Síndrome de Pierre Robin

1. SÍNDROME DE PIERRE ROBIN
-Etiología y clínica-
Docente: Dra. Margarita Marchino Córdova
Alumno: Arroyo Sánchez, Alan Narciso
UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL
“Año de la Diversificación Productiva y del Fortalecimiento de la Educación”.
2015

2. ETIOLOGÍA

3. Teoría mecánica
Teoría de maduración
neurológica
Teoría de la
desneuralización
romboencefálica

4. Teoría mecánica
• Es la más ampliamente aceptada.
• Se ha postulado que la restricción del
crecimiento mandibular en el útero no permite
que la lengua pueda descender. Esto evita la
fusión de las crestas palatinas lo que genera un
paladar hendido.
Shinghal T, Tewfik T. Pierre Robin sequence: A common presentation. Can J CME
2008;20(8):49–52

5. Teoría mecánica
• El oligohidramnios puede ser una posible
factor contribuyente ya que la disminución del
líquido amniótico causa soporte reducido de
la cabeza fetal con la resultante flexión de la
barbilla hacia abajo.
• Otro causas de constricción intrauterina
incluyen nacimientos múltiples, anomalías
uterinas o lugares anormales de implantación
del cigoto.

6. Teoría de maduración neurológica
• Es sugerida por electromiografía de la
musculatura de la lengua, pilares faríngeos y
paladar.
• Se debe a un retardo en la conducción del
nervio hipogloso.
• La espontánea corrección con la edad apoya
esta teoría.
Shinghal T, Tewfik T. Pierre Robin sequence: A common presentation. Can J CME
2008;20(8):49–52

7. Teoría de la desneuralización
romboencefálica
• Hay una falla en la organización reguladora y
motora del rombocefalo (que da origen al
bulbo protuberancia y cerebelo) y está
relacionada con un importante problema de la
ontogénesis

8. Componente genético
• Micrognatia se asocia con delecciones en 4p,
4q, 6q y 11q, y duplicaciones en 10q y 18q.
• El paladar hendido se asocia con delecciones
en 2q y 4p, y duplicaciones en 3p, 3q, 7q, 8q,
10 p, 14q, 16p y 22q.
• Jakobsen sugiere que PRS no sindrómica se
asocia con la disregulación de los genes SOX9
y KCNJ2, ambos ubicados en el cromosoma
17.
Jakobsen LP, Ullmann R, Christensen SB, et al. Pierre Robin sequence may be caused by
dysregulation of SOX9 and KCNJ2. J Med Genet 2007;44(6):381–386

9. CLÍNICA

10. TRÍADA CLÁSICA
Microrretrognatia Glosoptosis
Obstrucción de
las vías
respiratorias

11. Microrretrognatia
• Es una mandíbula hipoplásica con disminución
en la proyección anteroposterior de la
mandíbula y su consecuente aparición
retrognática clásica. (91.7%)
• Además hay retrogenia o el desplazamiento
posterior de la barbilla

13. Glosoptosis
• Es la colocación posterior anormal de la
lengua.
• Es el segundo rasgo característico de la ERP.
• La posición de la lengua está determinada en
gran medida por el tamaño y la orientación de
la mandíbula.

14. Glosoptosis
• Como la mandíbula es más pequeña con
menos proyección anterior, la lengua, a su vez
es ubicada posteriormente. Además, aunque
la lengua es de tamaño normal, la mandíbula
hipoplásica ofrece menos volumen en la
cavidad oral y obliga a la lengua a encajar en
un espacio más pequeño, lo que exacerba la
obstrucción de la faringe posterior.

15. Obstrucción de las vías respiratorias
• Es el resultado de la
colocación anormal de
la lengua, que ocluye la
faringe nasal y oral
durante la inspiración.
• La consiguiente presión
intratorácica negativa
causa reflujo
gastroesofágico.

16. Paladar hendido en forma de U
• La secuencia de Pierre Robin se asocia
comúnmente a una amplio paladar hendido
en forma de U, pero esto no es esencial para
el diagnóstico.

17. 80%

19. Diagnóstico prenatal del
Síndrome de Pierre Robin

21. Kaufman M, Cassady C, Hyman C, Lee W, Watcha M, Hippard H, Oluye O, Khechoyan D,
Monson L, Buchanan E. Prenatal Identification of Pierre Robin: A Review of the literature and
look towards the Future. Fetal Diagn Ther. DOI: 10.1159/000380948

23. Bibliografía
• Shinghal T, Tewfik T. Pierre Robin sequence: A common
presentation. Can J CME 2008;20(8):49–52.
• Jakobsen LP, Ullmann R, Christensen SB, et al. Pierre
Robin sequence may be caused by dysregulation of
SOX9 and KCNJ2. J Med Genet 2007;44(6):381–386.
• Gangopadhyay N, Mendonca D, Woo A. Pierre Robin
Sequence. Semin Plast Surg. 2012; 26(2): 76–82.
• Kaufman M, Cassady C, Hyman C, Lee W, Watcha M,
Hippard H, Oluye O, Khechoyan D, Monson L,
Buchanan E. Prenatal Identification of Pierre Robin: A
Review of the literature and look towards the Future.
Fetal Diagn Ther. DOI: 10.1159/000380948