Este artículo de revisión describe las manifestaciones clínicas más comunes del Síndrome de Down y proporciona pautas para su diagnóstico y tratamiento. Discute las anomalías más frecuentes en los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, pulmonar, auditivo, oftálmico y endocrino. También cubre las complicaciones hematológicas, ortopédicas, neurológicas y psiquiátricas. Concluye que los pacientes con Síndrome de Down requieren atención médica especializada continua para maximizar su funcional

1. Primary Care for
Children and
adolescents with Down
Syndrome
Melissa A. Davidson, MD.
Avi Afya
No. Expediente:00086137
Genética Clínica.

2. Tipo de Artículo.
• Artículo de Revisión.

3. Objetivos y Justificación.
• Dar a conocer las manifestaciones clínicas más importantes
del Síndrome de Down, así como los métodos de diagnóstico
más eficientes, y brindar pautas terapéuticas y
preventivas, con el fin de mejorar la funcionalidad de los
pacientes.

4. Introducción.
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Trisomía 21.
Síndrome genético más común.
1 en cada 800-1000 nacimientos vivos.
La importancia de la atención primaria.
Conseguir el mayor grado de funcionalidad (Prevención y
screening).

5. Discusión.
• 1) Screening prenatal. (Factores de riesgo):
• -Ultrasonido (Translucencia nucal y tamaño de los huesos).
• -Triple o cuádruple marcador.
• Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales (Más invasivos).

6. • 2) Fenotipo:
• Hipotonía, linfedema, microcefalia, engrosamiento
nucal, epicanto, pliegue simiano.
• No todos los pacientes presentan el mismo fenotipo.

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3)Manifestaciones cardiacas: (44% )
Defectos del septum atrioventricular (45%)
Defectos del septum ventricular (35%).
-Ecocardiograma al momento del nacimiento.
-Buen aseo bucal y profilaxis para evitar endocarditis.
-Examen cardiológico se recomienda cada año.

8. •
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4)Gastrointestinal: (5%)
Atresia o estenosis duodenal.
Páncreas anular.
Ano imperforado.
Atresia esofágica.
Fístula traqueoesofágica.
-Enfermedad celiaca. (Screening)

9. • 5) Pulmonares:
• Hipoplasia pulmonar y disminución de los números de alveolos.
(Mayor riesgo de padecer infecciones).
• 6) Otorrinolaringológicos:
• Pérdida auditiva sensorial y conductiva.
• Se debe de hacer anualmente un tamiz auditivo y potenciales
evocados cada 2 años.

10. • 7) Oftalmológicos: Epicanto y manchas de Brushfield.
• -Examen oftalmológico cada 1-2 años.
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8)Endocrinológicos: (5% con anormalidades tiroideas).
Hipotiroidismo (Hashimoto).
Hipertiroidismo.
-Repetir la prueba a los 6 meses de nacimiento.
Diabetes Mellitus.

11. • 9)Inmunológicos: Incrementa el riesgo de padecer
infeccciones, cáncer y procesos autoinmunes.
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10) Hematológicos:
-Policitemia. (65%)
-Leucemia mieloproliferativa transitoria (20%)
-Linfomas.
-Cáncer testicular ( examen genital desde la infancia hasta la
etapa adulta anualmente).

12. • 11) Ortopédicos:
-Displasa de cadera y acetabular.
-Luxación de cadera.
-Pie plano y pronación del tobillo.
-Escoliosis.
-Laxitud de la primera y segunda vértebra cervical.

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12) Neurodesarrollo y psiquiátricos:
Retraso mental de moderada a severa.
Autismo, ansiedad, depresión, TDAH.
Alzheimer (Gen precursor de proteína amiloide en el
cromosoma 21).

14. Conclusiones.
• Los pacientes con Síndrome de Down requieren de una
atención especializada y dirigida.
• Para poder brindar la mejor atención médica, se debe de
llevar a cabo un examen rutinario, aplicar vacunas y
poner énfasis en las comorbilidades más comunes que se
pueden encontrar.
• La atención primaria tiene como objetivo dar información
suficiente y preparación a los cuidadores.