Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos
Síndrome de superhembra1
1.
2. El síndrome XXX, superhembra o triple
X, es una aberración cromosómica o
numérica que se presenta en las mujeres
que poseen un cromosoma X extra.
La fórmula cromosómica se escribe "47,
XXX". Esto significa que hay 47
cromosomas en lugar de 46, que es lo
normal.
3.
Descrito inicialmente por Jacob et al, en
1959, en una mujer con inteligencia
normal y amenorrea secundaria.
5. Fenómeno postcigotico de no disyunción
Casos de mosaicismo 46,XX/47,XXX y
45,X/47,XXX también pueden producirse
por un “rescate” trisómico postcigótico
(pérdida del cromosoma).
45,X/46,XX/47,XXX
Combinaciones incluyendo el síndrome de
Turner 45,X/47,XXX o 45,X/46,XX/47,XXX.
9.
Muchas niñas con Triple X no tienen signos o
síntomas.
Suelen ser más altas.
Menos coordinación.
Pueden ser estériles.
Baja autoestima.
Sufren problemas mentales y de comportamiento.
Problemas en el lenguaje y el habla pueden causar
retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.
CI se considera de 10 a 15 puntos por debajo de el
CI de sus hermanas.
Epilepsia.
Problemas urinarios.
Problemas dentales.
11.
El síndrome triple XXX es una anomalía
cromosómica relativamente frecuente,
con una incidencia de 1 por cada 1.000
ó 1.200 recién nacidas vivas.
12. Pubertad: amenorrea primaria
Cariotipo
Mujeres embarazadas
Amniocentesis, análisis
cromosómicos (Diagnóstico
Genético Preimplantacional y
Cariotipo en Sangre Periferica),
muestreo de vellosidades
coriónicas (CVS).
13.
Hasta el momento no se ha encontrado
un tratamiento que repare la
configuración de los cromosomas a su
cantidad normal, sin embargo, el
tratamiento se dirige a limitar, reducir y
prevenir los problemas de
comportamiento y aprendizaje.