junto con una
falta de coordinación de las extremidades.
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7. Ante la imposibilidad de un tratamiento que cure
la enfermedad, solo se puede fomentar la
investigación y mejorar la calidad asistencial de
los pacientes.
“Las ataxias no tienen cura, pero existen muchos
síntomas y complicaciones asociadas que sí que
puede ser tratados de manera integrada y
multidisciplinaria. PPotenciando la formación
continuada de los profesionales y mejorando
la calidad asistencial conseguiremos que los
pacientes tengan una mejor calidad de
vida el mayor tiempo posible”.
Francisco Javier Arpa Gutiérrez
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8. "Las ataxias son enfermedades muy graves y
neurodegenerativas, que van dejando al paciente
no ya en silla de ruedas sino atrapado en su
propio cuerpo desde edades muy tempranas
en muchos casos, y con total lucidez, lo
que hace que se generen unos enormes
sentimientos de impotencia en los afectados".
Cristina Fernández Amado
presidenta de la Federación
de Ataxias de España (Fedaes)
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9. La ataxia es una enfermedad que padecen
8.000 personas en España y es poco conocida
por la sociedad. Desde hace más de una década
las asociaciones de pacientes de la mayoría
de los países occidentales celebran el Día
Internacional el 25 de septiembre para
darla a conocer entre la población.
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10. Hoy en día, este tipo de enfermedades no tienen
una cura específica, salvo algunos casos provocados
por deficiencias metabólicas (déficit de vitamina E
o B12), aunque muchos de los síntomas y
complicaciones asociados pueden ser tratados;
a pesar de ello, afortunadamente sí que se puede
ayudar a los pacientes a que tengan una mejor
calidad de vida el mayor tiempo posible y, para
ello, desde Fedaes se intenta promover las acciones
oportunas en aras de una investigación eficaz en
este campo, un contacto continuo enfermo-investigador
y una mejora continua de la formación
de los profesionales y de la calidad asistencial.
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11. El término “ataxia cerebelosa hereditaria”
engloba alrededor de 200 tipos de enfermedades
degenerativas del sistema nervioso, en el que las
células nerviosas que forman parte del cerebelo
empiezan a atrofiarse, generando una
sintomatología y un grado de afectación
muy variable que depende de cada paciente
y del tipo de ataxia que se trate ...
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12. ... enfermedades generalmente progresivas
y altamente discapacitantes que lleva a
muchos afectados a la necesidad de utilizar
silla de ruedas para incrementar su autonomía
personal desde la infancia o la adolescencia ...
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13. ... enfermedades para las que se está tratando
de encontrar las dianas terapéuticas que
permitan desarrollar un tratamiento que
pueda frenar su progresión, incluso en el
terreno de las células madre y en el campo
de la terapia génica; esfuerzos que se dedican
al estudio de estas enfermedades claramente
insuficientes, sobre todo si se comparan con
los dedicados a otros procesos neurológicos.
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14. “Según un estudio reciente, y teniendo en cuenta
los datos de prevalencia estimada en España, solo
los costes totales para pacientes con ataxia
espinocerebelosa alcanzarían más de 167 millones
de euros, de los cuales únicamente unos 21
corresponderían a costes sanitarios directos.
(…) Estamos hablando por lo tanto de unas
enfermedades muy crueles, que conllevan
una gran carga social y que necesitan
adquirir la visibilidad que se merecen”.
Francisco Javier Arpa Gutiérrez
Coordinador de la Comisión de Estudio de Ataxias
y Paraplejías Espásticas Degenerativas (CEAPED)
de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
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15. En el Día Internacional de la Ataxia, que se
celebra el 25 de septiembre, se quiere impulsar
el desarrollo del registro nacional de pacientes
(REDAPED) e incrementar los recursos asistenciales,
debido a la complejidad de la enfermedad; en la
actualidad, solo existen en España cinco unidades
de referencia para ataxias hereditarias, cuando
en estimaciones del SEN, se necesitarían tres más.
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16. “Las ataxias espinocerebelosas, también
denominadas SCA, y sobre todo la Ataxia de
Friedreich son, dentro de las ataxias hereditarias,
las enfermedades más conocidas, pero son
enfermedades raras, por lo que, en general,
existe un profundo desconocimiento social de
las mismas, lo que condiciona que no se destinen
suficientes medios para su investigación y
consecuente desarrollo de tratamientos.
Hoy en día, salvo en el caso de un número de
ataxias metabólicas, no existe ningún fármaco
que cure la ataxia ni que garantice al 100%
un enlentecimiento de la enfermedad”.
Francisco Javier Arpa Gutiérrez
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17. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
HEREDITARIAS
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE
Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es
corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas
por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre,
con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia
heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden.
La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso
de SCA1, la persona desarrollará los síntomas. También se puede heredar la copia
normal del gen, o igualmente se podría haber heredado su copia defectuosa y
ella puede dar lugar al desorden. Hay una oportunidad igual de heredar
cualquiera de los dos genes, por consiguiente el riesgo de tener
síntomas en vías de desarrollo es 1 de 2, o el 50%.
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18. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
HEREDITARIAS
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA
En la herencia autosómica recesiva: una sola copia de un gen defectuoso
no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente
para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas
que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma
porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.
Se ha estimado que un 1 por 100 en poblaciones europeas y un porcentaje muy
similar en los EE.UU. son portadores del gen anómalo del FA (Ataxia de Friedreich).
Solamente cuando dos de estos portadores tienen hijos, existe la oportunidad
de que uno o más de sus hijos tengan el FA en vías de desarrollo.
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19. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
HEREDITARIAS
• DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA RECESIVA
Para que un hijo, herede la copia defectuosa de ambos padres portadores,
el riesgo es 1 de 4, o el 25% de tener FA en vías de desarrollo. En el global,
las oportunidades de tener FA en vías de desarrollo están alrededor
de 1 por cada 50.000.
Algunos tipos de Ataxia son debidos a una nueva mutación en el código de ADN
que se produce en el momento de la concepción. Estos casos no se heredan de
los padres y a menudo son llamados Ataxia esporádica. Entonces, algunas de
estas nuevas mutaciones del ADN pueden transmitirse en una forma dominante.
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20. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
NO HEREDITARIAS
Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.
Anormalidad congénita: El cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal
función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
Metabólicas: Por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas
vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (Ej. hipotiroidismo).
Por Traumatismo: Un trauma en la cabeza Un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo
o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado
desenvolvimiento puede originar ataxia.
Por Infección: Por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
Por Tumores: Un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por
permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.
Otras Causas: Después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.
Nos parece adecuado citar en este momento la Ataxia Cerebelosa, Idiopática (o propia
del sujeto) de causa desconocida; desórdenes de degeneración cerebelosa.
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21. CLASIFICACIÓN DE LAS ATAXIAS
NO HEREDITARIAS
Hardling en 1983, haciendo referencia a criterios clínicos y genéticos.
Las clasifica básicamente en dos grandes grupos:
- DE APARICIÓN TEMPRANA:
Antes de los 20 años, encuadrándose en este grupo aquellas Ataxias en las que la
edad de inicio es inferior a los 20 años como es el caso de la ataxia de Friedreich.
- DE APARICIÓN TARDÍA:
La edad de inicio es después de los 20 años, cuyas manifestaciones comienzan en
la edad adulta del individuo.
Hasta el momento no existe ningún tratamiento efectivo que cure las Ataxias
Hereditarias y No hereditarias, si bien, existen fármacos para tratar
los síntomas asociados.
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22. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA
La Ataxia de Friedreich (A.F.) es una enfermedad
progresiva del sistema nervioso, que conlleva la
degeneración del tejido nervioso en la médula
espinal y de los nervios que controlan los
movimientos musculares en brazos y piernas y
afecta, por tanto, al equilibrio, coordinación
y movimiento.
Es la más corriente de las hereditarias (1/50.000 personas)
y es necesario que ambos padres, aún siendo sanos, sean
portadores del gen mutado para que cada hijo/a tenga el
25% de probabilidades de padecer la enfermedad
(salvo raras excepciones de mutaciones de punto)
y el 50% de ser portadores sanos.
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23. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA
El gen que provoca la enfermedad, (identificado en
1996 en el cromosoma 9) presenta una repetición
anómala del triplete GAA que perturba la formación
de la “frataxina”, reduciendo enormemente la cantidad
necesaria de esta proteína en ciertas células (sistema
nervioso, corazón y páncreas principalmente).
Esta insuficiencia de proteína provoca una tensión
oxidativa en las mitocondrias (productoras de
la energía celular) que acaba ocasionando
la muerte celular.
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24. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA
La A.F. progresa a distintas velocidades en diferentes
personas, lo que hace difícil pronosticar el curso de
la enfermedad en casos individuales.
Aunque algunas investigaciones observan cierta
correlación entre el número de repeticiones y la
aparición, evolución y severidad, hay tantos otros
agentes modificadores en el transcurso de la
enfermedad, que entre personas con similares
números de repeticiones no es posible hacer
pronósticos a nivel individual.
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25. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Esta ataxia suele aparecer, con excepciones, entre los
10 y los 20 años, con el primer síntoma de pérdidas de
equilibrio y falta de coordinación, pudiéndose tener
dificultades para andar o correr dando lugar a
sensación de torpeza. Se pueden desarrollar deformidades
como pie cavo y escoliosis, disartria (problemas en el habla),
disfagia (problemas en el tragado), deficiencias sensoriales
(pérdidas de visión y/o audición), cardiopatías y diabetes mellitus.
Los problemas cardiacos son una de las complicaciones más severas
de la Ataxia de Friedreich. Aproximadamente, el 90 por ciento de
los pacientes desarrollan alguna complicación cardiaca, siendo las
más corrientes la hipertrofia del ventrículo izquierdo y las arritmias
(bradicardia y taquicardia) que pueden provocar falta de
respiración, vértigo, desmayo y dolor del pecho.
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26. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Aunque en la actualidad no hay cura para esta
enfermedad se pueden tratar los síntomas por
separado, y se vienen usando antioxidantes
como la Idebenona (declarado medicamento
huérfano para la A.F. por la Unión Europea)
de resultados comprobados a nivel cardíaco
y algunos neurológicos.
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27. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Las Ataxias Espino-Cerebelares (SCA,s) son un conjunto
(17 tipos en la actualidad) de enfermedades hereditarias
en las que basta con que uno de los padres posea el gen
mutado para que cada hijo/a tenga 50% de probabilidades
de padecer la enfermedad, la cual conlleva alteraciones
en la fuerza, velocidad y destreza de los movimientos.
En general, y aunque depende del tipo de SCA y del paciente,
la enfermedad suele aparecer entre los 30 y 40 años de edad
(antes llamadas “ataxias del adulto o de inicio tardío”) aunque
se ha comprobado que se produce un efecto llamado de
anticipación en el que los hijos suelen manifestar la enfermedad
antes que los padres. Los síntomas más corrientes son ataxia
(caminar tambaleante), dismetría (dificultad en controlar la
amplitud de los movimientos), hipotonía (disminución del tono
muscular), y dificultades en el habla y en los movimientos oculares.
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28. EJEMPLO DE ATAXIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Aunque, desde el punto de vista clínico los
distintos tipos de SCA son tan parecidos que es
difícil diferenciarlos, desde el punto de vista
genético se ha comprobado que responden a
una mutación en genes diferentes, mostrando
repeticiones elevadas del triplete CAG, produciendo
alteraciones en la producción de ataxina (seguida
de la numeración de la SCA correspondiente).
Se engloban dentro de este grupo ataxias conocidas
con otros nombres como la enfermedad de Schut
(Pierre-Marie o atrofia olivopontocerebelar OPCA),
la ataxia Cubana, la enfermedad de Machado-Joseph
(MJD), la Ataxia de Holmes o Ataxia de Lincoln etc.
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29. Con motivo del Día Internacional de la Ataxia,
la presidenta de la Federación de Ataxias de
España (Fedaes), Cristina Fernández Amado,
ha denunciado que se ven obligados a
"autofinanciar" proyectos de investigación
para combatir la enfermedad ante el "olvido
institucional" en época de crisis ...
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30. "En esta época de crisis y recortes y ante el
manifiesto olvido institucional, los propios
afectados se han convertido en artífices
de su propia curación, pues, junto a sus
familias, se han puesto manos a la obra
para aportar sus escasos ahorros para
financiar proyectos específicos
de investigación".
Cristina Fernández Amado
presidenta de la Federación
de Ataxias de España (Fedaes)
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36. Francisco Javier Arpa Gutiérrez es el coordinador de la Comisión
de Estudio de Ataxias y Paraplejias Espásticas Degenerativas de
la Sociedad Española de Neurología (SEN), creada en 2011,
poco después de que el Ministerio de Sanidad aprobara una
resolución para la puesta en marcha de centros de referencia
para ataxias y paraplejias hereditarias, cuyo resultado fue la
creación de unidades de referencia en el Hospital Universitario
la Fe de Valencia, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander y los
hospitales Clínic (adultos) y Sant Joan de Déu (infantil) de Barcelona.
http://neurologia.publicacionmedica.com/noticia/la-via-clinica-de-ataxias-promueve-una-mejora-continua-de-la-calidad-asistencial
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39. La Federación de Ataxias de España (Fedaes) quiere mostrar
públicamente, con motivo del Día Internacional de la enfermedad
que se celebra este jueves, 25 de septiembre, su esperanza en
los proyectos de investigación puestos en marcha basados
en la denominada terapia génica.
http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51052/1-1/cerca-de-8000-personas-en-espana-tienen-ataxias.aspx
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40. La presidenta de la Federación de Ataxias de España (Fedaes), Cristina Fernández
Amado, denunció este lunes que se ven obligados a "autofinanciar" proyectos
de investigación para combatir la enfermedad ante el "olvido institucional"
en época de crisis.
http://sid.usal.es/noticias/discapacidad/51043/1-1/familiares-de-personas-con-ataxia-denuncian-que-autofinancian-proyectos-de-investigacion-ante-el-olvido-institucional.aspx
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41. Bajo el término “ataxia cerebelosa hereditaria” se engloban alrededor de 200
tipos de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, en el que las células
nerviosas que forman parte del cerebelo empiezan a atrofiarse, generando
una sintomatología y un grado de afectación muy variable que depende de cada
paciente y del tipo de ataxia. Más de 8.000 personas padecen algún tipo de ataxia
hereditaria en España. Son enfermedades generalmente progresivas y altamente
discapacitantes: muchos pacientes necesitan utilizar silla de ruedas desde la
infancia o la adolescencia. Y además tiene un coste socio-sanitario muy alto.
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