En el presente trabajo se pretende hacer una revisión de una miocardiopatía poco conocida llamada miocardiopatía espongiforme o ventrículo izquierdo no compactado a propósito de un caso clínico atendido en las urgencias del HUMS

1. MIOCARDIOPATÍA
ESPONGIFORME,
REVISIÓN A PROPÓSITO
DE UN CASO CLÍNICO
PENDIENTE DE
CONFIRMAR
Carlos Enrique Hammons Sánchez
CENTRO DE SALUD SAN JOSÉ CENTRO
En el presente trabajo sepretende hacer una revisión de una miocardiopatía poco conocida
llamada miocardiopatía espongiformeo ventrículo izquierdo no compactado a propósito de
un caso clínico atendido en las urgencias del HUMS

2. 1
ÍNDICE
CASO CLÍNICO__________________________________________________pág 2.
PATOLOGÍA
INTRODUCCIÓN__________________________________________________pág 7.
PREVALENCIA___________________________________________________pág 7.
GENÉTICA_______________________________________________________pag 8.
DIAGNÓSTICO____________________________________________________pag 9.
PATOLOGÍA CONCOMITANTE_____________________________________pag 10.
TRATAMIENTO__________________________________________________pag 11.
PRONÓSTICO____________________________________________________pag 12.
DISCUSIÓN______________________________________________________pag 12.
BIBLIOGRAFÍA__________________________________________________pag 14.

3. 2
Se presenta el caso de una paciente de 42 años, natural de república dominicana, que
acude al servicio de Urgencias del HUMS derivada por su médico de cabecera por un
cuadro que en triaje es catalogado como “dolor torácico sin especificar”
La paciente presenta un cuadro de dolor torácico opresivo de 1 semana de evolución,
irradiado a epigastrio acompañado de disnea, clínica vegetativa y palpitaciones. No lo
relaciona con la actividad física y no cede con el reposo.
Asociado a este cuadro presenta, desde hace una semana 2-3 episodios diarreicos diarios
no flotantes, náuseas sin vómitos, hiporexia, tos sin expectoración y pérdida de 6 Kg en
aproximadamente 1 mes.
Interrogando a la paciente sobre posibles desencadenantes no refiere estar estresada ni
acontecimientos vitales importantes recientemente.
Refiere haber tenido desde 2017 episodios de disnea con sibilantes que han empeorado
progresivamente hasta hacerse de reposo con edema ocasional en extremidades
inferiores, por lo que fue derivada a neumología donde se diagnosticó un posible cuadro
de asma que no respondía a terapia con inhaladores, por lo que su neumólogo planteó la
posibilidad de un cuadro del espectro ansioso (aunque derivó al cardiólogo de área) al
igual que su médico de atención primaria debido a que durante esas fechas la paciente
había tenido una situación muy estresante en su trabajo (actualmente había cambiado de
trabajo).
A su llegada a urgencias presenta las siguientes constantes: TA 155/116, frecuencia
cardíaca 124 lat/min, Sat O2 100%
Se realiza una exploración de la paciente en el box:
Paciente con BEG, CORP, eupneica en reposo, NH y NC.
AC: Tonos rítmicos con soplo protosistólico en todos los focos cardíacos, no
extratonos, no ingurgitación yugular.
Pulsos radiales simétricos
AP: MVC, normoventila en todos los campos, no ruidos patológicos añadidos.

4. 3
Abdomen: Blando, depresible, no doloroso a la palpación, no masas ni
megalias, peristaltismo conservado, soplo abdominal más intenso en epigastrio,
no signo de rebote abdominal y pulsos femorales simétricos. PPRB negativa.
EEII: No edema, no alteraciones tróficas, ni signos de TVP.
A la paciente a su llegada a urgencias se le realiza un ECG:
Dados los resultados del ECG, taquicardia sinusal e HVI con voltajes enormes y la
exploración se decide realización de Rx de tórax y analítica sanguínea completa que
muestra lo siguiente:
EQUILIBRIO ÁCIDO BASE: pH 7,40, pCO2 34,8, Bicarbonato 20,8
BIOQUÍMICA: Troponina I 0,02, mioglobina 14,8, Pro BNP 2210, PCR 0,28, glucosa
96, urea 29, Cr 0,96, Cl 106, Na 136.
HEMOGRAMA: Leucocitos 8,4, neutrófilos 59,5%, hematíes 4,84, Hb 10,2, Hto 32,8,
Plaquetas 339.000.

5. 4
RX TÓRAX:
Es ingresada a cargo del servicio de cardiología:
En observación se realiza ecocardiograma transtorácico: VI no dilatado, HVI
concéntrica moderada, septo con movimiento aplanado (por probable sobrecarga
derecha), función sistólica en el límite inferior de la normalidad, VD no dilatado,,

6. 5
normocontráctil con patrón de llenado restrictivo. Ligera dilatación biauricular. VM:
Velos ligeramente engrosados (especialmente en cúspides), IM severa. IT severa, VAo:
competente, VCI de tamaño en el límite alto con colapso disminuido. HTP severa.
Derrame pericárdico ligero sin signos de repercusión hemodinámica.
En urgencias se pauta diurético (desconocemos cual), IECA e ibravadina, no β-
bloqueante por posible asma.
Una vez ingresada en el servicio de cardiología se realizan las siguientes pruebas a la
vez que se va administrando tratamiento:
Coronariografía cardíaca: Coronarias epicárdicas sin lesiones angiográficas
significativas. Dominancia derecha
RM cardíaca con y sin contraste: FEVI y FEVD disminuidos con hipocinesia
generalizada. No se observa patrón restrictivo por RM ni áreas de realce tardío que
indiquen patología infiltrativa.
Ecografía transesofágica: Hipertrofia marcada de músculos papilares, sobretodo del
papilar anterolateral, con inserción apicalizada de los mismos. Miocardio de aspecto
trabeculado (más marcado en segmentos apicales, laterales e inferiores)
observando paso de flujo doppler entre trabéculas. Disfunción sistólica de VI
moderada, hipocontracción global. Disfunción diastólica moderada con patrón de
llenado pseudonormal, con datos actuales de precarga elevada.
AI: Ligeramente dilatada sin trombos en su interior. Orejuela izquierda libre de
trombos
AD: No dilatada, sin trombos en su interior.
VD: En el límite inferior de la normalidad e hipertróficos con aspecto
trabeculado, disfunción sistólica moderada.
Raíz Ao: Porción tubular de aorta torácica de dimensión normal. Aorta
descendente de dimensión normal sin observar placas de ateroma a su través.
VM: Con dilatación anular, velos fibrosados de predominio en cúspides con
cinetica de apertura conservada, pero movimiento restringido de ambos velos

7. 6
por tenting simétrico de los mismos en relación a la hipertrofia de músculos
papilares con desplazamiento apical de su inserción, junto con cuerdas
tendinosas visualizadas cortas y engrosadas, condicionando una IM en grado
severo.
Preoperative PosteriorLeaflet Angle AccuratelyPredicts Outcome AfterRestrictive MitralValve Annuloplasty for Ischemic Mitral
Regurgitation Julien Magne, Philippe Pibarot,François Dagenais, Zeineb Hachicha,Jean G. Dumesnil and MarioSénéchal
Circulation. 2007;115:782-791, originallypublishedFebruary12,2007
VAo: Trivalva, velos finos, correcta apertura y competente
IT ligera.
VCI no dilatada con colapso inspiratorio conservado e HTP ligera.
Septo interauricular íntegro. Test de burbujas negativo.
Ligero derrame pericárdico sin ningún signo de compromiso hemodinámico.
Ausencia de masas intracavitarias.
Así mismo se realiza un estudio de la anemia con ecografía pélvica y TC
toracoabdominal, ambos con resultado de normalidad, y una gastroscopia que
diagnosticó hernia de hiato y antritis no erosiva.
Debido a la mejoría clínica, la paciente es dada de alta con los siguientes diagnósticos:
Insuficiencia cardíaca

8. 7
IM moderada severa por mecanismo funcional
HTA no conocida previamente
HVI concéntrica moderada y de músculos papilares con disfunción de VI
Trabeculación VI
Anemia ferropénica.
Pendiente de estudio genético en el HUMS.
¿Qué enfermedad tiene la paciente?
La enfermedad que con más posibilidad padece la paciente es la miocardiopatía
espongiforme (aun no confirmada por falta de pruebas), también llamada, ventrículo
izquierdo no compactado (LVNC) es un tipo de miocardiopatía hereditaria caracterizada
por una apariencia morfológica esponjosa del miocardio que afecta principalmente al
ventrículo izquierdo, siendo las trabeculaciones anormales típicamente más evidentes en
las porciones apical y mediolateral-inferior del ventrículo izquierdo.
Los síntomas de esta enfermedad incluyen disfunción sistólica del ventrículo izquierdo,
insuficiencia cardíaca, tromboembolismo, arritmias y muerte súbita cardíaca. Se
considera que el LVNC se produce por un defecto en el desarrollo del corazón en el
momento de compactar el miocardio durante las etapas tardías del desarrollo cardíaco.
Clínica y patológicamente, el LVNC se caracteriza (1, 2).
Prevalencia
La no compactación del ventrículo izquierdo se diagnostica en 0.05% al 0,26% de los
pacientes adultos derivados por ecocardiografía, con predominio masculino; Sin
embargo, algunos estudios informan una prevalencia de 0.01% a 1.3% en la población
general. En los pacientes afectados, LVNC es causa de insuficiencia cardíaca en 3-4 /
100 personas. La tasa de la implicación familiar parece variar de 18 a 33%(3).

9. 8
Etiologíagenética
La no compactación del ventrículo izquierdo es un trastorno de base genética
heterogénea, con una forma esporádica y otra familiar que parece estar relacionado con
mutaciones en mitocondrias, citoesqueleto, líneas Z, y proteínas sarcoméricas. Desde el
punto de vista clínico, vale la pena señalar la escasa relación con una mutación genética
concreta. Se ha visto que algunas mutaciones genéticas son similares en varios tipos de
cardiomiopatías: como mutaciones en la cadena pesada de beta-miosina (βMHC) y
genes de troponina T cardiaca (cTnT). Estas mutaciones se han asociado con
miocardiopatía hipertrófica, restrictiva (RCM) y también con la miocardiopatía
espongiforme(3).
La herencia genética está presente en al menos el 30% -50% de los pacientes. En
algunas familias, se observa un fenotipo de LVNC en familiares afectados, pero con
bastante frecuencia individuos con características de LVNC se encuentran en familias
donde otros familiares afectados tienen miocardiopatía hipertrófica típica,
miocardiopatía dilatada o miocardiopatía restrictiva debido a las múltiples mutaciones
que estas patologías tienen en común(1).
Se han logrado identificar mutaciones implicadas en 15 genes e incluyen genes
citoesqueléticos, sarcoméricos y de canales iónicos, siendo los genes que codifican
sarcómeros los más comunes(3).
La herencia autosómica dominante parece ser más común que la herencia ligada a X con
tasas de transmisión de hasta el 50%. La herencia autosómica recesiva también se
observó. Esta alta la tasa de transmisión justifica el screening de todos los familiares de
primer grado de individuos afectados por la enfermedad(4).
En el caso de LVNC debido a una cardiopatía congénita, la alteración de las vías de
señalización de Notch o Wnt parece ser parte de una "vía común final" para esta forma
de la enfermedad. Además, la función mitocondrial alterada y las anormalidades
metabólicas también tienen un papel causal(1).

10. 9
Diagnóstico
El diagnóstico de esta entidad se hace según los hallazgos ecocardiográficos típicos,
como son los recesos y las trabeculaciones intramiocárdicas(2) Y mediante resonancia
magnética cardíaca.
En el electrocardiograma de los pacientes con LVNC es típicamente anormal y
comúnmente tiene altísimos voltajes. Estos pacientes, particularmente en las formas
infantiles de LVNC, pueden estar asociados con síndromes de preexcitación. En
aproximadamente el 30% de los pacientes con LVNC, en particular los niños, hay
voltajes medios precordiales extremos. Las arritmias, incluidas la taquicardia
supraventricular y la taquicardia ventricular, son acompañantes frecuentes en todos los
subtipos de LVNC(5).
El miocardio engrosado con una estructura de dos capas que consiste en una fina capa /
banda epicárdica compactada (C) y una capa endocárdica mucho más gruesa, no
compactada (N) o malla trabecular con espacios endomiocárdicos profundos; Relación
N / C .2.0 Localización predominante de la patología: medio lateral, medio inferior, y
ápex. Evidencia Doppler color de huecos intertrabeculares profundos por los que circula
sangre de la cavidad ventricular izquierda(4).

11. 10
A: Corazón Normal, B: Corazón con LVNC, C y D: Se aprecia la zona no compactada aproximadamente del doble
que la compactada Oechslin E, Jenni R. Left ventricular non-compaction revisited: a distinct phenotype with genetic
heterogeneity? European heart journal. 2011;32(12):1446-56.
Problemas concomitantes
La miocardiopatía no compactada puede afectar al ventrículo derecho y el septo
interventricular, de hecho el daño concomitante del ventrículo derecho (VD) no
es raro como incialmente se consideró (2) y puede hacer difícil distinguir entre
miocardiopatía no compactada y arritmogénica del ventrículo derecho (ARVD)
también llamada displasia arritmogénica. Aunque los criterios para ARVD
fueron establecidos en 1994 por el Grupo de Trabajo ARVD, la presencia de
agrandamiento del VD, movimiento anormal de la pared del VD, hipocinesia
focal o discinesia y protuberancias concomitantes con una estructura de VD de
dos capas, un endocardio prominente y la trabeculación excesiva, incluso si
coexisten con morfología típica del ventrículo izquierdo no compactado puede
conducir a un diagnóstico de displasia arritmogénica del VD en lugar de

12. 11
LVNC(4). La implicación biventricular ocurre en un 40% de los casos
aproximadamente(2).
Embolismo
Debido a las complicaciones asociadas como arritmias y a los recesos
intramiocárdicos que se forman en esta patología el riesgo trombótico se
encuentra incrementado.
Arritmias
El riesgo de desarrollar arritmias ventriculares severas como TV o FV se
incrementa en individuos con LVNC, especialmente aquellos con deterioro de la
función sistólica del VI. También se ha observado que las palpitaciones en
LVNC pueden sugerir TV autolimitada y puede estar asociado con peores
resultados a largo plazo.
Tratamiento
Es necesario tratar farmacológicamente con anticoagulantes cuando el riesgo embólico
lo justifique, del mismo modo si se producen arritmias graves se puede plantear la
utilización de un desfibrilador automático (DAI), lo que reduce la mortalidad así como
el número de ingresos hospitalarios(3). Y en el caso de fallo cardíaco un trasplante
cardíaco.

13. 12
Pronóstico
Un estudio en 2012 concluyó que la mortalidad es especialmente alta en pacientes
sintomáticos, y que están en riesgo de eventos adversos mayores tales como embolia
sistémica, arritmias ventriculares sostenidas e insuficiencia cardiaca que requiera
ingreso hospitalario. Los resultados de los predictores de reacciones adversas definidos
como muerte súbita cardíaca y trasplante de corazón son: clase funcional III / IV NYHA
(nuestra paciente estaría en una clase II/III o ingreso hospitalario debido a síntomas de
insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares malignas o embolismos sistémicos(6).
Hay muy pocos estudios que resuman la mortalidad anual de LVNC. En dichos estudios
la mortalidad anual oscila entre el 4.81% y el 6%(7, 8).
Discusión
La paciente cumple los criterios ecográficos de miocardiopatía espongiforme:
Miocardio del VI hipertrabeculado más marcado en segmentos apicales, laterales e

14. 13
inferiores, observando paso de flujo Doppler color entre las trabéculas, e HVI. No
obstante en la resonancia magnética cardíaca no se reconoce el patrón típico de dos
capas: compactada y no compactada siendo la segunda, al menos el doble de la primera.
En dicho informe tampoco se menciona la HVI que la paciente sí tiene por criterio
ecocardiográfico y electrocardiográfico con los grosores miocárdicos en el límite alto de
la normalidad.
Bien es cierto que la miocadiopatía espongiforme es un término que abarca múltiples
etiologías genéticas y formas familiares así, como diversos grados de severidad según
las mutaciones causantes de la misma y pudiera ser que la paciente padeciera una forma
leve de la misma, ya que las formas graves de esta enfermedad suelen debutar en la
infancia con insuficiencia cardíaca notable.
Deberemos esperar al resultado del estudio genético que será el que finalmente muestre
la mutación específica de la paciente así como el grado de severidad y penetrancia de
las mismas, que por otro lado harán o no necesario un screening en sus hijos.

15. 14
BIBLIOGRAFÍA
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Noncompaction Cardiomyopathy. In: Boston, editor. Heart Failure in the Child and
Young Adult2018. p. 269-90.
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in sarcomere protein genes in left ventricular noncompaction. Circulation.
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