Este documento describe los pasos para evaluar una posible deficiencia inmunológica en niños. Primero, se debe considerar la sospecha clínica basada en la historia de infecciones recurrentes o factores de riesgo familiares. Luego, la evaluación incluye el examen físico, análisis de sangre inicial y pruebas cutáneas. Si los hallazgos son anormales, se debe derivar a un especialista en inmunología para realizar estudios fenotípicos y de proliferación linfocitaria que ayud

1. Evaluacion inmunologica en
salud infantil
Dr Heraldo Povea Pacci
MD (Chile) MSc (Gran Bretaña) Fellow (EEUU) PhD (Australia)
Miembro Comité Inmunizaciones Ministerio Salud Chile
Academico U. Diego Portales Chile
Especialista en Inmunologia y Salud Sexual
Consultor en Educacion Superior

2. Plan de la presentacion
 Cuando sospechar una deficiencia
inmunologica.
 Aspectos importantes en la historia
clinica.
 Claves dadas por el examen fisico.
 Evaluacion inicial de laboratorio.
 Cuando derivar a un especialista.
 Sinopsis de tests especializados.

4. Cuando sospechar:
 Ocho o mas infecciones en el oido dentro de
un año.
 Dos o mas infecciones sinusales serias dentro
del año.
 Dos o mas meses de tratamiento antibiotico
con minimos resultados.
 Dos o mas neumonias dentro de un año.
 No aumento de peso de un lactante o
crecimiento anormal,

5. Cuando sospechar:
 Abscesos profundos recurrentes en piel
profunda u organos.
 Candidiasis persistente en boca o piel
despues de la edad de 1 año.
 Necesidad de antibioticos endovenosos
para tratar infecciones
 Dos o mas infecciones profundas.
 Historia familiar de inmunodeficiencias.

6. Inmunologia basica
 Inmunodeficiencias Primarias pueden
clasificarse por sus defectos:
◦ Inmunidad celular (Celulas T)
◦ Inmunidad humoral (Celulas B).
◦ Fagocitos
◦ Complemento

7. Immunoglobulins
Plasma
cells
B-lymphocytes
Bone Marrow Stem Cell
T- cells

8. Defectos en Celulas-T
 Celulas -T atacan directamente antigenos
extraños.
 Infecciones oportunistas:
 Candida sp, Pneumocystis jiroveci
 Candidiasis persistente.
 Diarrea/Malabsorcion
 Falla de crecimiento/ o
crecimientodeficitario.

9. Defecto en Celulas-B
 Incapacidad de sintetizar anticuerpos especificos.
 Infecciones bacterianas multiples severas.
 Infecciones respiratorias altas persistentes.
◦ Streptococcus, Haemophilis
 Generalmente aparecen despues de los 6 meses de
edad despues de la perdida de los anticuerpos
maternos.
 Crecimiento es generalmente normal a menos que el
paciente tenga infecciones severas y cronicas.

10. Defecto en Fagocitos:
 Natural Killer Cells – atacan
directamente celulas infectadas con virus.
 Fagocitos – Ingieren y matan
microorganismos.
 Enfermedad Granulomatosa Cronica
- Infecciones causadas por catalase +organismsos
 Gingivitis/Periodontitis
 Infecciones de la piel, higado, tracto GI.

11. Defectos del Complemento
 Compuesto de 30 proteinas
 Funcion es integrada en una secuencia para defender contra
infeccion y producir inflamacion.
 Deficiencia C5- C8 se asocia con autoinmunidad.
 Deficiencia C1-C4
◦ Associada con problemas de Reumatismo .
◦ Infecciones piogenicas.
 Deficiencia C5-C9.
 Neiserria Infections
 Chequeo basico – CH50 mide funcion y funcion de via
alternativa.

12.  Immunodeficiency
 Primary
◦ 1:500 – 1:100,000 - All
 1:500 IgA def
 1:100,000 SCID
 1:200,000 CGD
 Secondary
◦ 1:300 - HIV
 1:5 “unaware” of their HIV

14. Etapa 1: Historia y examen fisico.
 Historia
◦ Historia de infecciones
◦ Sexo
◦ Consanguinidad
◦ Historia of Perdidas / Muerte de lactantes
◦ Deficiencia Inmune Primaria en Familia
◦ Histora de Autoimmunidad/Connectivo d/o
◦ Ambiental (Tabaquismo, allergias)
◦ Separacion retardada del cordon (LAD)
◦ Factores de riesgo para VIH

15. Examen Fisico
 Eczema , Wiskott Aldrich or
Hyper IgE?
 Wiskott Aldrich
◦ Thrombocytopenia
◦ Small platelets
 Hyper IgE -Job Syndrome
◦ Skin infections – Staph
◦ Sinusitis
◦ Coarse Facies
◦ Retain Primary Teeth

16. Etapa 1:
Informacion importante en el hemograma
 Recuento de linfocitos
◦ Numero absoluto de linfocitos
◦ Linfopenia
 Screen para deficiencias B and T cells
◦ Linfocitosis
 Omenn Syndrome, Leukocyte Adhesion Deficiency
 Recuento de neutrofilos
◦ Leukocyte Adhesion Deficiency - >100,000/mm3
 Tamaño plaquetario y numero de plaquetas.
◦ Wiskott Aldrich

17. ALC below 2000 abnormal in Infants!
 WBC total x %lymphocytes = Absolute
Lymphocyte Count (ALC)
 Normal absolute lymphocyte count 10th-90th
percentiles (#/μL) by age
◦ 0-3months 3400-7600
◦ 6-12months 3900-9000
◦ 1-2 years 3600-8900
 Look at normal values based on Age!!

18. Etapa 1: Inmunoglobulinas
 IgG, IgM, IgA, IgE
 IgG en niños pequeños no es tan confiable –
generalmente maternal
 Variaciones! de Lab. Ajuste de edad para normales
 Bajo IgG en lactantes
◦ Hipogamaglobulinemia de la infancia
 Indetectable IgA
◦ Inmuno deficiencia Primaria
 Niveles altos IgM + Ausencia de otras Igs.
◦ Hyper IgM
 IgE: Enfermedad Atopica o Parasitosis, Hyper IgE

19. Immunoglobulin Development
•IgG nadir for infants is age 3 months to 1 year of life
•Premature infants will lack adequate maternal IgG
•Note in IgG at approximately 6 months of life (maternal vs infant sources)
•IgM production starts immediately after birth
•IgA rate of synthesis is slowest

20. X-Ray
 THYMUS!
 May shrink in
response to
stress/surgery/infect
No Thymus ion
 Thymus continues
to grow until teens
 Largest size relative
to body weight at
birth

21. DelayeD Hypersensitivity SkIN Test
 T-cell Response
 Common Antigens
◦ Candida
◦ Trychophyton Reaction
◦ Tetanus measured at
48 hours
◦ Diphtheria
◦ PPD
 Anergy (no response)
◦ Immune suppr. Meds- Steroids
◦ Infants < 6 months / 2yrs
◦ Malnutrition
◦ Collagen Vascular Disease
◦ Fever- Leukocytosis

22. HIV TestIng
 HIV – DNA when IgG unreliable
 ELISA tests IgG
◦ Infants have Maternal IgG
◦ Severe Hypogammaglobulinemias
◦ Liver Disease
 Guidelines : www.aidsinfo.nih.gov

23. Abnormal Labs or Concerning
clinical Picture:
Immunology consult

24. Phenotyping
Specific T, B, NK
and phagocytic
cellsMeasuremen
t of

25. Lymphocyte studies

26. The Case of SCID
NK Cells
Tcells-
B-Cells

27. Humoral Immune Panel
Tests your Body’s Ability
to Make Antibodies –
Majority of Vaccines
activate B-cells in the
presence of T-cell
Tests for Common Vaccines
Diphtheria
Tetanus
Streptococcus
Normal Response
Diphtheria > 0.1
Tetanus > 0.1
Or…
4 fold increase of baseline 1
month after vaccine given

28. Humoral Immune Panel
Streptococcus – Note minimal
response
Serotypes in Prevnar:
4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F, 23F
Serotypes in PCV13
Serotypes 1, 3, 4, 5,
6A, 6B, 7F, 9V, 14,
18C, 19A, 19F, 23F

29. lymphocyte proliferation Assays:
(Mitogens and Antigens)
Measures the ability of
lymphocytes to respond to
mitogens and Specific
antigens
Strongly Mitogenic on T-Cells
- PHA (Phytohemagluttin)
- ConA (Concanavalin-A)
Minimal Response
Stimulates T&B cells (Mitogen
Assay working well - Pokeweed
Antigens:
- Candida
-Tetanus
- Dipthera
*Prior exposure required for
response !! > 2yrs age

30. Conclusiones
 Pensar en Inmunodeficiencias!
 La historia clinica es importante.
 Diagnostico temprano se puede hacer en la
Atencion Primaria.
 Muchas inmunodeficiencias son letales!
 Reconocer la diversidad de los resultados de
laboratorio
 No olvidar VIH!
 Derivar a especialistas en caso de duda!