Galactosemia, una enfermedad que se debe a un inadecuado metabolismo de la galactosa-1-p, la cual se queda en la sangre y se almacena en los tejidos causando un grave daño los principales organos.
3. NOMBRE COMUN: galactosemia con déficit de uridiltransferasa DEFICIT BASICO: uridiltransferasa de galactosa 1- fosfato INCIDENCIA: 1 por cada 60000 CARACTERISTICAS BASICAS: Vomito y diarrea en RN Hepatomegalia precoz Ictericia Cataratas Aminoaciduria Retraso del crecimiento Dificultad con el lenguaje Existen complicaciones a largo plazo, a pesar del diagnostico y tratamiento precoces. GENERALIDADES
4. PATOLOGIA Enfermedad autosomica recesiva Al acumularse galactosa 1-P en diferentes tejidos se activan vías metabólicas alternas que van a producir galactitol que también se acumula en los tejidos galactocinasa Galactosa 1-P uridiltransferasa UDP- galactosa 4- epimerasa
6. Diagnostico antenatal: Prueba de actividad del GALT en cultivo de cell del liquido amniótico Cifra de galactotiol en el sobrenadante del liquido amniótico Tratamiento: Retirada precoz de la galactosa de la dieta durante al menos los 2 primeros años de vida.
8. VARIANTES GALT (galactosa 1-p transferasa) GALT -> poliformismogenetico -> 9 variantes alelicas del gen que codifica GALT Identificación de variantes alelicas: Actividad enzimática Movilidad electroforética Estabilidad térmica Fenotipo clínico (galactosemia clásica) Galactosemia clásica -> 4 mutaciones ->drástica < actividad enzimática -> valores de proteina GALT inmunoreactiva normal
9. DEFICIENCIA DE GALT Variantes -> pacientes asintomáticos -> deficiencia -> GB -> GR -> pacientes sintomáticos -> deficiencia generalizada ↓ ↓ neonatos con galactosemia clásica acumulación de ↓ galactosa 1-P x falta 20% de su ingesta calórica en forma de transferasa en cell de lactosa (GAL+GLU) parenquimatosas : - riñón - hígado - encéfalo - ovarios -> amenorrea
10. Pacientes normales -> normales -> deficiencia ->GALK -> GALT Uridinadifosfato glucosa ↓↑GALE Uridinadifosfatogalactosa Pacientes -> deficiencia generalizada GALE No formación La restricción de galactosa en la dieta debe ser parcial para q pueda haber síntesis de uridinadifosfatogalactosa a partir de galactosa.