1. ¿Cuál es la etiopatogenia,
aspectos moleculares,
manifestaciones clínicas y
diagnóstico del cáncer de mama
hereditario?
2. Cáncer de mama
no tienen una causa identificable, pero aproximadamente
del 5 al 10% son causados por mutaciones genéticas. Los
genes de alta susceptibilidad a cáncer de mama (BRCA1 y
BRCA2) se transmiten en forma autosómica dominante con
penetrancia variable
El cáncer de mama es la
segunda neoplasia más común
en el mundo y es la primera
causa de cáncer entre mujeres
con una presentación de
411,093 muertes por año
3. Etiopatogenia
BRCA1 y BCRA2 fueron identificados mediante análisis de ligamiento en familias, seguido de clonación
posicional.
La inhibición del BRCA1 causa un aumento de la proliferación de células de epitelio mamario tanto
normales como cancerosas.
fenotipo patológico característico: aumento en el número de cánceres aneuploides, bajos índices de
ADN aneuploide
Tipos de mutaciones: deleciones o inserciones de bases que provocan un desplazamiento de la fase
de lectura (71%)
Producto proteínico de BCRA1 se une al producto BCRA2 unión RAD51 reparación roturas ADN
bicatenario
4. Aspectos moleculares
alteración del gen BRCA1
o BRCA2
alteración del
gen BRCA1
20-40% cáncer de ovario
50 - 85% cáncer de
mama
alteración del
gen BRCA2
10-20% cáncer de mama
hombres
17q21
13q12.3
Mutaciones representan ½-1/3 casos de cáncer de
mama hereditario
Representan <5% cáncer de mama en pob general
cáncer de mama en varones,
cáncer de ovario, próstata y
páncreas
5. Manifestaciones clínicas
Rasgos característicos del cáncer
familiar:
Múltiples individuos afectados en
la familia
Momento de inicio: Edad
temprana
Afectación bilateral
Aparición de tumores malignos
6. Diagnóstico
Sospecha
presencia de
cáncer
• Familiares
• <50a
• Cáncer invasivo de
ovario
• Cáncer de mama en
hombre de la familia
Historia
clínica
• Alto riesgo de
desarrollar cáncer
de mama
Modelos • BRCAPRO
Autoexamen
de mama
7.
8. Estudio por imágenes:
• Mamografía: no
presentan signos ni
síntomas de un
problema en los senos
• Ecografía (ultrasonido)
de senos
Biopsia
de
mama