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Dr. Soriano PA.
Trastorno
Autista
T. Generalizado
del desarrollo
no especificado
T.
Desintegrativo
Infantil
Síndrome
de
Rett
Síndrome
de
Asperger
 (Lotter,1966) 0.5/1000
 (Bryson,1996) 1-2/1000
 (Baird,1999) 3/1000
 (Fombone , 2003) 6/1000
 (NIMH) 1/150
Enfermedades infecciosas (naturales-inducidas)
Pesticidas (organofosforados, fungicidas,
herbicidas)
Cambios en la dieta
Ingenieria genetica multiples campos
Plásticos
Drogas
Químicos contaminantes
Metales Pesados ¿Hg?
Radiación (energía, teléfonos, TV)
Shattock et al JCN 2013
 Cerebro mas grande que controles
(Courchesne)
2-4 años: Autistas > Controles
5-16 años: Autistas = Controles
 Sistema límbico
RMN: Hipocampo y amigdala tienen mayor
volumen en pacientes con autismo
(Neurology )
RMNf: Menor activación de la amigdala con
procesamiento facial en autistas vs controles.
(Brain )
 Aumento de “cell packing”
 Menor tamaño celular amigdala, corteza
entornial, cuerpos mamilares, septun.
 Dendritas anormales: CA1 CA4
 Disminución de neuronas: Purkinje y granulosas.
 Anormalidades en la laminación cortical.
 Aumento del número de minicolumnas.
 Menor número de células por columna.
 Menor neuropilo en la perifería.
Casanova et al JCN July 2002
Bauman &Kemper,1998- Bailey 1998
 Señales de la glia dañada.
 Facilita o inhibe crecimiento axonal.
 Proliferación de células madres.
 Sistema de fibras de proyección.
 Mantenimiento de sinapsis (serotonina)
 Neurotransmisión y moduladores de la
plasticidad (Glutamato, GABA, serotonina)
“Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces
de traducir los efectos de la manipulación externa
sobre el cerebro en desarrollo”.
“Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante
los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían
resultar en cambios en la plasticidad neuronal y
aumentar la vulnerabilidad para los trastornos
psicopatológicos.”
**La madre es la fuente más importante de
experiencias.**
Neuroscience & Biobehavioral Reviews
Fombonne, Eric. “Epidemiological Surveys of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders.” Journal of
Autism and Developmental Disorders, Vol. 33, No. 4, August 2003.
 Interacción social.
 Formas de comunicación.
 Repertorio repetitivo, estereotipado.
 Restrictivo de intereses y actividades.
 En todas las situaciones.
 Su grado puede variar.
 El desarrollo es anormal desde la primera infancia.
 Excepcionalmente después de los cinco años de
edad.
 Hay algún grado de alteración cognoscitiva general
 Edad mental del niño.
 TGD definido por la presencia de un
desarrollo alterado o anormal.
 Se manifiesta antes de los tres años
 Comportamiento anormal que afecta a la
interacción social.
 Comunicación y a la presencia de
actividades repetitivas y restrictivas.
 Predomina en los niños 3:4 niñas.
 El período de normalidad no se prolonga más allá
de los 3 años.
 Alteraciones cualitativas de la interacción social.
 Valoración inadecuada de los signos
socioemocionales.
 Falta de respuesta a las emociones
 Comportamiento que no se amolda al contexto
social.
 Signos sociales no convencionales.
 Integración escasa emocional y de la comunicación.
 Falta de reciprocidad socio-emocional.
 No utiliza el lenguaje para una función social
 Alteración de la actividad lúdica.
 Asincronización en la expresión del lenguaje.
 Falta de creatividad y de fantasía del
pensamiento.
 Falta de respuesta emocional a los estímulos
verbales y no verbales.
 Defectos de la cadencia o entonación.
 Ausencia de gestos para subrayar o precisar
la comunicación verbal.
 Muchos estudios, con múltiples resultados.
 Amigdala, corteza entorrinal, hipocampo.
 Alteraciones en las células de Purkinje en el
cerebelo.
 Algunos sugieren alteraciones en la
conectividad del cuerpo calloso.
 Alteraciones en la conectividad de la corteza
prefrontal dorsolateral y el hipocampo,
cingulo anterior ventral.
Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36
Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36
 Escasez de interés social
▪ Niveles reducidos de compromiso social
▪ Bajo intercambio social/comunicativo
 Diferencias en la comunicación
▪ Falta de orientación general hacia las
verbalizaciones
▪ Escasa respuesta a su nombre
 Pobre interés de relación con el entorno
▪ Menos interesados en la gente
▪ Menos interesados en integrar la exploración de
objetos con la interacción social
▪ Menor intencionalidad en el comportamiento
 Retraso en el desarrollo.
 Comportamientos extraños, como ademanes
motores estereotipados.
 Uso particular de materiales.
 Comportamientos de relación persona a
persona
 Comportamientos en los cuales un objeto es
el foco de interés conjunto.
 Respuestas sensoriales inusuales.
 No hay tratamiento para curar el autismo.
 El tratamiento es sintomático conductual.
 ISRS para preocupaciones y comportamiento
ritualizados.
 Igualmente para ansiedad y depresión dentro del
Autismo.
 Estimulantes con escasa evidencia, mejorar
atención.
 Antipsicoticos (Haloperidol), hiperactibidad,
agresión, agitación, comportamientos
estereotipados.
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Estabilizadores
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Carbamacepina Agresividad 6 años
> 17 años
800 mg/día
1200 mg/día
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Beta
bloqueadores
Propanolol Agresividad 2 a 4 mg/kg/día
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Antipsicoticos
Típicos
Haloperidol Tics
T. Psicóticos
T. Autistas
3 años
Adolescentes
0.05 a 0,075mg
/kg/día
0,5 a 5 mg/c 6-8
hrs.
Clorpromacina T. Psicóticos
Agitación
6 años
Adolescentes
0,25mg/kg /4 a 6
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10 a 25 mg/ c 6
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Atípicos Risperidona Psicosis
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T. Autista
T. Conducta
> 15 años 1 a 6 mg /día
Olanzapina Psicosis
Esquizofrenia
Bipolar
> 17 años 2,5 a 10 mg/día
Manejo farmacológico
Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis
Psico
estimulantes
Metilfenidato TDA yTDAH,
Autismo
> 6 años 0,3 a 0.7 mg/kg/
día Max. 60
mg/día.
 1 : 250 NacidosVivos
 30 – 50 % no son diagnosticados
 Mayor incidencia en sexo masculino.
 Componente Genético
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déficit de atención, depresión, ansiedad.
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 Ausencia de empatía
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 Poca o ninguna habilidad para hacer amigos
 Discurso pedante y repetitivo
 Pobre comunicación no verbal
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y posturas extrañas
 Impedimentos sociales
 Intereses restringidos
 Rutinas repetitivas
 Peculiaridades en el habla y el lenguaje
 Problemas en la comunicación no verbal
 Torpeza motora
 La anormalidad de los receptores 5HT2A
se han observado en pacientes con
Asperger.
 Estas anomalias podrian estar
correlacionadas con las manifestaciones
clínicas
 Sin embargo son inespecificas.
Neurobiologia Trastorno
neurobiológico
Murphy DG, et al. Cortical serotonin 5-HT2A receptor binding and social communication in adults with
Asperger's syndrome: an in vivo SPECT study. Am J Psychiatry. 2006 May;163(5):934-6.
 El gen candidato para el Sindrome de
Asperger es: 3p21-24.
 Se desconoce su función aún.
 Así como sus implicaciones clínicas.
Rehnström K, Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Sarenius S, Källman T, Kempas E, von Wendt L, Peltonen L, Järvelä.
Independent replication and initial fine mapping of 3p21-24 in Asperger syndrome. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):e6.
 Los padres observan diferencias y dificultades
escolares a una edad promedio de 2,5 años.
 El diagnóstico se hace a la edad promedio de
11,5 años.
 Los padres detectan problemas en la
comunicación, socialización y/o conducta.
 Socialmente torpe y difícil de manejar
en su relación con niños y/o adultos
 Ingenuo y crédulo.
 Sin conciencia de los sentimientos de
otros
 Incapaz de mantener una conversación
 Se altera por cambios de rutina y
transiciones
 Lenguaje literal
 Hipersensible a sonidos, luces y olores
 Apego a un tema u objeto
 Torpes para los deportes
Características del Asperger
 Memoria para detalles
 Problemas de sueño y/o alimentación
 Problemas de comprensión
 Lenguaje extraño, tono distinto
 Lenguaje pedante
Características del Asperger
1. Intereses Limitados:
Dinosaurios, Pokemón, Power
Rangers.Geografía
2. Socialización:
Interacciones extrañas, trastornos de
empatía.
3. Lenguaje:
Formal y pedante, Concretos, literales, No
utilizan modismos, Hiperverbales
Estallidos de conducta inapropiados en
ambientes menos estructurados
Son rechazados y blanco de burlas
Se aíslan
Se deprimen
No comprenden el lenguaje abstracto
Dificultades de aprendizaje, atención y
organización
Caracteristicas clinicas
 Inclusión con estudiantes no discapacitados.
 Aún cuando tienen lenguaje oral necesitan
estrategias específicas.
 Son aprendices visuales.
 La sola inclusión en el aula regular no hace que
el individuo evolucione.
 Rutinas consistentes, estructuradas y
previsibles
 Reglas claras y escritas.
 Aprovechar áreas de interés especial.
 Existen datos que ha relacionado al Sindrome de
Aspeger con conductas criminales.
 Violadores, exibicionistas, molestan
telefonicamente, falta de tacto y reglas sociales,
vandalismo, asesinos, asesinos seriales.
 Falta de empatía  rechazo social 
criminilización.
Katz N, Zemishlany Z. Criminal responsibility in Asperger's syndrome. Isr J Psychiatry Relat Sci.
2006;43(3):166-73. PMID: 17294982 [PubMed - indexed for MEDLINE]
 Agresividad
 Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día.
 Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.
 Conductas autolesivas
 Clorimipramina 3mg/kg/dia.
 Risperidona 1-3 mg/dia.
 Ansiedad
 Fluoxetina 20 a 80 mg/dia.
 Sertralina 25 a 50 mg/dia
 Depresión
 Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia
 Déficit de atención
 Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia
 Rigidez e inflexibilidad.TOC
 Fluvoxamina menos de 75 mg
 Agresividad
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 Conductas autolesivas
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Trastornos del espectro autista: características, diagnóstico y tratamiento

  • 2. Trastorno Autista T. Generalizado del desarrollo no especificado T. Desintegrativo Infantil Síndrome de Rett Síndrome de Asperger
  • 3.  (Lotter,1966) 0.5/1000  (Bryson,1996) 1-2/1000  (Baird,1999) 3/1000  (Fombone , 2003) 6/1000  (NIMH) 1/150
  • 4. Enfermedades infecciosas (naturales-inducidas) Pesticidas (organofosforados, fungicidas, herbicidas) Cambios en la dieta Ingenieria genetica multiples campos Plásticos Drogas Químicos contaminantes Metales Pesados ¿Hg? Radiación (energía, teléfonos, TV) Shattock et al JCN 2013
  • 5.  Cerebro mas grande que controles (Courchesne) 2-4 años: Autistas > Controles 5-16 años: Autistas = Controles  Sistema límbico RMN: Hipocampo y amigdala tienen mayor volumen en pacientes con autismo (Neurology ) RMNf: Menor activación de la amigdala con procesamiento facial en autistas vs controles. (Brain )
  • 6.  Aumento de “cell packing”  Menor tamaño celular amigdala, corteza entornial, cuerpos mamilares, septun.  Dendritas anormales: CA1 CA4  Disminución de neuronas: Purkinje y granulosas.  Anormalidades en la laminación cortical.  Aumento del número de minicolumnas.  Menor número de células por columna.  Menor neuropilo en la perifería. Casanova et al JCN July 2002 Bauman &Kemper,1998- Bailey 1998
  • 7.  Señales de la glia dañada.  Facilita o inhibe crecimiento axonal.  Proliferación de células madres.  Sistema de fibras de proyección.  Mantenimiento de sinapsis (serotonina)  Neurotransmisión y moduladores de la plasticidad (Glutamato, GABA, serotonina)
  • 8. “Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”. “Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.” **La madre es la fuente más importante de experiencias.** Neuroscience & Biobehavioral Reviews
  • 9. Fombonne, Eric. “Epidemiological Surveys of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders.” Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 33, No. 4, August 2003.
  • 10.  Interacción social.  Formas de comunicación.  Repertorio repetitivo, estereotipado.  Restrictivo de intereses y actividades.  En todas las situaciones.  Su grado puede variar.  El desarrollo es anormal desde la primera infancia.  Excepcionalmente después de los cinco años de edad.  Hay algún grado de alteración cognoscitiva general  Edad mental del niño.
  • 11.
  • 12.  TGD definido por la presencia de un desarrollo alterado o anormal.  Se manifiesta antes de los tres años  Comportamiento anormal que afecta a la interacción social.  Comunicación y a la presencia de actividades repetitivas y restrictivas.  Predomina en los niños 3:4 niñas.
  • 13.  El período de normalidad no se prolonga más allá de los 3 años.  Alteraciones cualitativas de la interacción social.  Valoración inadecuada de los signos socioemocionales.  Falta de respuesta a las emociones  Comportamiento que no se amolda al contexto social.  Signos sociales no convencionales.  Integración escasa emocional y de la comunicación.  Falta de reciprocidad socio-emocional.
  • 14.  No utiliza el lenguaje para una función social  Alteración de la actividad lúdica.  Asincronización en la expresión del lenguaje.  Falta de creatividad y de fantasía del pensamiento.  Falta de respuesta emocional a los estímulos verbales y no verbales.  Defectos de la cadencia o entonación.  Ausencia de gestos para subrayar o precisar la comunicación verbal.
  • 15.  Muchos estudios, con múltiples resultados.  Amigdala, corteza entorrinal, hipocampo.  Alteraciones en las células de Purkinje en el cerebelo.  Algunos sugieren alteraciones en la conectividad del cuerpo calloso.  Alteraciones en la conectividad de la corteza prefrontal dorsolateral y el hipocampo, cingulo anterior ventral. Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36
  • 16. Keio J Med 2008; 57 (1): 15-36
  • 17.  Escasez de interés social ▪ Niveles reducidos de compromiso social ▪ Bajo intercambio social/comunicativo
  • 18.  Diferencias en la comunicación ▪ Falta de orientación general hacia las verbalizaciones ▪ Escasa respuesta a su nombre  Pobre interés de relación con el entorno ▪ Menos interesados en la gente ▪ Menos interesados en integrar la exploración de objetos con la interacción social ▪ Menor intencionalidad en el comportamiento
  • 19.  Retraso en el desarrollo.  Comportamientos extraños, como ademanes motores estereotipados.  Uso particular de materiales.  Comportamientos de relación persona a persona  Comportamientos en los cuales un objeto es el foco de interés conjunto.  Respuestas sensoriales inusuales.
  • 20.  No hay tratamiento para curar el autismo.  El tratamiento es sintomático conductual.  ISRS para preocupaciones y comportamiento ritualizados.  Igualmente para ansiedad y depresión dentro del Autismo.  Estimulantes con escasa evidencia, mejorar atención.  Antipsicoticos (Haloperidol), hiperactibidad, agresión, agitación, comportamientos estereotipados.
  • 21. Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis Estabilizadores del Animo Carbamacepina Agresividad 6 años > 17 años 800 mg/día 1200 mg/día Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis Beta bloqueadores Propanolol Agresividad 2 a 4 mg/kg/día
  • 22. Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis Antipsicoticos Típicos Haloperidol Tics T. Psicóticos T. Autistas 3 años Adolescentes 0.05 a 0,075mg /kg/día 0,5 a 5 mg/c 6-8 hrs. Clorpromacina T. Psicóticos Agitación 6 años Adolescentes 0,25mg/kg /4 a 6 hrs 10 a 25 mg/ c 6 hrs. Atípicos Risperidona Psicosis Esquizofrenia T. Autista T. Conducta > 15 años 1 a 6 mg /día Olanzapina Psicosis Esquizofrenia Bipolar > 17 años 2,5 a 10 mg/día Manejo farmacológico
  • 23. Grupo Psicofármaco Indicación Edad Dosis Psico estimulantes Metilfenidato TDA yTDAH, Autismo > 6 años 0,3 a 0.7 mg/kg/ día Max. 60 mg/día.
  • 24.
  • 25.  1 : 250 NacidosVivos  30 – 50 % no son diagnosticados  Mayor incidencia en sexo masculino.  Componente Genético  Síndromes Asociados: Gilles deTourette, déficit de atención, depresión, ansiedad.  Conducta criminal ?.
  • 26.  Ausencia de empatía  Ingenuos, inapropiados, interacción unilateral  Poca o ninguna habilidad para hacer amigos  Discurso pedante y repetitivo  Pobre comunicación no verbal  Fuerte interés en determinados temas  Movimientos descoordinados, torpeza motora y posturas extrañas
  • 27.  Impedimentos sociales  Intereses restringidos  Rutinas repetitivas  Peculiaridades en el habla y el lenguaje  Problemas en la comunicación no verbal  Torpeza motora
  • 28.  La anormalidad de los receptores 5HT2A se han observado en pacientes con Asperger.  Estas anomalias podrian estar correlacionadas con las manifestaciones clínicas  Sin embargo son inespecificas. Neurobiologia Trastorno neurobiológico Murphy DG, et al. Cortical serotonin 5-HT2A receptor binding and social communication in adults with Asperger's syndrome: an in vivo SPECT study. Am J Psychiatry. 2006 May;163(5):934-6.
  • 29.  El gen candidato para el Sindrome de Asperger es: 3p21-24.  Se desconoce su función aún.  Así como sus implicaciones clínicas. Rehnström K, Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Sarenius S, Källman T, Kempas E, von Wendt L, Peltonen L, Järvelä. Independent replication and initial fine mapping of 3p21-24 in Asperger syndrome. J Med Genet. 2006 Feb;43(2):e6.
  • 30.  Los padres observan diferencias y dificultades escolares a una edad promedio de 2,5 años.  El diagnóstico se hace a la edad promedio de 11,5 años.  Los padres detectan problemas en la comunicación, socialización y/o conducta.
  • 31.  Socialmente torpe y difícil de manejar en su relación con niños y/o adultos  Ingenuo y crédulo.  Sin conciencia de los sentimientos de otros  Incapaz de mantener una conversación
  • 32.  Se altera por cambios de rutina y transiciones  Lenguaje literal  Hipersensible a sonidos, luces y olores  Apego a un tema u objeto  Torpes para los deportes Características del Asperger
  • 33.  Memoria para detalles  Problemas de sueño y/o alimentación  Problemas de comprensión  Lenguaje extraño, tono distinto  Lenguaje pedante Características del Asperger
  • 34. 1. Intereses Limitados: Dinosaurios, Pokemón, Power Rangers.Geografía 2. Socialización: Interacciones extrañas, trastornos de empatía. 3. Lenguaje: Formal y pedante, Concretos, literales, No utilizan modismos, Hiperverbales
  • 35. Estallidos de conducta inapropiados en ambientes menos estructurados Son rechazados y blanco de burlas Se aíslan Se deprimen No comprenden el lenguaje abstracto Dificultades de aprendizaje, atención y organización Caracteristicas clinicas
  • 36.  Inclusión con estudiantes no discapacitados.  Aún cuando tienen lenguaje oral necesitan estrategias específicas.  Son aprendices visuales.  La sola inclusión en el aula regular no hace que el individuo evolucione.  Rutinas consistentes, estructuradas y previsibles  Reglas claras y escritas.  Aprovechar áreas de interés especial.
  • 37.  Existen datos que ha relacionado al Sindrome de Aspeger con conductas criminales.  Violadores, exibicionistas, molestan telefonicamente, falta de tacto y reglas sociales, vandalismo, asesinos, asesinos seriales.  Falta de empatía  rechazo social  criminilización. Katz N, Zemishlany Z. Criminal responsibility in Asperger's syndrome. Isr J Psychiatry Relat Sci. 2006;43(3):166-73. PMID: 17294982 [PubMed - indexed for MEDLINE]
  • 38.  Agresividad  Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día.  Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.  Conductas autolesivas  Clorimipramina 3mg/kg/dia.  Risperidona 1-3 mg/dia.  Ansiedad  Fluoxetina 20 a 80 mg/dia.  Sertralina 25 a 50 mg/dia
  • 39.  Depresión  Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia  Déficit de atención  Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia  Rigidez e inflexibilidad.TOC  Fluvoxamina menos de 75 mg
  • 40.  Agresividad  Risperidona .8 mg. 2.8 mg y 3.5 mg al día.  Haloperidol 7.8 mg promedio al dia.  Conductas autolesivas  Clorimipramina 3mg/kg/dia.  Risperidona 1-3 mg/dia.  Ansiedad  Fluoxetina 20 a 80 mg/dia.  Sertralina 25 a 50 mg/dia
  • 41.  Depresión  Fluoxetina de 20 a 40 mg/dia  Déficit de atención  Metilfenidato 0.3 a 0.6 mg/Kg/dia  Rigidez e inflexibilidad.TOC  Fluvoxamina menos de 75 mg