-Técnicas de Dx Prenatal -Diagnóstico prenatal https://twitter.com/BryanPriegoP

1. DIAGNOSTICO PRE-NATAL
BRYAN ADRIAN PRIEGO PARRA
Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L.
Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

2. Definición
 Acciones encaminadas a descubrir defecto genético
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Desarrollo morfológico Estructural Funcional Molecular
*Manifestarse al momento de nacer o después
• Hereditario o no
• Único o múltiple
• Externo o interno

3. Objetivo dx prenatal
 Información sobre el pronóstico a corto y largo plazo.
 Riesgo recurrencia
 Tx potencial
 Asesoramiento
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4. Principales anomalías

5. 1.- Anomalías cromosómicas
 Numéricas o estructurales
 Afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales
 Existe un desequilibrio genómico (Defecto o exceso)
 *Difíciles de reconocer

6. 2.- Enfermedades hereditarias
mendelianas o monogénicas
 Transmisión AR, AD o ligado a cromosomas sexuales.
 Se Distinguen:
 Errores metabólicos congénitos, Riñón poliquístico,
Distrofia miotónica, Neurofibromatosis.

7. 3.- Malformaciones congénitas
 ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES: Combinación de
factores genético y ambientales… Ej: NTD
 POR FACTORES TERATOGÉNICOS: Fármacos, infecciones,
tóxicos ambientales, Radiaciones, etc.

8. INDICACIONES

9.  No es posible universalizar el uso dx prenatal.
 Al ser esporádico, el grupo de riesgo es del 100%
 Tenemos que identificar criterios:

10. CROMOSOMOPATÍAS ENF.
HEREDITARIAS
ESTUDIOS
BACTERIOLOGICOS
INFERTILIDAD
PREVIA
Edad > 35-38 Gestaciones
con riesgo
ligado al sexo
Sospecha de
infección fetal
Abortos previos
Hijo previo con
cromosomopatía
No hay DX
específico
Pérdidas fetales
habituales
Signos ecográficos y
Marcadores
bioquímicos
Ej: Fibrosis
quística, enf.
De Tay-Sachs
Criterios:

11. Marcadores de Anepleudías
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12. Marcadores de aneuploidias
 Edad materna y antecedentes familiares: Mujeres + de
35 años = + probabilidad trisomías. (No turner o
Klinefelter)
 Sin embargo, 70 % de Sx de down: Menores de 35 años.
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13. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L.
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Edad y Sx de down
1:16

14. Marcadores aneuploidías
 Marcadores bioquímicos:
 Sustancias fetales o maternas que pasan a la circulación
materna.
 Se miden en Multiplos de la mediana (MoM)
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15. Marcadores bioquímicos
 AFP: Principal glucoproteina en feto sintetizada en saco
vitelino, tracto gastrointestinal e hígado.
 HCG: Administra factores y estimula hormonas.
 Estriol conjugado: procedente de las glándulas SPR
fetales.
 PAPP-A: Producido en el Trofoblasto
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16. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L.
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DTN
Trisomía 21
Trisomía 18
AFPSM B-HCG uE3 Inhibina-A PAAP-A

17. AFP Baja AFP normal
Hernandez Rojas, Rodriguez Perez: Niveles bajos de alfafetoproteína en suero materno como indicador de riesgo
perinatal, Rev Cubana Obstet Ginecol 2013;23(2-3):108-114

18. Durante el parto

19. Prevención
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20. Prevención
 Ácido fólico y Yodo antes de concepción y durante 1er
trimestre.
 Puede fallar:
 Exposición Ácido Valproico
 Diabetes
 Fiebre o exposición a tinas calientes
 Defectos genéticos
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21.  El uso de ácido fólico durante el primer trimestre puede
reducir en un 80 % el riesgo de NTD
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22. Técnicas de Dx prenatal
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23. InvasivoNo invasivo
• Ecografía
• Doppler
• Resonancia Magnética
• Ecografía 3D- 4D
• Sangre materna
• Biopsia vellosidad corial
•Anmiocentesis
• Cordocentesis

24. ¿Qué debes hacer antes de la
técnica?

25.  1.- Dar hoja de conocimiento informado
 2.- Estudio ECO previo donde se data la EG, condiciones
fetales, LA y localización placentaria
 3.- Conocer grupo y RH maternos.

26. Todas las técnicas exigen control
ECO

27. ECOGRAFIA
10 - 14 SEMANAS
ECOGRAFIA
18 - 22
SEMANAS
ECOGRAFIA
TRIDIMENSIONAL
Determinación de la
Translucencia Nucal.
Valoración
anatómica fetal.
(Defectos mayores)
Marcadores
ecográficos de
cromosomopatía
Detalle
anatómico fetal.
Evaluación de la superficie
fetal (macizo facial,
extremidades, genitales).
• Evaluación del esqueleto
fetal.
• Mediación de volumen
(peso fetal, líquido amniótico
y placenta).
• Confirmación de la
presencia de anomalías.
• Evaluación de la extensión
y severidad de la
malformación presente.Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L.
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28. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L.
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29. Técnica invasiva
 Obtención de material celular o líquidos biológicos
fetales o placentarios.
 ¿Para qué?: Obtener información específica sobre el
riesgo potencial del feto para anomalías.
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30. Biopsia de vellosidades coriónicas

31. TECNICA CONTRAINDICACIÓN INDICACIÓN
TRANS
CERVICAL
ABSOLUTA
Infección Activa (Clamidia-
gonococo herpes)
RELATIVA
Sangrado vaginal, pólipo cervical,
miomas
Placenta
Anterior
TRANS
ABDOMINAL
Placenta
Posterior
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on
Prenatal Diagnosis 1993.

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33. Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth J.Leveno Steven L.
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Biopsia de vellosidades corionicas

34.  Para detectar anomalías genéticas
 Se puede realizar antes que la amniocentesis
 No detecta NTD

35. 2.- Amniocentesis
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36. Amniocentesis
 Obtención de LA mediante punción y aspiración
transabdominal.
 Puede ser realizada en cualquier momento después de
las 14 sm
 Técnica de DX prenatal más utilizada.
 Éxito: 99%

37. Técnica
 Amniocentesis temprana
 Sem 11-14
 Amniocentesis convencional
 Sem 15-18
 Requerimientos:
 Observación tiempo real
 Fusión corioamniótica
Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis
and therapy. Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123
El amnios, separado del corion, se fusiona a este
normalmente
a partir de las 12 semanas y hasta la semana 16 de
gestación

38. Técnica
 Asepsia de la piel
 Colocación de gel estéril
 Cubrir el transductor con
elemento estéril
Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis
and therapy. Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

39. Técnica
 Aguja espinal nº 22
 Insertar bajo visión ecográfica
en un buen lago de líquido
amniótico
 Lejos de la cara fetal
 Lejos del cordón
umbilical
 En lo posible no atravesar
la placenta
Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis
and therapy. Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

40. Técnica
 Introducción piel - tej celular
subcutáneo – músculos - útero,
placenta – membranas -
líquido amniótico
Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for prenatal diagnosis
and therapy. Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

41. Técnica
 Se debe extraer : 15-20 ml
para el cultivo
 Algunos : desechar 1 – 2 ml
para evitar contaminación
materna
 Para amniocentesis temprana :
1 ml por cada sem de
gestación
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and therapy. Obstet Gynecol Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123

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43. Indicaciones
 Riesgo de:
 Anomalia cromosómica
 Transtorno ligado al sexo
 Transtorno metabolico congénito
 NTD
 Infección fetal
 Desarrollo pulmonar
Mujezinovic, Alfirevic. Complications of Amniocentesis
and CVS. Obstet Gynecol 2007;110:687–94

44. 3.- Obtención de sangre fetal
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45. Obtención sangre fetal
 1.- Punción del cordón umbilical (Cordocentesis)
 2.- Funiculocentesis: Punción de un vaso umbilical
 3.- Punción trayecto intrahepático 
CUNNINGHAM G., MACDONALD P.,GANT N. Williams Obstetricia.
20a edición. Argentina: Editorial Medica Panamericana

46. Técnica cordocentesis
 Introducir aguja calibre 22-23 en vena umbilical
 Extraer sangre despacio con jeringa heparinizada
 Evitar punción arterial: Puede causar espasmo vascular
y bradicardia fetal.
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47. “Técnica manos libres”
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Solo por personal
extremadamente capacitado

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49. Conclusiones
 Dar seguridad cuando el
feto es sano y brindar
información, pronóstico y
elección reproductiva
cuando es afectado.
 Hacer énfasis en la
prevención de NTD, valorar
los riesgos en base a razgos
genéticos y promover uso
de ácido fólico y Yodo.
 Dar asesoramiento pre-
nata, peri natal, y post
natal.
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Bloom John C. Hauth Larry C. Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.

50. Bibliografía
 Obstetricia de Williams F.Gary Cunningham Kenneth
J.Leveno Steven L. Bloom John C. Hauth Larry C.
Gilstrap III Katharine D. Wenstrom 24ª.
 Hernandez Rojas, Rodriguez Perez: Niveles bajos
de alfafetoproteína en suero materno como
indicador de riesgo perinatal, Rev Cubana
Obstet Ginecol 2013;23(2-3):108-114
 Ralston et al. Ultrasound-guided procedures for
prenatal diagnosis and therapy. Obstet Gynecol
Clinics North Amer 31 (2004) 101– 123