L’accoglienza e il counseling della coppia infertile

Scuola di Alta Formazione In Medicina
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Dott. Marco Firmo Andrologo
Medicina Regolatoria Funzionale
Docente in Scienze Andrologiche integrate
Cell. 3485203215 mail: marco.firmo@tiscali.it

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Cosa è il counseling
- attivare le risorse interne di una persona (o di una coppia)
- operazione di chiarificazione
- Poter scegliere con serenità e consapevolezza
- Chi si rivolge ad un counselor sta vivendo un disagio, un conflitto dovuto
all’infertilità percependo la propria esistenza come priva di essere, di
motivazioni con un progetto irraggiungibile.
- In realtà ogni coppia dovrebbe avere la possibilità di ricevere informazioni
relativo alla PNA

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ATTIVITA’ DEL COUNSELING comunicare, informare……..
Secondo l’European Society of Human Reproduction and
Embriology- ESHRE
Decision making counseling
Il medico rappresenta la prima fonte di informazione il quale deve fornire informazioni
anche in merito ai trattamenti e ai possibili problemi psicologici. Spesso è necessario
aiutare le persone a dare un senso unitario a tutte le informazioni che hanno raccolto, in
modo da consentire loro di decidere il più serenamente possibile riguardo al trattamento
o alle altre soluzioni disponibili (come ad esempio l’adozione). E’ un momento importante
che consente alla coppia di poter fare le proprie scelte.
Support counseling
Ha come finalità quella di dare sostegno allo stress causato dalla frustrazione del naturale
desiderio di un figlio, ma anche dalla pressione sociale o familiare intorno alla genitorialità
o dal rischio che il trattamento fallisca.
Therapeutic counseling:
quando emergono nodi emotivi molto profondi e che possono riaprire le nostre ferite e
rievocare vissuti infantili
- La propria storia familiare - l’accettazione della situazione - all’accettazione di dover
rinunciare ad un figlio - le crisi nel rapporto di coppia - la diversa prospettiva di vita

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• Trovare il modo di far fronte all'ansia allo stress e talvolta alla depressione
conseguente l’infertilità.
• Prendere decisioni difficili sulla propria fertilità.
• Parlare con amici e parenti della propria infertilità.
• Risolvere i conflitti per mantenere un forte rapporto con il partner.
QUALI I PROBLEMI SPESSO AFRONTATI NELLA CONSULENZA
Calo della libido
Deficit erettivi
Difficoltà eiaculatorie
Anorgasmia (+ femminile)

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UNA MEDICINA
CENTRATA SUL PAZIENTE

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FUNZIONI DELLA COMUNICAZIONE
IN UN COUNSELING CLINICO

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AGENDA DEL PAZIENTE

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Concetto di
DISEASE
E
PATIENT

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DEBOLEZZA DEL MODELLO DISEASE CENTRED DEBOLEZZA DEL MODELLO DISEASE CENTRED
• IL RIDUZIONISMO ALLA DIMENSIONE BIOLOGICA
• LA DISUMANIZZAZIONE DEGLI ATTI DEL SAPERE MEDICO
PUNTI DI FORZA MODELLO DISEASE CENTRED
SEMPLICITA’: L’approccio biologico consente la riduzione di un
fenomeno complesso qual è la malattia
PREDITTIVITA’: La malattia è l’esito di una o più cause
biologicamente identificabili e quindi è possibile indicarne un
prognosi
VERIFICABILITA’: L’approccio anatomo-patologico da la
possibilità di verificare la diagnosi
INSEGNABILITA’: il metodo clinico è oggetto di insegnamento e
di apprendimento
PUNTI DI FORZA MODELLO PATIENT CENTRED
CONSERVAZIONE: Non altera il modello DESEASE CENTRED
AMPLIAMENTO: degli obiettivi generali del modello relativi
all’agenda del paiente correggendo il riduzionismo del vecchio
modello
INSEGNABILITA’: degli strumento comunicativo-relazionali
necessari per raggiungere gli obiettivi relativi all’agenda del Pz
• NOTEVOLE INVESTIMENTO DI RISORSE PER IL PROCESSO DI
FORMAZIONE
• UNA SEMPLIFICAZIONE POTENZIALMENTE PERICOLOSA
DELLA PARTE NON BIOLOGICA

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IL PROCESSO
COMUNICATIVO-RELAZIONALE
CAPACITA’ DI CHIEDERE
Domande chiuse e aperte
CAPACITA’ DI ASCOLTARE
Silenzio - tecniche di eco
BREVI RICAPITOLAZIONI
Mi ha parlato di……
Mi sta dicendo che…..
TECNICHE DI FEEDBACK:
Avrà delle domande su
punti in cui non sono
stato chiaro
Cosa ne pensate di
quanto ho detto?
Domande chiuse:
quanti anni ha?
Domande aperte: mi
descriva meglio i suoi
sintomi
Tecniche di eco:
Pz: non sapevo come comportarrmi
ero….paralizzato
Medico: preoccupato?
FOCUSING:
Questo è un punto
importante….ascoltatemi

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Consueling finalizzato alla PMA
Centri in Italia 358
http://www.iss.it/rpma/

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Consueling finalizzato alla
PNA

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CHE COS’E’ LA PNA
PROCREAZIONE NATURALMENTE ASSISTITA
OTTENERE
GRAVIDANZA , CRESCITA, SVILUPPO DELL’EMBRIONE, E LA NASCITA DEL
NUOVO ESSERE
RECUPERANDO E/O OTTIMIZZANDO LE SINGOLE CAPACITA’ PROCREATIVE
MASCHILI E FEMMINILI,
ATTRAVERSO UN APPROCCIO OLISTICO SECONDO I DETTAMI DELLA MEDICINA
REGOLATORIA FUNZIONALE
m.f

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PRIMA PAUSA
DOMANDE?

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ALIMENTARSI
PER
VIVERE
VIVERE
PER
RIPODURSI
SE NON CI NUTRIAMO MORIAMO
SE NON PROCREIAMO CI
ESTINGUIAMO

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La medicina regolatoria integrata
Una Medicina
per nuovi Medici
Una Medicina per
nuovi Pazienti

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SCIENZE ANDROLOGICHE INTEGRATE
mettono inevidenza la necessità di avere un approccio olistico verso le
patologie di pertinenza andrologica quali disfunzioni sessuali, infertilità
maschile, flogosi genitali ecc… sostituendosi al vecchio modello, non
tanto in quanto inefficace o inadeguato, ma settoriale o d’organo
trascurando il fatto che
un uomo è un insieme di funzioni in costante comunicazione ed
equilibrio fra di loro
L’alterazione di tale equilibrio è causa di “malattia”.
Questo nuovo approccio verso le disfunzioni maschili passa attraverso l’applicazione della
Medicina Metabolica e Regolatoria il cui obiettivo è la salute del paziente applicando il
vero significato di
prevenzione

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I 7 pilastri della Medicina Nutrizionale e Funzionale
Tubo digerente e
microbiota
Energia,
mitocondri,
stress ossidativo
Acidi grassi Fegato,
detossicazione
Immunità
infiammazione
Insulina Glucosio Metalli Minerali
Vitamine
Prof. Vincenzo Castronovo

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immunità energia
Fluidita’ di
membrana
Stress
ossidativo

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1990 WHO 2010
20000000
15000000 15 %
1960 2010
25 %
Dal grafico si evince che la funzione gonadica ha subito, negli ultimi decenni, un peggioramento in
termini qualitativi e quantitativi con andamento inversamente proporzionale all’incremento
osservato della sindrome metabolica nella popolazione.
SARA’ UNA CASUALITA’?

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• SOLITAMENTE UNA COPPIA CHE DESIDERA UN CONCEPIMENTO DEVE
ATTENDERE DA 18 A 24 MESI, AVENDO RAPPORTI NEL PERIODO PRESUNTO
FECONDO, PRIMA DI INIZIARE ACCERTAMENTI CLINICI E STRUMENTALI.
• LA PROBABILITA’ DI AVERE UNA GRAVIDANZA SPONTANEA SI CALCOLA
ATTORNO AL 25-30% OGNI MESE PER ARRIVARE AL 90% AVENDO RAPPORTI
NON PROTETTI, E MIRATI, NEI 12 MESI
• 37-38 ANNI E’ L’ETA’ DOVE SI RIDUCE IN MODO SIGNIFICATIVO LA
PROBABILITA’ DI GRAVIDANZA
• SECONDO UNA STATISTICA PUBBLICATA DAL BRITISH JOURNAL OF MEDICINE
NEL 2005 E’ AUMENTATO IL NUMERO DI DONNE CHE DECIDONO DI AVERE
UNA GRAVIDANZA DOPO I 35 ANNI
• Dati ISTAT: Nel 2015 le nascite sono state 488 mila(-15 mila), nuovo minimo
storico dall’Unità d'Italia. Il 2015 è il quinto anno consecutivo di riduzione della
fecondità, giunta a 1,35 figli per donna.

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• DA QUANTO TEMPO CERCATE
FIGLI?
• HA FATTO DELLE MALATTIE IMPORTANTI IN
PASSATO?
• I TESTICOLI SONO SCESI ALLA NASCITA’?
• SEGUE DELLE TERAPIE FARMACOLOGICHE?
• HA SOFFERTO RECENTEMENTE O IN PASSATO
DI INFIAMMAZIONI ALL’APPARATO GENITO
URINARIO?
• HA SUBITO DEI TRAUMI ALL’APPARATO
GENITALE?
• HA SUBITO INTERVENTI CHIRURGICI
GENITALI O IN ALTRA SEDE?
COSA VIENE CHIESTO SOLITAMENTE IN UNA CONSULENZA
ANDROLOGICA?

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VALUTAZIONE GENITALI:
• Dimensioni
• Simmetria
• Consistenza
• Regolarità della superficie
• Epididimi
• Deferenti
ESPLORAZIONE PROSTATICA
Dimensioni
Simmetricità dei lobi
Consistenza
Regolarità della superficie
dolorabilità
ACCERTAMENTI:
• Ecocolor doppler scrotale
• Ecografia prostatica transrettale
• Esame seminale
Assetto ormonale:
• TSH; FT3; FT4;Test.Totale; SHBG; LH; FSH;
Prl (TEMPI 0’- 40’); DHEA-S;
Androstenedione; DHT; 17Beta Estr.
Esami ematochimici:
• Di base
• Omocisteinemia

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COMPOSIZIONE DELLE SPERMA
COMPONENTE LIQUIDA
o plasma seminale (95%)
COMPONENTE CELLULARE (5%)
Spermatozoi
Cellule di sfaldamento
Leucociti

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PRESENZA DEL COAGULO dopo eiaculazione (sì)
FLUIDIFICAZIONE DEL LS dopo 30’ a 37°C (sì)
COLORE del liquido seminale (biancastro)
VOLUME TOTALE del liquido seminale ml (2 - 6)
pH del liquido seminale (7.2 – 7.8)
DENSITA’ del liquido seminale (1020-1040)
VISCOSITA’ del liquido seminale mm (<20)
AGGREGATI DI SPERMATOZOI (assenti)
PARAMETRI SEMINALI
CONTEGGIO SPERMATOZOI
NUMERO DI SPERMATOZOI per ml (> 15 milioni )
NUMERO TOTALE DI SPERMATOZOI per eiaculato (40-120 milioni
MOTILITA’ DEGLI SPERMATOZOI % (>40)
MOTILITA’ TOTALE
a) PROGRESSIVA RAPIDA % (>35)
b) NON LINEARE O LENTA E SCARSAMENTE LINEARE
c) NON PROGRESSIVA
IMMOTILITA’
MORFOLOGIA DEGLI SPERMATOZOI
SPERMATOZOI NORMALI % (>4)
ANOMALI
ANOMALIE DELLA TESTA
ANOMALIE DEL TRATTO INTERMEDIO
ANOMALIE DELLA CODA
ESAME CHIMICO-FISICO DEL LIQUIDO SEMINALE

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ANALISI DEI PARAMETRI SEMINALI
L’esame si effettua tramite osservazione microscopica (200 – 400 ingrandimenti)
Informazioni al paziente:
- Non assumere farmaci e/o prodotti di qualunque genere almeno 10 giorni prima
dell’esame
- non fumare e non assumere alcoolici nelle 24 ore precedenti la raccolta
- Astinenza sessuale da 3 a 5 giorni
- la raccolta deve essere fatta in sede (importante il primo getto in quanto più ricco di
spermatozoi)
- la consegna dell’eiaculato entro i 15’
VOLUME: permette una valutazione dell’attività testicolare complessiva oltre ad offrire
anche un’idea della funzionalità delle ghiandole accessorie e della pervietà delle vie
genitali.

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VISCOSITA’: un aumento o diminuzione della viscosità indica un quantità elevata o ridotta
di filamenti i quali indicano una possibile flogosi.
ASPETTO: vi sono alcune scale categoriali da lattescente a trasparente
- Trasparente può essere indicativo per una bassa concentrazione di nemaspermi
- Giallastro può essere indicativo per una leucospermia
- Lattescente indica una elevata quantità di secrezione prostatica
- Ematico probabile flogosi delle vie urinarie

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LIQUEFAZIONE/FLUIDIFICAZIONE: dovuta all’azione di enzimi prodotti dalle vescichette
seminali, forma un coagulo che arriva a sciogliersi dopo circa 15 minuti dalla consegna ad
opera delle proteinasi del secreto prostatico. L’assenza del coagulo indica agenesia
vescicolare o deferenziale
pH: pH acidi (< 7.2) se associati ad ipoposia indicano una sofferenza vescicolare
(ostruttiva o infiammatoria)
CONCENTRAZIONE NEMASPERMICA: quantità di spermatozoi contenuta in un ml di
eiaculato
MOTILITA’ NEMASPERMICA: deve essere valutata non oltre 20’-30’ dalla raccolta
Nell’astenospermia è importante valutare la modalità di raccolta, la conservazione nel
trasporto, il pH, la viscosità seminale, e la presenza di spermioagglutinazioni (antic. IgG),
alcuni indicatorio biochimici relativi la funzione prostatica vescicolare epididimaria
(fosfatasi acida, zinco, fruttosio, alfa-glucosidasi)
MORFOLOGIA: dal WHO 2010 i v.n. >4% .
Anomalie del tratto cefalico: alterazioni testicolari
Presenza di forme immature con residui citoplasmatici: disfunzioni epididimarie
Anmalie del collo o deconnessioni testa-flagello: flogosi genitali

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PROSTATA
comincia a svilupparsi verso la dodicesima settimana e
verso i 17 anni la parte ghiandolare raggiunge il completo
sviluppo
è una ghiandola acinosa composta, da
- una componente fibro-muscolare
- una componente ghiandolare costituita da 30-50
ghiandole di tipo tubulo-ghiandolari aventi funzione
esocrina dai quali si aprono circa 30 dotti che comunicano
nell’uretra prostatica
- produce il 20-30% del totale dell’eiaculato
- Mantiene fluido il liquido seminale
- Effetto stimolante la motilità degli spermatozoi
- Neutralizza l’acidità del pH vaginale
- Azione battericida
- Contiene elementi nutritivi
- pH alcalino
- PSA ha il compito di fluidificare lo sperma impedendone
la coagulazione e quindi favorendo lo scorrimento

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ESPLORAZIONE RETTALE
E
MASSAGGIO PROSTATICO

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Suggestivi di infezione/flogosi prostatica sono:
- Numero di UFC nelle colture dei campioni EPS e VB3 in rapporto 10:1 con quello di VB1 e VB2
- Almeno 15 leucociti per campo ad alto ingrandimento nei campioni EPS e VB3 (Costituisce
segno importante di prostatite la presenza di abbondanti leucociti e macrofagi ripieni
di gocce lipidiche nel liquido prostatico)

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PROSTATA E SISTEMA ENDOCRINO
FRA GLI ORMONI CHE ESERCITANO UN EFFETTO SUL TESSUTO PROSTATICO
DOBBIAMO RICORDARE ALCUNI ORMONI STEROIDEI
• ESTROGENI
patologia neoplastica e fertilità
• TESTOSTERONE
Quali le cause di aumentata concentrazione degli estrogeni?
Quali le cause di una diminuzione del testosterone?
MOLTO IMPORTANTE IL RAPPORTO FRA
ESTROGENO - TESTOSTERONE

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Nel periodo andropausale, dopo i 50 aa, fisiologicamente i valori del testosterone
tendono a decrescere. Rimanendo invariati i valori dell’SHBG si ha come conseguenza
una tendenza all’inversione del rapporto estrogeni – testosterone. Gli estrogeni
stimolano i recettori delle cellule stromali prostatiche, in quanto le cellule epiteliali sono
prive di recettori per l’estrogeno, e questo legame recettoriale determina uno stimolo
sulla cellula verso la produzione di fattori di crescita agenti sull’epitelio prostatico con
conseguente iperproliferazione. Se in coincidenza a questi il soggetto si trova in uno stato
proinfiammatorio ne conseguono alterazioni genetiche responsabili del ca.
RAPPORTO ESTROGENI -------------------- TESTOSTERONE
DOPO I 50 ANNI
RAPPORTO ESTROGENI AUMENTANO-------------------- TESTOSTERONE DIMINUISCE
AUMENTA LO STIMOLO
DELLE CELL. STROMALI PROSTATICHE
CON PRODUZIONE DI FATT. DI CRESCITA
AGISCONO SULL’EPITELIO PROSTATICO INCOINCIDENZA CON UNO STATO
PROINFIAMMATORIO
DETERMINANDO IPERPROLIFERAZIONE SI HANNO MUTAZIONI GENETICHE.
La produzione del SHBG e' aumentata dagli estrogeni

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EZIOPATOGENESI DELL’IPB: E’ MULTIFATTORIALE MODIFICAZIONI ORMONALI CORRELATE
ALL’ ETA’
- AUMENTO QUOTA ESTROGENICA –
- RIDUZIONE TESTOSTERONE LIBERO
- INCREMENTO DIIDROTESTOSTERONE (DHT)
- AUMENTO DELLA SHBG
- MODIFICAZIONI RECETTORIALI DELLA PROSTATA: AUMENTO RECETTORI
ANDROGENICI A LIVELLO STROMALE
- MODIFICAZIONI ENZIMATICHE AUMENTO 5α REDUTTASI

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TESTICOLI
VOLUME DIMENSIONI DIAMETRO CALIBRO
CONSISTENZA CONSISTENZA REGOLARITA’
MOTILITA’ AREE CISTICHE ANSA EPID. DEFER.
EPIDIDIMI DEFERENTI PLESSO VENOSO
GONADI

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L’EPIGENETICA E’ LA BRANCA DELLA BIOLOGIA O BIO-GENETICA
CHE SI OCCUPA DELLA’ESPRESSIONE DEI GENI
EPIGENETICA
STUDIO DEI CAMBIAMENTI EREDITABILI DELLA FUNZIONE DI UN GENE NON CAUSATE
DA MODIFICAZIONI DELLA SEQUENZA DEL DNA
( Federazione Italiana Società Scientifiche della riproduzione)
Ciò che viene modificato in senso EPIGENETICO non è la struttura di un gene ma la
sua capacità di funzionare o meno
Alterazioni epigenetiche posso essere riscontrate in machi con problemi di
fertilità e che sottoposti a PMA generano embrioni con alterazioni dello sviluppo.
I comuni test genetici basandosi sul DNA non identificano queste alterazioni in
quanto i meccanismi responsabili non ne modificano la sequenza

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La cellula sceglie solo alcuni geni per essere regolati
I geni selezionati per essere regolati possono
non solo essere accesi o spenti ma modulati
nell’intensità
Alcuni geni non solo possono essere
accesi spenti o regolati ma in base all’età
dell’individuo

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PRINCIPALI EFFETTI DELLA REGOLAZIONE GENICA
DIFFERENZIAZIONE
VARIABILITA’ TISSUTALE
ADATAMENTO ALL’AMBIENTE
POSSIBILI SOLO GRAZIE ALLA REGOLAZIONE GENICA
Cellula staminale
Cellule differenziate
In una cellula staminale tutti i
25.000 geni sono attivi mentre
nelle cellule differenziate ne
sono attivi solo 5.000
Cellula differenziata ha funzioni diverse a seconda del tessuto in cui si
disloca. Tipico esempio della linea macrofagica del monoblasto
presente nel midollo osseo dove nel sangue diventa monocita, e se
colonizza il fegato diventerà una cellula di kupfer oppure organi
nervosi un macrofago gliale ecc…..
E’ ciò che ha permesso l’evoluzione e continuazione della specie. I
bacilli si adattano all’ambiente attraverso accensione e spegnimento
di alcuni geni (per es. ambiente secco e caldo) divide il suo DNA in
due parti una viene impacchettata l’altra distrutta. Attorno a questa
si crea un rivestimento e sul quale uno strato di glicosaminoglicani.
Avviene la sporulazione.

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MECCANISMI DELLA REGOLAZIONE GENICA

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Quanto?
Quando?

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Gemelli mono ovulari
I geni sono scompattati
I geni sono compattati
Quindi con una diversa
espressione genica
EPIGENETICA

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GENI DESPIRALIZZATI IL GRUPPO
PROMOTORE ERA
METILATIO

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La modificazione epigenetica e’ stata ereditata
…. !

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EPIGENESI
o modulazione
dell’espressione genica

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Se una mutazione del DNA riguarda uno
spermatozoo o un ovulo che viene
fecondato, i cambiamenti epigenetici
possono essere ereditati dalla
generazione successiva.
^ V.L. Chandler, Paramutation: From Maize to Mice in Cell,
vol. 128, nº 4, 2007, pp. 641–
645, DOI:10.1016/j.cell.2007.02.007, PMID 17320501

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Stile di vita, ambiente, alimentazione
possono modificare l’espressione
genetica

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durante la gravidanza la dieta può influenzare lo sviluppo fetale fornendo un
contributo fondamentale nell'insorgenza di nuove mutazioni genomiche che possono
determinare diverse caratteristiche e predisposizioni dell'organismo adulto.
Le interazioni gene-nutriente, infatti, possono influenzare la salute del soggetto adulto
predisponendolo ad una serie di malattie e di risposte comportamentali non
osservabili e rivelabili nell'embrione o del feto.
I dati epidemiologici confermano che durante le prime fasi dello sviluppo prenatale e
postnatale l'alimentazione può influenzare la suscettibilità a varie malattie in età adulta
tra le quali il diabete, il cancro, l'obesità e le malattie cardiovascolari.

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ricerche condotte su donne olandesi incinte durante la seconda guerra mondiale, hanno
provato che figlie nate da donne che hanno patito la fame in gravidanza, partoriscono
figli che in età adulta corrono un alto rischio di sviluppare malattie degenerative
ricerche condotte in Taiwan hanno provato che gli uomini che consumano regolarmente
semi betel quid, una mistura vegetale con proprietà stimolanti, presentano un maggior
rischio di ammalarsi di diabete di tipo 2 e che questa suscettibilità si trasmette per via
paterna
una ricerca condotta in Svezia su tre generazioni successive, ha dimostrato che nonni che
nella fase precedentemente la pubertà, hanno potuto disporre di cibo in abbondanza,
hanno nipoti maschi con maggior rischio di sviluppare diabete

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Consumo di carni: uno studio americano dimostra come
un consumo di carni da parte di donne gravide sia
associato a una riduzione della conta nemaspermica dei
figli maschi. Questo dovuto 1) all’eccessivo consumo di
grassi saturi presenti nella carne 2) oppure agli steroidi
anabolizzanti utilizzati per accelerare la crescita dei vitelli
3) o da entrambe le cause

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In quest'ottica, notevole importanza è attribuita a determinati composti che non
solo assicurano un elevato apporto di sostanze benefiche ma che possono anche
ridurre il rischio che i geni subiscano alterazioni
frutta e verdura fonte di vitamine e minerali ed hanno un elevato
potenziale per l'applicazione oncogenica per via delle loro proprietà
anticancerogene .
i fattori nutrizionali, i farmaci, le sostanze chimiche utilizzate nei pesticidi, composti
ambientali e i contaminanti inorganici, come l'arsenico, possono alterare
l'epigenoma e contribuire allo sviluppo di anomalie.
E' sempre più chiaro che i cambiamenti epigenetici indotti dall'ambiente possono
essere mediati, in parte, dalla dieta.

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PER AVER SUCCESSO NEL RECUPERO DELLA FERTILITA’
MASCHILE E’ NECESSARIO INTERVENIRE SUI FATTORI DI
RISCHIO
PER TUTELARE LA FERTILITA’ DEL NASCITURO E’
NECESSARIO INTERVENIRE SULLO STILE DI VITA DEI
GENITORI
L’INFERTILITA’ MASCHILE E’ TRASMISSIBILE DA
GENITORE A FIGLIO
E
E FRA CIO’ CHE VIENE TRASMESSO ANCHE
L’INADEGUATO STILE DI VITA

L’accoglienza e il counseling della coppia infertile

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