Sindrome de Angelman

1. SÍNDROME
DE
ANGELMAN
REBECA JARA GÁLVEZ 5ºMEDICINA

2. PRESENTACIÓN CASO
• Niña nacida en Julio 2011 con 2'420kg.
• retraso ponderal del crecimiento->
digestivo
• Irritabilidad continua.
• 3 meses: estrabismo-> oftalmología
• 6 meses: neurología (normal)
• 12 meses: sd. Angelman-> genética

5. EVOLUCIÓN CASO
• 2012: Diagnóstico sd. Angelman
• 2013 y 2015: Crisis convulsivas
• 2014: Crisis de ausencia

6. SÍNDROME DE
ANGELMAN
• Enfermedad genética
• Delección 15q11 materno
• gen UB3A
• Prevalencia: 1/ 20.000

7. CARACTERÍSTICAS
CONSISTENTE:
• Retraso en el desarrollo
• Deterioro del lenguaje
• Trastorno de equilibrio
• Comportamiento alegre – risa inmotivada
FRECUENTE
• Microcefalia
• convulsiones
• EEG anormal

8. CARACTERÍSTICAS
ASOCIADAS:
• Estrabismo
• Hipopigmentación
• Prognatismo.
• Dientes muy separados
• Trastornos del sueño
• Problemas de alimentación
• Escoliosis

10. DIAGNÓSTICO
Criterios clínicos.
Pruebas de imagen y analíticas normales.
EEG característico.
Diagnóstico definitivo -> CARIOTIPO

11. TRATAMIENTO
Hiperactividad
• metilfenidato
Crisis
convulsivas
• anticonvulsivantes
Trastornos del
sueño
• melatonina
Escoliosis
• fisioterapia

12. PRONÓSTICO
• Estado general de salud bueno
• Rasgos faciales permanecen
• Pubertad Edad media.
• Mejoran sus habilidades.
• No degenerativa.
• Adultos: tendencia a la obesidad y
empeoramiento escoliosis

13. ¡GRACIAS!