Enfermedad de fabry

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La enfermedad de Fabry es un trastorno genético ligado al cromosoma X que causa una deficiencia en la enzima alfa-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de glucoesfingolípidos en varios órganos y tejidos. Sus manifestaciones clínicas incluyen angioqueratomas, disminución del sudor, opacidades de la córnea, dolor, proteinuria, hipertensión, insuficiencia cardiaca y accidentes cerebrovasculares. Se transmite de forma hereditaria lig

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