2. Híbrido: animal ao planta que resulta da fecundación entre dúas razas ou
Híbrido
variedades dunha mesma especie.
Xen: Unidade hereditaria básica que controla cada carácter nos seres vivos.
A nivel molecular corresponde a unha sección de ADN, que contén información
para a síntese dunha cadea proteínica
Alelo: Cada unha das alternativas que pode ter un xen dun carácter.
Por exemplo o xen que regula a cor da semente do guisante , presenta dous
alelos, un que determina a cor verde e outro que determina a cor amarela.
Polo xeral conécense varias formas alélicas de cada xen ; ao alelo máis
extendido dunha poboación denomínaselle "alelo normal ou salvaxe", mentras
que aos outros máis escasos, coñécense como "alelos mutados".
Autosoma: Cromosoma non sexual, cando na dotación cromosómica hai
cromosomas sexuais.
3. Carácter cualitativo: É aquel que presenta dúas alternativas claras,
fáciles de observar: branco-vermello; liso-rugoso; ás largas-ás
curtas; etc. Estes caracteres están regulados por un único xen que
presenta dúas formas alélicas (excepto no caso das series de alelos
múltiples). Por exemplo, o carácter cor da pel do guisante está
regulado por un xen cuxas formas alélicas se poden representar por
dúas letras, unha maiúscula (A) e outra minúscula (a).
Carácter cuantitativo: É que ten diferentes graduacións entre dous
valores extremos. Por exemplo a variación de estaturas, a cor da pel, la
complexión física. Estes caracteres dependen da acción acumulativa de
moitos xenes, cada un dos cales produce un efecto pequeno. Na expresión
destes caracteres influen moito os factores ambientais.
Xenotipo: É o conxunto de xenes que contén un organismo herdado dos
seus proxenitores. En organismos diploides, a metade dos xenes hérdanse
do pai e a outra metade da nai.
Fenotipo: É a manifestación externa do xenotipo, é decir, a suma dos
caracteres observábeis nun individuo. O fenotipo é o resultado da
interacción entre o xenotipo e o ambiente. O ambiente dun xen constitúeno
os outros xenes, o citoplasma celular e o medio externo onde se desenrola o
individuo.
4. Locus: É o lugar que ocupa cada xen ao largo dun cromosoma (o plural é loci).
Homocigoto: Individuo que para un xen dado ten en cada cromosoma
homólogo o mesmo tipo de alelo, por exemplo, AA ou aa. Tamén se denomina
raza pura
Heterocigoto: Individuo que para un xen dado ten en cada cromosoma
homólogo un alelo distinto, por exemplo, Aa. Tambén se denomina híbrido
Herencia dominante: Herencia onde o fenotipo dos híbridos (Aa) é igual
ao dun dos proxenitores. Decimos entonces que o carácter (alelo) que se
manifiesta é o dominante e o que non se manifiesta é o recesivo
Herencia intermedia: Herencia onde o fenotipo dos híbridos (Aa) é
intermedio entre os dous proxenitores. Por exemplo las flores de Nerium
oleander vermellas x flores brancas orixinan flores rosas.
5. Codominancia: Herencia onde os híbridos (Aa) manifiestan o fenotipo dos
dous proxenitores. Por exemplo, o sistema sanguíneo ABO, os alelos IA y IB
orixinan o grupo AB
Herencia ligada ao sexo: Herencia dos xenes que se encontran nos
sexo
cromosomas sexuais. Polo tanto,a súa herencia estará ligada á
determinación do sexo polos cromosomas sexuais Por exemplo, en humanos a
hemofilia e o daltonismo
Retrocruzamento: Chamado tamén cruzamento retrógrado (back-cross).
Retrocruzament
Utilízase nos casos de herencia dominante para averiguar se un individuo é
híbrido ou de raza pura. Consiste en cruzar ao individuo problema cun
individuo homocigoto recesivo.
Variación: Desviación dos caracteres típicos do grupo ao que pertence un
individuo; ademáis, desviación dos caracteres dos descendentes a partir dos
observados nos pais.
6. 1. Se só se coñecen dous alelos para un xen, é conveniente designar ao alelo
dominante cunha letra cursiva maiúscula e ao alelo recesivo coa mesma letra
cursiva minúscula. (*: normalmente utilízanse as primeiras letras do abecedario
ou ben a inicial do carácter que se estuda, p. ex.: A cor = C/c,…)
2. Cando se coñecen máis de dous alelos para un xen, unha letra minúscula
xen
designa ao xen e utilízanse exponentes para designar aos diferentes alelos.
Por exemplo, a cor dos coellos.
c + : alelo salvaxe ou normal (dominante entre todos os alelos)
c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaia c a: alelo albino
3. No caso da determinación do grupo sanguíneo en humanos polo sistema
ABO, os 3 alelos anótanse IA ; IB ; I0 = i
ABO
4. No caso da Drosophila, unha letra minúscula cursiva indica a mutación do
organismo e o símbolo + indica ao alelo salvaxe. Se non hai exponente, o alelo é
o mutado
Por exemplo, a mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de cor negra,
mentras que o alelo salvaxe, normal ( e+ ) produce moscas de cor normal
(marrón)
7. s. XVIII - XIX: Durante este tempo fanse numerosos experimentos de
XIX
hibridación en animais vexetais para obter variedades rendibles. Nalgún
destes estudos (Kolreuter, 1760; Gaertner, 1820), observaran que os híbridos
presentaban únicamente as características dun dos proxenitores ou ben
características intermedias entre ambos.
Críase que a herdanza estaba determinada por uns “líquidos” paternos e
maternos presentes nos gametos e que se mesturaban nol zigoto. Pensábase
que se os fillos se parecían máis a un proxenitor que a otro era porque o líquido
deste era máis “forte”
1866: Gregor Mendel, despois de estudar os
traballos coñecidos sobre híbridos ,e, estudando
durante 10 anos o Pisum sativum (guisante), descubre
os principios da herdanza .
As reticencias coas que a comunidade científica
recibiu a súa obra non desapareceron ata as primeiras
décadas do século XX
8. Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884)
Botánico austriaco. Cursou estudos de secundaria en Leipzig
ordenouse sacerdote o convento agostiño de Santo Tomás (Brno),
onde se convertiu no el pai Gregor (...)
A importancia dos seus experimentos non foi recoñecida nin pola
sociedade nin pola comunidade científica da época.
Realizou os seus estudos nun xardín de 7 m de ancho y 35 m de largo.
Cultivou arredor de 27.000 plantas de 34 variedades distintas, examinou
12.000 descendentes obtidos de cruzamentos dirixidos e conservuo unhas
300.000 sementes.
O éxito dos cruzamentos de Mendel débese en parte ao
material co que traballou (Pisum sativum, barato, fácil de
manipular, pódese autofecundar e con tasas de
reprodución elevada) e ao método empregado
(tratamento matemático dos resultados, algo innovador
na súa época)
Xardín do mosteiro agostino de Santo Tomás de Brno,
actual república Checa, onde Mendel realizou os seus
experimentos de cruces co guisante
9. Elección dunha planta fácil de cultivar e con caracteres con alternativas
ben diferenciadas e fáciles de seguir na descendencia
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-baixo, verde-amarelo,
rugoso-liso, ...)
Seleccionar líñas puras (só poden transmitir información para un
carácter) para o carácter que quería estudar (esto víase facilitado porque
o guisante autofecúndase). Con estas razas puras realizaba os cruces
xenéticos.
Ao facer os cruzamentos só se fixa nun ou dous caracteres á vez
Os guisantes pódense autopolinizar pero tamén poden polinizarse por
fecundación cruzada, co que se poden cruzar dúas razas puras diferentes
para un ou máis caracteres
10. Cada carácter ten dous alelos que determinan a manifestación de dito
carácter
Existe un alelo dominante en cada carácter estudado
O organismo recibe un alelo de cada proxenitor
Análises cuantitativos dos fenotipos da descendencia (proporción de cada
fenotipo na descendencia)
Mendel comezou os seus experimentos desenrolando un número de tipos,
o líñas, de plantas que eran puras para cada un dos sete pares de
características.
Ao permitir que os guisantes se autopolinizaran durante varias xeracións,
Mendel produciu sete pares de líñeas puras.
Cruza dúas razas puras(XERACIÓN PARENTAL (P)) que diferían nun ou
varios caracteres.
Os seus descendentes son HÍBRIDOS(Primeira xeración filial F1)
Ao cruzar os híbridos de F1, obtiña a segunda xeración filial F2.
11. Método de cruzamento
empregado por Mendel
Flor da planta do guisante,
Pisum sativum estudiada por
Mendel
13. SEGREGACIÓN DOS ALELOS
NOS GAMETOS
• Unha planta de guisante homocigota
para flores púrpuras (BB, xa que o
alelo para flor púrpura é
dominante). Esta planta, só produce
gametos, xa sexan femininos ou
masculinos, co alelo para flor
púrpura (B).
• Do mesmo modo, unha planta de
guisante de flores brancas é
homocigota recesiva (bb) e só
produce gametos femininos ou
masculinos co alelo para flor branca
(b).
• Finalmente, unha planta
heterocigota (Bb) posúe flores
púrpura; esta planta produce a
metade dos gametos co alelo B e
a outra metade, co alelo b, xa
sexa que se trate de gametos
femininos ou masculinos.
14. SEGREGACIÓN DOS S
ALELOS NOS S
GAMETOS s
S s
Proxenitor
s diploide (Ss)
S Meiosis I
s
S s
Meiosis II
S S s s
Gametos: ½ S y ½ s
15. EXPERIMENTOS DE
MENDEL
1.Cruzou dúas razas puras de
guisantes, unha con guisantes de
sementes amarelas e a outra con
guisantes de sementes verdes.
Estas plantas constitúen a
xeneración parental (P).
2. As flores así polinizadas
100%
orixinaron vaíñas de guisantes que
amarelas
contiñan só sementes amarelas.
Estes guisantes híbridos Amarelo = carácter dominante
constitúen a primeira xeración
filial F1, que era uniforme(100%
F1 Verde = carácter recesivo
amarelas).
16. 3.Cando as plantas dos HÍBRIDOS da F1 floreceron, deixounas
autopolinizar.
Ao estudar a descendencia obtida (xeración filial F2) comprobou que non
era uniforme e que aparecían tanto sementes amarelas coma verdes, nunha
proporción aproximada de 3:1,
Mendel propuxo a existencia duns FACTORES internos responsábeis dos
caracteres expresados pola planta. A xenética chamaríalle xenes
17. XENÉTICA: parte da Bioloxía que estuda a herecia nos seres vivos.
Aparece na segunda metade do século XX despois de que Crick e Watson
descifraran a estructura do A.D.N.,…)
Xen: sección de ADN, que contén información para un determinado carácter
Xen
Os xenes(factores) que coinciden nos híbridos, sepáranse nos gametos
despois da Meiose
S
S
s s
S
s
Meiose I S
s
S s
Meiose II Gametos:
S S s s ½Sy½s
18. Alelo: versión que presenta cada xen.
Ex:o xen que regula a cor da semente do guisante , presenta dous alelos, un
que determina a cor verde(a) e outro que determina a cor amarela(A).
O alelo dominantes represéntase por unha letra maiúscula Ex: A
O alelo recesivo represéntase por unha letra minúscula Ex: a
Cada individua leva dous alelos para cada carácter, un procedente do pai e
outro da nai.
INDIVIDUO HOMOCIGOTO (puro) leva os dous alelos iguais para un
carácter: Ex: AA ou aa
INDIVIDUO HETEROCIGOTO (híbrido) leva os dous alelos diferentes
para un carácter. Ex Aa
XENOTIPO: conxunto de xenes que posúe un individuo para un carácter.
Represéntase polos seus alelos . Ex: AA, Aa, aa
FENOTIPO: manifestación externa do xenotipo.
Ex cor amarela, cor verde
19.
20.
21. Cronoloxía da Xenética e da bioloxía molecular
1838:descúhbre que tódolos organismos vivos están compuotos por
células.
1859: Darwin fai pública a súa teoría sobre a evolución das especies.
1866: Mendel describe nos guisantes as unidades fundamentais da
herencia
1871: Íllase o ADN no núcleo dunha célula.
1943: O ADN é identificado coma a molécula xenética.
1956: Identificados 23 pares de cromosomas nas células do corpo
humano.
1962: descubrimiento da estructura do DNA.
1966: Descífra o código xenético completo do ADN.
1970: Aparición da Inxeñería Xenética molecular.
1984: Creación das primeiras plantas transxénicas.
1985: Utilízase por primeira vez a "huella xenética" nunha investigación
xudicial
1994: primeiro vexetal modificado xenéticamente (un tomate)
1997: Clonación do primeiro mamífero, unha ovella chamada "Dolly".
2000: proxecto xenoma está por fin terminado
23. Primeira lei de Mendel ou de uniformidade da F1
“ Cando se cruzan dúas variedades puras que difiren nun carácter, a
descendencia está formada por híbridos uniformes, presentando toda ela o
carácter dominante ”
Neste caso, na F1 :
• Fenotipo = 100%
amarelas (probabilidad
efenotípica)
• Xenotipo = 100% Aa
(probabilidade
xenotípica)
24. TABOLEIRO DE PUNNET PARA F1:
Permite predecir o xenotipo e fenotipo da descendencia
P: xeración parental
X
Planta de
Planta de
flores RR rr flores brancas
VERMELLAS
R R
F1:
r Rr Rr
Plantas de
primeira flores
xeración = VERMELLAS
filial r Rr Rr
F1 XENOTIPO : Rr 100% ; FENOTIPO : Vermellas 100%
25. Segunda lei de Mendel ou
principio dasegregación dos alelos
“ Os caracteres recesivos que non aparecen na primeira xeración filial F1,
reaparecen na segunda xeración F2 na proporción de tres dominantes por un
recesivo( 3:1 )”
Neste caso, na F2 :
• Fenotipo =
75% amarelas
25% verdes
• Xenotipo =
25% AA
50% Aa
25% aa
Proporciones 3 : 1
26. TABOLEIRO DE PUNNET PARA F2:
Permite predecir o xenotipo e fenotipo da descendencia
F1: Planta de
flores
primeira VERMELLAS
xeración filial
Rr Rr
GAMETOS R r R r Neste caso, na F2 :
R r R r • Fenotipo =
75% vermellas
25% brancas
F2: R RR Rr R
• Xenotipo =
Segunda = 25% RR
xeración 50% Rr
filial r Rr rr r 25% rr
27. Tercera lei de Mendel ou
principio da combinación independente
“ Nos heterocigotos para dous ou máis caracteres, cada carácter transmítese á
seguinte xeración filial independentemente de calquera outro carácter”
Unha vez visto como se herdaban os caracteres de maneira individual, Mendel
comezou a estudar como se herdaban dous ou máis caracteres.
Para elo cruzou plantas homocigotas de sementes lisas e de cor amarela
(ambos caracteres dominantes) con plantas de sementes rugosas e verdes …
Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )
Cor : amarelo ( A ) > verde ( a )
A F1 obtida cumplía a 1ª lei de Mendel
Ou da uniformidade de F1 :
• Fenotipo = 100% amarelas e lisas
• Xenotipo = 100% Rr Aa
Híbrido para os dous caracteres
28. Mendel deixou aotofecundar os híbridos para os dous caracters da F1 e
obtivo unha descendencia en F2na que aparecían sementes de tódolos tipos
posíbeis:
As combinacións de gametos totais
desta F2 son 16 , pero só hai 9
xenotipos diferentes:
1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA
2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa
1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa
Estes xenotipos orixinan unha F2 con 4
fenotipos, nas seguentes proporcións:
9/16 semillas lisa y amarillas
3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas rugosas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde
Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
29. TABOLEIRO DE PUNNET PARA F2 DA AUTOFECUNDACIÓN DOS HÍBRIDOS
PARA DOUS CARACTERES:
Permite predecir o xenotipo e fenotipo da descendencia
AaBb X AaBb
GAMETOS AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AB Ab aB ab
AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb
Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb
aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb
ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb
30. HERDANZA DOMINANTE: é aquela na que un dos alelos ten máis forza
para manifestarse que o outro. Ao máis forte denomínaselle ALELO
DOMINANTE e ao máis débil, ALELO RECESIVO.
Cando están xuntos o dominante e o recesivo, maniféstase o fenotipo do
dominante, mentras que o fenotipo do recesivo queda oculto.
HERDANZA INTERMEDIA: és aquella na que os alelos dun xen teñen a
mesma forza para manifestarse, polo que ningún domina sobre o otro.
Reciben o nome de ALELOS CODOMINANTES.
Neste caso aparece un novo fenotipo que é intermedio entre o fenotipo
dos proxenitores. Ex: flores do dondiego
RR X BB
R R B B
B B
R RB RB
R RB RB
31. Un exemplo de herencia intermedia é a herencia do grupo sanguíneo AB
AA X BB
A A B B
B B
A AB AB
A AB AB
32. HERDANZA NA ESPECIE HUMANA.
A herdanza dos caracteres na especie humana segue as mesmas leis co resto
de animais e plantas.
O estudo dos caracteres hereditarios resulta difícil polos seguintes motivos:
Non poden realizarse cruzamentos dirixidos
Non é posible seguir un carácter hereditario durante moitas xeracións
As parellas teñen poucos fillos, polo que é difícil predecir a aparición dun
carácter
A información sobrea a presenza de anomalías depende da información
que as familias estean dispostas a dar
33.
34. HERDANZA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS.
Algúns xens teñen máis de dous alelos posibles.
O sistema ABO dos grupos sanguíneos está controlado por tres alelos : A,B
,e,O.
Os Alelos A e B son dominantes respecto ao alelo O. A e B son codominantes.
XENOTIPO FENOTIPO O sistema ABO foi descuberto en 1900 por LANSTEINER
AA
A Os glóbulos vermellos poden levar na súa
AO membrana o antíxeno A, o antíxenoB, o antíxeno
BB
B
A e o antíxenoB ou ningún.
BO
AB AB No plasma cada persoa leva anticorposA
OO anticorposB , os dous ou ningún anticorpo contra os
O
antíxenos correspondentes.
No sangue dunha persoa non poden coincidir un antíxeno e o seu
correspondente anticorpo, xa que se produciría a coagulación.
Ata 1900 pensábase que tódolos sangues eran iguais(incluso o dos
animais), e por iso morría moita xente nas transfusións.
35. GRUPO SANGUÍNEO ANTÍXENO NOS GLOB. VERM ANTICORPOS NO PLASMA
A ANTÍXENO A ANTICORPO B
B ANTÍXENO B ANTICORPO A
AB ANTÍXENOS A e B SEN ANTICORPOS
O SEN ANTÍXENOS ANTICORPOS A e B
Nas transfusións hai que ter en conta os antíxenos presentes nos
glóbolos vermellos do donante para que non se encontren cos
anticorpos do receptor provocando coágulos,saída da hemoglobina dos
glóbulos vermellos e a veces a morte.
GRUPO O doador universal
GRUPO AB receptor universal
36. HERDANZA DO SEXO E HERDANZA LIGADA AO SEXO
A información para os caracteres sexuais encóntrase nos cromosomas
sexuais
Na meiose cada gameto recibe un dos cromosomas sexuais.
As células precursoras dos óvulos levan dous cromosomas X. Os óvulos
levan todos o cromosoma X
As células precursoras dos espermatozoides levan un cromosoma X e
outro Y. Os espermatozoides poden levar o cromosoma X ou Y.
X X
PAIS
X
Y
GAMETOS X Y X X
50% XX FILLAS
FILLOS
X X
Y
X X X X
Y 50% XY FILLOS
37. CARACTERES LIGADOS AO SEXO
Os cromosomas sexuais tamén son
portadores doutros xenes diferentes
aos do sexo.
O cromosoma Y é moi pequeño , ten
poucos xenes que herdan tódolos
fillos homes.
O cromosoma X é moi grande ,
contén moitos xenes. Os caracteres
ligados aos xenes do cromosoma X
denomínanse caracteres ligados ao
sexo au ao cromosoma X
Cromosoma X Cromosoma Y
38. PARTICULARIDADES DA HERDANZA LIGADA AOS CROMOSOMAS X.
Nos homes estes caracteres están controlados por un so alelo situado
no cromosoma X.
Nos homes maniféstanse tódolos caracteres ligados ao cromosoma X
sexan dominantes ou recesivos.
As mulleres levan dous alelos paracada carácter, un en cada cromosoma
x, por iso poden ser homocigotas ou heterocigotas.
As mulleres heterocigotas que levan un xen recesivo causante da
anomalía chámanse portadoras
ENFERMIDADES LIGADAS AO CROMOSOMA X
Daltonismo
Hemofilia
Distrofia muscular
39. DALTONISMO
Consiste na incapacidade de distinguir determinadas cores.Nos casos
extremos non se distingue a cor vermella da verde. É un carácter regulado
por un xen recesivo localizado no cromosoma X.
Os xenotipos e fenotipos posibles son:
MULLER HOME
XX: visión normal X Y : visión normal
XXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica
Proba do daltonismo
Esta imaxe forma parte das probas normais do
daltonismo ou cegueira para as cores. As persoas
con visión normal da cor ven o número 57, mentras
que os daltónicos len o 35. O daltonismo, ou
incapacidade para diferenciar entre o vermello
e verde e, a veces, entre o azul e amarelo,
amarelo
débese a un defecto dun dos tres tipos de células
sensibles a cor da retina. Afecta aproximadamente
a unha persona de cada trinta.
40. A HERDANZA DO DALTONISMO
♀ Muller ♂ Home
portadora Daltónico
XXd XdY
X Xd Xd Y GAMETOS
XXd XY XdXd XdY
Filla portadora Fillo normal Filla Daltónica Fillo Daltónico
41. HEMOFILIA
Caracterízase pola incapacidade de coagular o sangre, debido a mutación dun
dos factores proteicos (VIII o IX). Trátase dun carácter recesivo localizado
no cromosoma X, e afecta fundamentalmente a homes xa que as posibles
mulleres hemofílicas Xh Xh non chegan a nacer, pois esta combinación
homocigótica recesiva é letal no estado embrionario.
Os xenotipos e fenotipos posibles son:
MULLER HOME
XX normais X Y : normal
XXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (non nace)
ICTIOSE
Enfermidad que afecta soamente a homes. Foi descrita por primeira vez en
1716 por Edward Lambert. Trátase dunha enfermidade cutánea ligada ao
cromosoma Y, parecida a soriase que se caracteriza pola aparición de escamas
na pel
42. A HERDANZA DA HEMOFILIA
♀ Muller ♂ Home
portadora Hemofílico
XXh XhY
X Xh Xh Y GAMETOS
XXh XY XhXh XhY
Filla portadora Fillo normal Filla Hemofílica, Fillo Hemofílico
Non nace