Actualización de la Enfermedad Celíaca en Pediatría

1. Enfermedad Celíaca en niños
Interno: Diego Tapia Argandoña
Hospital de La Serena
Pediatría. 2012

2. Introducción
• La enfermedad celíaca (EC) consiste en una intolerancia a las
proteínas del gluten que cursa con atrofia de la mucosa del
intestino delgado superior.
• En un trastorno autoinmune que sucede en personas
genéticamente predispuestas.
• Es más común la raza caucásica.
• Ocurre en todas las edades a partir de la infancia.
• La ausencia de lactancia materna, la introducción temprana de
cereales con gluten son factores predisponentes.
• En nuestro país la Ley de Garantías Explícitas en Salud no cubre
esta patología.

3. Epidemiología
• Es una enfermedad común en Europa y Norteamérica
• En EEUU tiene prevalencia de un 1%.
• Rara en África, China y Japón.
• La prevalencia en otras zonas es desconocida, pero se
estima que no difiere de la encontrada en Europa y
EEUU.
• Según la Encuesta Nacional de Salud (2010-2011) un
0.6-0.75% de los chilenos padecería la enfermedad.
• La relación hombre/mujer es de 1.5:1 a 3:1
• La Enfermedad Celíaca clásica pediátrica ocurre entre
los 9-18 meses.

4. Etiopatogenia
• Enfermedad Autoinmune desencadenada por factores
genéticos y ambientales
• La ingesta de Gluten es el único factor ambiental que
desencadena la enfermedad.
• Se desencadena en pacientes portadores de moléculas
HLA DQ2 Y DQ8 (herencia genética)
• Desencadena una reacción autoinmune celular y
humoral, generando daño de la mucosa intestinal.
• Conlleva a un déficit de absorción de nutrientes con
una expresión clínica variable (sintomáticos y
asintomáticos)

5. Etiopatogenia
• El gluten ingerido se transforma en gliadina y atraviesa la mucosa intestinal.
• La gliadina se une a la enzima transglutaminasa y luego es reconocida por Linfocitos
intraepiteliales.
• Estos se activan y secretan citoquinas proinflamatorias generando inflamación y daño de la
mucosa intestinal
• Además se activan Linfocitos B, los que producen anticuerpos contra trasglutaminasa y gliadina,
los que se detectan en exámenes de sangre.

6. Histopatología
• Histológicamente se expresa como atrofia vellositaria,
hiperplasia de las criptas y aumento de los linfocitos
intraepiteliales.
Ausencia de
Vellosidades
↑ Linfocitos
Intraepiteliales
Hiperplasia de
las Criptas

7. Cuadro Clínico
• La sintomatología clásica incluye diarrea
malabsortiva, vómitos, cambios de
carácter, falta de apetito,
estacionamiento de la curva de peso y
retraso del crecimiento.
• El abdomen prominente y las nalgas
aplanadas completan el aspecto
característico de estos enfermos.
• Cada vez son más frecuentes las formas
clínicas sin manifestaciones digestivas,
tanto en el niño como en el adulto.

9. Presentaciones Clínicas
Presentación clásica
• Predominan los trastornos intestinales, es la más fácil de detectar y
constituye la punta del iceberg celíaco.
Presentación silente
• La sintomatología es prácticamente nula pero con mucosa yeyunal
alterada (atrofia en las vellosidades). Presentan marcadores
serológicos positivos y HLA-DQ2/DQ8 (estudio genético positivo).
Presentación latente
• Sin síntomas, sin alteración histológica pero con serología positiva
y/o estudio genético positivo. Pueden desarrollar la enfermedad de
manera súbita. Esta tipología es la más difícil de diagnosticar.

10. Presentaciones Clínicas

11. Presentaciones Clínicas
Presentación refractaria
• La dieta libre de gluten no elimina los trastornos intestinales. Estos enfermos
tienen solo 50% de supervivencia dada la mayor predisposición a desarrollo
de cáncer (linfoma intestinal) y/o el desarrollo de infecciones concomitantes.
Crisis Celíaca
• Forma grave de la enfermedad. Ocurre ante la ausencia de tratamiento.
• Se caracteriza por:
• Hemorragias cutáneas o digestivas (déficit de vit. K)
• Tetania (déficit de Calcio)
• Edemas por hipoalbuminemia
• Deshidratación Hipotónica
• Distensión abdominal
• Hipokalemia.
• Desnutrición Grave.

12. Diagnóstico
• Ante la sospecha diagnóstica se toman los
anticuerpos antitransglutaminasa (TTG) y
anticuerpos antiendomisio (EMA), de ser
positivos orientan a Enfermedad Celíaca.
• Sin embargo, el análisis final y confirmatorio que
documenta la E. Celíaca es la biopsia intestinal.
• Sin biopsia intestinal positiva, no hay
diagnóstico de enfermedad celíaca.

13. Marcadores Serológicos
• Se determina por técnica ELISA.
• Es sensible pero poco específico (IgG e IgA), con un 30-50 % de falsos
Antigliadina positivos.
• Ya no se utiliza para la pesquisa de Enfermedad Celíaca.
• Se detecta por Inmunofluorescencia.
Antiendomisio • Sensibilidad y Especifidad mayor de un 90% (IgA e IgG)
• Se correlaciona mejor con el daño de la mucosa intestinal.
Anti - • Se determina por ELISA
Transglutaminasas • Sensibilidad y Especificidad > 90% (IgA y IgG)
Igualmente son de utilidad en la monitorización del tratamiento dietético, ya que
se elevan ante transgresiones alimentarias.

14. Biopsia intestinal
• Necesario para la confirmación diagnóstica.
• Se toman muestras de mucosa yeyuno-duodenal
por Endoscopía Digestiva Alta.
• Se realiza antes de iniciar la dieta sin gluten.
• La necesidad de una segunda o tercera biopsia se
decide caso a caso.
• Según el grado de alteración se clasifica en
distintas etapas (criterios de Marsh).

15. Biopsia Intestinal
Marsh 0
• Mucosa Preinflitrativa (normal)
• Si serología es (+) o estudio genético concordante se recomienda seguimiento
Marsh 1
• Incremento de Linfocitos Intraepiteliales
• No es confirmatorio de diagnóstico. Decisión según especialista*
• * Si serología (+) se recomienda dieta y control a los 24 meses. Si serología (-) se
descartan otras causas (Infección por H. Pylori o uso de AINE) y se controla (biopsia).
Marsh 2
• Hiperplasia de Criptas + ↑ de linfocitos intraepiteliales
• Se profundizan las criptas , vellosidades sin cambios.
• Si serología (+) se recomienda instaurar dieta sin gluten y luego controlar respuesta
con biopsia a los 24 meses. Serología (-) descartar otras causas.

16. Biopsia Intestinal
Marsh 3
• Atrofia de vellosidades parcial (a), subtotal (b), o total (c)
(aplanamiento del epitelio).
• Lesión Clásica. También se presenta en casos silentes.
• Si serología (-) descartar otros diagnósticos.
Marsh 4
• Hipoplasia. Atrofia total de vellosidades.
• Estadio final de la enfermedad.
• No suele responder a tratamiento sin gluten. Alto riesgo
de complicaciones malignas.

17. Diagnóstico
El diagnóstico debe acompañarse de una
valoración del estado nutricional del paciente
mediante determinación de peso, talla,
hemograma, cinética de fierro, ácido fólico,
Vit. B12, Calcio, Fósforo, Fosfatasa alcalina,
Proteína sérica, albúmina y transaminasas.

18. Patologías asociadas

19. Tratamiento
• El único tratamiento es la dieta sin gluten.
• Se deben evitar alimentos con cebada, centeno, avena y
trigo de por vida.
• Los cereales no consumidos se reemplazan por arroz,
quinoa, maíz, tubérculos (papa o zapallo), legumbres.
• Evitar contaminación cruzada con alimentos con gluten.
• En pacientes con diarrea por malabsorción, se indica dieta
libre de lactosa sólo por un período corto.
• Los anticuerpos se normalizan a los 4-6 meses de iniciada
la dieta.
• En niños la recuperación histológica ocurre al año de
iniciada la dieta

21. Complicaciones
• El cumplimiento inadecuado de la dieta conlleva a
un mayor riesgo de neoplasias digestivas: cáncer de
esófago, linfomas no Hodgkin, adenocarcinoma de
intestino delgado.
• Otras complicaciones:
– Enf. Autoinmunes
– Alteraciones del Metabolismo Óseo
– Infertilidad
– Alteraciones Neurológicas y Psiquiátricas,.

22. Seguimiento
• El primer control es por médico especialista a las
4-8 semanas de iniciado el tratamiento, para
evaluar adherencia a la dieta.
• Luego se controlará periódicamente para evaluar
crecimiento y peso adecuados con enfermera y
nutricionista.
• Se controlará a los 4-6 meses para evaluar
negativización de los marcadores serológicos.
• Al año del diagnóstico se realizará nueva biopsia
para evaluar normalización del tejido intestinal.

23. Conclusión
• Dado el impacto de la enfermedad, en términos de frecuencia y de costos
económicos para las familias afectadas, es necesario un programa
ministerial para apoyar el financiamiento del diagnóstico y tratamiento de
estos pacientes.
• Es necesario implementar un programa de screening a los familiares y
personas con riesgo de padecer esta enfermedad dada la alta tasa de
casos latentes y silentes existentes a nivel mundial.
• Se requiere un estudio epidemiológico más acabado en Chile, para
reconocer la real cuantía de personas afectadas con esta enfermedad.
• Es importante educar a los pacientes y sus familiares para una adecuada
adherencia al tratamiento, enfatizando en el cumplimiento de la dieta a
pesar de la ausencia de síntomas, dado el aumento de riesgo de
complicaciones tales como el cáncer de origen digestivo.
• No debe excluirse socialmente al celíaco para evitar trastornos
psicosociales en éste, debiendo implementarse planes alimentarios
personalizados en escuelas y servicios públicos.

24. Bibliografía
• Magdalena Araya, MD. PhD INTA. Celiac Disease: Up to
date. Revista Médica Clínica Las Condes. Mayo 2011. Vol Nº
22. Pg 204-210
• Isabel Polanco Allué, MD. Protocolos diagnóstico-
terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Pediátrica SEGHNP-AEP. Año 2010. Pg 37-46.
• D. Infante Pina. Manejo de la Enfermedad Celíaca en
Atención Primaria. Pediatría Integral 2007; cap XI: pg 111-
120.
• Stefano Guandalini, MD. Pediatric Celiac Disease.
Emedicine.medscape.com. Oct 26, 2011. Visitada el 25 de
Abril del 2012
• Encuesta Nacional de Salud Año 2010. Ministerio de Salud