La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria causada por la deficiencia de una enzima que metaboliza el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, puede causar retraso mental. El tratamiento consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina desde el nacimiento, usando fórmulas especiales, para prevenir problemas neurológicos. Se detecta mediante pruebas de sangre realizadas a los recién nacidos para iniciar el tratamiento a tiempo.

1. Fenilcetonuria Trabajo realizado por los estudiantes cualificados: Javier Martinez, Mario Tajadura, Guillermo Jorge y Francisco Virumbrales

4. HIJO ENFERMO (AA) HIJO PORTDOR (NA) HIJO SANO (NN) HIJO PORTADOR (NA) (NA) PADRE PORTADOR

8. El bebé no puede ser amamantado ni recibir las fórmulas habituales para lactancia, pero existen fórmulas especiales que contienen los nutrientes necesarios para su desarrollo. La dieta se irá ajustando, bajo estricto control médico, a medida que crezca. Muchos médicos aconsejan seguir la dieta hasta pasada la adolescencia, pero cada caso debe ser estudiado de manera individual y habrá ocasiones en que sea de por vida. Atención al Aspartamo, que es un edulcorante que se encuentra en muchos alimentos y bebidas: lea cuidadosamente la etiqueta de los productos. La mujer fenilcetonúrica que quede embarazada puede llevar una vida normal, pero debe ponerse en tratamiento antes de la gestación para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé. Su médico le prescribirá la dieta que tiene que llevar. Situación legal de los preparados alimenticios en España: Las “ fórmulas especiales ” para la dieta de bajo contenido en fenilalanina están reguladas en el BOE del 14 de mayo de 1997, en la orden ministerial de Mº de Sanidad nº 10.409. En ella se contempla la posibilidad de utilizar todas las fórmulas existentes en el mercado sin determinación expresa de nombres comerciales. Actualmente hay varias casas comerciales Mead-Johnson, Milupa S.A., Nutricia S.A. y Scientific Hospital Suplies (SHS) que disponen para quien los precise de una gama comercial de fórmulas especiales para pacientes PKU de distintas edades. La BH4 se presenta en forma de comprimidos de 10 y 50 mg, y se fabrica por los laboratorios B. Schircks de Jona (Suiza). Legalmente no está registrada en España, motivo por el cual hay que darla a través de un Centro Hospitalario como medicamento de uso compasivo. Se pide bien directamente a los Laboratorios Schircks o a Milupa Internacional S.A. que la comercializa en Europa.