Enfermedad de Hunter

1. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
DE LA MUCOPOLISACARIDOSIS
TIPO II
Dr. Carlos Eduardo Salazar Mejía

2. Definición
Síndrome de Hunter
Descrito por el Dr. Charles Hunter en 1917,
presenta un patrón de herencia ligada a X (Xq28).
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Enfermedad de almacenamiento lisosomal
ocasionada por la deficiencia de la enzima
iduronato 2 sulfatasa.
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Acúmulo de glucosaminoglicanos
(dermatansulfato y heparansulfato) en el
organismo.

3. Manifestaciones Clínicas
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Fenotipo heterogéneo (Leve o severo)
La edad media de comienzo para las manifestaciones de la forma severa es de 2.7 años,
3.5 años para la forma leve.
El aspecto de los pacientes al nacer puede ser normal.
Las alteraciones faciales se hacen aparentes entre los 2 y 4 años de edad.
Facies infiltrada
Hirsutismo, pelo grueso y tosco
Cuello y tórax corto
Respiración nasal, estridor respiratorio.
Soplos cardiacos y trastornos de conducción.
Macrocefalia
Hepatoesplenomegalia, Hernia inguinal, umbilical o ambas.
Contracturas articulares, giba lumbar
Manchas mongólicas extensas que no desaparecen.
Lesiones papulares simétricas de 2 a 10 mm en empedrado, en región
escapular y cara externa de brazos y muslos se consideran
patognomónicas.

4. Manifestaciones Clínicas
Patología asociada
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Obstrucción de vías aéreas superiores
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Rinorrea (purulenta)
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Respiración bucal
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Apnea del sueño
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Afectación neurológica (sordera, dificultad de aprendizaje y
comunicación, hiperactividad, crisis convulsivas, hidrocefalia
comunicante, neuropatía periférica)
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Diarrea crónica, constipación, incontinencia.
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La muerte ocurre habitualmente en la primera o segunda décadas de
la vida (enfermedad obstructiva VA, falla cardiaca)

5. Evolución Clínica

6. Diagnóstico
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El diagnóstico bioquímico confirmatorio se establece al demostrar la
deficiencia de la actividad enzimática de IDS en leucocitos aislados de
sangre periférica o cultivo de fibroblastos y en gotas de sangre de papel
filtro, lo cual permite enviar muestras a distancia.
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El laboratorio deberá realizar una segunda determinación en otra sulfatasa,
comunmente arisulfatasa A o B para descartar deficiencia múltiple de
sulfatasas.
Se recomienda determinación de la actividad de la enzima iduronato 2
sulfatasa a los hermanos asintomáticos del paciente con MPS II que cumplan
los siguientes criterios:
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Madre portadora de la mutación confirmada
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Sexo masculino
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Menos de 4 años de edad

7. Tratamiento
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Seguimiento Multidisciplinario
Terapia Física
Prevención de complicaciones neurológicas,
respiratorias, cardiovasculares, infecciosas,
articulares.
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Reemplazo enzimático (idursulfasa)
0.5mg/kg/semana
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Administración precoz es segura, no atraviesa BHE
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Determinación de GAGS urinarios 6 meses después del tratamiento
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Considerar los criterios de suspensión (embarazo, lactancia, enfermedad terminal, no mejora
en 6 meses, efectos adversos graves)

8. Criterios de Referencia
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Los pacientes con sospecha clínica de MPS II
deben ser enviados a tercer nivel para su
diagnóstico y tratamiento.

9. Gracias