1. *TRISOMÍA 18
Ó
SÍNDROME DE EDWARDS*
Andrés Badillo Jaqueline Amelia
Grupo: 3401

2.  Presencia de un cromosoma 18 adicional, en el grupo E.
 Frecuencia: 1/ 6.000
 Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a).
 Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson,
México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez
Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

4.  El 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa
producto de una no disyunción.
 5-4 % por translocación.
 La trisomía parcial y el mosaicismo para para trisomía 18
suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo
presentan algunas características del sx de Edwards, pero no
en su totalidad.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier
Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF
1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

5.  Retraso de crecimiento pre y posnatal.
 Nacimiento post-término, (El 95 % de embriones sufren
aborto espontáneo).
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
 Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson,
México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez
Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

6. Microcefalia
• Dolicocefalia
• Fontanelas amplias
• Occipital prominente
• Mandíbula retraída
*Defectos oculares
• Opacidad corneal
• Catarata
• Microftalmia
• Coloboma de iris
Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival
•Orejas displásicas (de implantación baja) *Micrognatia
•Boca pequeña
•Nariz de “pichón”
•Labio/ paladar hendido.
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Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

7. Mano trisómica
Uñas hipoplásicas
(Tendencia a puño cerrado, y
2° dedo montado sobre el 3° (Pies y Manos)
y el 5° sobre el 4°.)
Limitación a la extensión (>45°) de las
caderas
Talón prominente con primer dedo del
pie corto y en dorsiflexión
Hipoplasia /aplasia radial
Sindactilia 2°-3er dedos del pie
Pies zambos

8. Pezones
hipoplásicos
Hernia
umbilical y/ó
*Tórax- inguinal
Onfalocele
Abdomen*
Espacio
intermamilar
aumentado
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Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF
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9. *CARDIO *Tracto
*Piel*
VASCULAR* Gastrointestinal*
Dermatoglifos
Divertículo de Frecuencia de
Cardiopatía Meckel, Estenosi arcos en las
s Pilórica. configuraciones en
Congénita las crestas y los
surcos de los
dedos.
Mal rotación del
CIV, CAP, CIA y intestino ó hernia
CA. diafragmática. Hirsutismo en
espalda y frente
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Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

10. Riñón en Hidronefrosis
herradura
Riñón
Ectopia
renal poliquístico
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11. Hipoplasia de
labios mayores con Malformaciones
clítoris prominente uterinas
Hipospadias
Testículos no
descendidos
Escroto
*Urogenital*
bífido
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México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez
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12.  Demostración en el estudio citogenético, de trisomía del
cromosoma 18.= CARIOTIPO.
 Prenatal: Circunstancias en la embarazada (útero muy
grande, polihidramnios, disminución de actividad fetal,
placenta pequeña, y alteración en tiempo de gestación.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier
Masson, México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF
1990.; Pérez Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

13.  Clínicamente puede plantearse con:
 Trisomía 13 (síndrome de Patau): En este caso el cariotipo
será determinante para el diagnóstico.
 Secuencia de Acinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir):
Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto,
hipertelorismo, contracturas articulares múltiples. Entidad
heterogénea con múltiples causas. La biopsia muscular
puede mostrar cambios degenerativos musculares específicos.
Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.

14.  La sobrevida media de los pacientes ha sido de
2.3 meses para los varones y de 10 meses para
las mujeres. La mayoría de los pacientes muere
antes de los 6 meses de edad. Habitualmente la
causa de muerte es la malformación cardíaca.
Nussbaum RL, Mcinnes RR, Willard HF. Thompson & Thompson Genética en medicina. 7ª ed. Elsevier Masson,
México DF 2008.; Salamanca Gómez Fabio. Citogenética Humana. 1ª ed. Panamericana, México DF 1990.; Pérez
Aytés A, Trisomía 18 (síndrome de Edwards). Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:96-100.