1. ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
Gabriela Montealegre
USC Medicina X semestre
Palmira Agosto 2013

2. • 1888 Descubre la enfermedad.
• También conocida con los nombres de
megacolon congénito o megacolon
agangliónico
HARALD HIRSCHPRUNG
1830-1916
COPENHAGUE DANMARK

3. INTESTINO PRIMITIVO…

4. EMBRIOLOGIA…
La parte distal del intestino posterior da
origen al colon transverso y la cloaca.
Entre la semana5°a 7°migran células de la
cresta neural hacia la pared del colon
para que se desarrollen las células
ganglionares parasimpáticas
responsables de la inervación necesaria para
el PERISTALTISMO

5. DIVISION DE LA CLOACA EN RECTO Y SENO
UROGENITAL POR EL TABIQUE URORRECTAL

7. ANATOMIA

8. VASOS SANGUINEOS DEL INTESTINO GRUESO

9. VASOS SANGUINEOS DEL INTESTINO GRUESO

10. INERVACION DEL INTESTINO GRUESO

12. PLEXO DE
MEISSNER
PLEXO DE
AUERBACH

14. DEFINICIÓN…
• Es una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células
ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de
Meissner.
• En el recto y otros segmentos del colon de caudal a cefálico.

15. HIRSCHSPRUNG
Megacolon
aganglionico
congénito
Anormalidad
Motilidad
Intestinal
Patrón
Hereditario
Recesivo
Ligado Al
Sexo
Etiología Poli
genética

16. CLASIFICACIÓN…
3.SEGMENTO
LARGO
2.SEGMENTO
ULTRACORTO
1.SEGMENTO
CORTO

17.  EH total (3-15%, todo el colon y parte del delgado: íleon y yeyuno)
 Segmento largo (10-15%, compromiso del colon mas alla del angulo esplenico)
 Segmento corto (80-90%, es el mas frecuente, afecta colon distal, no mas del ángulo esplénico)
 Segmento ultracorto (15-25%, región
rectoanal, en una extensión de 4 cm)

19. FACTORES GENÉTICOS…
• Origen multifactorial y un patrón hereditario complejo.
• Autosomico dominante con penetrancia incompleta_______ S. L
• Autosomico recesivo o multifactorial______ S.C

20. TRES GENES…
GEN DE RET
Cromosoma 10
Autosómico dominante.
Gen EDNRB
Gen del receptor de la endotelina Cromosoma 13
Autosómicos Recesivo
Gen EDN3
Gen de endotelina 3
Cromosoma 20
Autosómicos recesivo

21. INCIDENCIA…
• 1/ 5ooo –RN
• Afecta a niños > f. relación 4:1
• 95 % RN de término
• Síndrome de Down incidencia se eleva 10x
• Es más frecuente en la raza blanca

22. FISIOPATOLOGÍA...
Detención de la migración céfalo-caudal de las células ganglionares provenientes de la cresta
neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis
Inervación axonal de la mucosa anormal
déficit del óxido nítrico
Falta de propagación de las ondas de propulsión
Relajación anormal o ausente del esfínter anal interno

23. REFLEJO PERISTALTICO

24. FISIOPATOLOGÍA…
Ausencia propagación ondas de propulsión y relajación anormal del esfínter
anal.

25. ESFÍNTER ANAL INTERNO
Estímulos excitatorios
alfa adrenérgicos.
Receptores inhibitorios
beta adrenérgicos
Neuronas colinérgicas. Neuronas no
colinérgicas y no
adrenérgicas
Cuatro mecanismos neuronales para regular el esfínter anal interno

26. HIPOGANGLIONOSIS…
Es un estado en el que número de células y la densidad de
fibras nerviosas disminuye al 50% de lo normal
Puede afectar un segmento o todo
el colon
Se puede asociar a inmadurez de
las células ganglionares

27. DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL
 Anormalidad de la migración de las
células de la cresta neural
 Maduración incompleta del plexo
nervioso entérico o disganglionosis.
 Enfermedad obstructiva que se divide en 2
tipos:
 Tipo A: malformación de la inervación
adrenérgica de los vasos sanguíneos y plexo
mienterico
 Tipo B: afección del
plexo submucoso
ganglios gigantes

28. DISPLASIA NEURONAL INTESTINAL

29. • Anomalías de la pigmentación ocasionadas
porque casi todas las células de la cresta
neural dan lugar a los melanocitos.
• Sordera y alteraciones faciales
• Síndrome de Sahn-Waardenburg (gen SOX
10)
MALFORMACIONES RELACIONADAS

30. Síndrome de Down

31. ANOMALIAS RELACIONADAS
• Atresia congénita del intestino delgado o grueso.
• Ano imperforado
• Anomalías urogenitales 23%
• Anomalías cardiacas 8%
• Alteraciones oculares: macroftalmia y enoftalmia, glaucoma bilateral

32. CUADRO CLINICO…
Síntomas
cardinales
Ausencia de
evacuación
de meconio
primeras 24
horas de vida.
Distensión
abdominal
vomito
Obstrucción intestinal o
estreñimiento grave en el periodo
neonatal.

33. A MAYOR
EDAD…
Estreñimiento
periodos largos
Abdomen
dilatado
AnorexiaMeteorismo
Múltiples masas
fecales
anemia Caquexia Hipoproteinemia

34. COMPLICACION…
ENTEROCOLITIS:
MEGACOLON TOXICO.
• Fiebre
• Vomito teñido de bilis
• Diarrea explosiva
• Distensión abdominal
• Deshidratación y choque

35. DIAGNOSTICO
Interrogatorio
Examen
físico
Manometría
anorrectal
Examen
radiológico
Análisis
histoquimico
de biopsia

36. EXAMEN FISICO…
Se Observara abdomen tenso y timpánico
Además compromiso de estado general por riesgo de sepsis, en otros presentan
diarrea, y distensión abdominal.
Con sonda rectal, termómetro o lavados
Induce a la salida explosiva de heces
liquidas y gas sospechoso a enterocolitis
Se nota hipertonía del esfínter rectal y casi
siempre esta vacío

37. DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
• Sospechar cuando hay niveles hidroaereos en el colon
• Siempre se aplica un enema de bario.
HALLAZGOS:
• Recto normal
• Segmento distal estrecho
• Dilatación con forma de embudo en la zona de transición
• Dilatación importante del colon proximal

42. AGANGLIONOSIS COLÓNICA TOTAL

43. • Precisión del 85%
• La distensión rectal con un globo
produce contracción del esfínter
interno.
• Agangliosis: contracciones rítmicas en
segmentos múltiples son
patognomónicos
ELECTROMANOMETRIA ANORECTAL

44. • Es el examen diagnostico de EH
• Biopsia por aspiración:
El procedimiento se volvió menos
traumático y puede realizarse sin
anestesia.
• Debe ser de todo el espesor del
intestino para un diagnostico certero.
BIOPSIA RECTAL

45. Síndrome
por tapón de
meconio
Síndrome de
hemicolon
izquierdo
pequeño
Trastornos
del sistema
nervioso
entérico
Síntomas de
íleo o
enterocolitis
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

46. DX DIFERENCIAL DE ESTREÑIMIENTO
Y MEGACOLON AGANGLIONARMega colon funcional Megacolon congénito
INICIO + DE 2 AÑOS NEONATAL
RETRASO DE PESO RARO FRECUENTE
ENCOPRESIS FRECUENTE RARO
ENTEROCOLITIS NO APARECE POSIBLE
DISTENSION ABDOMINAL RARA PRESENTE
TACTO RECTAL HECES EN AMPOYA AMPOYA VACIA
RADIOLOGIA AUSENCIA DE HECES DATOS TIPICOS
MANOMETRIA RELAJACION DE ESFINTER AUSENCIA DE RELAJACION
BIOPSIA NORMAL PATOLOGICA

47. TRATAMIENTO
DESCOMPRESIÓN Sonda nasogástrica
vaciamiento repetido
del recto con sondas
rectales e irrigaciones
COLOSTOMIA
Lavado
intestinal
ATB IV 30 min.
antes de la
cirugía
Sonda uretral

49. Colostomía
Antes de realizarla es necesario
1. Lavado intestinal
2. Administración de
antibióticos 30 min antes de
la operación
3. Instalación de una sonda

50. la gravedad del trastorno
la edad de su hijo, su
estado general de salud
y sus antecedentes
médicos
la tolerancia de su hijo a
determinados
medicamentos,
procedimientos o
terapias
sus expectativas para la
evolución del trastorno
la opinión de los médicos a
cargo de la atención del
niño
su opinion y preferencia

51. Con una colostomía, se pasa el
extremo superior del intestino a través
de un orificio en el abdomen
denominado estoma. Las heces
pasarán por el orificio hacia una bolsa
recolectora.
Después de un período de
cicatrización, muchos niños pueden
someterse a una operación para
volver a conectar el intestino arriba
del orificio anal y cerrar la colostomía.

52. • Más adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud...) lo permitan se
anastomosa el extremo de intestino funcionate (antes unido a la pared abdominal) al ano.
ANASTOMOSIS

53. PROCEDIMIENTOS DEFINITIVOS
Técnica de swenson
Procedimiento de
Duhamel-Grob:
conservación del
esfinter anal interno.
Resección anterior de
Rehbein: anastomosis
colorectal baja y
anterior
Descenso endorrectal
conservación del
esfinter anal interno

54.  Estreñimiento crónico
 Enterocolitis
 Encopresis
primeras cuatro semanas
 Resultado de errores técnicos o infección
 Fuga en la anastomosis
COMPLICACIONES…
Tempranas…
Tardías…

55.  incontinencia fecal y urinaria,
 constipación y disfunción sexual
 Problemas psicosociales: sentimientos
de culpa, disminución de la autoestima y
falta de red de apoyo social
• PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO
PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO