2. ¿Qué es el síndrome de Down?
Anomalía cromosómica que da como resultado
la aparición de 47 cromosomas en lugar de los
46 habituales, por la existencia de tres copias
del cromosoma numero 21 en vez de las dos
normales.
El cromosoma adicional cambia por completo el
desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro.
3. UN POCO DE HISTORIA…
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico
británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en
describir en 1866 las características clínicas que tenían en común
un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés
Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una
alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21
resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad
intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700
concepciones. La incidencia aumenta con la edad
materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo
éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con
síndrome de Down.
4. CAUSAS :
El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético
extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares
que contienen los genes.
Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en
total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del
espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo
y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46
cromosomas.
Uno de cada 800 a 1.000 niños son afectados por esta malformación
cromosómica.
Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la
mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el
hijo la presente, sobre todo a partir de los 35 años de edad materna.
6. SINTOMAS :
Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los
más característicos son:
Falta de tono muscular.
Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado
epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las
poblaciones orientales).
Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
Pies anchos y dedos cortos.
Puente de la nariz aplanado.
Orejas pequeñas.
Cuello corto.
Cabeza pequeña.
Llanto corto y chillón en la infancia.
Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.
8. RIESGO :
Ya se ha comentado la relación entre la edad
materna y el síndrome de Down; cuanto más
avanzada es la primera, aumentan las
posibilidades.
No se han determinado otros factores de riesgo.
Es una alteración individual de las células
sexuales, por lo que su presencia no quiere decir
que los embarazos subsecuentes hayan de estar
afectados forzosamente.
9. PREVENCIÓN :
Análisis genético (y pruebas como la
amniocéntesis o la biopsia de corion) en la
madre embarazada para determinar la
presencia o no de enfermedades genéticas-
incluida la trisomía 21- en las primeras
semanas de embarazo.
10. DIAGNÓSTICO :
El diagnóstico se hace pocos días después del parto
tomando unas muestras de sangre del pie del recién nacido
que se envían a los Centros de Biología Molecular; donde
se hace el estudio genético.
Tratamiento
No hay tratamiento pues no es una “enfermedad”, sino un
síndrome que requiere una total información por parte de
todos las personas “NORMALES” que interactúan con un
niño o niña con el síndrome, permitiendo evitar las
enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo.
11. COMPLICACIONES :
El sistema de defensas inmunológicas suele estar
seriamente comprometido, por lo que cualquier
enfermedad puede afectar más gravemente que a
cualquier persona normal.
Las enfermedades infecciosas infantiles, la meningitis y
en general todas las afecciones orgánicas que surgen
con inflamación e infección, son más graves en estos
pacientes.
La expectativa de vida (duración de la misma) se ve
acortada, independientemente de las complicaciones
citadas, por causa desconocida, posiblemente genética.
12. PRONÓSTICO :
Los infantes con síndrome de Down tiene una
vida relativamente corta, con un retardo
mental variable, pudiendo llevar vidas útiles y
provechosas para sí mismos y los demás;
sobre todo si encuentran el entorno afectivo e
intelectual adecuado.
La esperanza de vida oscila entre los 45 a 55
años y en algunos casos hasta 70
13. 21 de Marzo… “Dadme un punto de apoyo
“DÍA MUNDIAL DEL y moveré el mundo”
(Arquímedes)
SINDROME DE DOWN”
“La prueba para
saber si puedes hacer
un trabajo o no, no
debería depender de
la organización de tus
cromosomas”.
