Dokumen tersebut membahas mengenai heredistas pada manusia, termasuk penjelasan tentang penurunan sifat autosomal dan gonosomal, contoh penyakit yang diturunkan secara autosomal dan gonosomal seperti albinisme, idiot, talasemia, golongan darah, hemofilia, butawarna, serta penjelasan mengenai teori-teori dasar genetika seperti DNA, RNA, dan sintesis protein.
2. Hereditas Pada Manusia
• Hereditas pada manusia mempelajari mengenai
macam penurunan sifat/kelainan pada manusia.
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi
dua, yaitu sifat yang terpaut koromosom tubuh
(autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex
(gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya
dapat muncul baik pada anak laki-laki maupun
perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal
manifestasinya dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa
hanya muncul pada anak laki-laki saja atau
perempuan saja.
3. 1. Sifat & Cacat
Menurun Autosomal
• 1.1. Albinisme
• 1.2. Idiot/Imbisil
• 1.3. Thallasemia
• 1.4. Golongan Darah
1.4.1. Golongan ABO
1.4.2. Golongan Rhesus
1.4.3. Golongan MN
SUB BAHASAN
• 2.1. Cacat yang menurun
yang terpaut kromosom X
2.1.1. Hemofili
2.1.2. Butawarna
(colorblind)
• 2.2. Cacat yang menurun
yang terpaut kromosomY
2. Sifat/Cacat Menurun
Gonosomal
4. 1. Sifat & Cacat Menurun Autosomal
• 1.1. Albinisme
• Albinisme adalah cacat menurun yang mana seseorang tidak mempunyai
tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Dampak yang
ditimbulkannya adalah mata peka terhadap cahaya dan warna rambut, kulit
dan alis akan berwarna putih atau sering disebut dengan istilah albino. Gen
yang menjadi penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya
mengendalikan sifat normal. Albinisme dapat terjadi pada keturunannya
(anaknya) karena bapak dan ibunya masing-masing membawa gen albino
(carrier)
• P : Aa x Aa
• F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
5. • 1.2. Idiot/Imbisil
• Penyebab dari cacat menurun ini karena seseorang tidak
punya enzim yang mengubah dari fenilalanin menjadi
tirosin. Konsekuensinya adalah terjadi penimbunan
fenilalanin dalam darah dan diubah menjadi asam
fenilpiruvat. Karena kadar fenilpiruvat yang tinggi maka
akan menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan
ini sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya
kandungan residu fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
• Ciri-ciri dan tanda-tanda anak idiot/ imbisil
• IQ rendah
• gerakan lambat
• rambut sering kekurangan pigmen
• dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
• Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri
yang keduanya membawa gen resesif.
• P : Ii x Ii
• F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
6. • Thallasemia adalah kelainan pada sel darah merah
yang berbentuk tidak beraturan, kadar hemoglobin
sedikit sehingga penderitanya sering kekurangan
oksigen (hipoksemia). Penyebab dari cacat karena gen
dominan. Sedangkan jenis thallasemia ada 2 maca yaitu
thallasemia mayor (ThTh) dan thallasemia minor (Thth).
Ciri dari thallasemia mayor adalah sel darah merahnya
semua berbentuk tak beraturan dan umumnya lethal.
Sedangkan pada penderita thallasemia minor sebagian
sel darah merahnya berbentuk tak beraturan. Bagi
penderitanya dapat bertahan hidup dengan melakukan
transfusi secara reguler.
• Penderita thallasemia mayor lahir dari perkawinan
antar penderita thallasemia minor.
• P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal
1.3. Thallasemia
7. • 1.4. Golongan Darah
• Klasifikasi golongan darah adalah golongan ABO, Rhesus,
dan MN. ABO dan Rhesus mempunyai nilai medis. Masing-
masing golongan darah ditemukan oleh K. Landsteiner.
• 1.4.1. Golongan ABO
• Golongan ABO sendiri terbagi menjadi empat, yaitu A, B,
AB, dan O. Dasar pembagiannya adalah adanya jenis
antigen tertentu pada sel darah yang disebut
isoaglutinogen. Susunan genotif dan kemungkinan gamet
yang dibentuk dapat dilihat berikut ini.
8. • Golongan darah ABO dikendalikan oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA
dan IB kodominan, dan keduanya dominan terhadap IO.
• Contoh: perkawinan antara pria golongan A heterozigot dengan
wanita B heterozigot.
• P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O
9. • 1.4.2. Golongan Rhesus
• Latar belakang namanya Rhesus karena golongan ini
berdasar nama kera dari India, Macacus rhesus, yang sering
dipakai untuk mengetes darah orang. Terdapat 2 macam
Golongan Rhesus yaitu Rhesus + dan Rhesus -. Susunan
genotif dan kemungkinan gamet dapat dilihat pada tabel
berikut.
10. • Jika ria Rhesus + menikah dengan wanita Rhesus -, kemungkinan
keturunannya akan menderita eritroblastosis fetalis (penyakit
kuning bayi).
• Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan wanita Rh -
• P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)
11. 1.4.3. Golongan MN
Berbeda dengan golongan 2 golongan di atas, golongan darah ini
tidak memiliki nilai medis. Hal ini karena hanya dijumpai antigen
penentu golongan dalam eritrosit dan tidak dijumpai antibodi dalam
plasma. Pengendali golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN
kodominan satu sama lain. Susunan genotif dan kemungkinan gamet
dapat dilihat berikut ini.
12. • Pria golongan M (homozigot) kawin dengan wanita golongan
N (homozigot)
• P : pria golongan M x wanita golongan N
IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN : golongan MN
13. • 2. Sifat/Cacat Menurun Gonosomal
• Sifat yang diturunkan terpaut kromosom sex (gonosom) yaitu
terpaut kromosom X dan terpaut kromosom Y. Untuk gen yang
terpaut kromosom X dapat diturunkan pada anak perempuan dan
anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul bergantung pada
susunan genotifnya. Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y
hanya diturunkan pada anak laki-laki saja.
• 2.1. Cacat menurun yang terpaut kromosom X
• Contoh cacat menurun yang terpaut kromosom X adalah sebagai
berikut:
14. • Hemofili merupakan suatu kelainan dimana darah seseorang sulit
untuk membeku. Penyakit ini disebabkan gen resesif h, sedangkan
sifat normal dikendalikan oleh gen H. Seorang wanita normal
memiliki dua gen H pada masing-masing kromosom X. Bila salah
satu kromosom X terdapat gen h, wanita ini termasuk wanita
normal tetapi membawa sifat hemofili (carrier). Bila pada kedua
kromosom X terdapat gen h wanita tersebut menderita hemofili
dan umumnya lethal. Pria menderita hemofili bila pada
kromosom X-nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat gen H.
Seorang anak laki-laki hemofili dapat lahir dari ibu carrier.
2.1.1. Hemofili
15. • Menurut sejarah, wanita pertama carrier hemofili adalah Ratu
Victoria. Disebut pertama karena silsilah di atas Ratu Vicotria
tidak diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini dari ibunya
dan meninggal saat kecelakaan dengan luka yang tidak
seberapa parah.
• P : pria normal x wanita carrier
• XHY XHXh
• G : XH, Y XH, Xh
• F : XHXH : wanita normal XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier Xhy : pria hemofili
Ratu Victoria dari Kerajaan Inggris
18. • Butawarna merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak
bisa membedakan warna. Umumnya tidak bisa membedakan
warna merah dan hijau (dikromatis). Sedangkan pada butawarna
total orang tidak bisa melihat warna. Kelainan ini juga disebabkan
gen resesif c, sedangkan sifat normal dikendalikan gen dominan C.
• Anak perempuan buta warna dapat dilahirkan dari pria butawarna
yang menikah dengan wanita carrier.
• P : pria butawarna x wanita carrier
• XcY XCXc
• G : Xc, Y XC, Xc
• F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna
19. • 2.2. Cacat menurun yang terpaut
kromosom Y
• Gen-gen yang terpaut pada kromosom
Y hanya diwariskan pada anak laki-laki,
oleh karena itu sering disebut sebagai
gen holandrik.
• Contoh dari cacat yang terpaut
kromosom Y adalah: hypertrichosis,
hystrixgraviour, dan webbedtoes.
Ketiganya disebabkan oleh gen resesif.
Seorang pria dengan hypertrichosis
20. • Gen ht yang terdapat pada kromosom Y menyebabkan tumbuhnya
rambut di tepi daun telinga. Kelainan seperti ini banyak dijumpai
pada para pria Pakistan.
• P : XYht x XX
• F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis
• Hystrixgraviour
• Kelainan ini disebabkan oleh gen hg yang menyebabkan tumbuhnya
rambut panjang dan kaku di seluruh tubuh (penyakit bulu landak).
Sifat normal dikendalikan gen Hg.
• Webbedtoes
• Merupakan kelainan dimana pada jari terutama kaki tumbuh selaput
seperti kaki katak. Penyebabnya adalah gen wt, sedangkan sifat
normal dikendalikan gen Wt.
22. SOAL LATIHAN HEREDITAS 1
• SOAL LATIHAN
• A. Pilihlah satu jawaban yang tepat!
• 1. Dari rumusan Stern, P = G + E, E adalah ....
• A. etika
• B. emosi
• C. lingkungan
• D. fenotipe
• E. produktif
• 2. Gen berada di tempat khusus dalam kromosom yang disebut ....
• A. scntromer
• B. lokus
• C. matriks
• D. kromiol
• E. kinetokor
• 3. Yang berperan sebagai anak tangga pada DNA menurut Watson-Crick adalah
• A. ikatan gula dan fosfat
• B. nukleotida
• C. ikatan hidrogen
• D. nukleosida
• E. ikatan antara basa nitrogen
23. • 4. Berikut ini yang bukan ciri RNA adalah
• A. memiliki rantai tunggal
• B. memiliki rantai pendek
• C. pirimidin mengandung urasil
• D. 2 ikatan hidrogen menghubungkan antara adenin-timin
• E. memiliki gula ribosa
• 5. Nukeotida tanpa fosfat disebut ....
• A. nukleoprotein
• B. nukleolus
• C. nuklcosom
• D. nukleosida
• E. nukleus
• 6. Peranan DNA sense dalam sintesis protein adalah ....
• A. niclakukan replikasi
• B. transkripsi
• C. mempertahankan translasi
• D. membentuk tRNA
• E. membentuk DNA antisense
24. • 7. Berikut hal-hal yang berkaitan dengan sintesis protein:
• I. RNAd meninggalkan inti menuju sitoplasma
• II. RNAt menerjemahkan dengan membawa asam amino khusus
• III. Rantai DNA membuka
• IV DNA sense membentuk RNAd
• V RNAt ke ribosom membawa asam-asam amino
• VI. RNAr ribosom menyelaraskan, tersusunnya berbagai peptida
• Proses sintesis protein secara berurutan adalah ....
• A. I, II, III, IV, V
• B. III, IV, I, II, V, VI
• C. I, III, V, II, IV, VI
• D. IV, V, VI, II, III, I
• E. V, VI, I, II, IV, III
• 8. Berikut hal yang berkaitan dengan sifat dan fungsi gen, kecuali ....
• A. mampu menduplikasi
• B. mengatur metabolisme
• C. sebagai faktor hereditas
• D. mengandung berbagai alkaloid E. sebagai zarah
• 9. Gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian disebut .....
• A. bivalen
• B. zarah
• C. kiasma
• D. sense
• E. alel
25. • 10. Dan" beberapa rumusan genotipe berikut., yang tergolong alel heterozigot
adalah
• A. PPLlMm
• B. TT
• C. MmL
• D. TtMmRR
• E. LlppMm
• 11. Kromosom yang memiliki sentromer di dekat ujung tergolong bertipe …
• A. Metasentrik
• B. Akrosentrik
• C. Submetasentrik
• D. Asentrik
• E. Telosentrik
• 12. Kromosom penentu jenis kelarhin adalah ....
• A. gonad
• B. gonosom
• C. akrosom
• D. monosom
• E. autosom
26. • 13. Sel somatis pada lalat Drosophila jantan memiliki rumusan ....
• A. 22A + X
• B. 2 A + XX
• C. 3 A + XY
• D. 3 A + X
• E. 3 A + 0
• 14. Yang merupakan ciri metafase adalah
• A. membran sel lenyap
• B. sentriol bergerak ke kutub berlawanan
• C. kromosom menduplikasi
• D. kariotrka menghilang
• E. kromosom di bidang ekuator
• 15. Tetrad saat meiosis terbentuk pada fase
• A. profasc I
• B. metafase I
• C. interkinesis
• D. interfase
• E. profase akhir
27. • 16. Pada tumbuhan dikotil,' mitosis berlangsung di ....
• A. epidermis
• B. endoclermis
• C. sarung tepung
• D. kambium
• E. xilem
• 17. Berikut yang bukan merupakan manfaat pembelahan mitosis adalah ....
• A. reproduksi bagi organisme bersel satu
• B. regenerasi
• C. menambah viabilitas sel- sel yang sudah tua
• D. pertumbuhan
• E. mengganti dan memperbanyak endometrium
• 18. Fase pendek yang menghubungkan meiosis I dan II adalah ....
• A. leptonema
• B. pakinema
• C. zigonema
• D. interfase
• E. Jnterkinesis
28. • 19. Spermatogenesis pada hewan jantan berlangsimg di . . . .
• A. kelenjar Gowper
• B. kelenjar prostat
• C. kelenjar vas deferens
• D. testis
• E. penis
• 20. Pada hewan betina, oogenesis ber langsung di . . . .
• A. Folikel
• B. Glandula mammae
• C. tuba Fallopi
• D. ovarium
• E. uretra
• 21. Setiap satu mikrosporosit yang telah mengalami mikrosporogenesis
mengandung
• ....
• A. 3 sirtergid
• B. ovum fungsional
• C. inti kandung lembaga sekunder
• D. satu inti generatif dan dua inti vegetatif
• E. satu inti vegetatif dan dua inti generatif
