anomalia congenita renal

2.  El síndrome de Bartter es un trastorno
tubular caracterizado básicamente por
 alcalosis metabólica
hipopotasémica, hiperaldosteronismo con
presión arterial normal,
 hipertrofia e hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular, hiperproducción de
 prostaglandina E2 y defecto de la
capacidad de concentración renal
Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC, Diller E. Hyperplasia of the
yuxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. Am
J Med 1962, 33:811-828 .

3.  El 76% de las familias afectadas con el
síndrome de Bartter en Estados Unidos
son de color negro
N Engl J Med 1991 Sep 2;285(10):581

4.  Incidencia estimada 1.7/100,000 nacidos
vivos en Kuwait de 1981-1995 (Pediatr Int
1999 Jun;41(3):299)
 Incidencia estimada annual de 1.2/100,000
en Suiza de 1964-1986 (Acta Med Scand
1988;224(2):165)
 Prevalencia de sindrome de bartter
neonatal (type I and type II) promedio de
25/100,000 nacidos prematuros y
1.2/100,000 nacidos (Adv Nurse Pract 2006
Jul;14(7):59)

5.  tipo I - mutación del gen SLC12A1 , NKCC2 (P) de
cloruro de sodio-potasio de sensible a la bumetanida
renal de codificación* AR
 tipo II - mutación del gen KCNJ1 canal de potasio
dependientes de voltaje ; ROMK (P) . AR
 tipo III - mutación del gen CLCNKB cloruro de canal ;
CIC-kb (P) . AR
 tipo IV + sordera nerviosa : mutación del gen (BSND)
proteina de barttin . AR
 tipo V + hipocalcemia - mutación del gen CaSR
proteína del receptor (CASR) ** . AD
 Tipo VI : mutacion del gen CLCNKA/CLCNKA , clc-
Ka/clc-Kb (p) , AR
*Pediatr Nephrol 1998 May;12(4):315
** Lancet 2002 Aug 31;360(9334):692

11.  Las mutaciones en los genes afectan a
los transportadores y cotrasportadores
, canales anionicos y cationicos en la
produccion de proteinas en los
diferentes segmentos de las nefronas ;
alterando la funcion renal.
Nephron Physiol. 2004;96(3):p65-78.

12.  tipo I , II, IV , V se presentan
prenatalmente
 tipo III se presentan en infancia
temprana
Pediatr Int 1999 Jun;41(3):299)

13.  Antecedentes de polihidramnios , parto prematuro
 Sintomatología se inicia durante los 2 primeros años
Poliuria polidipsia
 Vómitos estreñimiento
 Avidez por la sal
 Tendencia a la deshidratación
 Retraso de crecimiento
 Retraso desarrollo intelectual
 Fatiga y debilidad muscular x hipopotasemia
 Episodios de arritmia cardiaca
 Normotensión

14.  sindrome de Bartter tipo I y tipo II
› Fracaso en el crecimiento
› Fiebre , vomitos y ocasional diarrea
› Presion sanguineaq puede ser normal o baja
› Caracteristica dismorfica
 sindrome de Bartter tipo III
› Retardo del crecimiento
› Caracteristica dismorfica
› Presion sanguineaq puede ser normal o baja
(N Engl J Med 1999 Apr 15;340(15):1177)
(N Engl J Med 1997 Aug 2 ;120(3):237)

18. Procedimiento diagnostico secuencial
› Evaluación sanguínea y urinaria
› Determinación de mutación genética
› Reference - Intern Med 2004 May;43(5):351 PDF
 tipo I and tipo II diagnostico prenatal
› Electrolitos en fluido amniótico (excepto K) son altos
en madres con fetos con Sd de bartter
› Cl , Na , Ca urinario en la madre son bajos
› Prematuridad
› cuadro que simula un seudohipoaldosteronismo
› Hipercalciuria y nefrocalcinosis
› Reference - Online Mendelian Inheritance in Man
(OMIM) #241200

19.  K sérico .
 Cl serico
 Renina plasmática
 Aldosterona plasma
 Magnesio sérico .
 Calcio urinario .
 Prostaglandina E urianria .
 Funcion plaquetaria .
 Ecografía Renal (Pediatr Radiol 1996;26(2):116)
 ultrasound scanning prenatal y amniocentesis
(Z Geburtshilfe Neonatol 2004 Dec;208(6):232)

20.  En todos los síndromes de Bartter .
› low serum potassium
› low serum chloride
› elevated plasma renin activity
› elevated plasma aldosterone concentrations
 serum magnesium(1)
› may be normal or slightly decreased in type I
and type II Bartter syndrome
› decreased in 20% of type III Bartter's syndrome
cases
 thrombocyte dysfunction noted in type I, II
and III Bartter syndrome(1)

21.  Prostaglandina E urinaria es marcadamente
elevada en tipo I, tipo II y tipo IV sindrome
Bartter y elevado en type III
 Excreción urinaria elevada de nitrito/nitrato
(J Hypertens 1998 Jul;16(7):1001)
 Calcio Urinario .
› Marcadamente elevada en type I y type II
syndrome Bartter
› Puede ser normal o ligeramente elevada en type III
› unexplained low urinary calcium excretion in case
series of 19 Bartter syndrome patients(Scand J Urol
Nephrol 1988;22(1):35)

23. Nefrocalcinosis y urolitiasis debido a
hipercalciuria y absceso renal
Klin Padiatr 2008 Jan-Feb;220(1):24

25.  CLK : 1-3 gr/ kg /d
 Amiloride o triamtireno , espironolactona
 Indometacina : 2-5 mg / kg /d
 Suplementos de Magnesio
 IECAS

26.  Desarrollo mental y pondoestatural dentro
de valores normales
 Pronostico incierto y la falta de un riguroso
control terapeutico puede conducir al
desarrollo de una nefritis tubulo intersticial y
una lenta progresión a insuficiencia renal
crónica .
 En la neonatal la hipercalciuria no se
disponen de medidas terapeúticas
eficaces –nefrocalcinosis .nefropatía
evolutiva.

27. Bartter neonatal tipo I : se han identificado mutaciones en el
gen SLC12A1, situado en 15q15-21, que codifica el
cotransportador luminal Na-K-2Cl sensible a bumetanida.
Bartter neonatal tipo II en el gen KCNJ1, situado en 11q24-
25, que codifica la síntesis del canal renal de K ROMK
(recicla el potasio desde el interior de la célula hacia la
luz tubular) que es necesario para mantener el
funcionamiento del cotransportador antes mencionado
(+) .
Existe otro tipo de síndrome de Bartter neonatal que se
asocia a sordera nerviosa y que depende de mutaciones
de un gen, aún desconocido, situado en 1p31 (*).
En el síndrome de Bartter “clásico” (tipo III) se han
identificado mutaciones en el gen CLCNKB situado en
1p36 y codificador del canal renal de cloro ClC-Kb (**) .
+. Rodríguez-Soriano J: Bartter and related syndromes: the puzzle is almost solved. Pediatr Nephrol 1998, 12:315-327.
*. Landau D : Infantile variant of Bartter syndrome and sensorineural deafness: A new autosomal recessive disorder. Am
J Med Genet 1995, 59:454-459.
**. Simon DB : Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter’s syndrome type III. Nat Genet
1997, 17:171-178.