SİSTİNÜRİ VE SİSTİN TAŞI
Dr. Gizem ARSLAN
DEÜ Üroloji AD
2015

 Sistinüri OR geçişli konjenital metabolizma bozukluğu
 Sistinüri sadece sistin değil lizin, ornitin, arjinin (COLA) gibi diğer dibazik
aa’lerin de renal tübüler ve gastrointestinal reabsorpsiyonunda bozukluk
sonucu
 Klinik bulgu veren sistinüri insidansı 1/20000
 Tüm üriner sistem taşlarının yaklaşık %0.8-3’ü sistin taşı
 Sıklıkla 20-40 yaş arası

Fizyopatoloji
 Renal transport defekti
Sistinüride temel defekt bazolateral membranda sistinin bozulmuş
reabsorpsiyonu
 İntestinal transport defekti
Dibazik aa’lerin barsak transportunda defekt

 Sistinüride üriner sistin miktarı >250 mg/G (N: <75 mg/G)
500-1000 mg/G homozigot sistinüri, sistin taşı oluşumu
100-300 mg/G heterozigot sistinüri, sistin taşı oluşumu görülmez
 Homozigot sistinürili hastaların 2/3’ü saf sistin taşları oluştururken;
1/3’ü kalsiyum oksalat ile birleşir

İdrarda Sistin Çözünürlüğünü Etkileyen Faktörler:
1-) pH: Asit pH’ta çözünürlük en azdır, Ph >7.5’te hızlı bir çözünürlük artışı
(pH 5 iken 300mg/L, pH 7 iken 400mg/L, pH 9 ‘da çözünürlük >1000mg/L’den)
2-) Dansite: > 1010 kristalizasyon kolaylaşır
Sistin normal idrar pH’sında çok zayıf çözündüğü için sistin taşları oluşur.

İdrarı asidik yapan nedenler sistin taşı oluşumunu
kolaylaştırır:
• et ve proteinlerden zengin diyet
• sıcak ve kuru ortam (çok konsantre ve oldukça asidik idrar)
• Escherichia coli kaynaklı üriner enfeksiyonlar
• klorotiyazid diüretikler
• diyabetik ketoasidoz
• respiratuvar asidoz, metabolik asidoz
• diyare
• üremili dekompanse böbrek yetmezliği
• renal tüberküloz
• kronik romatolojik hastalıklar

TANI
I. Tercihen sabah ilk idrarda tipik hekzagonal sistin kristallerinin
araştırılması
II. Kalitatif sistin tayini: Nitroprussid-siyanid testi pozitifliği idrar
sistin seviyesinin >75mg/lt iken
(Homosistinüri, asetonüri ve bazı ilaçlarla yalancı pozitiflik)

TEDAVİ
 Amaç sistinin üriner konsantrasyonunu azaltmak
idrarda çözünürlüğünü arttırmak, idrarı alkalileştirmek
 Medikal tedavide taş oluşumunun önlenmesi esastır aynı zamanda mevcut
taşların da kemolizise uğratılması amaçlanır
 Yeterli hidrasyon, diyet uygulamaları, idrarın alkalileştirilmesi medikal
tedavinin ana basamakları

Profilaksi tedavisi
HİDRASYON:
•İdrar dansitesi 1010’un altında tutulmaya çalışılmalı, günlük idrar çıkışının3
litreye çıkarılması
•Hem volümü arttırdığı hem de idrarı alkalileştirdiği için sıvı olarak meyva suları
tercih edilir, süt (methionin) ve çay (oksalat) önerilmez
DİYET:
•Sistin methionin (esas olarak et,balık,yumurta,soya ve buğdayda) metabolizması
sonucu ortaya çıkar. Diyette methionin alımı kısıtlanmalıdır.
Erişkin ve adölesanda <0.8 g protein/gün verilirken çocuklarda
ciddi protein kısıtlaması önerilmez.
•Diyette sodyum klorür kısıtlaması, erişkinde sodyum klorür alımı 2g/gün
düzeyinde tutulur ama çocuklarda uyum çok zor

İDRARIN ALKALİLEŞTİRİLMESİ:
Sistin kristallerinin çözünmesi için 7.5’in üzerinde alkalizason gerekir
•Soda, bitkisel çay, turunçgil içilmesi
•Sodyum bikarbonat (15-25mg/gün) ve potasyum sitrat(15-20mmol günde 2-3 kez)
Potasyum preparatları hiperkalsiüriye neden olmadığı için sodyum preparatlarına;
sitrat preparatları da pH’ı daha yüksek olduğu için bikarbonata tercih edilir
Alkali idrarda kalsiyum fosfat taşı ve İYE riski artacağı için olgular yakından
izlenmeli

SİSTİN BAĞLAYICI AJANLAR:
Sistindeki sülfidril komponentinin disülfide dönüşmesi çözünürlüğü
•D-Penisilamin gis intoleransı, döküntü, artralji, lökoplaki, proteinüri
ve nefritik sendrom gibi yan etkiler
•Alfa-MPG(mercaptopropionylglycine) daha az toksik, %50 daha etkili
•Captopril sistini bağlayarak çözünürlüğünü 200 kat arttırır (Sloand&Izzo, 1987)

Oluşan taşa yönelik tedavi: Tüm agresif medikal tedaviye
rağmen, sistinürili olguların yılda 0.14-0.32 kez cerrahi uygulamaya gereksinim duyduğu
bilinmektedir
AÇIK CERRAHİ
ESWL (Ekstrakorporeal şok dalga litotripsi)
ÜRETERORENOSKOPİ İLE LASER LİTOTRİPSİ
PCNL
KEMOLİZİS

ESWL:
•Tek bir amino asit kristalinden oluşan sistin taşları ESWL’ye dirençli sert
taşlardır. Bu taşların ESWL ile tedavisi yüksek enerji ve daha fazla sayıda şok
dalgası gerektirdiği için tedavi 1,5 cm’den daha küçük taşlarla sınırlandırılmalı

PCNL İLE TAŞIN DİREKT TEDAVİSİ:
•PCNL büyük taşların doğrudan böbrekten çıkarıldığı bir ameliyattır. Ancak komplikasyon
riski yüksektir. En önemli komplikasyonu kanama ve yüksek ateştir.
•Taşın boyutuna göre ya tam parça halinde çıkarılır ya da önce parçacıklara ayrılır. Bu işlem
lazer, ultrason veya pnömotik taş kırma makineleriyle yapılır.
•Bazen idrarın böbrekten çıkması maçıyla JJ stent veya perkutan nefrostomi tüpü
yerleştirilir.

Sonuç olarak;
• Sistinüri taş hastaları içerisinde zorlayıcı bir grup olarak multidisipliner tedavi
gerektiren bir hastalıktır. Cerrahi ve medikal tedavi el ele gitmeli
• Tüm gelişmelere karşın halen morbiditesi azaltılamamıştır
• Tedaviye uyum oldukça önemli
• Bu olgularda sık aralıklarla yapılan görüntüleme çalışmaları ile erken
rekürrensler saptanmalı
• Ayrıca aile taramaları ile diğer hastalara da ulaşılmalı
• Cerrahi tedavisi minimal invaziv seçenekler göz önünde bulundurularak evreli
olarak planlanmalı
• Tedavide tekrarlayan girişimlerin gerekebileceği hastalara ve ailelerine
başlangıçta kesinlikle anlatılmalı
• Yineleyen girişimler sonrası komplikasyonların gelişebileceği
unutulmamalıdır.

Teşekkürler..

KAYNAKLAR
 http://www.journalagent.com/cocukcerrahisi/pdfs
 http://patients.uroweb.org/fileadmin/files/turkish/03_Boebrek_ve_uereter_taslarinin_tedavisi.pdf
 Campbell Üroloji Kitabı-Üriner Sistem Taş Hastalıkları
 http://www.turkurolojidergisi.com