1. 13° convegno patologia immune e malattie orfane 2010
Torino, 21 gennaio 2010
LA PRESA IN CARICO NPI TRA
OSPEDALE E TERRITORIO
PATRIZIA DASSI S.C. NPI ASL TO1 OVEST

4. Con il termine iperCKemia si intende un rialzo persistente
della concentrazione sierica dell’enzima CPK: la persistenza
è definita sulla base di almeno tre determinazioni positive,
ripetute a distanza di 20 giorni circa a riposo.

5. Si definisce iperCKemia asintomatica la condizione in cui un paziente
con valori lievemente o moderatamente elevati di CK non lamenta
sintomi soggettivi persistenti attribuibili ad una compromissione
muscolare, come impotenza funzionale, ipostenia, crampi e
intolleranza all’esercizio.

6. IPERCKEMIA
CPK<400 U/L, o meglio fino a 2N, lieve.
CPK 400-1500 U/L o meglio fino a 5N, moderato.
400-
CPK>1500 U/L o meglio oltre 5N, elevato.

7. PROTOCOLLO PER RISCONTRO OCCASIONALE IPERCKEMIA
CPK<400 U.I. CPK>400 U.I.
VISITA NPI NEUROMUSCOLARE VISITA NPI NEUROMUSCOLARE
NON SOSPENSIONE INTERVENTO SOSPENSIONE INTERVENTO
PROCEDURA DI ANESTESIA SICURA
CONTROLLO CPK DOPO 1 MESE DA CONTROLLO CPK PER 2 VOLTE A RIPOSO
INTERVENTO PER 2 VOLTE A DISTANZA A DISTANZA DI 3 SETTIMANE
DI 3 SETTIMANE A RIPOSO
IPERCKEMIA PERSISTENTE
CPK< O UGUALE 400 U.I. > 400 U.I. BIOPSIA MUSCOLARE
FOLLOW UP NPI E CARDIOLOGICO

8. BIOPSIA MUSCOLARE
ISTOLOGIA ( EE-TRG) ISTOCHIMICA (ORO-PAS) ISTOENZIMATICA (NADH-SDH-COX-AMPDA-PFK-Fosforilasi-f.acida-f.alc-
esterasi non specifica-ATPasi pH 9.4-4.6-4.3 )
M.CONGENITA M.METABOLICA M.INFIAMMATORIA M.”DISTROFICA” MIOPATIA ASPECIFICA NORMALE ALTRO
STRUTTURALE (DEG-RIG)
Ultrastruttura Ultrastruttura Anticorpi
DNA Biochimica IMMUNOCITOCHIMICA DISTROFINA
DNA
DIAGNOSI DIAGNOSI DIAGNOSI * Distrofina assente *Distrofina ridotta Normale
( +western blot )
**DNA gene distrofina
delezione no delezione ***altre proteine
mutaz. punt.
( RNA)
alterate normali
DIAGNOSI DIAGNOSI DIAGNOSI MIOPATIA N.D.
Duchenne Becker/carrier (IperCKemia idiop.?)
* Immunocitochimica con anticorpi D1-2, 60kD,30kD,D8,D10,D11 **Analisi Multiplex PCR
***Glicoproteine distrofino-associate ( β-distroglicano, α-β-χsarcoglicano ), complesso laminina-merosina, disferlina,

9. LA STORIA DI MARCO
Prima osservazione: gennaio 2004 in seguito a riscontro occasionale di
iperCKemia (>15000 U/l) in corso di routine chirurgica per
tonsillectomia.
Marco è accompagnato dalla zia affidataria e dalla nonna paterna:
viene descritto come un bambino che si stanca facilmente, inciampa e
cade spesso, talora lamenta dolori muscolari.

10. L’obiettività neuromuscolare evidenzia: pseudoipertrofia dei polpacci
ed ipostenia muscolare diffusa; deambulazione tendenzialmente sulla
punta dei piedi e difficoltà a rialzarsi da terra, come nel salire e
scendere le scale.
Si propone, quale approfondimento diagnostico, l’esecuzione di biopsia
muscolare ed eventuali approfondimenti genetici.

11. Studio morfologico del tessuto muscolare quadro di sofferenza
muscolare:
distrofica
Studio immunocitochimico della distrofina distrofina presente solo in
distrofina:
tracce, compatibile con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne
Analisi molecolare del gene della distrofina (locus Xp21): delezione tra
esone 3 ed esone 17

12. Il progetto per Marco
Comunicazione della diagnosi e delle opportunità terapeutiche
Presa in carico riabilitativa
Sostegno psicoterapeutico individuale
La famiglia
La scuola
I Servizi Sociali
Il Tribunale dei Minori

13. PROTOCOLLO PER FOLLOW-UP PAZIENTI DMD
IN TRATTAMENTO CORTISONICO CRONICO
CONTROLLO BASALE: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi,
Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia,
IGF-1, es. urine
ECG ed ECOCARDIO, età ossea, densitometria.
Visita oculistica, endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI.
CONTROLLO 3 MESI: glicemia, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, AST, ALT, LDH, GGT, CPK, proteine totali e
QPE. es. urine
NPI con FKT.
CONTROLLO 6 MESI: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi,
Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia,
IGF-1, es. urine
Densitometria, visita endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI.
CONTROLLO 12 MESI: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT, glicemia, curva da carico glicemica, colesterolo tot e HDL, trigliceridi,
Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e QPE, insulinemia, cortisolemia,
IGF-1, es. urine
ECG ed ECOCARDIO, età ossea, densitometria.
Visita oculistica, endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI.
CONTROLLO 18 MESI: glicemia, colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, AST, ALT, LDH, GGT, CPK, proteine totali
e QPE. es. urine
NPI con FKT.
CONTROLLO 24 MESI E SEGUENTI ANNUALI: emocromo, AST, ALT, LDH, GGT,CPK, glicemia, curva da carico glicemica,
colesterolo tot e HDL, trigliceridi, Ca, P, Na, K, PA, calciuria, fosfaturia (urine 24 h), clearance urea e creatinina, proteine tot e
QPE, insulinemia, cortisolemia, IGF-1, es. urine
ECG ed ECOCARDIO, età ossea, densitometria.
Visita oculistica, endocrinologica, fisiatrica, FKT, NPI.

14. GRAZIE PER L’ATTENZIONE