hereditas

1. R BAYU KUSUMAH N
HEREDITAS,
LINGKUNGAN DAN
PENYAKIT

2. INTRODUCTION
• Pewarisan atau pemindahan biologis karakteristik
individu dari pihak orang tuanya
• Pewarisan ini terjadi melalui proses genetis
• Bentuk Tubuh dan Warna Kulit, Sifat-Sifat, Inteligensi
(IQ), Bakat, Penyakit atau Cacat Tubuh,

3. FAKTOR YG MEMPENGARUHI
HEREDITAS
• Intrinsik
• Ekstrinsik

4. INTRINSIK
• Faktor dari individunya sendiri dan jarang dibawah
kontrol orang yg bersangkutan
• Usia, jenis kelamin, dan tinggi badan.
• Gen merupakan faktor yg paling mempengaruhi
(saat konsepsi)

5. EKSTRINSIK
• Faktor diluar individu
• Asap rokok, regimen diet, obat, polusi, dsb
• Setiap orang bervariasi dalam menerima pejanan

6. INTERAKSI INTRINSIK DAN EKSTRINSIK
• Intrinsik bisa memperberat ekstrinsik begitupun
sebaliknya
• Cth. Individu yg mempunyai keturunan DM
kemudian dia banyak mengkonsumsi gula

7. PENGETAHUAN DASAR
• DNA
• RNA
• Protein
• Gen
• Kromosom

8. DNA
• Terdapat di inti sel
• Kode dari individu
• Merupakan sebuah gula lima-karbon
(deoksiribosa), sebuah gugusan fosfat, dan satu
dari empat tipe basa nitrogen.
• Terdiri dari dua kelompok : pirimidin dan purin
• Pirimidin : satu cincin karbon (sitosin (C), timin (T))
• Purin : satu cincin karbon ganda (adenin (A),
Guanin (G))

10. RNA
• Serupa dengan DNA : sebuah gula, gugus fosfat,
dan sebuah basa nitrogenosa
• Perbedaannya dari gugus gula : ribosa
• RNA memiliki basa nitrogen ; Urasil (U) sebagai
pengganti Timin
• RNA : untai tunggal

12. PROTEIN
• Terdiri dari asam amino yang dihubungkan oleh
ikatan peptida
• Protein : terminal karboksil bebas (C-) dan sebuah
termina Amino (N-)
• Sifat protein ditentukan oleh asam amino

14. FUNGSI PROTEIN
• Komponen struktural sel
• Enzim yg mengkatalis reaksi kimia
• Molekul pengatur yang mengubah tempat
trankripsi DNA

15. GEN
• Sebuah unit transkripsional, suatu bagian dari DNA
yang akan ditransripsikan untuk menghasilkan RNA
• Sebagian Transkrip RNA ditranslasikan menjadi
protein
• Gen-gen yg akhirnya ditranslasikan menjadi
menjadi protein disebut gen fungsional
• Genom terdiri dari 3 milyar nukleotida per sel

17. KROMOSOM
• DNA untai ganda atau heliks untai ganda
• Kromosom (chroma = warna, soma = badan)
• Sel manusia mengandung dua kromosom seks XX
u/ perempuan dan XY u/ laki-laki
• Sel somatik normal adalah sel diploid (2n) sebanyak
46 kromosom/23 pasang

20. PEMBELAHAN SEL
• Mitosis dan meiosis
• Semua sel somatik mengalami pembelahan mitosis
(sel induk sama dengan sel anak)
• Sel germinativum (sperma dan ovum) mengalami
meiosis (DNA sperma dan ovum berkombinasi untuk
membentuk satu sel)

21. PENYAKIT GENETIK
• Penyakit gen tunggal
• Penyakit dominan autosomal
• Penyakit resesif autosomal
• Gangguan terkait seks

22. PENYAKIT GEN TUNGGAL
• 100 : 1 kelahiran hidup

23. PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal
• Perempuan sama sering terkena dengan laki
• Riwayat keluarga/pola pewarisan vertikal
• Satu orang tua terkena dan satu normal maka
anaknya 50% akan terkena
• Usia awitan penyakit sering lambat
• Ekspresi klinis sangat bervariasi
• Sering terjadi mutasi gen baru

24. PENYAKIT DOMINAN AUTOSOMAL
• Akondroplasia
• Hiperkolesterolemia familial
• Sferositosis herediter
• Penyakit huntington
• Sindrom marfan
• Penyakit ginjal polikistik dewasa

27. PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Gen : suatu autosomal
• Perempuan sama sering terkena dengan laki
• Riwayat keluarga/pola pewarisan horizontal
• Kedua orang tua pewaris maka 50% pembawa, 25
% pengidap, 25% normal

28. PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL
• Albinisme (albino)
• Buta Warna
• Galaktosemia
• Anemia sel sabit

31. KELAINAN KROMOSOM
• Jumlah kromosom yg abnormal
• Trisomi 21 (sindrom down)
• Trisomi 13 (Sindrom patau)
• Trisomi 18 (sindrom edwards)

32. SINDROM PATAU

33. GANGGUAN KONGNITAL OLEH
LINGKUNGAN
• Malformasi : suatu defek morfologik yang bisa
mengakibatkan bagian tubuh lebih besar dari
normal
• Displasia : kelainan susunan atau formasi sel
• Deformasi : kelianan bentuk atau posisi bagian
tubuh akibat gaya mekanis

34. MALFORMASI

36. PENYEBAB
• Merokok, Obat, alkohol dan bahan kimia
• Proses infeksi
• Penyakit ibu

37. TERIMA KASIH