Enfermedades huerfanas bioetica

Enfermedades huérfanas o
raras
Julio César García Casallas QF MD Msc.
Departamento de Farmacología Clínica y Terapéutica
www.evidenciaterapeutica.com

PACIENTES
SistemadeSalud
CuerpoMedico
Familia
Sociedad
Laboratorios
Farmacéuticos
Asociacionesde
pacientes
CuerpoCientífico
Vivir con una Enfermedad Rara
Fuente:
Angela Patricia Chaves Restrepo
, Presidente at Federación Colombiana de Enfermedades Raras- Fundacion LAES

NORMATIVIDAD
Ley 1392 de 2010
Por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas
como de especial interés y se adoptan normas tendientes a
garantizar la protección social por parte del Estado
colombiano a la población que las padece y sus cuidadores.
INVIMA. Subdirección de Registros Sanitarios

NORMATIVIDAD
Ley 1392 de 2010
Artículo 2°. Denominación de las Enfermedades Huérfanas. Las
enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes,
graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1
por cada 2.000 personas, comprenden, las enfermedades raras,
las ultra-huérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son
propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la
población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o
adecuados y accesibles a la población afectada.

NORMATIVIDAD
Ley 1392 de 2010
Con el fin de mantener unificada la lista de denominación de las
enfermedades huérfanas, el Ministerio de la Protección Social
emitirá y actualizará esta lista cada dos años a través de acuerdos
con la Comisión de Regulación en Salud (CRES), o el organismo
competente.

NORMATIVIDAD
Ley 1392 de 2010
Artículo 8°. Medicamentos para enfermedades huérfanas. Con el
fin de mejorar el acceso de los pacientes a los medicamentos
huérfanos y una mejor administración de los recursos financieros,
se faculta al Gobierno Nacional para que en un plazo de un año
adopte un sistema de negociación y compra, que podrá ser
centralizado, con las farmacéuticas y laboratorios productores e
importadores de medicamentos y tecnologías diagnósticas, para la
atención de este tipo de patologías, que permita el acceso
equitativo para todos los pacientes.

MEDICAMENTOS VITALES NO DISPONIBLES
Decreto 481 de 2004
Es un medicamento indispensable e irremplazable para
salvaguardar la vida o aliviar el sufrimiento de un paciente o
un grupo de pacientes y que por condiciones de baja
rentabilidad en su comercialización, no se encuentra
disponible en el país o las cantidades no son suficientes.

Decreto 481 de 2004
Artículo 3º. Determinación de medicamento vital no disponible.
La Sala Especializada de Medicamentos de la Comisión
Revisora del INVIMA, con base en los criterios definidos en el
presente decreto y en la información disponible en el Invima,
establecerá y actualizará en forma permanente el listado de
los medicamentos vitales no disponibles.
En todo caso deberán estar incluidos en normas
farmacológicas.

• UN PACIENTE
• Fórmula médica con tiempo de tratamiento y dosis, identificando
paciente con documento de identidad y médico con nombre y registro,
copia de la historia clínica.
• VARIOS PACIENTES
• Certificado de Venta Libre del producto,
• Certificado de análisis
• Cantidad a importar
• Nº de Lote y Fecha de Vencimiento
• Cámara de comercio del Importador
• POR URGENCIA CLÍNICA
• Justificación pertinente: fórmula médica con historia clínica.

Artículo 4º. Criterios para determinar que un medicamento es vital no disponible.
a. Que no se encuentre en fase de investigación clínica.
b. Que no se encuentre comercializado en el país o habiéndose
comercializado las cantidades no sean suficientes para atender las
necesidades.
c. Que no cuente con sustitutos en el mercado.
Decreto 481 de 2004
PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

Parágrafo 1º. El Invima podrá excluir un medicamento del listado de que
trata el artículo 30 del presente decreto, cuando desaparezcan las
condiciones que generaron su inclusión, o cuando el titular del registro
presente solicitud debidamente sustentada sobre su capacidad para
atender la demanda del mercado.
Decreto 481 de 2004
PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

CONSULTA DEL LISTADO DE MEDICAMENTOS VITALES NO
DISPONIBLES
http://web.invima.gov.co
Accediendo por la ruta: INSPECCIÓN, VIGILANCIA Y CONTROL/ Documentos técnicos/
Listado de Medicamentos Vitales no Disponibles
PM06-CAT-G56 V1 01/03/2011

Entre las más citadas se encuentran:
• Síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos
Brugada).
• Polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré).
• Esclerodermia o las anomalías congénitas del tubo neural.
• Sarcoma de Ewing
• Distrofia muscular de Duchenne
• Enfermedad de Von Hippel-Lindau (hemangiomatosis
cerebelorretiniana)

LOS MÁS SOLICITADOS ANTE EL INVIMA
En el año 2010 la mayor cantidad de intenciones de importación para
medicamentos vitales No disponibles se relaciona a continuación.
PRODUCTO Total
AGALSIDASA ALFA VIAL X 3,5 MG (REPLAGAL) 16
CLOFARABINA 20 MG AMPOLLA (CLOLAR) 10
ECULIZUMAB (SOLIRIS) 300 MG AMPOLLA 29
ELMIRON - PENTOSANO POLISULFATO SODICO 100 MG TABLETAS 26
EXTRACTOS ALERGENICOS 2
FACTOR XIII (FIBROGAMIN) 13
GALSULFASE 5 MG / 5 ML (NAGLAZYME) AMPOLLAS 92
HIDROCORTISONA 10 MG TABLETA 228
INDURSULFASA (ELAPRASE) 49
K-PHOS - POTASSIUM PHOSPHATE 250 MG 14
LCARNITINA (L CARNITINA) 1 MG / 10 ML SOLUCION ORAL 17
POLIMIXINA B 500.000 UI 19
POTASSIUM CHLORIDE 20 MG TABLETA (KLOR) 8
TENOFOVIR DISPROXIL FUMARATE 300 mg - (VIREAD) TABLETAS 26
VASOPRESINA 20 UI AMPOLLA 14
VASOPRESINA INYECTABLE 3
Total general 649

MEDICAMENTOS CON MAYOR INTENCIÓN DE
IMPORTACIÓN ANTE EL INVIMA EN EL 2010

Escuchar al paciente para conocer
sus expectativas...
¿Qué esperan los
pacientes /
ciudadanos?
6
son
las expectativas concretas

3. Experiencia y habilidad del profesional
1. Competencia relacional aparte
de técnica.
2. información y mayores competencias en
habilidades de comunicación.

4. Reconocimiento del papel de los
familiares
5. Inclusión de los aspectos sociales de la
enfermedad

6. Expectativas sobre el Sistema:Coordinación y organización
Más accesibilidad
y mayor transparencia

CIPA
Muchas personas considerarían la
incapacidad de sentir dolor como
algo envidiable. Sin embargo, todo
en nuestro organismo tiene un fin
específico, y curiosamente es el
dolor, el que posee uno de los más
importantes. El dolor es,
literalmente, la barrera que nos
impide realizar actividades que
lastimen nuestro cuerpo. Muchos
creerán que es algo intuitivo, sin
embargo, el dolor sirve para
alertarnos cuando el daño causado a
nuestro cuerpo no es intuitivo o
visible -como agarrar una bandeja
caliente, o sentarnos sobre un objeto
filoso-.

El Sindrome de Proteus
El Síndrome de Proteus, de causa
desconocida, es una anomalía
congénita, de condición progresiva,
es decir el aspecto de la persona
afectada empeora con el tiempo, el
S.P. causa un sobrecrecimiento
masivo de piel, músculos, huesos y
tejidos grasos -generalmente en la
cabeza y las extremidades-. Si bien
la esperanza de vida en los
individuos que sufren esta
condición no es muy prolongada,
debido a que también se altera el
crecimiento de vasos sanguíneos,
algunos llegan a edad adulta.

Síndrome de Hallermann-
Streiff
El síndrome de Haller-Streiff es el resultado de una
rara mutación genética en los seres humanos. Las
personas afectadas tienen rasgos físicos
anormales:
– Enanismo proporcionado.
– Nariz muy pequeña, curvada y picuda
– Malformaciones oculares
– Forma facial peculiar.
– Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas partes del
cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas
– Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición
sin recambio.
La lengua de las personas con SHS se desarrolla con
talla normal, pero eso hace que sea
desproporcionadamente larga con respecto a un
cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a
problemas en la ingestión de alimentos y el la
respiración

Progeria
Progeria es una enfermedad genética de la
infancia extremadamente rara, caracterizada
por un dramático envejecimiento prematuro.
Se presenta principalmente con las
siguientes características:
• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Canas en la infancia
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Venas craneales sobresalientes
• Ausencia de cejas y pestañas
• Nariz grande y con forma de pico
• Mentón retraído
• Problemas cardíacos
• Pecho angosto, con costillas marcadas
• Extremidades finas y esqueléticas
• Articulaciones grandes y rígidas
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez
• Muerte natural hacia los 13 años.

Enfermedad de Dupuytren
La enfermedad de Dupuytren consiste en la
retracción de la palma de la mano con la
consiguiente flexión fija de algunos dedos;
normalmente, empieza con un
engrosamiento de la piel de la palma de la
mano, el cual se puede convertir en un bulto
duro o banda gruesa.
Guillaume Dupuytren (1831) fue el médico que
describió su anatomía patológica, su curso
clínico y su posible etiología, además de
proponer un tratamiento determinado.
Hay alguna especulación acerca que esta
afección pueda ser causada por trauma físico,
como en las labores manuales u otras
sobreexigencia de las manos.

Enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob
La enfermedad de Creutzfeldt-
Jakob (ECJ) es un mal neurológico
con formas genéticas hereditarias
y también contagiosas,
producidas por una proteína
llamada prión (PrP). Si bien los
casos hereditarios e infecciosos
están perfectamente
documentados, la causa de la
aparición del prión es
desconocida en la mayor parte de
los casos informados.Se trata de
una enfermedad de naturaleza
degenerativa y pronóstico mortal

Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria, en la que las
personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y
apariencia de edad prematura. En la forma clásica del síndrome (Tipo I) los
síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un
comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede
estar presente en el nacimiento.
Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones
intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad
cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía
progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en
"andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Resultados de la formación por
pacientes expertos (Standford):
•Incremento de la autoestima
•Incorpora el manejo de hábitos de vida saludable
•Disminuye el número de visitas a urgencias
•Mejora del cumplimiento terapéutico
•Reduce del número de depresiones
•Disminución del nº de bajas laborales
•Aumento de la confianza

La WEB (www.escueladepacientes.es)
- Vídeos
- Guías informativas
- Enlaces de interés
- Cursos, talleres
- Noticias
- Acceso directo a
redes sociales y
blogs…
-Información sobre
asociaciones…

“Los pacientes experimentan claras
mejorías emocionales y de
conducta, que revierten en una
mejora de su estado de salud”

EnfermedadesRaras
•Se caracterizan por
su baja prevalencia o
proporción ( menos
de 1 /2,000) y su
heterogeneidad.
Afectan tanto a
niños como adultos
en cualquier parte
del mundo. Como
los pacientes de
enfermedades raras
son una minoría, hay
falta de conciencia
pública; estas
enfermedades no
presentan una
prioridad en la salud
pública, y se realiza
poca investigación.
EnfermedadesOlvidadas
•Son enfermedades
comunes,
comunicables que
afectan
principalmente a
pacientes que viven
en países en
desarrollo. Como no
son prioridad para la
salud pública en los
países
industrializados, se
realiza poca
investigación para
estas enfermedades.
Están “olvidadas” por
la industria
farmacéutica porque
su mercado se ve
generalmente como
no rentable.
EnfermedadesHuérfanas
•Comprenden
tanto las
enfermedades
raras como las
enfermedades
olvidadas.
“Están
huérfanas” de
atención por
parte de la
investigación y
de interés del
mercado, así
como de
políticas de la
salud pública.
Clarificando conceptos
Fuente:

“el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen
un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y
altamente incapacitantes. La mayoría de ellas son de
carácter genético (80%), aunque no exclusivamente
todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes
de los dos años de vida”
La enfermedad rara tiene un
impacto vital
Las enfermedades rarassuponen alrededor del 20 por ciento en la
mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas
FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades
Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de
2009.
Fuente:

Poco frecuentes
Diversas
Dispersas
Heterogéneas
COMPLEJAS
LAS CARACTERISTICAS
DE LAS EH

¿EL PROBLEMA ES LA PRESENCIA DE
LA ENFERMEDAD RARA, O QUE TODOS
LOS ABORDAJES ESTAN DISEÑADOS
PARA ENFERMEDADES MAS
FRECUENTES?

EL PROBLEMA ACTUAL
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
INFORMACION Y
CONOCIMIENTO
?

¿Son las ER un
problema de
salud pública?

Direcção-Geral da Saúde, Portugal. (2008). Programa Nacional para Doenças Raras (PNDR). Obtenida en Noviembre 12 de
2011. http://www.min-saude.pt/ NR/rdonlyres/555DD3B345F0-4F74-B633-28889E721BF1/0/i010420.pdf
35%de las muertes
en niños menores de
un año
Una de cada diez
muertes entre el primer año y
los 15 años de edad

• Actividades
reducidas (23%)
• Actividades
restringidas (30%)•
Déficits graves: motores (44%); Dolores crónicos (22%);
Trastornos estéticos y
funcionales severos
(37%);
Déficit intelectual (7%)
SECUELAS DE LAS ENFERMEDADES
RARAS
Encamamiento
permanente (1%)
• Ausencia de
autonomía (6%)
ORPHANET: http://www.orpha.net/

• Baja frecuencia y Dispersión de estas
enfermedades:
 Baja visibilidad social
 Baja “rentabilidad”
- Social
- Política
- Económica
 Desigualdad de acceso al sistema sanitario.
PROBLEMÁTICA FUNDAMENTAL ER:

• Desarrollar plataforma de información sobre ER.
• Patologías complejas con necesidad de abordaje integral
por equipos multidisciplinares .
• Designación de facultativos especialistas y centros de
referencia, con protocolos adecuados a cada ER.
• Procedimientos ágiles de segunda opinión médica.
• Mejorar el acceso a tratamientos, financiar los
medicamentos huérfanos y facilitar su comercialización.
• Flexibilidad para el reembolso por la prestación
sanitaria de determinados medicamentos o incorporar
determinadas prestaciones.
NECESIDADES Y EXPECTATIVAS
SANITARIAS DE ER

• Las ER son un problema de salud pública e interés social.
• Concienciación global de la sociedad es fundamental.
• Enfermedad sistémicas autoinmunes y las ER
Enfermedades complejas  Necesidades Multidisciplinares.
• Fundamental un diagnóstico temprano para mejores
resultados de tratamientos y menos sufrimiento de los
pacientes.
• En los últimos años importantes avances en conocimientos,
tratamientos e investigación.
• Además numerosas iniciativas de las instituciones para
establecer mejoras de asistencia sanitaria y global.
CONCLUSIONES:

Definir
Políticas
Recolectar
información
Educación
Modelo de
atención
Investigación
Incorporar otros
componentes
protección social
Fuente:

LISTA DE ENFERMEDADES
HUERFANAS-ARTICULO 2
Recolectar
información

REGISTRO DE PACIENTES ARTICULO 7
Registro nacional de pacientes que
padecen enfermedades huérfanas. El
Gobierno Nacional implementará un
sistema de información de pacientes
con enfermedades huérfanas.
Recolectar
información

Salud
• Modelo de
prestación de
servicios en salud
Protección
Social
• Articulación
interinstitucional
• Incorporación
Social
Modelo de
atención
redes
Centros
Guías

Prevención
Diagnostico
TratamientoRehabilitación
Inclusión
Social
Modelo de
atención
Articulo 4
UNIVERSALIDAD
Calidad, accesibilidad y
oportunidad.
SOLIDARIDAD

familia
EstadoSociedad
CORRESPONSABILIDAD
• Garantía de los derechos
• Propiciar ambientes favorables
• Estado como garante de igualdad real
Sociedad
Estado
Familia
Sociedad
Estado
Familia
INCORPORACION SOCIAL ARTICULOS 4 Y 12
Incorporación,
adaptación,
interacción
ante la
sociedad.
Modelo de
atención
FECOER, 2012

Orientación
Prevención
Primaria y
Detección
precoz
Atención
Integral
socio
sanitaria y
Terapias
Avanzadas
Investigación Formación
Fuente:

LECCIONES APRENDIDAS
DE LA EVALUACIÓN DEL
PRIMER PLAN FRANCÉS
EN ENFERMEDADES
RARAS
Odile KREMP, MD, PhD
Programe Enfermedas Raras
Direccion General de Salud
Ministerio de Salud

“Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a
los tratamientos y a la atención”
1. Aumentar el conocimiento epidemiológico de las enfermedades raras
2. Reconocer la especificidad de las enfermedades raras
3. Desarrollar información referente a enfermedades raras para enfermos,
profesionales de la salud y el público en general
4. Formar profesionales para mejorar la identificación de las enfermedades
raras
5. Organizar el tamizaje y el acceso a las pruebas diagnosticas
10 prioridades estratégicas

“Asegurar la equidad para el acceso al diagnóstico, a
los tratamientos y a la atención”
6. Mejorar el acceso a los cuidados y la calidad de la atención a los
afectados
7. Proseguir los esfuerzos a favor de los medicamentos huérfanos
8. Responder a las necesidades específicas de acompañamiento de las
personas afectadas por enfermedades raras
9. Promover la investigación sobre las enfermedades raras
10. Desarrollar colaboraciones nacionales y europeas
Firmado por 3 Ministros :
Ministro de la Salud y de la Protection Social, Secretario d’Estado por las
personas con discapacidad, Ministro de Investigación
10 prioridades estratégicas

interrogantes
• Puede haber enfermedades totalmente
desprotegidas por el sistema así sean
huérfanas
• Es aceptable que solo tenga acceso el que lo
puede importar pos sus propios medios:
“Fraudulento”
• Como puede el Ministerio facilitar la
importación para los pacientes
diagnoticados

GRACIAS
www.evidenciaterapeutica.com
juliogc@clinicaunisabana.edu.co

Enfermedades huerfanas bioetica

Recomendados

Recomendados

Mais conteúdo relacionado

Mais procurados

Mais procurados (20)

Semelhante a Enfermedades huerfanas bioetica

Semelhante a Enfermedades huerfanas bioetica (20)

Mais de evidenciaterapeutica.com

Mais de evidenciaterapeutica.com (20)

Enfermedades huerfanas bioetica