1. ХУМАНА ГЕНЕТИКА
•АНАЛИЗА ХРОМОЗОМА

2. КЛАСИФИКАЦИЈА ХРОМОЗОМА
• На Денверској конференцији, одржаној 1960.
године уведен је први пут појам хуманог
кариотипа и тада је договорено да се хромозоми
класификују у седам група на основу величине и
да се обележавају бројевима од 1 до 22.
• Групе се означавају словима од A до G.
• X хромозом је субметацентричан и припада
групи C
• Y хромозом је акроцентричан и припада
групи G.

3. групе аутозоми
полни особине
A
1,2,3
1 и 3 су метацентрични
2 је субметацентричан
субметацентрични
B
4,5
C
субметацентрични
D
6,7,8,9,10,11, X
12
13,14,15
E
16,17,18
F
19,20
16 је метацентричан
17 и 18 су субметацентрични
метацентрични
G
21,22
Y
акроцентрични
акроцентрични

4. ПОДЕЛА ХРОМОЗОМА ПРЕМА
ПОЛОЖАЈУ ЦЕНТРОМЕРЕ

6. B
A
C
A.
B.
C.
K A R I O T I P,
K A R I O G R A M,
I D I O G RAM

7. МУШКИ КАРИОГРАМ 46,XY

8. ЖЕНСКИ КАРИОГРАМ 46,ХХ

9. АМНИОЦЕНТЕЗА
• Ради се између 16 и 18
недеље трудноће
• Узима се око 20 милилитара
плодове воде
• Утврђивање пола детета
• Утврђивање
хромозомопатија
структурних и нумеричких

10. СИНДРОМ МАЧЈЕГ ПЛАЧА(cri-du-chat)

11. ФИЛАДЕЛФИЈА ХРОМОЗОМ

12. ТРИЗОМИЈА 21, ДАУНОВ СИНДРОМ
47,XY,+21

13. ДАУНОВ СИНДРОМ

14. ТРИЗОМИЈА 18, ЕДВАРДСОВ
СИНДРОМ 47,XY,+18

15. ТРИЗОМИЈА 13, ПАТАУОВ СИНДРОМ
47,ХХ,+13

16. КЛИНЕФЕЛТЕРОВ СИНДРОМ 47,ХХY

17. ТАРНЕРОВ СИНДРОМ 45,ХО

18. СИНДРОМ 47,XYY