Enfermedad de Hirschsprung

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
Danny Soto
Diana Moscote
Luisa Ortiz
María José Narváez
Michael Gómez
Juan Pablo Villegas

Definición
Enfermedad del componente
intrínseco del SN entérico,
caracterizado por ausencia de
células ganglionares de plexo
mesentérico y submucoso del
intestino distal
Aganglionosis Obstrucción funcional
Coran, Arnold G., and N. Scott. Adzick. 2012. Pediatric Surgery. Elsevier Mosby.

Epidemiología
Recto o Rectosigmoide
5-10% involucra todo el cólon
1 en 5000 recién nacidos
Causa más importante de obstrucción en RN
Más frecuente en raza blanca o RN a término
Mayor en varones

Siglo XIX: Frederick Ruysch: Muerte por
Obstrucción intestinal
1800: Domenico Battini, describe megacólon
congénito
1887: Harald Hirschsprung, describe 2 casos
Siglo XX: Muerte por enterocolitis y
desnutrición
Historia

Historia
1901: Tittel, ausencia de c. ganglionares en cólon distal
1946: primer reconocimiento Qx de aganglionosis
1949: Swenson, recomienda en NEJM rectosigmoidectomía con preservación de
esfínteres
Años recientes: mejoras en Técnica Qx, sospecha y dx temprano

Fisiopatología
Semana 13: Migración a tracto GI de c. de cresta neural
Células en cólon
ausentes
Músculo liso y
matriz con
microambiente
alterado
Se maduran o
diferencian
temprano
Fallan en sobrevivir
o proliferar
C. Llegan a intestino
distal
C. No llegan a
intestino distal

Etiología y genética
Etiología desconocida
Malformación multifactorial, poligénica, autosómica dominante
Asociado a anomalías congénitas:
- Displasia neuronal congénita
- Sd. de Down
- Cromosoma X frágil
- S. Smith-Lemli-Opitz
- Sd. Goldber-Shprintzen
- Sd. Waardenberg- Shah
- Hipoventilación central congénita
- Neurofibromatosis
- Cardiopatías, sordera,
malformaciones renales,
malrotación, neuroblastoma
Cromosomas implicados:
- Cromosoma 2
- Cromosoma 10
- Cromosoma 13
Genes implicados
1. RET
2. GDNF
3. NTN
4. ENDR-B
5. EDN3
6. ECE1
7. SOX10
8. SMADIP1
9. ZFHX1B

Clasificación
1. Segmento Corto: < unión rectosigmoidea
2. Segmento ultra-corto: esfínter
interno o cm próximos a esfínter
3. Segmento largo: más allá de unión RS

Manifestaciones Clínicas
Obstrucción Neonatal
50-90% tienen esta presentación.
Hay retraso del paso del meconio. >24 h.
Puede haber perforación cecal o del apéndice.
Signos:
• Distensión Abdominal
• Vomito
• Intolerancia a la vía oral
Diagnostico:
• Rx de Abdomen: Asas
intestinales dilatadas.

Estreñimiento Crónico
Se presenta mas comúnmente en lactantes mayores, pero se puede presentar en
la edad escolar o adolescencia.
Hay retraso en el meconio >48h.
Signos:
• Distensión Abdominal
• Requerimiento de
enemas
Es de difícil diagnostico clínico pues
no se puede diferenciar fácilmente de
el estreñimiento común.

Enterocolitis
10% tienen esta presentación.
Es importante tener en cuenta que Hirschprung puede presentarse con diarrea,
esta diarrea pone en riesgo la vida del niño.
Signos:
• Fiebre
• Distensión abdominal
• Diarrea Persistente
Agente Etiológico:
• Clostridium difficile
• Rotavirus
Diarrea persistente:
• >7 días
• >14 días

Condiciones Asociadas
Es importante relacionar la
aparición de la enfermedad
con otros síndromes u otras
malformaciones congénitas.

DIAGNÓSTICO
INTERROGATORIO EXAMEN FÍSICO
EXAMEN
RADIOLÓGICO
MANOMETRÍA
ANORRECTAL
ANÁLISIS
HISTOQUIMICO
DE BIOPSIA

EXAMEN FÍSICO
• SE OBSERVARA ABDOMEN TENSO Y TIMPÁNICO
• POSIBLE. COMPROMISO DEL ESTADO GENERAL
POR RIESGO DE SEPSIS, EN OTROS PRESENTAN
DIARREA, Y DISTENSIÓN ABDOMINAL.
• CON SONDA RECTAL, TERMÓMETRO O LAVADOS
• INDUCE A LA SALIDA EXPLOSIVA DE HECES LIQUIDAS Y GAS
SOSPECHOSO A ENTEROCOLITIS
• SE NOTA HIPERTONÍA DEL ESFÍNTER RECTAL Y CASI SIEMPRE
ESTA VACÍO

DIAGNÓSTICO
RADIOLÓGICO
Sospechar cuando hay niveles hidroaereos en el colon
Siempre se aplica un enema de bario.
HALLAZGOS:
Recto normal
Segmento distal estrecho
Dilatación con forma de embudo en la zona de transición
Dilatación importante del colon proximal

MANOMETRÍA ANORECTAL
Precisión >90%
Normalmente la
distensión rectal provoca
la relajación del esfínter
interno –Reflejo
inhibitorio rectoanal- y la
contraccion del externo.

BIOPSIA RECTAL
Es el examen diagnóstico de
EH.
Biopsia por aspiración: El
procedimiento se volvió
menos traumático y puede
realizarse sin anestesia.
Debe ser de todo el espesor
del intestino para un
diagnostico certero.

MEGACOLON FUNCIONAL MEGACOLON
CONGÉNITO
INICIO + DE 2 AÑOS + NEONATAL
RETRASO DE PESO RARO FRECUENTE
ENCOPRESIS FRECUENTE RARO
ENTEROCOLITIS NO APARECE POSIBLE
DISTENSIÓN ABDOMINAL RARA PRESENTE
TACTO RECTAL HECES EN AMPOYA AMPOYA VACIA
RADIOLOGÍA AUSENCIA DE HECES DATOS TIPICOS
MANOMETRIA RELAJACION DE ESFINTER AUSENCIA DE
RELAJACION
BIOPSIA NORMAL PATOLÓGICA

TRATAMIENTO PREOPERATORIO
- En la mayoría de casos, el tratamiento es quirúrgico.
- Intervenciones preoperatorias consideradas antes de cirugía definitiva:
1. Resucitación y estabilización: neonatos con
obstrucción intestinal o niños con
enterocolitis.
● Líquidos endovenosos.
● Antibióticos de amplio espectro dirigidos a
microorganismos entéricos.
● Sonda nasogástrica
- Tratamiento de patología de base: cardiópatas y en
síndrome hipoventilación congénito central.
- Niños con enterocolitis: Cuando la cirugía inmediata
no es realizable, por otras razones debería ser
sometido a descompresión del colon usando
estimulación digital, irrigación y de vez en cuando
(estoma de emergencia).

● Niños pequeños: la mayoría de los
niños
- Enviados a casa con lactancia
materna o una fórmula elemental.
- Estimulaciones o irrigación.
● Niños mayores: colón
extremadamente dilatado:
- La operación se retrasa hasta que
el diámetro disminuya lo
suficiente para hacer (pull-
through) de forma segura

Semanas o meses
“irrigation”
Algunos niños pueden
requerir colostomia en
orden adecuado de la
descompresión de su
colon dilatado.

Autores:
- Defendían tratamiento no quirúrgico (enemas/laxantes).
- Mioectomia adecuada
- Todas las técnicas no proveen una buena calidad de vida para la mayoría de los niños y
la mayoría de las cirugías recomendadas requieren de un buen procedimiento de
recuperación.

PROCEDIMIENTO PULL-THROUGH
METAS
- Remover el intestino agangliónico y
reconstruir el tracto gastrointestinal
trayendo el intestino inervado hacia el
ano mientras se preserva la función
normal de esfínter.
- Swenson, Duhamel y Soave.
- Otras descritas y hechas en algunos
centros: Procedimientos de Rebhein y
State
Estudios + Entrenamiento

PROCEDIMIENTO SWENSON
- Primera descripción quirúrgica del enfoque a la
enfermedad en 1940.
- Meta: remover el colon agangliónico entero
con una anastomosis end-to-end encima del
esfínter anal.
- Fue hecha originalmente por medio de
laparotomía. Se hizo una anastomosis que
venía desde enfoque perineal, luego una
eversión del recto agangliónico.

- Forma segura: Requiere cuidadosa atención a
la disección estrecha en la pared del recto.
Esto, en orden para evitar:
1. Lesión de nervios pélvicos profundos
2. Venas
3. Otras estructuras como la vagina, próstata,
conducto deferente y vesículas seminales.

Estudios a largo plazo: Excelentes resultados
funcionales con respecto a continencia urinaria y
función sexual

PROCEDIMIENTO SOAVE
- Meta: evitar los riesgos a las estructuras
pélvicas inherentes en el procedimiento
Swenson.
- Se hace una disección en la submucosa
endorrectal y se pone un puño de intestino
dentro en el músculo agangliónico.

- Descripción inicial: el colon que sacó se quedó
en el ano, este intestino exteriorizado se
extirpa y se hace la anastomosis en una
segunda operación semanas después.
- Modificado por Boley una sola etapa.
PROCEDIMIENTO SOAVE

- Controversia: cuánto tiempo el puño debería
estar al igual que como debería dividirse o
extirpar un segmento.
PROCEDIMIENTO SOAVE

- Estudios a largo plazo: relación con
constipación debida a la excisión incompleta
del recto agangliónico.
- Sin embargo, estudios posteriores han visto
resultados similares en el procedimiento
Swenson.
PROCEDIMIENTO SOAVE

PROCEDIMIENTO DUHAMEL
- Procedimiento: Traer el colon normal hacia un
“bloodless plane” entre el recto y el sacro
uniendo las dos paredes para crear un nuevo
lumen.

- Descripción inicial: dos pinzas Kocher fueron
usadas para unir las paredes y dejadas por una
semana.
- Ventajas: potenciales sobre el Swenson y el
Soave.
- Más fácil y seguro.
- Menos disección pélvica que en las otras dos
operaciones.
- Gran anastomosis que disminuye el riesgo de
constricción anastomótico.
PROCEDIMIENTO SOAVE

ROL DE LA COLOSTOMÍA
- Recomendar la colostomía preliminar seguida por un periodo de crecimiento y
finalmente la operación reconstructiva.
- Dogma quirúrgico, esto debido a que muchos niños con esta enfermedad presentan
tardíamente malnutrición y colon dilatado, con lo que esto les salva la vida.

ROL DE LA COLOSTOMÍA
- 1980, incremento de cirugías de una etapa se incrementaron popularmente muchas
mostraban seguridad, y muchos sugerían eliminar la morbilidad conocida de estomas
en infantes y que solo una etapa era más costo efectivo.

- El estoma puede estar indicado en niños con:
1. Enterocolitis severa
2. Perforación
3. Malnutrición
4. Intestino proximal máximamente dilatado
5. Situaciones en donde la patología sea inadecuadamente sostenida para identificar la
zona de transición en una sección congelada.

Extracción laparoscópica
Primer abordaje mínimo de cirugía de
extracción de enfermedad de Hirschsprung
Georgeson (1995)
El recto se prolapsa a través del ano, y la
anastomosis de hace desde abajo
Tiene un tiempo de hospitalización mas corto
Los resultados a corto y mediano plazo parecen
ser equivalentes a los reportados en
procedimientos abiertos

Extracción
transanal
Se realiza la disección de la
mucosa, la incisión se hace
0.5-1 cm por encima de la
línea dentada.
La mucosa de desprende del
musculo subyacente.
El recto entero y parte
del colon sigmoide
puede ser liberado a
través del ano
Zona de transición se realiza la anastomosis
desde abajo

Si la transición
es mas
proximal se
puede usar
laparotomía.
También se
puede hacer si
el paciente ya
a tenido unas
colostomía.
Tiene baja tasa
de
complicaciones
Se asocia a
alimentación
temprana

Controversias
La zona de transición debe ser definida antes de comenzar la disección
La zona de transición histología es mas proximal que detectada con contraste.
La biopsia preliminar se puede realizar mediante laparoscopia
Posición: prono o supino
• Prono: mejor visualización
• Supino: tiene acceso a la cavidad peritoneal para la biopsia

HIRSCHPRUNG DE SEGMENTO
LARGO
Zona de transición que es proximal al colon transverso
medio, que generalmente también incluye parte del
íleon distal. En casos raros, la mayor parte o todo el
intestino delgado es aganglionar

Se asocia a historia familiar
Se puede diagnosticar prenatal
Enema -> signo de interrogación del colon (colon
relativamente estrecho)
Para dx se realiza biopsia por laparotomía 
agangliosis

Tratamiento
QUIRURGICO
Extracción directo
Parche de colon
Anastomosis de lado a lado entre el intestino delgado normalmente
inervado y el colon aganglionar, utilizando el intestino delgado para
motilidad y el colon como depósito para el almacenamiento de heces y
absorción de agua.
Construcción de bolsa J

AGANGLIOSIS INTESTINAL CASI
COMPLETA
No hay suficiente intestino delgado funcional para apoyar la nutrición enteral.
Los niños necesitan de nutrición parenteral desde el nacimiento
Abordaje qx sacar un estoma
Alargamiento intestinal
Bianchi
Entero plastia transversal serial STEP
Miectomia- miotomia
Se debe tener atención estricta a la prevención de sepsis

Manejo postoperatorio
La mayoría puede iniciar alimentación inmediatamente.
La anastomosis debe ser calibrada con un dilatador del tamaño apropiado. (1-2
semanas postop.)
Importante el cuidado de la piel de la colita con cremas, porque es común las
deposiciones frecuentes postop.
Siempre existe el riesgo de infección en la herida o de hemorragia interna.

Complicaciones a corto plazo:
Fuga en la anastomosis.
Perforación intestinal.
Fistulas.
Monitoreo contínuo para un tratamiento temprano es esencial.

Complicaciones a largo plazo:
Síntomas obstructivos
Ensuciamiento
Enterocolitis.
Son más comunes de lo que se piensa.

(complicaciones)
Síntomas obstructivos:
1. Obstrucción intestinal
2. Aganglionisis recurrente o residual.
3. Desordenes de la motilidad
4. Acalasia del esfínter interno del ano.
5. Megacolon funcional.

Síntomas de obstrucción:
Obstrucción intestinal

Aganglionosis adquirida persistente
Raro
Puede deberse a:
1. Error del patólogo.
2. Zona transicional que no fue removida.
3. Células ganglionares perdidas en cirugía.
Se debe repetir biopsia (debajo de la previa anastomosis).
Revisar patología original para asegurarse que tenga inervación normal.
El major tratamiento para esto es volver a cirugía.

Desorden de motilidad:
Se descarta en niños sin obstrucción inetstinal que tengan bopsia rectal normal de
células ganglionares.
Si hay una anormalidad focal se debe llevar a cirugía.
Si hay anormlidad difusa se inicia tratamiento con prokineticos.

Acalasia interna del esfínter:
- Es un diagnóstico de esclusión.
El tratamiento para esto es mediante la esfinterotomía o la miectomía. Pero se
prefiere la esfinterotomía química.

Ensuciamiento
Normalmente es autolimitado y va cediendo con el tiempo

Enterocolitis
Enterocolitis puede estar presente antes o despues de la cirugía.
Es común en:
1. Niños diagnositicados a edades tempranas
2. Quines tenegan una enferedad de segment largo.
3. Quienes tengan trisomia 21
Sintomas: Fiebre, distension abdominal, diarrhea, leucositosis.
Tratamiento de soporte y antibóticos.

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