tema de teratologia y anomalías congénitas

1. Anomalías Congénitas y
Teratología

2. Teratología
“Estudio de las anomalías congénitas,
tratando de establecer las causas que las
provocan, los mecanismos embriológicos
a traves de los cuales se originan, y
determinar los trastornos (morfológicos o
funcionales) con que se manifiestan en el
fenotipo del individuo afectado”

3. Principios Básicos
Periodos críticos del desarrollo
Dosis del fármaco o sustancia química
Genotipo del embrión

6. Anomalías Congénitas
Morfológicas
Fisiológicas
Bioquímicas

7. Anomalías Congénitas
Malformación
Desorganización
Deformación
Displasia

8. Alteraciones Anatómicas
Macroscópicas
Microscópicas (Anemia falciforme)
Moleculares (Fenilcetonuria)

9. Localización Topográfica
Externa (Polidactilia, epicanto)
Interna (Tetralogía de Fallot, atresia
esofágica)

10. Alteración Funcional
Mayores (Meroanencufalia, Tetralogía de
Fallot)
Menores (Epicanto, nevus, polidactilia)

11. Anomalías Congénitas
Malformación
Deformidad
Disrupción
Secuencia
Displasia

12. Clasificación
Alteraciones Funcionales
Localización Topográfica
Alteraciones Fenotípicas
Origen o Etiología

13. Etiología
Genéticas
Ambientales
Multifactoriales

14. Genéticas
Génicas
- Hereditarias (Acondroplasia)
- Mutaciones de novo
Cromosómicas
- Estructurales
- Numéricas

15. Genéticas
Cromosómicas estructurales:
- Delección o perdida
- Translocación
- Inversión
- Cromosomas en anillo
- Isocromosomas

18. Genéticas
Cromosómicas numéricas:
- Aneuploidías (autosomas o c. sexuales)
Monosomías
Trisomías
Tetrasomías
Pentasomías

19. Trisomía 13

20. Trisomía 18

30. Genéticas
Cromosómicas numéricas:
- Poliploidías
Triploidías
Tetraploidías
Pentaploidías

40. Ambiental
Agentes Físicos
Agentes Químicos
Agentes Hormonales
Agentes Infecciosos

41. Agentes Físicos
Radiaciones ionizantes
Ultrasonido
Presión hidráulica
Fuerzas mecánicas

43. Agentes Químicos
Fármacos y drogas
Metales

46. Agentes Hormonales
Diabetes materna
Ingesta de hormonas virilizantes
Hipertiroidismo materno

47. Agentes Infecciosos
Bacterias (Treponema pallidum)
Virus (Rubeola, Herpes, Citomegalovirus)
Parásitos (Toxoplasma gondii)

49. Embarazo Múltiple

50. Embarazo Múltiple
Frecuencia
- Dicigóticos:
China 3 x 1.000
Escocia 12,3 x 1.000
Nigeria 57,2 x 1.000

51. Embarazo Múltiple
Frecuencia
- Monocigóticos
3,5 x 1.000

52. Embarazo Múltiple
Clasificación según su origen:
- Monocigóticos, idénticos o uniovulares
- Dicigóticos, fraternos, biovulares o no
idénticos

54. Gemelos monocigóticos
Momento de la división
- 30% se produce en las primeras 72 horas
- 65% en los 4-8 días siguientes
- 5% después del 8vo. día

57. Toracópago Pigópago Craneópago

59. Complicaciones
Hipertensión
Anemia
Hemorragia posparto
Parto pretérmino
Crecimiento discordante
Síndrome de transfusión de gemelo a gemelo
Muerte fetal
Anomalías congénitas
Gemelos siameses