2. Definición de
hemoglobinopatía C.
Es una enfermedad autonómica recesiva.
Mutación en el gen que codifica la cadena β
de la globina.
La hemoglobina anómala tiene una alteración
de la carga eléctrica superficial por lo que
disminuye su solubilidad tendiendo a
cristalizarse y precipita en el interior de los
GR.
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf
3. Epidemiología.
Ascendencia africana: incluyendo a
los antillanos y los afroestadounidenses.
Se encuentra también presente en personas
con antepasados de México, Centro y
Sudamérica.
En Colombia tiene una prevalencia < 2%
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
4. Rasgo heterocigoto de Hemoglobina C.
Cambio aminoacidico
de Glutamato a Lisina en
la posición 6 de la cadena β.
Si sólo uno de los progenitores (Heterocigoto) tiene el rasgo de
hemoglobina C, habrá una probabilidad del 50% de que sus hijos hereden
el rasgo. 1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
5. Hemoglobina C homocigota.
Si ambos padres son portadores
heterocigotos
probabilidad = 25%
• habrá una probabilidad del 50% de
que sus hijos hereden el rasgo
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
6. Enfermedad de hemoglobina C
falciforme.
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.cdph.ca.gov/programs/nbs/Documents/NBS-ParentsCtraitspan2003.pdf
7. Signos y síntomas.
Anemia hemolítica moderada
50 %de los pacientes aparecen ictéricos y anémicos en el
período neonatal o en los primeros meses de vida.
30 %infancia
20 %adolescente
baja afinidad de la sangre por el Oxigeno los síntomas de anemia suelen ser
menores de lo esperado.
1. http://www.doh.wa.gov/ehsphl/phl/newborn/pubs/CSPA.PDF
2. http://www.enerca.org/media/upload/pdf/hemoglobina_c_DOCUMENTS1_93.pdf
8. Diagnostico
Extendido de sangre
Electroforesis de Hb.
periférica.
Dianocitos.
1. http://articulosdemedicina.com/wp-content/uploads/dianocitos.jpg
10. ¿Que son las Anemias sideroblasticas?
Son un grupo heterogéneo de enfermedades
caracterizadas por el hallazgo de depósitos de
hierro intramitocondrial en los eritoblastos.
Suele adoptar una posición perinuclear ->
“sideroblastos en anillo”.
“Sideroblastos en anillo”.
http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
11. Patogenia.
1. Hematología: Manual básico razonado
Escrito por San Miguel, J.F.
12. Clasificación.
Hereditarias:
Ligadas al cromosoma X (mutación Ala
sintetiza)
Idiopáticas: S. mielodisplasico.
Metabólicas:
Reversible: debido a alcoholismo, fármacos
(isoniacida, cloramfenicol), déficit de cobre,
toxicidad por zinc.
1. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
13. Herencia ligada al cromosoma X
*presente en hijos
varones.
1.http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
14. Cuadro clínico
Anemia generalmente de inicio en la infancia.
Adultos con hallazgo coincidencial.
Alteración del crecimiento.
Hepatoesplenomegalia -> cirrosis por acumulo de
hierro.
1. http://www.slideshare.net/volchonok/020023ac5
15. Laboratorio.
Hemoglobina variable.
leucocitos y plaquetas normales.
poiquilocitosis : células en diana y
sideroblastos. Células diana.
Sideroblastos en anillo.
Reticulocitos
Transferrina
1. Hematología: Manual básico razonado
Escrito por San Miguel, J.F.
16. Tratamiento.
1. 100-200mg de Piridoxina oral durante 3
meses.
2. Sino responde, piridoxina de por vida
neuropatía periférica.
3. Transfusiones empleo de quelantes.
Desferoxamina parenteral, administrada por
medio de bomba de perfusión continua por
vía subcutánea.
1. Hematología: Manual básico razonado
Escrito por San Miguel, J.F.