Consideraciones clínicas y radiológicas en trastornos de inmunodeficiencia primaria: actualizaciones - Sesión Académica del CRAIC

1. Consideraciones clínicas y
radiológicas en trastornos de
inmunodeficiencia primaria:
actualizaciones
Dra. med. María del Carmen Zárate Hernández
Dra. Rosalaura Virginia Villarreal González
Residente de Alergia e Inmunología
24 de Marzo de 2017

2. Factor de impacto: 1.525
Citaciones: 153
Fecha de publicación: 2016
Pediatr Radiol (2016) 46:1630–1644
Dra. Villarreal
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3. Eveline Y. Wu M.D. Lauren Ehrlich, M.D. Brian Handly, M.D.
Donald P. Frush
Rebecca H. Buckley
Dra. Villarreal
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4. Introducción
300 desórdenes caracterizados por defectos en el desarrollo
de componentes específicos del sistema inmune.
CLASIFICACIÓN:
Humoral
Celular
Combinado
Complemento
Fagocítica
Otras
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5. Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imaging
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6. Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imaging
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7. Diagnóstico
• No tamizaje
• Paciente que desarrolla 1 o más infecciones
• Historia clínica, examen físico, estudios
complementarios
• Estudios de imagen
• Último estudio hace 10 años (radiodiagnóstico)
• Gran avance en el descubrimiento de bases
genéticas, diagnóstico y tratamiento de IDP
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10. Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imaging
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11. Objetivo
Revisar el espectro de los trastornos de
inmunodeficiencia primaria, proporcionando
características relevantes radiológicas, enfatizando los
avances en estos mismos.
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12. Inmunodeficiencia Humoral
Defecto en la producción de anticuerpos
✓Agammaglobulinemia ligada al X
✓Inmunodeficiencia común variable
✓Deficiencia selectiva IgA
✓Síndrome hiperIgM
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13. Inmunodeficiencia Humoral
Deficiencia
selectiva IgA
MÁS COMÚN
IDCV
Infecciones
sinopulmonares
Ig bajas o nulas
Agammaglobulinemia
ligada al X
Ig ausentes y
disminuidas
Síndrome hiperIgM
Niveles IgM normales o
elevados
Niveles IgG, IgA e IgE
ausentes o bajos
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14. IDP HUMORAL
-Infecciones bacterianas recurrentes (IVRA e IVRB)
Síndrome de
HiperIgM
TAC cráneo
Femenina 14 años
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15. Enfermedades autoinmunes (anemia
hemolítica autoinmune, PTI, hiperplasia
linfoidea y anomalías endocrinológicas).
Los pacientes con IDCV y deficiencia IgA
tienen más riesgo de malignidad:
-Linfoma
-CA gastrointestinal
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16. TAC pelvis contrastado
Masculino de 32 años
Agammaglobulinemia Ligada X
Enf.
Crohn
fístula
entero-
cutánea
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17. Imagen
Agamaglobulinemia ligada X:
Tejido linfoide escaso (amígdalas y adenoides).
Deficiencia de anticuerpos:
Anormalidades en tracto respiratorio alto y bajo
(Pansinusitis, bronquiectasias, atelectasias, engrosamiento
de la pared bronquial.
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18. TAC tórax contrastado
Masculino de 13 años
IDCV
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19. En contraste con la Agammaglobulinemia ligada al X y IDCV
las bronquiectasias NO son comunes en la deficiencia
selectiva de IgA, porque la función de IgG está conservada.
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20. Infecciones del SNC
Engrosamiento leptomeníngeo, atrofia cerebral y/o abscesos
RMI cerebro
Masculino 22 años
Agammaglobulinemia ligada X
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21. RMI cerebro
Masculino 2 años
Agammaglobulinemia ligada X
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22. Cantidades normales
de tejido amigdalino y
adenoideo
Hasta 25%
linfadenopatía y
esplenomegalia
Neumonía intersticial
linfoide (nódulos
centrolobulares,
engrosamiento
intersticial)
TAC tórax (ventana pulmonar)
Masculino 28 años
IDCV
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23. Hiperplasia linfoide
del tracto gastrointestinal
IDCV
TAC abdomen
Masculino 13 años
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24. ID humoral
-Infecciones recurrentes
-Alta morbilidad y mortalidad
1. Diagnóstico oportuno
2. Tratamiento efectivo
Inmunoterapia con gammaglobulina SC = IV
Disminuye la frecuencia y gravedad de infecciones
Aumenta la sobrevida
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25. ID celular primaria y combinada
Comprende un grupo heterogéneo de trastornos
resultantes de defectos de células T (desarrollo/función)
ID combinada grave
Anomalía Di George
Síndrome Wiskott-Aldrich
Hipoplasia cartílago-cabello
Ataxia-telangiectasia
Deficiencia purina-nucleósido-fosforilasa
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26. ID combinada grave
-FATAL
-Deficiencia profunda del número y función
de las células T, B y NK
-Mutación de 13 genes diferentes
-Genes con receptor de citocinas o antígenos
-Ligado al X, autosómico recesivo o
mutaciones de novo
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27. -Pneumocystis jiroveci
-Candida albicans
-Patógenos virales
-Infecciones asociadas a Vacunas
virus vivos atenuados (rotavirus,
varicela, BCG)
-Diarrea crónica + Rash
-Peso bajo/Falla de medro
-AUSENCIA de tejido linfoide
(amígdalas)
-Linfopenia (ausencia de células T)
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28. DIAGNÓSTICO:
-Niveles bajos o ausentes de células T
-Niveles disminuidos de Ig
-Ausencia de timo
IDGC
Masculino 7 meses
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29. -Neumonías graves y/o recurrentes
-Pneumocystis (infiltrado intersticial alveolar)
-DEFICIENCIA Adenosina-deaminasa: linfopenia
profunda, alteraciones costocondrales
-”Bone-in-bone”
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30. Tratamiento:
-Aislamiento protector
-Reemplazo con Ig
-Profilaxis antibiótico (P. jiroveci)
-Evitar vacunas virus vivos atenuados
-Trasplante de células madre hematopoyéticas
(mal pronóstico)
-Terapia de reemplazo enzimático ADA (Adenosina
deaminasa)
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31. Anomalía DiGeorge
Defecto en 3ª. Y 4ª. Bolsa faríngea
TRÍADA:
• Hipoplasia/aplasia del timo
• Anomalías conotroncales
• Hipoplasia/aplasia glándula paratiroides
DiGEORGE: COMPLETO O INCOMPLETO
Defectos células T (atimia o hipotimia)
ANOMALÍA COMPLETA: Fenotipo típico o atípico
-Atípica: Expansión células T periféricas oligoclonales que se
infiltran a los órganos (erupción y linfadenopatias)
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32. 75% cardiopatía congénita
TAC tórax contrastado
Masculino de 2 años
PO atresia pulmonar y defecto septum ventricular
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33. Cardiopatía congénita
Crisis convulsivas
Dismorfismo facial
Reflujo gastroesofágico
Retraso psicomotor
CHARGE
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34. • Rango muy variable: Deficiencia completa de
linfocitos T hasta una función inmune normal
• Menos del 1% atimia completa, por lo que la ID no
es una manifestación inicial
• DiGeorge + deficiencia profunda Linf. T se presentan
con cuadro similar a IDGC
• Anomalía parcial DiGeorge: Linf. T variables, la
función es normal y no requiere inmunoterapia
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35. Di-George
Masculino 2 meses de edad
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36. DIAGNÓSTICO
• Clínico (cardiopatía + alteración paratiroides)
• Pérdida cromosoma 22q11.2 (FISH)
• Pérdida cromosoma 10p13-14
TRATAMIENTO
• Aislamiento + profilaxis AB
• Evitar vacunas virus vivos atenuados
• Tratamiento multidisciplinario
• Complicaciones clínicas
• Trasplante alogénico timo
• Suplemento vitamina D y Calcio
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37. ID combinada
Linfocitos T disminuidos (NO ausentes)
Linfocitos B normales
Función Ac´s disminuida
Síndrome Wiskott-Aldrich
Hipoplasia cartílago-cabello
Ataxia-telangiectasia
Deficiencia purina-nucleósido-fosforilasa
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38. Síndrome
Wiskott-Aldrich
Ataxia-
Telangiectasia
Hipoplasia
cartílago-cabello
TRIADA:
• Eccema
• Trombocitopenia
• Inmunodeficiencia
Diarrea sanguinolenta
Sangrado circuncisión
Hematomas
Infecciones
sinobronquiales
-Pneumocystis jiroveci
-Herpes simplex
• Ataxia cerebral
progresiva
• Deterioro en la
función motora
• Telangiectasia
oculocutánea
• Inmunodeficiencia
No son frecuente las
infecciones oportunistas
Condrodisplasia
metafisiaria
-Talla baja
-Pliegues del cuello y
extremidades
redundante
-Cabello escaso
Infecciones oportunistas
Riesgo alto de malignidad
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39. Síndrome
Wiskott-Aldrich
Ataxia-
Telangiectasia
Hipoplasia
cartílago-cabello
Trombocitopenia
WASP (gen de
proteína)
Xp11.22 – 11.23
Autosómica recesiva
11q22-23
Linfopenia
Anemia
Neutropenia
Autosómica recesiva
9q21-23
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40. Ataxia-telangiectasia: Atrofia cerebelosa difusa (vermis)
Tac de cráneo
Femenina 6 años
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41. Sx. Wiskott-Aldrich y ataxia telangiectasia:
Mayor incidencia de malignidad
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42. Hipoplasia cartílago-cabello
Displasia esquelética
-Ensanchamiento
-Varo
-Esclerosis metáfisis huesos
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43. TRATAMIENTO
-ID leve: no hay necesidad de trasplante para sobrevivir
-Trasplante (HLA idéntico) células madre hematopoyéticas
-Terapia reemplazo inmunológico
-Profilaxis antimicrobiana
-Evitar vacunas virus vivos atenuados
-Sx. Wiskott-Aldrich: Esplenectomía (trombocitopenia
persistente) en caso de no recibir trasplante.
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44. ID fagocítica
-Defectos en el número de fagocitos
-Adhesión
-Transmisión de señales
-Función
Cursando con neutropenias
crónicas o intermitentes
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45. Deficiencia de adhesión de leucocitaria:
Mutaciones genéticas que afectan la adhesión de
neutrófilos y linfocitos a las paredes de vasos
sanguíneos, lo que conlleva a la quimiotaxis y muerte
celular.
Mayor susceptibilidad de infecciones (bacterianas y
fúngicas)
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46. Enfermedad granulomatosa crónica:
Autosómica recesiva o Ligada al X
Muerte intracelular por mutaciones
NADPH (nicotinamida-adenina-
dinuclétido-fosfato-oxidasa):
-Deficiencia de mieloperoxidasa
-Síndrome Chédiak-Higashi
-Deficiencia de gránulos específicos de
neutrófilos
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47. Deficiencia adhesión
leucocitaria
Enfermedad granulomatosa
crónica
-Leucocitosis (aún en ausencia de
infección)
-DAL tipo 1 es el más común
• Retraso en la caída del cordón
• Abscesos
• Mala cicatrización
• Periodontitis
• Infecciones recurrentes de piel
• CD18 deficiente
-DAL tipo 2 y 3
• Leucocitosis, infecciones recurrentes
(SALMONELLA)
-Infecciones recurrentes y refractarias
(Bacterias catalasa-positivas y hongos)
Staphylococcus aureus, Serratia
marescens, Burkhoderia cepacia,
Nocardia y Aspergillus
---Granulibacter bethesdensis
1. Neumonía
2. Abscesos (subcutáneo, hígado,
pulmón, perianal, ganglios linfáticos)
3. Adenitis supurativa
4. Osteomielitis
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48. Neumonías crónicas y recurrentes
TAC tórax
Masculino 14 años
Enf. Granulomatosa crónica
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49. En abdomen, desarrollan abscesos hepáticos
Enf. Granulomatosa crónica
RMI abdomen y pelvis
Masculino 19 meses
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50. Además de abscesos esplénicos, infecciones renales,
formación de granulomas que conducen a ensanchamiento
bronquial, esofágico, gástrico y duodenal.
TAC abdomen contraste
Masculino 32 años
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51. Síndrome Chédiak-Higashi
Autosómico recesivo
Gen LYST (1q42)
Linfadenopatía hiliar y
mediastínica
Hepatoesplenomegalia
Atrofia cerebral
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52. TRATAMIENTO:
-Diagnóstico precoz
-Terapia antimicrobiana eficaz y profilaxis
-Terapia antifúngica (voriconazol y posaconazol)
-Drenaje abscesos
-Trasplante células madre hematopoyéticas
-Filgastrim (neutropenia crónica)
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53. Otras inmunodeficiencias
Síndrome HiperIgE
Infecciones recurrentes de piel
Infecciones respiratorias bajas (neumatocele)
Eccema
Anomalías huesos y dientes (osteopenia y fracturas)
IgE elevada
(Staphylococcus aureus, Candida y gram negativos)
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54. • Eccema
• Retraso en la caída de
dientes primarios
• Frente prominente
• Ojos profundos
• Puente nasal ancho
Niveles elevados de IgE
Niveles elevados de IgD
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55. Autosómico Dominante Autosómico Recesivo
STAT3
(signal transducer and activator of
transcription)
• Eccema
• Infecciones sinopulmonares
• IgE elevada
• Eosinofilia
• Anomalías
musculoesqueléticas
• Anomalías dentales
• Neumatocele
DOCK8
(dedictor of cytokines 8)
• Eccema
• Infecciones sinopulmonares
• IgE elevada
• Eosinofilia
• Infecciones víricas cutáneas
Verrugas VPH
Varicela zóster
Herpes simple
Molusco contagioso
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56. Neumatocele por neumonías recurrentes estafilocócicas
Síndrome HiperIgE
TAC tórax
Femenina 17 años
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57. Fracturas secundarias
a trauma mínimo,
asociado a
osteoporosis
TAC columna torácica/lumbar
Masculino 27 años
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58. TRATAMIENTO:
-Detección precoz
-Tratamiento infecciones y profilaxis microbiana y
antifúngica
-Resección neumatocele
-Trasplante de células hematopoyéticas
RIESGO ALTO linfoma y carcinoma de células
escamosas (VPH)
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59. Conclusión
• IDP amplia variedad de defectos moleculares que
afectan el desarrollo y función del sistema
inmunológico.
• La variabilidad de características clínicas exige un alto
grado de sospecha.
• La familiaridad del radiólogo con las IDP y los hallazgos
asociados de imagen son esenciales para el diagnóstico
y la vigilancia.
Eveline Y. Wu, Lauren Ehrlich, Brian Handly, Donald P. Frush, Rebecca H. Buckley. (2016). Clinical and imaging
considerations in primary immunodeficiency disorders: an update. Pediatric Radiology, 46, 1630-1644. Dra. Villarreal
CRAIC Mty

60. Conclusión personal
• Conocer las característica clínicas para sospechar de
una inmunodeficiencia primaria
• Educar a los médicos para la identificación de pacientes
con alta sospecha diagnóstica
• Realizar un diagnóstico oportuno y tratamiento
apropiado
• Conocer los avances radiológicos para la identificación
de éstas patologías