ACC

1. AAGGEENNEESSIIAA DDEELL CCUUEERRPPOO
CCAALLLLOOSSOO ((AACCCC))

2. DDEEFFIINNIICCIIÓÓNN
►ttrraassttoorrnnoo ddee llaa mmiiggrraacciióónn
nneeuurroonnaall ppoorr llaa aacccciióónn ddee uunnaa nnooxxaa
eennttrree llaa ll22ª yy llaa 2200ª sseemmaannaass ddee
ggeessttaacciióónn

3. EETTIIOOLLOOGGÍÍAA
►ttóóxxiiccooss eexxóóggeennooss ccoommoo eell aallccoohhooll
►ttóóxxiiccooss eennddóóggeennooss ccoommoo mmeettaabboollooppaattííaass
((aacciiddoossiiss llááccttiiccaa))
►hhiippeerrgglliicciinneemmiiaa.
►ddiivveerrssaass eennttiiddaaddeess ggeennééttiiccaass oo ccrroommoossóómmiiccaass
ppuueeddeenn ccuurrssaarr ccoonn AACCCC.
►oorriiggeenn vvaassccuullaarr:: eell ccuueerrppoo ccaalllloossoo eessttáá pprreesseennttee
ssóólloo eenn ppaarrttee ((aaggeenneessiiaa ppaarrcciiaall))

4. FFRREECCUUEENNCCIIAA
►AAll ddiissppaarraarrssee ssuu ddiiaaggnnóóssttiiccoo ttrraass llaa lllleeggaaddaa
ddee llaass nnuueevvaass ttééccnniiccaass
ddee ddiiaaggnnóóssttiiccoo ppoorr llaa iimmaaggeenn llaa ffrreeccuueenncciiaa
qquuee ssee ccaallccuullaabbaa eenn
11//2200..000000 iinnddiivviidduuooss ssee hhaa eelleevvaaddoo hhaassttaa eell
00,,7744 %% eenn FFrraanncciiaa oo eell 22,,33 %% eenn EEEEUUUU..

5. CCLLÍÍNNIICCAA
MMuuyy vvaarriiaabbllee,, eenn ooccaassiioonneess llaa
AACCCC ssee pprreesseennttaa aaiissllaaddaa yy ssee
ttrraattaa ddee uunn hhaallllaazzggoo ccaassuuaall
((ffoorrmmaass aassiinnttoommááttiiccaass))

6. CCLLIINNIICCAA:: FFoorrmmaass nnoo ssiinnddrróómmiiccaass
►SSoonn llaass mmááss ccoommuunneess.. SSuu ttrraannssmmiissiióónn
ggeennééttiiccaa eess rraarraa.. EEnn aallgguunnooss ccaassooss ssee ttrraattaa
ddee ffoorrmmaass aauuttoossóómmiiccaass rreecceessiivvaass lliiggaaddaass aall
ccrroommoossoommaa XX
►NNoo ttiieenneenn eelleemmeennttooss ffeennoottííppiiccooss
oorriieennttaaddoorreess aauunnqquuee ssuueelleenn ccuurrssaarr ccoonn
mmaaccrroocceeffaalliiaa ee hhiippeerrtteelloorriissmmoo..

7. CCLLIINNIICCAA:: FFoorrmmaass nnoo ssiinnddrróómmiiccaass
►8822 %% rreettrraassoo mmeennttaall
►4433 %% ccoonnvvuullssiioonneess
►3311 %% ppaarráálliissiiss cceerreebbrraall..
►TTrraassttoorrnnooss eennddooccrriinnooss
►AAlltteerraacciioonneess PPeerríímmeettrroo cceeffáálliiccoo
►TTrraassttoorrnnooss eenn eell aapprreennddiizzaajjee
►DDeeffeeccttooss ppeerrcceeppcciióónn ((ttrraasstt.. VViissuuooeessppaacciiaalleess))
►AAlltteerraacciioonneess ddeell ccoonnttrrooll mmoottoorr..

8. CCLLIINNIICCAA:: FFoorrmmaass ssiinnddrróómmiiccaass
►AA.. EEnnffeerrmmeeddaaddeess GGeennééttiiccaass
►BB.. EEnnffeerrmmeeddaaddeess MMeettaabbóólliiccaass
►CC.. AAlltteerraacciioonneess ccrroommoossóómmiiccaass

9. CCLLIINNIICCAA:: FFoorrmmaass ssiinnddrróómmiiccaass
AA.. EEnnffeerrmmeeddaaddeess GGeennééttiiccaass
► SS.. ddee AAiiccaarrddii:: EEssppaassmmooss eenn fflleexxiióónn,, aalltteerraacciioonneess
ccoorriioorrrreettiinniiaannaass,, mmiiccrroocceeffaalliiaa,, aannoommaallííaass vveerrtteebbrraalleess yy
rreettrraassoo mmeennttaall..
► SS.. ddee AAnnddeerrmmaannnn:: RReettrraassoo mmeennttaall mmooddeerraaddoo yy
nneeuurrooppaattiiaa mmoottoorraa pprrooggrreessiivvaa ccoonn aaffeecccciióónn ddeell aassttaa
aanntteerriioorr..
► SS.. ddee SShhaappiirroo:: EEppiissooddiiooss ppaarrooxxiissttiiccooss ddee hhiippeerrhhiiddrroossiiss,,
hhiippootteerrmmiiaa eessppoonnttáánneeaa rreecciiddiivvaannttee,, aattaaxxiiaa yy ssoommnnoolleenncciiaa
► SS..aaccrrooccaalllloossoo:: DDééffiicciitt mmeennttaall ccoonn ppoolliiddaaccttiilliiaa,,
mmaaccrroocceeffaalliiaa,, hhiippeerrtteelloorriissmmoo yy llaabbiioo lleeppoorriinnoo
► SSíínnddrroommee FFGG:: RReettrraassoo mmeennttaall,, mmaaccrroocceeffaalliiaa,, hhiippoottoonnííaa
ccoonnggéénniittaa,, eessttrreeññiimmiieennttoo ccrróónniiccoo,, ffaacciieess ccaarraacctteerrííssttiiccaa ,,
eeppiilleeppssiiaa yy ssoorrddeerraa..

10. CCLLIINNIICCAA:: FFoorrmmaass ssiinnddrróómmiiccaass
BB.. EEnnffeerrmmeeddaaddeess MMeettaabbóólliiccaass
► HHiippeerrgglliicciinneemmiiaa nnoo cceettóóssiiccaa,, ccaauussaaddaa ppoorr uunn ddeeffeeccttoo
ddee aaccttiivviiddaadd ddeell ssiisstteemmaa ddee ddeeggrraaddaacciióónn ddee llaa gglliicciinnaa..
EExxiisstteenn ddooss ffoorrmmaass::
11..-- NNeeoonnaattaall:: TTrraass uunn ppeerriiooddoo ddee nnoorrmmaalliiddaadd ddee ddooss oo ttrreess
ddííaass aappaarreeccee rreecchhaazzoo ddeell aalliimmeennttoo,, vvóómmiittooss,, ddeebbiilliiddaadd
mmuussccuullaarr,, ccoonnvvuullssiioonneess,, aappnneeaass,, lleettáárrggiiaa yy ccoommaa.. LLooss
ppaacciieenntteess ssuueelleenn ffaalllleecceerr eenn llooss pprriimmeerrooss ddííaass ddee vviiddaa yy llooss
qquuee ssoobbrreevviivveenn pprreesseennttaann uunn iimmppoorrttaannttee ccoommpprroommiissoo
nneeuurroollóóggiiccoo..
22..-- FFoorrmmaa ddee aappaarriicciióónn ttaarrddííaa:: TTrraass uunn ppeerriiooddoo nneeoonnaattaall
nnoorrmmaall aappaarreeccee uunn rreettrraassoo ddeell ddeessaarrrroolllloo oo ddeeffiicciieenncciiaa
mmeennttaall..

11. CCLLIINNIICCAA:: FFoorrmmaass ssiinnddrróómmiiccaass
CC.. AAlltteerraacciioonneess ccrroommoossóómmiiccaass