Dokumen ini membahas berbagai jenis kelainan kromosom termasuk monogen (autosom dominan, autosom resesif, rangkai kelamin), polisom, dan aberasi numerik kromosom seperti euploidi dan aneuploidi seperti trisomi 21 yang menyebabkan sindroma Down.

1. KELAINAN KROMOSOM

2. MONOGEN (1)
Kelainan satu gen
1.Autosom Dominan :
a. Polikistik ginjal
b. Otosklerosis
c. Hiperkolesterolemia familial
d. Poliposis coli

3. MONOGEN (2)
2. Autosom Resesif :
a. Albinisme
b. Hemokromatosis
c. Fenil Ketonuria

4. MONOGEN (3)
3. Rangkai Kelamin :
a. X Dominan :
- Ricketsia
b. X Resesif :
- Buta warna
- Hemofilia
- Defisiensi G6PD
c. Rangkai kelamin Y :
Hipertrikosis

5. POLISOM
- Kelainan lebih dari satu kromosom
- Sering dipengaruhi faktor lingkungan
1.Labio skiziz, palatoskiziz
2.Defek dinding jantung
3.Diabetes Mellitus
4.Hipertensi
5.Skizofrenia

6. ABERASI NUMERIK
KROMOSOM
Penyimpangan jumlah kromosom
I.Euploidi (Kelipatan Haploid) :
Contoh  triploidi :
69 XXX
69 XXY

7. ABRASI NUMERIK KROMOSOM
II. Aneuploidi :
1. Trisomi :
a. Trisomi 21 : sindroma Down (47;
XX + 21/ XY + 21)
b. Sindroma Kline Felter (47; XXY/
47;XYY)
c. Sindroma Triplo (47;XXX)
2. Tetrasomi
3. Pentasomi